Siziň ýa-da maşgalaňyzdaky kimdir biriniň, esasanam çaganyň, aşgazan agyrylary ýygy-ýygydan bolýarmy? Içki boşlugyňyzda azajyk gan bardygyny gördüňizmi? Ýa-da özüňizi ýadaw we letargik duýýarsyňyzmy? Biz köplenç bu alamatlary ýönekeý aşgazan agyrysy ýa-da iýmit çydamsyzlygy hökmünde ret edýäris. Şeýle-de bolsa, käwagt bu alamatlar köp eşitmedik, ýöne hökman bilmeli ýagdaýymyz sebäpli ýüze çykyp biler. Şu gün biz şeýle ýagdaýlaryň biri, ýetginjek polipozi sindromy (ÝPS) barada gürrüň ederis.
JPS näme?
Ýönekeý söz bilen aýdylanda, ýetginjek polipoz sindromy (ÝPS) iýmit siňdiriş ulgamlarymyzyň (gastrointestinal - aşgazan-içege ýollarynyň) içki diwarlarynda adatdan daşary ösüşleriň emele gelýän genetiki ýagdaýdyr. Biz lukmançylykda bu ösüşleri polip diýip atlandyrýarys. Içegelerimiziň içinde sapagyndan asylgy duran kiçi üzüm ýaly düwünçegi göz öňüne getiriň. Bu polipler şeýle emele gelýär.
Bu polipler iýmit siňdiriş ulgamlarymyzyň islendik ýerinde döräp biler.
- Aşgazan
- Inçe içegede
- Ýogyn içegede (ýokon içegede)
- Rektumana
Ýöne olar köplenç ýogyn içegede we göni içegede duş gelýär. JPS bilen kesellän adamda bu polipleriň birnäçesinden ýüzlerçesine çenli bolup biler.
Indi siz onuň içinde "ýetginjek" sözi bolandygy üçin, bu keseliň diňe ýaş çagalara täsir edýändigini pikir edip bilersiňiz. Aslynda beýle däl. Bu ýerdäki "ýetginjek" sözi keseliň ösýän ýaşyny aňlatmaýar. Ol polip mikroskop astynda alnyp barlanda görünýän öýjükleriň tebigatyny aňladýar. Şeýle-de bolsa, köp halatlarda bu keseliň alamatlary çagalykda ýa-da ýetginjeklikde , adatça 20 ýaşdan öň ýüze çykyp başlaýar.
JPS-iň esasy görnüşleri barmy?
Hawa, JPS-i üç esasy görnüşe bölmek bolýar. Bu klassifikasiýalar emele gelýän polipleriň ululygyna we ýerleşýän ýerine esaslanýar.
| JPS görnüşi | Ýönekeý düşündiriş |
|---|---|
| Çagalykda ýetginjekleriň polipozy (JPI) | Bu JPS-iň iň agyr we çynlakaý görnüşidir. Ol bäbeklerde we kiçi çagalarda ýüze çykýar. Alamatlar örän çalt ýüze çykyp biler. |
| Umumylaşdyrylan ýetginjek polipoz | Bu JPS-iň iň köp ýaýran görnüşidir. Polipler aşgazan, inçe we ýogyn içege ýaly iýmit siňdiriş ulgamynyň islendik ýerinde döräp biler. |
| Ýaş polipoz koli | Bu görnüşde polipler diňe ýogyn içegäniň içinde emele gelýär. Bu beýleki iki görnüş bilen deňeşdirilende biraz çäkli. |
Bu kesel kimde bolýar? Ol mirasmy?
JPS genetiki mutasiýa sebäpli döreýär, şonuň üçin ony islendik adam döredip biler. Bu örän seýrek duş gelýän ýagdaý. Dünýäde bu ýagdaýyň ýüze çykmagy ýüz müňden birine deňdir.
Hawa, bu kesel miras galyp biler . JPS lukmançylykda "awtosomal dominant" ýagdaýy diýip atlandyrýarys. Bu diňe çaganyň bu keseliň mutasiýa geçiren geniniň bir nusgasyny ejesinden ýa-da kakasyndan miras alsa-da, çaganyň bu keseliň ösmegi üçin ýeterlikdigini aňladýar.
- JPS keseliniň hassalarynyň takmynan 75% -i bu keseli ene-atalaryndan miras alýar.
- Galan 25% ýagdaýlarda, ene-atalarda bu gen mutasiýa bolmasa-da, kesel çaganyň bedeninde öz-özünden ýüze çykýan mutasiýa sebäpli ýüze çykyp biler.
JPS-iň alamatlary näme?
Bu keseliň esasy alamaty, öň agzap geçenimiz ýaly, içegelerde polipleriň emele gelmegidir. Bular bedeniň içinde emele gelýändigi üçin, olary daşardan görüp bilmeýäris. Köp halatlarda, polipler biraz ulalýança ýa-da sany köpelýänçä hiç hili alamat görkezmeýär. Emma alamatlar peýda bolup başlanda, olar şeýle bolup biler.
| Alamat | Beýany |
|---|---|
| Rektal gan akmasy | Bu iň köp duş gelýän we ilkinji alamatdyr. Siz nejasatyňyzda açyk gyzyl gan görüp bilersiňiz. |
| Garyn agyrysy ýa-da agyry | Aşgazanyňyzda geň, agyry ýaly agyry duýup bilersiňiz. |
| Içgeçme | Uzak wagtlap dowam edýän içgeçme ýüze çykyp biler. |
| Iç gatama | Käbir adamlarda içgeçmäniň ýerine iç gatamagy hem başdan geçirip biler. |
| Anemiýa | Gan akmagy dowam edende, bedendäki gan mukdary azalyp, ganazlyga sebäp bolup biler. Bu bolsa siziň hemişe ýadaw, solgun we ejiz duýmagyňyza sebäp bolup biler. |
| Agramyň azalmagy | Eger sebäpsiz agramyňyzy ýitirmegi dowam etdirseňiz, bu hem alamat bolup biler. |
Doglanda görülip bilinýän beýleki häsiýetler
JPS näsaglarynyň takmynan 15% -inde doglanda içege poliplerinden başga-da başga fiziki anomaliýalar bolýar.
- Ýaryk dodak we damak
- Goşmaça barmaklaryň ýa-da aýak barmaklarynyň bolmagy (Polidaktiliýa)
- Beýniniň, ýüregiň ýa-da siýdik çykaryş ulgamynyň ösüş anomaliýalary
- Içegeleriň burulmagy (Malrotasiýa)
JPS bilen rak töwekgelçiliginiň arasynda baglanyşyk barmy?
Bu kesel barada bilmeli iň möhüm zat şu. JPS sebäpli ösýän polipler başda rak keseline (howpsuzlyga) öwrülmeýär. Olar adaty şişlerdir. Şeýle-de bolsa, wagtyň geçmegi bilen bu polipleriň rak keseline öwrülmek howpy örän ýokarydyr .
JPS bilen kesellän adamyň ömürboýy iýmit siňdiriş ulgamynyň rak keseliniň döremek howpy 30% bilen 50% aralygynda bolýar.
Şonuň üçin JPS bilen kesellän adamyň aşakdaky rak görnüşleriniň döremek howpy ýokarydyr:
- Ýogyn içegäniň rak keseli
- Aşgazan raky
- Inçe içege rak keseli
- Aşgazanasty beziniň rak keseli
Mundan gorkmaň. Bu hemmeleriň rak keseline ýolugar diýmegi aňlatmaýar. Emma bu howpuň has ýokarydygyny aňladýar. Şonuň üçin keseli wagtynda anyklamak we lukmanyň maslahaty boýunça dogry aralyklarda barlagdan geçmek örän möhümdir.
JPS-iň anyk sebäbi näme?
Öň ara alyp maslahatlaşanymyz ýaly, bu genetiki ýagdaýdyr. JPS esasan bedenimizdäki BMPR1A we SMAD4 atly iki gendäki mutasiýalar sebäpli ýüze çykýar.
Muny düşünmek üçin, geliň, ýönekeý bir mysal getirip göreliň. Bedenimizdäki öýjükleriň ýoldaky awtoulaglar ýalydygyny göz öňüne getiriň. BMPR1A we SMAD4 atly iki gen ýol polisiýasynyň işgärleri ýalydyr. Olar öýjükleriň ösüşini we bölünmegini gözegçilikde saklaýarlar, "Bolýar, indi bölün" we "Bolýar, indi dur" signallaryny berýärler.
Bu iki gen mutasiýa geçirende, meselem, ýol polisiýa işgärleri gidende, öýjükler gözegçiligi ýitirýär. Olar islendik usulda we çalt depginde bölünmäge başlaýarlar. Ine, şeýlelikde bu gözegçiliksiz bölünýän öýjükler birleşip, polip diýlip atlandyrylýan şişleri emele getirýär.
JPS-den başga-da, SMAD4 geninde mutasiýalary bolan adamlarda irsi gemorragik telangiektazi (HHT) diýlip atlandyrylýan başga bir genetiki ýagdaýyň döremek howpy bar.
Bu keseli nädip anyklamaly?
Lukmana alamatlaryňyz barada aýdanyňyzda, ol sizi barlap, maşgalaňyzyň lukmançylyk taryhy barada sorar. JPS-i anyklamak üçin aşakdakylaryň azyndan biri bolmaly:
- Ýogyn içegede we/ýa-da rektumda bäş ýa-da ondan köp polipiň bolmagy.
- Iýmit siňdiriş ulgamynyň başga ýerlerinde polipleriň bolmagy.
- Iň bolmanda bir polipiň bolmagy we maşgalada JPS-iň bolmagy.
Bu keseli tassyklamak üçin iki esasy synag bar.
1. Endoskopik barlag / Kolonoskopiýa: Bu, ýogyn içegäniň we iýmit siňdiriş ulgamynyň içini doly barlamak üçin anusdan kamera we çyra bilen inçe, çeýe turbany geçirmekligi öz içine alýar. Bu polipleriň bardygyny ýa-da ýokdugyny, näçesiniň bardygyny we olaryň nirededigini anyklamaga kömek edip biler. Barlagyň dowamynda kiçi polipler aýrylyp, barlag üçin dokumalaryň nusgasy (biopsiýa) alnyp bilner.
2. Genetiki gan barlagy: JPS-e sebäp bolýan BMPR1A ýa-da SMAD4 gen mutasiýalary üçin gan nusgasy alynýar we barlanýar. Bu keseli 100% ýagdaýda tassyklap biler.
JPS üçin nähili bejergi usullary bar?
JPS-i bejermegiň esasy maksady polipleri aýyrmakdyr.Bu alamatlary gözegçilikde saklap we geljekde rak keseliniň döremek howpuny azaldyp biler. Lukmanyňyz ýaşyňyza, saglygyňyza, polipleriň sanyna we olaryň ýerleşýän ýerine esaslanyp, size iň gowy bejergini kesgitlär.
Birnäçe bejeriş usullary bar:
- Kolonoskopiýa wagtynda polipleri aýyrmak: Eger polipleriň sany az we ölçegi kiçi bolsa, olary barlag geçirmek üçin ulanylan şol bir gural bilen kesip we aýryp bolýar.
- Polipleri hirurgiki usulda aýyrmak: Eger polipler uly bolsa ýa-da kolonoskop bilen ýetip bolmajak ýerde bolsa, hirurgiki operasiýa zerur bolup biler.
- Ýogyn içegäniň bir böleginiň hirurgiki usulda aýrylmagy: Eger köp sanly polip bir ýerde ýaýran bolsa, lukmanlar ýogyn içegäniň şol böleginiň ählisini hirurgiki usulda aýyrmak kararyna gelip bilerler.
Eger kiçi çagalarda diňe bir polip bar bolsa, ol adatça kolonoskopiýa wagtynda aýrylýar. Çagalarda hirurgiki operasiýa seýrek geçirilýär.
Diagnoz goýlandan soň keseli nädip dolandyrmaly?
JPS uzak möhletleýin bejerilmeli ýagdaýdyr. Bejerişden we polipleri aýyrandan soň, olaryň gaýtadan ösüp-ösmeýändigini ýa-da täzeleriniň emele gelip-gelmeýändigini görmek üçin yzygiderli gözegçilikde bolmaly. Şonuň üçin biz barlaglary geçirýäris.
Lukmanyňyz size bu barlaglary bellenen tertipde geçirmelidigini aýdar.
- Gan barlaglary
- Kolonoskopiýa
- Ýokarky endoskopiýa
Ilkinji barlag, adatça, alamatlar ýüze çykan badyna ýa-da 15 ýaşdan öň geçirilýär. Eger barlagyň netijeleri gowy bolsa, sizden barlagy her 3 ýylda gaýtalamak soralar. Şeýle-de bolsa, eger sizde polipler bar bolsa we olar aýrylan bolsa, her ýyl barlagdan geçmeli bolmagyňyz mümkin. Eger polipler gaýdyp gelmese, barlaglaryň arasyndaky aralygy 3 ýyla çenli uzaldyp bolýar.
Bu tertibi takyk berjaý etmek saglygyňyz we durmuşyňyz üçin örän möhümdir. Bu size rak howplaryny irki döwürde anyklamaga we öňüni almaga kömek edip biler.
Haçan lukmana görünmeli?
Eger ara alyp maslahatlaşan alamatlaryňyzyň haýsydyr biri, esasanam içiňizde gan bolsa, ony asla görmäň. Bu ýönekeý gemorroý ýa-da JPS ýaly has çynlakaý ýagdaýyň alamaty bolup biler. Şonuň üçin derhal lukmanyňyza ýüz tutuň.
Şeýle hem, maşgalaňyzda kimdir biri öň JPS bilen kesellän bolsa ýa-da ýaş wagtyňyzda içege rak keseline duçar bolan bolsaňyz, hiç hili alamatyňyz bolmasa-da, bu barada lukmanyňyz bilen gürleşip, zerur bolanda genetiki barlagdan geçmek paýhaslydyr.
Öýe äkitmek baradaky habar
- Ýetginjekleriň polipoz sindromy (ÝPS) içegelerde anormal ösüşleriň (polipleriň) emele gelmegine sebäp bolýan genetiki keseldir. "Ýetginjekler" polipiň ýaşyny däl-de, tebigatyny aňladýar.
- Najasda gan, uzak wagtlap dowam edýän aşgazan agyry ýa-da agramyň azalmagy ýaly alamatlary hiç haçan görmän galmaň. Derhal lukmana ýüz tutuň.
- JPS geljekde rak keseliniň döremek howpuny artdyrýar. Şonuň üçin lukmanyň maslahat beren barlaglaryndan wagtynda geçmek möhümdir.
- Bu keseliň doly bejergisi bolmasa-da, polipleri aýyrmak we yzygiderli barlaglardan geçmek arkaly ony üstünlikli dolandyryp we sagdyn durmuş ýaşamak mümkin.
- Eger maşgalaňyzda JPS ýa-da içege rak keseliniň taryhy bar bolsa, bu barada lukmanyňyz bilen gürleşiň we genetiki maslahat we barlaglary göz öňünde tutuň.
💬 Comments (0)
Entek teswir ýok. Ilkinji gezek teswiriňizi şu ýere goşuň.
Teswiriňizi goşuň