Çagaňyzda şu alamatlar barmy? Geliň, Ýakobsen sindromy barada gürrüň edeliň

Kiçijik çagaňyzyň ösüşi ýa-da ýüz keşbi bilen baglanyşykly üýtgeşmeleri ýa-da kynçylyklary gördüňizmi? Käwagt, munuň sebäbi Ýakobsen sindromy ýaly seýrek duş gelýän ýagdaý bolup biler. Alada etmeň, biz hemme zady ýönekeýleşdireris.

Ýakobsen sindromy näme?

Gysgaça aýdylanda, Ýakobsen sindromy bedenimizdäki hromosomalar bilen baglanyşykly seýrek duş gelýän ýagdaýdyr. Genlerimiz şu hromosomalarda ýerleşýär. Bu ýagdaýda, 11-nji hromosomamyzyň bir böleginde birnäçe gen ýok ýa-da ýok bolýar. Takyk aýdylanda, bu genler bu hromosomanyň uzyn golunyň (q golunyň) ujundan ýok bolýar. Şonuň üçin oňa 11q terminal delesiýa bozulmasy hem diýilýär.

Göz öňüne getiriň, eger 11-nji hromosomanyň kiçi bir bölegi ýetmese, täsirlenen genleriň sany hem azalýar. Şonda alamatlar biraz azalyp biler. Emma uly bölegi ýetmese, alamatlar has agyr bolýar. Käbir adamlarda diňe kiçi bir bölegi şeýle ýetmese, bu bölekleýin Ýakobsen sindromy ýa-da bölekleýin monosomiýa 11q diýilýär. Monosomiýa hromosoma jübütiniň bir böleginiň ýetmezçiligidir.

Ýakobsen sindromy bolan çagalaryň ösüşinde yza galmalar , özüni alyp barşynda kynçylyklar we ýüz aýratynlyklary bolýar. Köp çagalaryň ýürek kemçilikleri hem bolýar. Şeýle hem, olar Pariž-Trusso sindromy diýlip atlandyrylýan gan akma keseliniň bolmagyna has meýillidirler.

Häzirki wagtda munuň doly bejergisi ýok we ýaşamak möhleti adamdan adama üýtgeýär.

Ýakobsen sindromynyň alamatlary näme?

Ýakobsen sindromynyň alamatlary delesiýanyň ululygyna we ýerleşýän ýerine baglylykda üýtgeýär. Köp adamlarda sözleýiş we hereket başarnyklarynyň ösüşinde gijikmeler bolýar. Şeýle hem, olarda kognitiw bozulmalar we beýleki öwrenmek kynçylyklary bolup biler.

Ýakobsen sindromy bolan köp çagalaryň özüni alyp barşynda hem kynçylyklar bar. Mysal üçin, mejbury özüni alyp barş we ünsüň gysga wagty. Köp çagalara Üns ýetmezçiligi / Giperaktiwlik bozulmasy (ADHD) diýlip atlandyrylýan ýagdaý hem diagnoz goýulýar. Bu ýagdaý Autizm Spektriniň bozulmalarynyň döremek howpunyň ýokarlanmagy bilen hem baglanyşyklydyr.

Ýüziň aýratyn aýratynlyklary

Ýakobsen sindromly çagalaryň ýüz aýratynlyklarynyň birnäçesi bar. Olara aşakdakylar girýär:

• Uly kelleli bolmak - makrosefaliýa
• Kelle anomaliýasyndan (trigonosefaliýa) gelip çykan uçly maňlaý
• Kiçi, pes oturdylan gulaklar
• Bir-birinden uzakda ýerleşýän gözler - gipertelorizm
• Göz gabaklarynyň aşak düşmegi - ptoz
• Gözüň içki burçunda deri gyrymsynyň bolmagy - epikantal gyrymlar
• Giň burun köprüsi
• Agzyň aşak öwrülýän burçlary
• Inçe ýokarky dodak
• Kiçijik bir aşaky kesik

Beýleki aýratynlyklar

Başga-da birnäçe aýratynlyklary görmek bolýar:

• Irsy ýürek kemçilikleri
• Iýmitlenmekde kynçylyklar
• Doglumdan öň we soň ösüş gijikdirilişi
• Boýy gysga
• Sinus we gulak infeksiýalarynyň ýygy-ýygydan ýüze çykmagy
• Iýmit siňdiriş ulgamynyň, böwrekleriň we jyns agzalarynyň anomaliýalary

Ýakobsen sindromy bolan köp adamlarda Pariž-Trusso sindromy diýlip atlandyrylýan gan akma keselligi hem bar. Bu çagaňyzyň trombositlerine täsir edýär. Trombositler ganyň laxtalanmagyna kömek edýän öýjükleriň bir görnüşidir. Pariž-Trusso sindromynda çaga ömrüniň dowamynda adatdan daşary gan akma howpy astynda bolýar we aňsatlyk bilen gögerip biler.

Ýakobsen sindromynyň sebäpleri näme?

Ýakobsen sindromy hromosom keselidir . Bilşiňiz ýaly, hromosomlar biziň genetiki maglumatlarymyzy (genleri) öz içine alýan zatlardyr. Bu genler bedenimiziň nähili ösmegini we işlemegini kesgitleýär. Adatça, adam bedeninde 22 jübüt belgili hromosoma, şeýle hem bir jübüt jyns hromosomasy bar. Her hromosomanyň gysga goly (p goly) we uzyn goly (q goly) bar.

Käbir adamlarda 11-nji hromosomanyň uzyn (q) golunyň ujundaky birnäçe genler pozulýar. 11-nji hromosomanyň beýleki ýarysy adatça eldegrilmeýär. Bu Ýakobsen sindromynyň sebäbidir. Delesiýanyň ululygy näçe uly bolsa, alamatlar şonça-da agyr bolýar. Delesiýanyň ululygyna baglylykda, bu sebitde 170-den 340-dan gowrak gen bolup biler. Bu sebitdäki genler ýüregimiziň, beýnimiziň we ýüz aýratynlyklarymyzyň dogry ösmegi üçin jogapkärdir.

Bu dominantmy ýa-da resessiwmi?

Dominant ýa-da resessif genleriňiziň ene-ataňyzdan nähili alynýandygyny aňladýar.

Ýöne,Köp halatlarda, Ýakobsen sindromy miras galmaýar. Ýagny, ol ene-atadan miras galmaýar. Ol köplenç embrional ösüş döwründe öýjük bölünişinde tötänleýin ýalňyşlyk sebäpli ýüze çykýar we netijede hromosomanyň bir böleginiň ýitmegine getirýär. Ene-atalar munuň öňüni almak üçin hiç zat edip bilmeýärler we olaryň hem edip biljek zatlary ýok. Ýakobsen sindromy bolan adamlaryň adatça bu keseliň maşgala taryhy ýok. Şeýle-de bolsa, olar bu keseli çagalaryna geçirip bilýärler.

Ýakobsen sindromy bolan adamlar örän seýrek ýagdaýlarda bu ýagdaýy alamatsyz ene-atasyndan miras alyp bilerler. Bu, ene-atada deňagramly translokasiýa diýlip atlandyrylýan çylşyrymly genetiki waka bolanda bolýar. Gysgaça aýdylanda, 11-nji hromosomanyň bir bölegi we başga bir hromosomanyň bir bölegi çalyşýar. Bu genetiki materialy azaltmaýar, şonuň üçin ene-atalarda alamatlar görünmeýär. Şeýle-de bolsa, bu hromosomalar geçirilende, çagalarda deňagramlylyk bozulmagy mümkin.

Töwekgelçilik faktorlary nämeler?

Ýakobsen sindromy islendik adama täsir edip bilýän genetiki ýagdaýdyr. Käbir barlaglar onuň gyzlara has köp täsir edýändigini görkezdi.

Lukmanlar muny nähili anyklaýarlar?

Lukmanyňyz göwrelilik döwründe Ýakobsen sindromyny anyklap biler. Eger göwrelilikden öňki ultrases barlaglary haýsydyr bir aladany döredýän bolsa, lukmanyňyz goşmaça barlaglary maslahat berip biler. Göwrelilikden öňki genetiki barlaglaryň umumy görnüşlerine aşakdakylar girýär:

• Inwaziw däl prenatal barlag (NIPT): Bu, ganyňyzyň nusgasyndan çagaňyzyň DNK-synyň az mukdaryny alyp, hromosomlaryň sanynda islendik anomaliýalary barlamagy öz içine alýar.
• Horion villuslarynyň nusgasyny almak (CVS): Lukman plasentadan öýjükleriň nusgasyny almak üçin iňňe ulanýar.
• Amniosentez: Lukman ýatgydaky amniotik suwuklygyň nusgasyny almak üçin iňňe ulanýar.

Çaga doglandan soň, çaganyň lukmany genetiki barlag geçirmek arkaly Ýakobsen sindromyny anyklap biler. Bu genetiki barlagda lukman çaganyň ganyndan nusga alyp, ony mikroskop astynda seredýär. Olar nusgadaky ştrih-koda meňzeş hromosomalary boýaýarlar. Bu döwülen hromosomalary, ýiten genleri gözläp tapyp biler. Adatça, döwülen bölek 11-nji hromosomada bolýar. Şeýle-de bolsa, döwülen ýeriň anyk ýerini tapmak üçin has köp genetiki barlaglar gerek.

Başga bir synag bolsa Mikroarray deňeşdirme genom gibridizasiýadyr (Array CGH).Käwagt hromosomalardaky örän kiçi üýtgeşmeler, mikroskop astynda görünmeýän derejede kiçi, Ýakobsen sindromyna sebäp bolup biler. Şol wagt lukmanlar Array CGH synagyny geçirýärler. Bu çaganyň hromosomalarynda DNK-da örän kiçi üýtgeşmeleri görkezýär. DNK-nyň gaýtalanandygyny, bozulandygyny ýa-da ýitirilendigini anyklap bilýär.

Ýakobsen sindromy nähili bejerilýär?

Ýakobsen sindromynyň bejergisi ýok. Bejergi esasan aşakdakylara gönükdirilendir:

• Çagaňyzyň alamatlaryny dolandyrmak üçin
• Onuň ösüş tapgyrlaryna ýetmegine kömek etmek üçin
• Saglyk kynçylyklarynyň öňüni almak üçin

Iýmitlenmekde kynçylyk çekýän çagalar üçin lukmanlar gastrostomiýa turbasyny (G-truba) maslahat berip bilerler. Bu turba iýmiti ýetirmek üçin gönüden-göni çaganyň aşgazanyna goýulýar. Fundoplikasiýa diýlip atlandyrylýan operasiýa özofagusyň aşagyndaky klapan bilen baglanyşykly meseläni düzedip biler.

Çagaňyza başga operasiýalar gerek bolup biler. Mysal üçin, trigonosefaliya ýaly kelle-ýüz meselelerini düzetmek üçin operasiýalar. Görüş ýa-da göz meselelerini düzetmek üçin hem operasiýa gerek bolup biler. Skelet, ýürek we beýleki kemçilikleri düzetmek üçin hem operasiýa gerek bolup biler.

Çagaňyzyň lukmany ýürek bilen baglanyşykly käbir kynçylyklar üçin käbir dermanlary belläp biler. Mysal üçin, antiaritmikler . Bular ýürek ritmleriniň kadasyz bolmagynyň öňüni almaga ýa-da düzetmäge kömek edýän dermanlardyr. Şeýle hem, olar diuretikleri belläp bilerler. Bular bedenden artykmaç suwy aýyrmaga kömek edýän dermanlardyr.

Göz anomaliýalary üçin lukmanlar düzediji äýnekleri, kontakt linzalary ýa-da operasiýany maslahat berip bilerler.

Lukmanlar Pariž-Trusso sindromynyň täsirlerini bejermek üçin gan guýmak ýa-da trombosit guýmak usulyny ulanyp bilerler. Şeýle hem, olar size gan laxtalanmasyna kömek edýän desmopressin atly dermany berip bilerler.

Çagaňyz belli bir wagtda ösüş tapgyrlaryna hökman ýeter. Şeýle-de bolsa, irki kömek olaryň doly mümkinçiliklerine ýetmegine kömek edip biler. Çagaňyzyň lukmany aşakdakylary maslahat berip biler:

• Ýörite düzediş bilimi
• Fiziki terapiýa
• Gepleşik terapiýasy

Çagamda Ýakobsen sindromy bolsa, näme garaşyp bilerin?

Ýakobsen sindromy bolan adamlaryň ömrüniň dowamlylygy olaryň alamatlarynyň agyrlygyna baglylykda üýtgeýär. Agyr ýürek keselleri we gan laxtalanmasy bilen baglanyşykly meseleler sebäpli, Ýakobsen sindromy bolan çagalaryň takmynan 20% -i 2 ýaşyna ýetmän aradan çykýar.

Şeýle-de bolsa, Ýakobsen sindromy bolan köp çagalar ululyk ýaşyna çenli diri galdylar. Bu keseli bolan ulular dürli derejeli garaşsyzlyk bilen bagtly we kanagatlanarly durmuşda ýaşap bilerler.

Ýakobsen sindromynyň öňüni alyp bolýarmy?

Bu genetiki ýagdaý bolany üçin, Ýakobsen sindromynyň öňüni alyp bolmaýar. Eger siz göwreli bolsaňyz ýa-da göwreli bolmagy meýilleşdirýän bolsaňyz, lukmanyňyzdan genetiki maslahat barada soraň. Genetiki maslahatçy size Ýakobsen sindromy bilen çaga dogurmagyň töwekgelçiligini düşünmäge kömek edip biler.

Çagaňyzyň Ýakobsen sindromynyň bardygyny bilmek gorkunç bolup biler. Howsala düşmäň, ýöne çagaňyzyň diagnozy barada mümkin boldugyça köp zat öwrenmäge wagt sarp ediň. Mümkin bolsa, çagaňyzyň ýagdaýyny düşünýän lukmany tapmaga synanyşyň. Ol çagaňyza iň gowy bejeriş usullaryny berip biler.

Çagaňyzyň diagnozyny çözmäge kömek etmek üçin goldaw toparlaryna göz aýlaň. Siziň ýaly ýagdaýda bolan beýleki adamlar çagaňyza kömek etmek üçin zerur bolan bilim we güýç berip bilerler.

Öýe äkitmek baradaky habar

Ýakobsen sindromy seýrek duş gelýän we mümkin bolan çylşyrymly ýagdaýdyr, ýöne ýadyňyzda bolsun, siz ýalňyz dälsiňiz.

• Bu ene-atalaryň günäsi däl-de, tötänleýin genetiki mutasiýa sebäpli ýüze çykýar.
• Çaganyň ýaşaýyş hilini gowulandyrmak üçin irki anyklama we aralaşmak örän möhümdir.
• Hünärmen lukmanlardan, terapewtlerden we maslahatçylardan kömek soraň.
• Beýleki ene-atalar bilen goldaw toparlaryndan gazanylan güýç we tejribe örän gymmatlydyr.
• Her çaga dürli-dürli. Çagaňyza onuň ukyplaryna we zerurlyklaryna görä söýgi we sabyrlylyk bilen çemeleşiň.

Bu barada başga soraglaryňyz bolsa, lukmanyňyz bilen gürleşmekden çekinmäň.

Ýakobsen sindromy, hromosoma anomaliýalary, 11-nji hromosoma, genetiki kesel, ösüş gijikmesi, Pariž-Trusso sindromy, dogabitdi ýürek kemçiligi, genetiki maslahat