Birden eşidişiňizi ýitirip, başyňyz aýlandymy? Gulaklaryňyzda diňe bir ses eşidýärsiňizmi? Bularyň adaty zatlardygyny pikir etseňiz-de, käwagt bu zatlaryň arkasynda köp eşitmedik, ýöne bilmeli keselimiz bolup biler. Şu gün biz şeýle kesel barada gürrüň edýäris. Bu kesel 2-nji görnüşli Neýrofibromatoz ýa-da gysgaça NF2.
Ýönekeý söz bilen aýdylanda, 2-nji görnüşli neýrofibromatoz (NF2) näme?
NF2 biziň nerw ulgamymyza täsir edýän genetiki ýagdaýdyr . Ol bedenimizdäki öýjükleriň ösüşini dolandyrýan geniň üýtgemegi sebäpli ýüze çykýar. Bu genetiki üýtgeşiklik bedeniň aşa köp öýjük öndürmegine sebäp bolýar. Bu artykmaç öýjükler toplanyp, şişleri emele getirip biler.
Ýöne aladalanmaň, bu düwünçekleriň köpüsi zyýansyzdyr , ýagny olar rak däl. Bu düwünçekler esasan şu ýerlerde emele gelýär:
- Periferik nerwler bedenimiziň käbir böleklerine, meselem, el-aýaklara çenli uzalýan nerwlerdir.
- Kellemiz bilen beýnimiziň arasyndaky perde (meninges).
- Oňurga.
- Beýni we içki gulagy birleşdirýän, eşidiş we bedeniň deňagramlylygyny saklamaga kömek edýän nerwler.
NF2 keseli Neýrofibromatoz diýlip atlandyrylýan keseller toparyna degişli. Bu keseller topary esasan derimize we nerw ulgamymyza täsir edýär.
Bu NF2 ýagdaýy jemgyýetde nähili ýaýran?
Bu seýrek duş gelýän ýagdaý. Statistika görä, NF2 dünýäde doglan 33,000 çaganyň birine täsir edýär. Neýrofibromatoz bilen anyklanan ähli näsaglaryň takmynan 3% -i NF2 näsaglarydyr.
NF2-niň alamatlary näme?
NF2 alamatlary adamdan adama üýtgeýär. Olar şişleriň bedeniňizde nirede ýerleşýändigine we olaryň nähili ululygyna baglydyr. Köp adamlar ilki bilen gulagy beýni bilen baglanyşdyrýan nerwlerdäki şişleriň döredýän alamatlaryny başdan geçirýärler.
Geliň, şu alamatlary aýdyň düşünmek üçin olara göz aýlalyň:
| Aýratynlyklar kategoriýasy | Köp duş gelýän alamatlar |
|---|---|
| Eşitme nerwi bilen baglanyşykly irki alamatlar | |
| Denge meseleleri | Birden baş aýlanma |
| Eşitmekde kynçylyklar | Eşitmegiň kem-kemden ýitmegi |
| Gulaklarda ýaňlanma | Gulaklarda jaň sesini eşitmek (tinnitus) |
| Başga newrologik alamatlar | |
| Beýleki aýratynlyklar |
|
Alamatlar köplenç çagalyk döwrüniň ahyryndan 30 ýaşa çenli ýüze çykyp başlaýar. Emma bu ýagdaý islendik ýaşdaky islendik adama täsir edip biler. Uly ýaşly adamlarda gulagy beýni bilen baglanyşdyrýan nerwler köplenç ilki bilen täsirlenýär. Şonuň üçin eşidiş kynçylyklary ilkinji bolup ýüze çykýar. Emma çagalarda şişler köplenç beýnide ýa-da oňurga ýiliginde döreýär. Eger alamatlar çagalykda ýa-da ýetginjeklikde ýüze çyksa, bu keseliň has agyrdygyny görkezip biler.
NF2-de nähili şişler ösýär?
NF2-de ösüp bilýän dürli görnüşli şişler bar. Geliň, olara gysgaça göz aýlalyň.
| Şişiň görnüşi | Ýönekeý söz bilen aýdylanda... |
|---|---|
| Şwannomalar | Bular nerw ulgamynyň Şwann atly öýjüklerden ösýän şişleridir. Olar köplenç beýnini içki gulaga birikdirýän nerwlerde (westibulýar şwannomalar) ösýär. Şeýle hem, olar göz hereketini, diliň hereketini we ýuwutmagy dolandyrýan nerwlerde ösüp bilýär. |
| Meningiomalar | Beýni bilen kelle süňküniň arasyndaky gorag membranada (meningesde) emele gelýän şişiň bir görnüşi. |
| Gliomalar | Bular glial öýjükler diýilýän öýjüklerden ösýän beýni şişiniň bir görnüşidir. Olar köplenç görüş nerwleriniň töwereginde emele gelýär. |
| Ependimomalar | Bu hem gliomanyň bir görnüşidir. Ol beýnide we oňurga ýiliginde ösýär. Ol beýnide we oňurga ýiliginde beýni-oňurga suwuklygyny (BOS) öndürýän öýjüklerden döräp çykýar. |
NF2 näme üçin ösýär? Sebäbi näme?
Munuň esasy sebäbi bedenimizdäki Neurofibromin 2 (NF2) atly geniň üýtgemegidir. Bu gen "merlin" atly belogyň öndürilmegine kömek edýär. Bu belogyň esasy wezipesi şişleriň ösüşini togtatmakdyr. Bu onuň şişi basýan serişdedigini aňladýar.
Şeýlelikde, bu NF2 geninde kemçilik bolanda, "Merlin" belogy dogry öndürilmeýär. Soňra bedenimizdäki käbir öýjükler gözegçiliksiz bölünip, köpelip, bir ýere jemlenip, şişleri emele getirýär.
Bu genetiki üýtgeşiklik ene-atalardan çagalara miras galyp bilýär. Bu awtosomal dominant nusga diýlip atlandyrylýar. Emma köp adamlar üçin ol miras galmaýar. Bu, bu genetiki üýtgeşikligiň maşgala taryhy bolmazdan, göwrelilik döwründe hem bolup biljekdigini aňladýar.
Bu ýagdaý sebäpli nähili kynçylyklar ýüze çykyp biler?
Eger NF2 gözegçilikde saklanmasa, käbir kynçylyklar ýüze çykyp biler. Bularyň arasynda:
- Eşitmegiň doly ýitmegi
- Görüşiň ýitmegi
- Nerwiň hemişelik zeperlenmegi
- Beýnide suwuklygyň toplanmagy (gidrosefaliýa)
Bu şişler rak keseline öwrülmese-de, käbir NF2 şişleriniň rak keseline öwrülmeginiň mümkinçiligi örän az, örän seýrek. Şonuň üçin yzygiderli lukmançylyk barlaglaryndan geçmek örän möhümdir.
NF2 nähili anyklanýar?
Lukmana baranyňyzda, ol ilki bilen sizi düýpli barlar, alamatlaryňyz we maşgalaňyzda kimdir biriniň bu kesel bilen keselländigini ýa-da keselländigini sorar. Soňra bolsa, diagnozy tassyklamak üçin birnäçe barlag geçirip biler:
- MRT (Magnit-rezonans tomografiýasy) skanirleme: Bu nerw ulgamynda we deridäki şişleri aýdyň anyklap bilýär.
- Eşitme synagy: Eşitme derejäňizi barlaň.
- Göz barlagy: Katarakta ýa-da başga göz meselelerini barlaň.
- Genetiki barlag: NF2 geninde kemçiligiň bardygyny ýa-da ýokdugyny tassyklamak üçin.
NF2 üçin nähili bejergi usullary bar?
Munuň heniz bejergisi ýok. Emma aladalanmaň, häzirki wagtda bu şişleri anyklamak, bejermek we dolandyrmak üçin köp sanly öňdebaryjy usullar bar. Lukmanyňyz size iň gowy bejergini saýlar. Bejeriş usullary adamdan adama üýtgeşik bolup biler.
Bejerginiň esasy usullarynyň käbiri:
- Hirurgiýa: Simptomatik şişleri hirurgiki usulda aýyrmak. Hirurgiýa kataraktany aýyrmak üçin hem ulanylýar.
- Himioterapiýa ýa-da radiasiýa terapiýasy: Bu bejeriş usullary käbir şişleriň ululygyny kiçeltmek üçin ulanylýar. Stereotaktik radiasiýa terapiýasy şeýle ösen radiasiýa terapiýa usullarynyň biridir.
- Eşitme we görme enjamlary: Eşitme ukybyny ýitiren adamlar "Eşitme enjamlary", "koklear implantlar" ýa-da "eşitme beýni sütüniniň implantlary" ýaly enjamlary ulanyp bilerler. Gözlük ýaly zatlar görme meselelerinde kömek edip biler.
- Beýleki kömekçi serişdeler: Eger deňagramlylygy saklamak we ýöremekde kynçylyk çekýän bolsaňyz, hereketlendiriji enjamlaryny ulanyp bilersiňiz.
- Derman: Lukman agyry ýaly alamatlary gözegçilikde saklamak üçin derman belleýär.
Esasy zat, käwagt kistalar size uly kynçylyk döretmeýän bolsa, lukmanyňyz olary bejermezligi we yzygiderli gözegçilikde saklamagy karar edip biler. Şonuň üçin ýylda azyndan bir gezek fiziki barlagdan, MRT skanirlemesinden we gulak we göz barlaglaryndan geçmek möhümdir.
Doktora haçan görünmeli?
Eger sizde aşakdaky alamatlaryň biri ýa-da birnäçesi bar bolsa, lukmana ýüz tutmagyňyzy hökman haýyş edýäris.
- Görüşde üýtgeşiklik.
- Eşitme üýtgemeleri ýa-da gulaklarda şaňňyldama.
- Myşsalaryň gowşaklygy ýa-da ýüziň sallanmagy.
- Täze deri çişmeleri ýa-da tegmiller.
- Yzygiderli baş agyry.
- Hiç bir sebäpsiz el-aýaklarda agyry.
- Tutgaý (tutgaý).
Köplenç eşidiş ýa-da görişiň üýtgemegi bu keseliň ilkinji alamatlarydyr. Şonuň üçin, eger sizde şu alamatlaryň haýsydyr biri ýüze çyksa, derhal lukmana ýüz tutuň.
Öýe äkitmek baradaky habar
- 2-nji görnüşli neýrofibromatoz (NF2) nerw ulgamynda rak däl şişleriň döremegine sebäp bolýan genetiki ýagdaýdyr.
- Eşitmegiň ýitmegi, baş aýlanma we gulaklarda şaňňyldama (tinnitus) iň köp duş gelýän irki alamatlardyr.
- Bu keseliň henizem bejergisi bolmasa-da, alamatlary gözegçilikde saklamak we şişleri bejermek üçin köp sanly ösen usullar bar.
- Kesel anyklanandan soň, yzygiderli lukmanyň gözegçiliginde bolmak, şol sanda MRT skanirlemeleri, gulak we göz barlaglary, şeýle hem ýylda azyndan bir gezek yzygiderli barlaglardan geçmek örän möhümdir.
- Eger sizde ýa-da maşgalaňyzda kimdir birinde şeýle alamatlar bar bolsa, maslahat üçin derhal hünärmen lukmana ýüz tutuň.
💬 Comments (0)
Entek teswir ýok. Ilkinji gezek teswiriňizi şu ýere goşuň.
Teswiriňizi goşuň