Süňkleriňizde, käte bolsa deriňizde birden kynçylyklar döredýän geň kesel barada hiç eşitdiňizmi? Belki, goluňyzdan ýa-da aýagyňyzdan çykyp duran süňk ýa-da deriňizde gyzyl ýa-da gyrmyzy tegmiller ýaly bir zady görensiňiz. Şu gün biz şu barada gürrüň ederis, biraz çylşyrymly we örän seýrek duş gelýän ýagdaý. Oňa "(Maffucci sindromy)" diýilýär. Alada etmeň, biz bu barada ýönekeý, düşünip biljek usulda gürrüň ederis.
Eýsem, bu Maffuçi sindromy näme?
Gysgaça aýdylanda, Maffuçi sindromy süňkleriňize we deriňize täsir edýän örän seýrek duş gelýän ýagdaýdyr. Ol üç esasy zady öz içine alýar:
1. Kemirçek süňkleriňiziň içinde gaty köp ösýär. Bu kemirçek bogunlaryňyz ýaly ýerleri örtýän berk, çeýe dokumadyr. Bular süňkleriňiziň içinde şişlere öwrülende, biz olary "enhondromalar" diýip atlandyrýarys. Bular rak keseli däl (howpsuz), ýagny ilki başda howply däl. Şeýle-de bolsa, ýüzlerçe, hatda müňlerçe bu "enhondromalar" döräp biler.
2. Bu "(enhondromalar)" skelet deformasiýalaryna sebäp bolýar. Göz öňüne getiriň, eger bir zat süňküň içinde gereksiz ýagdaýda össe, şol süňküň görnüşi üýtgeýär, şeýlemi? Şeýle bolýar. Aýak-aýaklaryň gysgalmagy, uzalyp gitmegi we döwülmegi ýaly zatlar ýüze çykyp biler .
3. Gemangiomalar deriniň ýüzünde biri-birine çümüp duran anormal gan damarlary ýaly görünýän düwünçeklerdir. Olar gyzyl, gök ýa-da gyrmyzy reňkde görünmegi mümkin.
Enhondromalar diýlip atlandyrylýan bu kekirdegiň ösüşleri, esasan , barmaklaryňyzyň we aýak barmaklaryňyzyň süňklerinde duş gelýär. Şeýle-de bolsa, olar aşakdaky ýerlere hem täsir edip biler:
- Ýaraglar
- Aýaklar
- Gaburgalar
- Kelle
- Oňurgalar (oňurgalar)
Esasy zat, bu enkondromlar başda rak däl (howpsuz), ýöne käwagt howply (howply) bolup biler. Maffuçi sindromy bolan adamlaryň ep-esli bölegi (käbir barlaglara görä 50% -e çenli) çöp hüjrelerinde başlanýan hondrosarkoma atly süňk rakynyň bir görnüşine öwrülmek howpuny ýokarlandyrýar. Şeýle hem, olarda rakyň beýleki görnüşlerine öwrülmek howpuny ýokarlandyrýar.
Maffuçi sindromy nähili ýaýran?
Aslynda, bu örän seýrek duş gelýän ýagdaý. Dünýäde lukmançylyk hasabatlarynda bary-ýogy birnäçe ýüz ýagdaý hasaba alnan, şonuň üçin bu barada öň eşitmedik bolsaňyz, geň däl.
Maffuçi sindromynyň alamatlary näme?
Maffuçi sindromynyň alamatlary adamdan adama üýtgeýär. Käbir adamlarda örän ýeňil alamatlar bolup biler, beýlekilerinde bolsa has agyr alamatlar bolup biler. Bu alamatlar doglanda ýüze çykyp biler ýa-da çagalykda peýda bolup başlap biler.
Esasy alamatlar biziň gürrüň beren "enhondromalar" diýlip atlandyrylýan kekirdegiň şişlerinden ýüze çykýar. Olar aşakdaky ýaly zatlara sebäp bolup biler:
- Süňk agyry
- Süňk döwülmeleri – Süňk hatda kiçi ýykylyşdan hem döwülip bilýär.
- Egilen eller ýa-da aýaklar
- Süňkleriň çişmegi – düwünçekler görnüşinde peýda bolýar.
- Egri oňurga – skolioza meňzeýär.
- Osteoliz ( süňküň dargamagy )
- Boýy gysga
- Elleriň ýa-da aýaklaryň deň dälligi – biri beýlekisinden uzyn ýa-da gysga görünýär.
Gemangiomalar diýlip atlandyrylýan gan damarlarynyň şişleri aşakdaky alamatlary döredip biler:
- Gan laxtalary
- Limfangiomalar – Bular limfa suwuklygy bilen doldurylan düwünçeklere meňzeýär.
- Deride gyzyl, gyrmyzy ýa-da gök reňkli düwünçekler (gemangiomalar) – esasan ellerde duş gelýär. Wagtyň geçmegi bilen olar gaty we gabykly bolup biler.
- Ösmedik myşsalar – täsirlenen ýerde.
Maffuçi sindromynyň sebäbi näme?
Maffuçi sindromy genetiki kesellikdir. Bu onuň genlerimizdäki üýtgeşiklik (mutasiýa) sebäpli döreýändigini aňladýar. Has takygy, ol "IDH1" (iň köp duş gelýän) ýa-da "IDH2" (seýrek) diýlip atlandyrylýan iki geniň birinde tötänleýin üýtgeşiklik sebäpli ýüze çykýar. Barlagçylar bu genetiki mutasiýanyň çaga heniz göwreli wagty, ýagny dogulmazdan öň ýüze çykýandygyna ynanýarlar. Bu "IDH" genleri bedenimizdäki öýjükleriň işlemegi üçin möhüm bolan "(fermentleri)" öndürmäge kömek edýär. Şeýle-de bolsa, alymlar heniz bu "(fermentleri)" bilen Maffuçi sindromynyň arasyndaky anyk baglanyşygy tapyp bilmediler.
Iň esasy zat, bu irsi kesel däl. Ýagny, bu ene-atasynda bolany üçin bir nesilden beýleki nesile geçip biljek zat däl . Bu tötänleýin genetiki mutasiýa.
Maffuçi sindromy nähili anyklanýar?
Bu barlaglar lukmana Maffucci sindromyny anyklamaga kömek edip biler:
- Fiziki barlag: Lukman sizi barlap, görünýän alamatlary (meselem, düwünçekler ýa-da deformasiýalar) gözlär. Şeýle hem, olar siziň alamatlaryňyz we maşgalaňyzda kimdir biriniň şuňa meňzeş keselleriň bardygyny ýa-da ýokdugyny sorarlar.
- Rentgen ýa-da KT skanirlemeleri: Bular süňkleriňiziň aýdyň suratlaryny alyp biler. Soňra olar enkondromlaryň bardygyny, olaryň näçe aralykda ýaýrandygyny we süňkde zeper ýetendigini görüp bilerler.
- Hirurgiýa arkaly dokumalaryň nusgalaryny almak we olary barlamak (`Biopsiýa`):Käwagt şübheli ýerden (meselem, süňk ýa-da deri düwünçegi) kiçijik bir dokuma bölegi hirurgiki ýol bilen aýrylýar we mikroskop astynda barlanýar. Bu bolsa ony anyklaşdyrýar.
Maffuçi sindromyny nähili hünärmenler bejerýär?
Eger sizde Maffucci sindromy bar bolsa, sizi bejermek üçin dürli hünärmenlerden ybarat topar birleşip biler. Mysal üçin:
- Dermatolog: Gemangiomalar ýaly deri ösüşlerini bejermäge, azaltmaga ýa-da gerek bolsa aýyrmaga kömek edýär.
- Ortopedik hirurg: Süňk döwülmeleri bejerýär, süňk deformasiýalaryny hirurgiki taýdan düzedýär we şeýle hem enkondromlary hirurgiki taýdan aýryp bilýär.
- Ortopedik onkolog: Eger öň agzap geçen hondrosarkoma ýaly rak keseli dörese, bu lukmanlar ony aýyrmaga kömek edýärler we keseliň gaýtalanýandygyny ýa-da gaýtalanmaýandygyny görmek üçin ömürboýy gözegçilik edýärler.
- Radiolog: Olar rentgen we KT skanirleme ýaly lukmançylyk suratlaryna ýöriteleşýärler we wagtyň geçmegi bilen süňklerdäki üýtgeşmeleri bahalandyrmakda möhüm ähmiýete eýedirler.
Maffuçi sindromy nähili bejerilýär?
Dogrusyny aýtsam, Maffuçi sindromyny doly bejermegiň heniz usuly ýok. Şonuň üçin bejerginiň esasy maksatlary:
- Rak keselini irki döwürde anyklamak we has netijeli bejergi bermek.
- Süňk döwülmeleriniň öňüni almak ýa-da bejermek.
- Agyry ýaly alamatlary azaltmak.
Lukmanlar toparyňyz süňkleriňizi gözegçilikde saklamak üçin köplenç lukmançylyk surat barlaglaryny (meselem, rentgen) belläp geçýärler. Eger enkondromlar ýa-da süňk meseleleri gündelik işleriňize päsgel berýän bolsa, bejergiler aşakdakylary öz içine alyp biler:
- Skoliozy düzetmek üçin breket dakynmak ýa-da operasiýa etmek.
- Döwülen süňkler üçin gipsler, şinalar we operasiýalar.
- Ýörite aýakgaplar (aýakgap göterijiler), dermanlar ýa-da hirurgiki operasiýalar bilen aýak uzynlygyndaky tapawudy azaldyň.
- Ellerdäki deformasiýalary düzetmek üçin hirurgiýa.
- (Enhondromalar) hirurgiki ýol bilen aýrylyp bilner. Şeýle-de bolsa, olar gaýtalanyp biler.
Eger deriňizdäki gemangiomalar sizi biynjalyk edýän bolsa, lukmanyňyz skleroterapiýa atly bejergini maslahat berip biler. Bu ösüşleri kiçeltmek üçin deriňize ergin inýeksiýa etmegi öz içine alýar. Zerur bolanda, gemangiomalar hirurgiki ýol bilen aýrylyp bilner.
Maffuçi sindromynyň öňüni alyp bolýarmy?
Öň ara alyp maslahatlaşanymyz ýaly, alymlar muňa sebäp bolýan genetiki mutasiýanyň nähili bolup geçýändigini henizem doly düşünip bilmeýärler. Şonuň üçin häzirki wagtda onuň öňüni almagyň anyk usuly ýok.
Maffuçi sindromy bolan adamyň geljegi nähili?
Maffuçi sindromy dowamly, ömürboýy dowam edýän ýagdaýdyr. Käbir adamlarda diňe kiçi fiziki kynçylyklar bolup biler, bu bolsa olaryň gündelik işlerine köp täsir etmezligi mümkin. Şeýle-de bolsa, başgalar üçin süňk meseleleri has agyr bolup biler we fiziki çäklendirmeler artyp biler.
Esasy zat, bu ýagdaý aň-düşünjä täsir etmeýär. Şeýle-de bolsa, rak keseliniň döremegi bilen, ömrüň dowamlylygyny gysgaltmak mümkinçiligi bar.
Maffucci sindromy bolan adam hökmünde özüme nähili ideg etmeli?
Maffuçi sindromy bolan adamlarda rak keseliniň döremek howpy ýokary bolany üçin, lukmanlar toparyňyzyň maslahaty boýunça yzygiderli barlaglardan geçmek möhümdir. Rak keseli näçe ir anyklansa, ony bejermek mümkinçiligi şonça-da ýokarydyr.
Ollier sindromy bilen Maffucci sindromynyň arasyndaky tapawut näme?
Ollier sindromy we Maffucci sindromy ikisi hem enkondrom diýlip atlandyrylýan kekirdegiň şişleriniň ösýän ýagdaýlarydyr. Şeýle-de bolsa, Maffucci sindromynda gemangiomalar diýlip atlandyrylýan gan damarlarynyň şişleri hem duş gelýär. Ollier sindromynda gemangiomalar bolmaýar. Esasy tapawut şunda.
Maffucci sindromynyň başga atlary barmy?
Bu ýagdaý örän seýrek bolany üçin, käwagt başga atlar bilen atlandyrylýar, ýöne olar şeýle köp duş gelmeýär. Ine, käbir mysallar:
- `(Gemangioma bilen hondrodisplaziýa)`
- `(Dishondroplaziýa we kawernoz gemangioma)`
- `(Gemangiomataly enkondromotoz)`
- `(Kast sindromy)`
Şeýle atlar köp bolsa-da, iň köp ulanylýan at Maffucci sindromydyr.
Ahyrsoňy, öýe äkitmek üçin habar
Eger size ýa-da çagaňyza Maffuçi sindromy diagnozy goýulsa, bu biraz kyn bolup biler. Ömrüň ahyryna çenli süňk döwülmeleri we süňk rak keselinden howatyrlanmaly bolarsyňyz. Dürli hünärmenlere ýüz tutmak we yzygiderli barlaglardan geçmek hem ýadadyjy bolup biler.
Ýöne, şeýle seresap bolmak, esasanam rak keselini irki wagtda barlamak, ömrüňizi halas etmekde ýa-da uzaltmakda uly ähmiýete eýe bolup biler. Rak keselini irki döwürde anyklamak we bejermek saglygyňyzy gowulandyrmagyň iň gowy usulydyr. Lukmanyňyz size haýsy alamatlara üns bermelidigiňizi aýdar.
Alada etme. Sen ýalňyz däl. Bu seýrek duş gelýän ýagdaýlar bilen ýaşaýan adamlara kömek etmek we olary ýol görkezmek üçin lukmanlar we goldaw toparlary bar. Iň esasy zat, dogry maglumaty almak we lukmanyň maslahatyna eýermekdir.
Maffuçi sindromy, süňk keselleri, kekirdegiň keselleri, gemangioma, rak howpy, genetiki keseller, seýrek duş gelýän keseller
💬 Comments (0)
Entek teswir ýok. Ilkinji gezek teswiriňizi şu ýere goşuň.
Teswiriňizi goşuň