Bedeniňiz gözegçilikden çykyp barýan ýaly duýulýarmy? Bu Maçado-Jozef keseli bolup bilermi?

Hiç haçan özüňizi gözegçilikden çykyp barýan ýaly, el-aýaklaryňyzyň uýuşýan ýaly ýa-da gepleýän wagtyňyz sözleriňiziň bulaşýan ýaly duýduňyzmy? Bu zatlar adaty zatlar ýaly görünse-de, käwagt olar lukmançylyk ýagdaýynyň alamatlary bolup biler. Şu gün biz biraz çylşyrymly, ýöne bilmek örän möhüm bolan ýagdaý barada gürrüň ederis. Bu Maçado-Jozef keseli (MJD) .

Maçado-Jozef keseli (MJD) näme?

Gysgaça aýdylanda, Maçado-Jozef keseli (MJD) biziň nerw ulgamymyza täsir edýän miras galan ýagdaýdyr. Ol ataksiýa diýlip atlandyrylýan kategoriýa girýär. "Ataksiýa" siziň üçin täze söz bolup biler. Bu biziň bedenimiziň myşsalary dolandyrmak ukybynyň kem-kemden azalýandygyny aňladýar. Muny bedenimiziň koordinasiýany ýitirmegi ýaly göz öňüne getiriň. Bu biziň deňagramlylygymyzy ýitirmegimize we el-aýaklarymyzyň gözegçiligini ýitirmegimize sebäp bolup biler.

Aýratyn hem MJD-de ellerimizde we aýaklarymyzda hereketleriň utgaşyklygy ýuwaş-ýuwaşdan ýitýär. Bu bolsa näsaglaryň özboluşly, üýtgeşik görnüşde ýöremegine sebäp bolýar. Käbir adamlarda ýuwutmakda we geplemekde hem kynçylyk ýüze çykyp biler.

Bu MJD keseliniň başga bir ady bar, ol hem Spinocerebellar Ataksiya 3-nji görnüş. Aslynda, bu MJD spinocerebellar ataksiýasy diýlip atlandyrylýan bu keseller toparynyň iň köp ýaýran görnüşidir.

Maçado-Jozef keseliniň (MJD) dürli görnüşleri barmy?

Hawa, Maçado-Jozef keselini üç esasy görnüşe bölmek bolýar. Bu klassifikasiýalar keseliň başlanma ýaşyna we alamatlaryň agyrlygyna esaslanýar.

• I görnüş (MJD-I): Bu görnüş adatça 10 ýaş bilen 30 ýaş aralygynda başlaýar. Alamatlar örän agyr bolup, çalt ösüp bilýär.
• II görnüş (MJD-II): Bu adatça 20 bilen 50 ýaş aralygynda başlaýar. Alamatlar wagtyň geçmegi bilen kem-kemden ýaramazlaşýar .
• III görnüş (MJD-III): Bu görnüş 40 bilen 70 ýaş aralygynda başlaýar. Alamatlar wagtyň geçmegi bilen kem-kemden ýaramazlaşýar .

Indi siz alamatlaryň başlangyjynyň we olaryň tebigatynyň bu üç görnüşiň her biri üçin dürli-dürlidigini düşünen bolsaňyz gerek.

Maçado-Jozef keseliniň (MJD) alamatlary näme?

Sizde ýüze çykýan alamatlar MJD-niň haýsy görnüşine baglydyr.

I görnüşli (MJD-I) alamatlar

Bu görnüşli alamatlar agyr we çalt ösýär. Olar aşakdakylary öz içine alyp biler:

• Gollarda we aýaklarda gözegçiliksiz myşsa daralmalary (distoniýa) .
• Myşsalaryň gatylygy (sertligi) .
• Myşsalaryň tonusynyň aşa ýokary bolmagy (gipertoniýa) .
• Adaty däl, gözegçiliksiz beden hereketleri (ataksiya) .
• Geň galdyryjy, egilip ýöreýiş.
• Sözüň bulaşyk bolmagy, sözüň bulaşyk bolmagy.
• Iýmiti ýuwutmagyň kynçylygy (disfagiýa) .
• Gözleriň öňe çykmagy (proptoz) .

II görnüşli (MJD-II) alamatlar

Bu görnüşli alamatlar wagtyň geçmegi bilen kem-kemden ýaramazlaşýar. Olar aşakdakylary öz içine alyp biler:

• Gözegçiliksiz, dowamly myşsa daralmalary (spastisitiýa) .
• Myşsalaryň gysylmagy sebäpli ýöremekde kynçylyk (spastik ýöreýiş).
• Refleksleriň gowşamagy.
• Elleriň we aýaklaryň hereketlerini utgaşdyrmagyň kynçylygy (ataksiya) .

III görnüşli (MJD-III) alamatlar

Bu görnüşli alamatlar wagtyň geçmegi bilen hasam ýaramazlaşýar. Olar aşakdakylary öz içine alyp biler:

• Myşsalaryň gyjyndyrylmagy.
• Ellerde, aýaklarda, butlarda we dabanlarda uýuşma, gyjyndy, agyry we uýuşma (neýropatiýa) .
• Myşsalaryň gowşamagy (myşsa dokumalarynyň ýitmegi - atrofiýa ).
• Durnuksyz ýöreýiş.

Başga umumy alamatlar

Bu görnüşlerden başga-da, MJD näsaglarynda başga-da birnäçe alamatlar ýüze çykyp biler:

• Iki gezek görme (diplopiýa) .
• Göz hereketlerini dolandyryp bilmezlik (nistagmus) .
• El titräp dur.
• Deňagramlylyk we koordinasiýa bilen baglanyşykly meseleler.
• Diliň ýa-da ýüziň gyjyrdamagy.
• Uky bozulmalary.
• Beliň dowamly agyrysy.

Möhüm: Bu alamatlar bilelikde ýüze çykanda, olaryň başga bir newrologik ýagdaýyň, meselem, köp sklerozyň ýa-da Parkinson keseliniň alamatlarydygyny pikir edip bilersiňiz. Şonuň üçin, täze alamatlar ýüze çyksa ýa-da bar bolan alamat hasam erbetleşse, esasanam hereketiňize we bedeniňizi ulanmagyňyza täsir etse, derhal lukmana ýüz tutuň.

Maçado-Jozef keseliniň (MJD) sebäbi näme?

Bu keseliň esasy sebäbi genlerimizdäki mutasiýadyr. Bu kompýuter kodundaky kiçijik bir ýalňyşlyk ýaly bolup, tutuş programmany bozup biler.

Has takygy, bu mutasiýa biziň 14-nji hromosomamyzdaky ATXN3 atly gende ýüze çykýar. Bu geniň DNK-nyň bir böleginde "CAG" atly trinukleotid gaýtalanmalary bar.Adaty bolmadyk ýagdaýda birnäçe gezek gaýtalanýandygy aýdylýan zat. CAG üç himiki birleşmeden ybarat bolan Sitozin-Adenin-Guanini aňladýar.

MJD bolmadyk adamyň DNK-synda bu CAG gaýtalanmasy 12 bilen 43 gezek aralygynda gaýtalanýar. Şeýle-de bolsa, MJD bolan adamyň DNK-synda bu CAG gaýtalanmasy 56 bilen 86 gezek aralygynda gaýtalanýar. Alamatlaryň ýüze çykyp başlaýan ýaşyňyz we keseliň agyrlygy CAG gaýtalanmalarynyň sany bilen gönüden-göni baglanyşyklydyr.

Bu kesel awtosomal dominant usulda miras alynýar. Bu, çaganyň keseliň ösmegi üçin diňe bir ene-atasynyň genine eýe bolmagynyň zerurdygyny aňladýar. Eger sizde MJD bar bolsa, çagaňyzyň keseli miras almagyň 50% mümkinçiligi bar.

Maçado-Jozef keseliniň (MJD) döremek howpy kimde ýokary?

MJD esasan Azore ýa-da Portugal asylly adamlarda duş gelýär. Azor adalaryndaky Flores adasynda her 140 adamyň birinde bu keseliň bardygy habar berilýär. Şeýle-de bolsa, bu beýleki etniki toparlaryň täsirlenmeýändigini aňlatmaýar. Ol islendik etniki toparyň adamlaryna täsir edip biler.

Maçado-Jozef keseli (MJD) nähili anyklanýar?

Lukmana baranyňyzda, ol siziň alamatlaryňyz barada sorar we fiziki barlag geçirer. Bu ýagdaý maşgalalarda duş gelýändigi üçin, biologik maşgala taryhyňyz barada gürleşmek möhümdir. Eger maşgalaňyzda başga birinde bu alamatlar bar bolsa, olaryň alamatlarynyň haçan başlandygyny we nähili tizlik bilen ösýändigini soramak hem möhümdir.

Diagnozy tassyklamak üçin lukmanyňyz Maçado-Jozef keselini anyklamak üçin genetiki barlagy maslahat berip biler. Bu genetiki barlag 14-nji hromosomaňyzdaky şübheli CAG üçlüginiň gaýtalanmalarynyň sanyny gözläp biler.

Maçado-Jozef keseli (MJD) nähili bejerilýär?

Gynansak-da, Maçado-Jozef keseliniň bejergisi ýok. MJD-ni bejermek sizde ýüze çykýan alamatlary dolandyrmaga gönükdirilendir. Dermanlar aşakdakylary öz içine alyp biler:

• Baclofen (Lioresal®) ýa-da Botulinum toksini (Botox®) ýaly dermanlar ýokarda agzalan distoniýa we myşsa spazmlaryny azaltmaga kömek edýär.
• Lewodopa terapiýasy beden hereketlerinde haýallygy we gatylygy azaltmaga kömek edýär.

Mundan başga-da, fizioterapiýa we kömekçi enjamlar hassalara gündelik işleri ýerine ýetirmäge we hereket etmäge kömek edip biler. Görüş meseleleri üçin prizma äýnekleri iki gezek görmegi ýa-da bulanyk görmegi azaltmaga kömek edip biler.

Bu keseliň kliniki synaglary barada lukmanyňyzdan soraň.

Maçado-Jozef keseli (MJD) bolan adamyň ömrüniň dowamlylygy näçe?

MJD-li adamyň ömrüniň dowamlylygy onuň haýsy keseliň görnüşine baglydyr. I görnüşli adamlaryň ömrüniň dowamlylygy has gysga bolup biler, belki-de 30 ýaşlarynyň ortalarynda. Şeýle-de bolsa, II ýa-da III görnüşli adamlaryň ömrüniň dowamlylygy adatça kadaly bolýar.

Maçado-Jozef keseliniň (MJD) öňüni alyp bolýarmy?

MJD genetiki kesel bolany üçin, onuň öňüni alyp bolmaýar. Eger çagalaryňyzyň bu keseli miras almagyndan howatyrlanýan bolsaňyz, göwreliligi meýilleşdirmezden öň genetika boýunça maslahatçy bilen gürleşmek möhümdir. In vitro gübrelenme (IVF) arkaly genetiki barlag arkaly MJD-niň çagalaryňyza geçmeginiň öňüni almagyň usullary bolup biler.

Men haçan lukmana görünmeli?

Eger sizde Maçado-Jozef keseliniň alamatlary bar bolsa, lukmana ýüz tutuň. Eger maşgalaňyzda kimdir birinde bu kesel bar bolsa, keseliň döremeginiň töwekgelçiligi barada lukmanyňyz bilen gürleşmek gowy pikir.

Lukmana nähili soraglary bermeli?

Eger size MJD diagnozy goýulsa, lukmanyňyza şeýle soraglary berip bilersiňiz:

• Mende nähili kesel bar?
• Wagtyň geçmegi bilen alamatlarym hasam erbetleşermi?
• Siz nähili bejergini maslahat berýärsiňiz?
• Çagalarym menden MJD miras alarlarmy?

Maçado-Jozef keseli (MJD) ýaly diagnoz goýlanda köp soraglaryň we duýgularyň bolmagy adaty zat. Size iň ýakyn adamlardan goldaw soraň. Şeýle hem, bejergiňize işjeň gatnaşyň - bellenen wagtlaryňyzy saklaň, lukmanyňyzyň görkezmelerini ýerine ýetiriň we sorag beriň. Şeýle hem, bu ýagdaý bilen nädip başa çykmalydygyny öwrenmek üçin ruhy saglyk boýunça maslahatçy bilen gürleşip bilersiňiz. Duýgularyňyzy basyp ýatyrmaň. Dostlaryňyz, maslahatçy ýa-da goldaw topary bilen gürleşiň. Ýadyňyzda bolsun, siz ýalňyz dälsiňiz.

Öýe äkitmek baradaky habar

Maçado-Jozef keseli (MJD) nerw ulgamymyza täsir edýän miras galan keseldir. Ol deňagramlylyk we myşsalaryň gözegçiligi ýaly zatlara täsir edip biler. Alamatlar keseliň görnüşine baglylykda üýtgeýär.

Munuň heniz bejergisi bolmasa-da, alamatlary dolandyrmaga kömek edip biljek bejergiler bar. Fizioterapiýa we kömekçi enjamlar ýaly zatlar durmuşy ýeňilleşdirip biler. Eger sizde şeýle alamatlar bar bolsa ýa-da maşgalaňyzda kimdir biri şeýle ýagdaýa duçar bolsa, mümkin boldugyça çalt lukmana ýüz tutmak iň gowusydyr. Ýadyňyzda bolsun, dogry maglumat we goldaw bilen bu ýagdaýyň hötdesinden gelip bilersiňiz.

Maçado -Jozef keseli, MJD, Spinocerebellar ataksiýasy, ataksiýa, newrologik keseller, genetiki keseller, miras galan keseller