Ene-ata hökmünde, çagaňyzyň beýleki çagalardan biraz tapawutlanýandygyny hiç haçan duýduňyzmy? Belki, ol biraz giç gepleýär ýa-da täze bir zat öwrenmek üçin biraz köp wagt gerek bolýar. Munuň köp sebäbi bolup biler. Ýöne şu gün biz şeýle ýagdaýa sebäp bolup biljek, ýöne jemgyýetimizde köp gürleşilmeýän ýörite genetiki ýagdaý barada gürrüň ederis. Bu Fragile X sindromydyr .
Ýönekeý söz bilen aýdylanda, Fragile X sindromy näme?
Bu genetiki ýagdaý. Bu onuň nesilden-nesle geçýändigini aňladýar. Bu ýagdaý çaganyň öwrenmegine, özüni alyp barşyna, daşky keşbine we umumy saglygyna täsir edip biler. Käbir çagalarda alamatlar örän ýeňil bolup biler, beýlekilerinde bolsa has agyr täsirlenip biler. Umuman alanyňda, oglanlar gyzlara garanyňda has agyr täsirlenýärler .
Bu kesel bilen doglan çagalarda öwrenmekde kynçylyk we aň-düşünje kemçilikleri ýaly ösüş kynçylyklary bolup biler. Emma aladalanmaň. Dogry bejergi, ýörite bilim we terapiýa bilen bu çagalar doly mümkinçiliklerini öwrenip we ösdürip bilerler.
Bu ýagdaýyň alamatlary nähili?
Fragile X keselli çaga dürli alamatlary görkezip biler. Käbir alamatlar özüni alyp barşyna bagly bolsa, beýlekileri fiziki alamatlardyr. Geliň, bulara aýratynlykda seredeliň.
| Xarakteristik görnüş | Görülýän umumy aýratynlyklar |
|---|---|
| Öwrenmek we özüni alyp barş meseleleri |
|
| Fiziki taýdan görünýän häsiýetler |
Esasy zat, bu alamatlaryň hemmesi her çagada ýüze çykmaýar. Şeýle hem, diňe şu alamatlaryň bolmagy çaganyň Fragile X wirusy bilen keselländigini aňlatmaýar . Takyk diagnoz goýmak üçin lukmana ýüz tutmak möhümdir.
Fragile X bilen autizmiň arasyndaky baglanyşyk
Bu iki ýagdaýyň arasynda baglanyşyk bar. Fragile X keselli çagalaryň takmynan 40% -inde autizm hem bolup biler. Şeýle hem, çagalaryň takmynan 80% -inde "ADD" ýa-da "ADHD" ýaly üns berme kynçylyklary bolup biler.
Bu ýagdaý nesilden-nesle nähili geçýär?
Bu biraz çylşyrymly, ýöne men ony ýönekeý düşündirerin.
Bilşiňiz ýaly, bedenimizdäki ähli zat genler tarapyndan dolandyrylýar. Bu ýagdaý FMR1 atly gendäki mutasiýa sebäpli ýüze çykýar. Bu gen X hromosomasynda ýerleşýär. Bu FMR1 geni tarapyndan öndürilýän belok beýnidäki nerw öýjükleriniň biri-biri bilen aragatnaşyk saklamagy üçin zerurdyr. Bu belok çaganyň beýnisiniň dogry ösmegi üçin zerurdyr.
Fragile X keseli bolan çagalaryň bedenlerinde bu belogyň örän az mukdary ýa-da hiç hili önümçiligi ýok.
Göz öňüne getiriň, bu FMR1 geninde "CGG" atly bölek bar. Sagdyn adamda bu bölek diňe 5-40 gezek gaýtalanýar. Emma Fragile X-li çagada bu bölek 200 gezekden gowrak gaýtalanýar. Bu gaýtalanma näçe köp gaýtalansa, alamatlar şonça-da agyr bolup biler.
Bu çaga kimden gelýär?
- Ejeden: Eger ene bu üýtgedilen FMR1 geniniň daşaýjysy bolsa, onuň çagasynda (erkek ýa-da aýal bolsun) bu ýagdaýyň bolmagynyň 50% ähtimallygy bar.
- Kakadan: Eger kakada bu gen bar bolsa, ondan diňe gyz çagalar miras alar. Erkek çagalar bu geni miras almaýarlar, sebäbi olar Y-hromosomasyny kakasyndan alýarlar.
Şonuň üçin oglanlar bu ýagdaýdan has köp ejir çekýärler. Gyzlaryň iki X hromosomasy bolany üçin, hatda birinde problema bolsa-da, beýleki sagdyn X hromosomasy belli bir derejede zyýany gözegçilikde saklap bilýär.
Diagnoz we bejergi
Gözegçilik edip boljak töwekgelçilik faktorlary ýok. Esasy töwekgelçilik maşgalada bu keseliň taryhydyr. Şonuň üçin, maşgalaňyzda kimdir biriniň öwrenme kynçylygy ýa-da autizm taryhy bar bolsa, çaga dogurmazdan öň lukmanyňyz bilen genetiki maslahat almak barada gürleşmek isleýärsiňiz.
Keselligi nädip anyklamaly?
- Göwrelilik döwründe: Bu çaga dogulmazdan öň hem barlanyp bilner. FMR1 geniniň mutasiýasynyň bardygyny ýa-da ýokdugyny anyklamak üçin amniosentez (göwredäki amniotik suwuklygy barlamak) ýa-da horion villus nusgalaryny almak (CVS) (plasentanyň bir bölegini barlamak) diýlip atlandyrylýan barlaglar ulanylyp bilner.
- Doglandan soň: Bu ýagdaýy çaga doglandan soň geçirilýän ýönekeý gan analizi bilen takyk anyklap bolýar.
Bejergi usullary nähili?
Ilki bilen, Fragile X-iň heniz bejergisiniň ýokdugyny ýadyňyzdan çykarmaň. Şeýle-de bolsa, alamatlary dolandyrmaga we çaganyň has gowy durmuşda ýaşamagyna kömek edip biljek köp bejeriş usullary bar. Bu bejerişler näçe ir başlansa, netijeler şonça gowy bolar.
| Bejeriş we dolandyryş usullary | |
|---|---|
| Terapiýa |
|
| Bilim we daşky gurşaw | |
| Dermanlar | Lukman tutgaý, üns ýetmezçiliginiň giperaktiwlik bozulmasy (ADHD), howsala we depressiýa ýaly ýagdaýlary gözegçilikde saklamak üçin derman belläp biler. Lukmanyň maslahaty bolmazdan çagaňyza hiç hili derman bermäň. |
Ululyk döwründe ýagdaý nähili bolýar?
Fragile X ömürboýy dowam edýän ýagdaýdyr. Şeýle-de bolsa, dogry goldaw we bejergi bilen köp adamlar üstünlikli durmuşda ýaşaýarlar. Aýallaryň üçden bir bölegi özbaşdak ýaşap bilýärler. Erkekler adatça has köp goldawa mätäç bolýarlar.
Bu ýagdaý olaryň ömrüni gysgaltmaýar. Olaryň ömrü sagdyn adamyňky bilen deňdir. Iň esasy zat, olaryň ukyplaryny ykrar etmek we şoňa görä höweslendirmekdir.
Öýe äkitmek baradaky habar
- Fragile X sindromy nesilden-nesle geçýän genetiki ýagdaýdyr. Ol hiç kimiň günäsi bilen döremeýär.
- Bu, adatça, oglanlara has agyr täsir edýär.
- Ol öwrenmekde kynçylyklary, sözleýişde gijikmeleri, özüni alyp barşyndaky kynçylyklary we käbir fiziki alamatlary öz içine alyp biler.
- Keseli irki anyklamak we çaga üçin degişli bejergini (sözleýiş, hünär, özüni alyp barş terapiýasy) başlamak örän möhümdir.
- Munuň doly bejergisi bolmasa-da, dogry bejergi we söýgi bilen goldaw berilse, çaganyň manyly we bagtly durmuşda ýaşamagyna kömek edilip bilner.
- Çagaňyzyň ösüşi barada alada edýän bolsaňyz, derrew çagalar lukmanyňyz (lukmanyňyz) bilen gürleşiň.
💬 Comments (0)
Entek teswir ýok. Ilkinji gezek teswiriňizi şu ýere goşuň.
Teswiriňizi goşuň