Rotmund-Tomson sindromy (RTS) barada bilmeli zatlaryňyz!

Çagaňyzyň derisiniň ýa-da saçynyň dökülmegi barada alada edýärsiňizmi? Käwagt bu alamatlar seýrek duş gelýän ýagdaýdan gelip çykyp biler. Şeýle ýagdaýlaryň biri Rotmund-Tomson sindromy ýa-da gysgaça aýdylanda (RTS) dyr. Ady biraz çylşyrymly ýaly bolup görünse-de, ony ýönekeý we düşnükli edip aýtmaly.

Rotmund-Tompson sindromy (RTS) näme?

Ýönekeý söz bilen aýdylanda, Rotmund-Tompson sindromy käbir bäbekleriň dogulýan ýagdaýydyr. Bu genetiki ýagdaýdyr. Ýagny, ol bedenimizdäki iň kiçi genleriň biriniň üýtgemegi sebäpli ýüze çykýar. Bu ýagdaý çaganyň bedeniniň birnäçe bölegine täsir edip biler. Ol esasan deri, saç, diş, süňk, göz we göwrelilik ukybyna täsir edýär. Käwagt bu çagalaryň elleri, aýaklary we elleri ýaly zatlaryň ölçeginde we görnüşinde üýtgeşiklikler bolýar.

Bu ýagdaý kimde bolýar? Ol nähili ýaýran?

Rotmund-Tompson sindromy miras galan genetiki kesellikdir . Bu, eger ata-eneleriň ikisinde-de belli bir gende mutasiýa bar bolsa, olaryň çagasynda hem bu sindromyň bolmagynyň ähtimaldygyny aňladýar.

Ýöne alada etme, bu örän seýrek duş gelýän ýagdaý . Dünýäde diňe 300 töweregi ýagdaý hasaba alyndy. Şonuň üçin bu hemmeleriň başyna gelýän zat däl.

Munuň başga ady barmy? Hawa, käwagt oňa "(poikiloderma congenitale)" hem diýilýär.

Rotmund-Tompson sindromy meniň çagama nähili täsir eder?

Bu ýagdaý (RTS) çaganyň ulalmagynda we ösmeginde käbir üýtgeşmelere sebäp bolup biler. Geliň, esasan nämeleriň bolup geçýändigine göz aýlalyň:

• Deri döküntüsü: Esasanam ýaňaklarda gyzyl döküntü peýda bolup biler.
• Saç dökülmegi ýa-da seýrekleşmegi: Başdaky saç dökülmegi, şeýle hem kirpikleriň we gaşlaryň dökülmegi mümkin.
• Gözde üýtgeşmeler: Käbir göz meseleleri ýüze çykyp biler.
• Dişleriň çykmagynyň gijikmegi: Dişleriň çykmagy beýleki çagalara garanyňda gijik bolup biler.
• Ýüz aýratynlyklary: Kiçi burun we aşaky çene ýaly aýratynlyklary görüp bilersiňiz.

Rotmund-Tompson sindromynyň beden ulgamlaryna täsiri

Bu genetiki ýagdaý adamlara dürli ýollar bilen täsir edip biler. Bu bolsa, hemmeleriň birmeňzeş alamatlary başdan geçirmejekdigini aňladýar. Geliň, onuň dürli beden ulgamlaryna nähili täsir edýändigine göz aýlalyň.

Deri

Bu keselli çagalaryň ýüzünde, adatça, 3 aýdan 6 aýa çenli gyzaryş peýda bolýar. Bu gyzaryş soňra gollara, aýaklara we ýalpaklara ýaýrap bilýär. Bu gyzaryş "poikiloderma" diýlip hem atlandyrylýar. Ol deriniň reňkiniň üýtgemegi, görünýän gan damarlarynyň we deriniň inçelmegi ýaly alamatlaryň utgaşmasydyr.

Iň esasysy, bu çagalarda deri rakynyň ("Bazal öýjükli karsinoma" we "Ýapyk öýjükli karsinoma") döremek howpy ýokarydyr. Şonuň üçin gün şöhlesinden goramak we derini yzygiderli barlamak örän möhümdir.

Saç

Bu çagalaryň başynyň tüýleri örän seýrek bolup biler. Şeýle hem, olaryň kirpikleri ýa-da gaşlary örän az ýa-da hiç bolup bilmez.

Dişler

Rotmund-Tompson sindromy bolan çagalaryň dişleri düşüp biler, dişleri kemçilikli bolup biler ýa-da dişleri gaty giç çykyp biler. Şeýle hem, olarda diş çürükleriniň döremek howpy ýokarydyr. Şonuň üçin dişleriňizi yzygiderli diş lukmanyna barlatmak gowy pikir.

Gözler

Bu genetiki keseli bolan çagalarda , adatça 3 ýaşdan 7 ýaşa çenli, kataraktanyň döremek howpy ýokary bolýar. Katarakta gözüň içindäki linzanyň bulanmagydyr. Bu bolsa görmegiň ýitmegine getirip biler.

Süňkler

Süňklerde hem käbir üýtgeşmeler bolup biler. Süňkler adatdakysyndan kiçi bolup biler, biri-birine goşulyp biler ýa-da käbir süňkler ýok bolup biler. Şeýle hem, süňkler inçe we aňsatlyk bilen döwülip biler (süňkler).

Iýmit siňdiriş ulgamy (Içege-içege)

RTS-li bäbeklerde iýmitlenmekde kynçylyklar bolup biler. Gusmak we içgeçme hem ýygy duş gelýän ýagdaýdyr.

Gan ulgamy (Gematologiki)

Bu çagalarda köplenç ganazlyk we ak gan öýjükleriniň sanynyň pes bolmagy ýaly ýagdaýlar ýüze çykýar. Ak gan öýjükleri bedenimizde kesellere garşy göreşýän öýjükleriň bir görnüşidir.

Ösüş

Bu bäbekler az agramly we gysga boýly bolup dogulyp bilerler. Rotmund-Tompson sindromy bolan köp adamlaryň ömrüniň dowamynda ortaça adamdan gysga bolmagy mümkin.

Döllük

Aýallarda aýbaşynyň kadadan daşary gelmegi mümkin.

Rotmund-Tompson sindromynyň nähili kynçylyklary bolup biler?

Bu biziň iň köp alada etmeli zadymyz. (RTS) çagalarda rakyň käbir görnüşleriniň döremek howpy ýokary. Esasylary:

• Süňk rak keseli (`Osteosarkoma`)
• Limfatik leýkemiýa, gan rakynyň bir görnüşi
• Limfoma (limfa ulgamynyň rak keseli)
• Deri rak keseli (“Bazal öýjükli karsinoma” we “Ýapyk öýjükli karsinoma”)

Şonuň üçin bu çagalary yzygiderli lukmançylyk barlaglaryndan geçirmek we rak keseliniň öňüni almak örän möhümdir.

Rotmund-Tompson sindromynyň sebäbi näme?

Rotmund-Tompson sindromy `ANAPC1` ýa-da `RECQL4` genlerinde mutasiýa sebäpli ýüze çykýar.RTS-li käbir adamlar bu mutasiýasy ejesinden we kakasyndan miras alýarlar. Mysal üçin, eger siz we ýoldaşyňyz ikiňiz hem bu gen mutasiýasynyň daşaýjysy bolsaňyz, çagaňyzda RTS-iň döremek mümkinçiligi 4-den 1-e deňdir.

Şeýle-de bolsa, RTS-li her bir adamda bu aýratyn gen mutasiýalary bolmaýar. Barlagçylar käbir adamlaryň näme üçin `ANAPC1` ýa-da `RECQL4` genlerinde mutasiýa bolmazdan RTS-iň döreýändigini henizem derňeýärler.

Rotmund-Tompson sindromynyň alamatlary näme?

Rotmund-Tompson sindromynyň alamatlary, adatça, ömrüniň birinji ýylynda ýüze çykýar. Şeýle-de bolsa, alamatlar adamdan adama üýtgeýär. Käbir umumy alamatlar:

• Katarakta
• Ýüz aýratynlyklaryndaky üýtgeşmeler (meselem, kiçi burun, aşaky eňegiň öňe çykmagy)
• Iýmitlenme bilen baglanyşykly kynçylyklar, esasanam süýt ýa-da garyndy içenden soň gaýtarmak ýa-da içgeçme
• Gollaryň, elleriň ýa-da aýaklaryň süňkleriniň deformasiýalary
• Kiçi, görnüşi üýtgeşik ýa-da ýiten dişler
• Saç dökülmegi ýa-da saç ösüşiniň peselmegi (kirpikler we gaşlar bilen birlikde)
• Deride gaty, gödek tegmiller (keratotik zeperler - mekgejöwen ýaly)
• Deri döküntüsü (poikiloderma) we mümkin bolan çişmeler
• Deri pigmentasiýasynyň üýtgemegi (deriniň reňkiniň üýtgemegi)

Lukmanlar Rotmund-Tompson sindromyny nähili anyklaýarlar?

Bu alamatlary çagaňyzda özüňiz hem duýup bilersiňiz. Ýa-da lukmanyňyz bu alamatlary çaganyň saglygyny yzygiderli gözegçilikde saklaýan wagtynda görüp biler. Eger lukmanyňyz RTS-den şübhelenýän bolsa, diagnozy tassyklamak üçin birnäçe barlaglary belläp berer.

(RTS) anyklamak üçin haýsy testler ulanylýar?

Lukman şeýle barlaglary maslahat berip biler:

• Deri biopsiýasy: Eger çagaňyzda poikiloderma atly deri döküntüsü bolsa, lukman deriniň kiçi bir nusgasyny alyp, ony barlag üçin iberip biler. Hünärmen lukmanlar (patologlar) deri öýjüklerinde üýtgeşmeleriň bardygyny ýa-da ýokdugyny görmek üçin bu nusgasy mikroskop astynda barlar.
• Genetiki barlag: Bu gan barlagydyr. Ol 'ANAPC1' ýa-da 'RECQL4' genlerinde mutasiýanyň bardygyny ýa-da ýokdugyny anyklap biler. Bu (RTS) tassyklap biler. Ýöne ýadyňyzda bolsun, (RTS) bolan her bir çagada bu genetiki mutasiýa ýok.

Rotmund-Tompson sindromy nähili bejerilýär?

Gynansak-da, lukmanlar Rotmund-Tompson sindromyny doly bejerip bilmeýärler. Emma olar alamatlary bejerip bilerler. (RTS) üçin bejergi çagaňyzyň alamatlaryna baglydyr. Lukmanyňyz çagaňyzyň sagdynlygyny saklamaga kömek edip biljek bejergiler barada siziň bilen gürleşer.

Çaganyň aýratyn alamatlaryna we ýaşyna baglylykda, lukmanlar aşakdaky ýaly bejergileri maslahat berip bilerler:

• Görüşi gowulandyrmak üçin katarakt operasiýasy .
• Eger anormal süňkler bar bolsa, olary ýörite süňk operasiýalary ("Ortopediki operasiýalar") bilen bejerip bolýar.
• Güýçli gün şöhlesinden goranmak(günden goraýjy krem ​​ulanmak, şlýapa geýmek) we deriňizi yzygiderli barlamak .
• Zerur bolanda, dişleriň yzygiderli barlaglaryndan we dikeldiji diş bejergilerinden geçmek.
• Rak keseliniň gözegçiligi: Bu rak keseliniň alamatlaryny yzygiderli barlamak diýmekdir .

Munuň genetiki bejergisi barmy?

Häzirki wagtda Rotmund-Tompson sindromy üçin tassyklanan gen bejergisi ýok, ýöne ylmy işgärler RTS bilen baglanyşykly genetiki mutasiýalary öwrenmegini dowam etdirýärler.

Çagamyň ösmeginiň (RTS) öňüni alyp bilerinmi?

Gynansak-da, Rotmund-Tompson sindromynyň öňüni almagyň hiç hili usuly ýok. Bu genetiki ýagdaýdyr. Käbir adamlarda maşgala taryhy sebäpli ýüze çykyp biler. Käwagt ol düşündirilmedik sebäplere görä hem ýüze çykyp biler.

Çagamyň ösüş howpunyň bardygyny (RTS) nädip bilýärin?

Eger maşgalaňyzda (ýa-da ýoldaşyňyzyň maşgalasynda) kimdir birinde Rotmund-Tompson sindromy bar bolsa, genetiki maslahat almak örän möhümdir. Bu size RTS bilen çaga dogurmak howpuňyz barada has köp maglumat almaga kömek eder. Siz we ýoldaşyňyz bu gen mutasiýasynyň daşaýjysy bolup-bolmandygyňyzy anyklamak üçin gan barlaglaryndan geçip bilersiňiz.

Ikiňizde hem şu gen mutasiýasynyň bardygyny göz öňüne getiriň. Bu çagaňyzyň hökman RTS-iň dörejekdigini aňlatmaýar. Çagaňyz RTS-iň daşaýjysy bolup biler (ýagny ol geni çagalaryna alamatlarsyz geçirip biler), ýöne onda alamatlaryň döremezligi hem mümkin.

Çagamda (RTS) bolsa, näme garaşmaly?

Lukmanlar çagaňyzy örän ünsli gözegçilikde saklarlar (“gözegçilik”). (RTS) bolan çagalarda käbir rak keselleriniň döremek howpy ýokary bolany üçin, lukman bu rak keselleriniň alamatlaryny yzygiderli barlap durar.

Çagaňyz RTS alamatlarynyň käbirini dolandyrmak üçin hünärmenlerden kömek talap edip biler. Daimi çaga lukmanyndan başga-da, olar oftalmolog, dermatolog, stomatolog, ortoped, genetik we gematolog/onkolog lukmanlaryna ýüz tutup bilerler.

Rotmund-Tompson sindromy bolan çagamyň ömrüniň dowamlylygy näçe?

Rotmund-Tompson sindromy bolan çagalaryň köpüsiniň geljegi gowy. Olaryň aň-paýhasy hem kadaly. Rak keseline ýolugmadyk (RTS) adamlar kadaly ömür sürýärler.

Rotmund-Tompson sindromly çagama nähili ideg etmeli?

Çagaňyzyň alamatlary barada hemişe lukmanyňyz bilen gürleşiň. Lukman hünärmenlerden kömek soramagy maslahat berip biler.

Çagaňyzyň derisinde täze tegmiller ýa-da düwünçekler, esasanam olaryň reňki ýa-da gurluşy üýtgese, derhal lukmanyňyza habar beriň. Şeýle hem, çagaňyzyň gollarynda ýa-da aýaklarynda şişlik ýa-da düwünçekler, ýa-da çagaňyz agyrydan şikaýat etse, lukmanyňyza habar beriň.

Öýe äkitmek baradaky habar

Rotmund-Tompson sindromy käbir bäbeklerde dogulýan genetiki ýagdaýdyr. Ol deri döküntülerine, saçlara, süňklere we dişlere sebäp bolýar. Şeýle hem, rak keseliniň töwekgelçiligini artdyrýar. (RTS) bejerilip bilinmeýär, ýöne alamatlary bejerip bolýar. Çagaňyzyň sagdyn durmuşda ýaşamagyna kömek etmegiň usullary barada lukmanyňyz bilen gürleşiň. Alada etmeň, bu ýagdaý degişli lukmançylyk maslahaty we idegi bilen dolandyrylyp bilner.

Rotmund -Tomson sindromy, RTS, poikiloderma, genetiki kesel, deri döküntüsü, saç dökülmesi, rak howpy