Kiçijik çagaňyzyň dodaklarynyň töwereginde, agzynyň içinde ýa-da ellerinde kiçijik, gara tegmiller barmy? Siz olaryň diňe tegmillerdigini pikir edip bilersiňiz. Emma bu tegmilleriň bedeniň içinde, esasanam içegelerde ösýän şiş görnüşi bilen baglanyşykly bolup biljekdigini bilseňiz geň galarsyňyz. Şu gün biz seýrek duş gelýän, ýöne bilmeli möhüm ýagdaý barada gürrüň ederis. Bu Peutz-Jeghers sindromy ýa-da gysgaça PJS diýlip atlandyrylýar.
Gysgaça aýdylanda, Peutz-Jeghers sindromy (PJS) näme?
Peutz-Jeghers sindromy (PJS) bedenimiziň içinde kiçi ösüşleriň (polipleriň) emele gelmegine we derimizde we agzymyz içinde gara tegmilleriň peýda bolmagyna sebäp bolýan genetiki ýagdaýdyr. Iň gowusy, bu ösüşleriň we tegmilleriň rak keseline (howpsuzlyga) sebäp bolmaýandygydyr . Emma mesele, PJS-li adamlaryň geljekde rak keseline uçramak howpunyň beýlekilere garanda has ýokary bolmagynda.
Bu gara tegmiller (lukmançylykda "deriniň nemli gatlagynyň giperpigmentasiýasy" diýlip atlandyrylýar) adatça çagalykda duş gelýär. Emma biz ulaldykça olar ýuwaş-ýuwaşdan ýitip gidýär. Men agzan şişiň görnüşi ("hamartomatoz polipler") köplenç iýmit siňdiriş ulgamymyzda ("gastrointestinal ýol") ösýär. Ýagny, inçe içege, aşgazan we ýogyn içege ýaly ýerlerde. Emma käwagt olar böwrekler, peşew haltasy, öýken we burun ýaly ýerlerde hem ösüp bilýär. Bu şişler dürli kynçylyklara sebäp bolup biler, käwagt bolsa rak keseline öwrülip biler.
Eger sizde PJS bar bolsa, lukmanyňyz rak we ýokary töwekgelçilikli şişleri yzygiderli barlap durar.
Bu kesel nähili ýaýran?
Bu örän seýrek duş gelýän ýagdaý. Onuň näçe adamda bardygyny anyk bilmese-de, barlagçylar onuň 300 000 adamdan birinde we 25 000 adamdan birinde duş gelýändigini çaklaýarlar.
PJS-iň alamatlary näme?
PJS esasan gara tegmilleri (çagalykda) we polipleri (çagalarda we ulularda) döredýär. Geliň, bu alamatlara aýratynlykda seredeliň.
| Simptomyň görnüşi | Görülmeli zatlar |
|---|---|
| Garaňky tegmiller | PJS-li çagalarda gök-çal ýa-da goňur tegmiller bolup biler. Käbir adamlar bulary diňe çiller bilen ýalňyşdyrýarlar. Olar adatça 1-2 ýaşynda peýda bolýar we 18-19 ýaşynda ýitip gidýär. Olar kiçi, ululygy 1-5 millimetr töweregi. Bu tegmiller köplenç aşakdaky ýerlerde duş gelýär:
|
| Polipleriň döreden alamatlary | Iýmit siňdiriş ulgamynyň şişleriniň alamatlary adatça 10 ýaşdan 30 ýaşa çenli aralykda ýüze çykýar. Olar aşakdakylary öz içine alýar:
|
Bu PJS näme üçin ösýär? Sebäbi näme?
PJS-li adamlaryň köpüsinde STK11 atly gende mutasiýa bar. STK11 şiş basyjy gendir . Gysgaça aýdylanda, bu geniň wezipesi bedenimizdäki öýjükleriň gözegçiliksiz ösüşini dolandyrmakdyr.
Bu geni çyra açary hökmünde göz öňüne getiriň. Ol öýjükleriň ösüşini dolandyrýan "çyrany" öçürýär. Bu gen dogry işlemeýän wagty, açar döwülen ýaly we çyra hemişe ýanýan ýaly bolýar. Öýjükleriň ösmegine päsgel berýän hiç kim ýok bolany üçin, olar bölünmegini we bilelikde ösmegini dowam etdirýärler we şişleri emele getirýärler.
PJS-li adamlaryň takmynan 80% -i bu gen mutasiýasyny ejesinden ýa-da kakasyndan miras alýar. Galan 20% -inde keseliň maşgala taryhy ýok bolmagy mümkin, ýöne olar gen mutasiýasyny özlerinde döredip bilerler. Käbir adamlarda STK11 geninde hiç hili üýtgeşiklik bolmazdan PJS ýüze çykýar. Alymlar heniz näme üçin şeýle bolandygyny anyk bilmeýärler.
Bu kesel nähili miras galýar?
Adatça, çaga bu üýtgedilen geni ene-atasynyň birinden miras alýar. Ol "awtosomal dominant" görnüşinde miras galýar. Bu, ejesi ýa-da kakasy bu üýtgedilen "STK11" genini miras alsa-da, çagada PJS alamatlarynyň we gaýraüzülmeleriň döremek howpunyň ýokarlanýandygyny aňladýar. Eger sizde bu gen mutasiýa bar bolsa, çagaňyzyň ony miras almak mümkinçiligi 50% -e ýetýär.
PJS-iň mümkin bolan kynçylyklary nähili bolup biler?
Iň agyr kynçylyk rak keselidir.Barlagçylar PJS-li adamyň ömürboýy rak keseliniň döremek howpunyň 93% -e çenli ýetýändigini aýdýarlar. Şonuň üçin lukmanlar rak keselini yzygiderli barlaýarlar we ony irki döwürde anyklamaga synanyşýarlar.
Beýleki kynçylyklar:
- Intussusepsiýa: Bu inçe içegedäki uly polip içeri girip, içegäniň bir böleginiň içine egilmegine sebäp bolanda ýüze çykýar. Bu ýagdaý PJS-li adamlaryň 69% -ine çenli täsir edip biler.
- Inçe içegeleriň dykylmagy: Şişler inçe içegeleri dykyp biler. PJS-li adamlaryň takmynan 50% -inde 20 ýaşdan öň operasiýa talap edýän agyr içege dykylmagy ýüze çykýar.
- Içgeçme ulgamyndan gan akmasy: Şişler içege dokumalaryna basyş edip, gan akmasyna sebäp bolup biler.
- Demir ýetmezçiliginden dörän ganazlyk: Yzygiderli gan akma bedende demriň azalmagyna sebäp bolýar we bu bolsa ganazlyga getirýär.
Aýallar we erkekler üçin aýratyn kynçylyklar
- Aýallar: Ýumurtgalyk şişleri (jyns bagynyň şişleri) we serwisde ösýän adenoma malignum atly seýrek duş gelýän, çynlakaý rak keseliniň görnüşi. Bu bolsa aýbaşy sikliniň bozulmagyna ýa-da irki ýetginjeklige sebäp bolup biler.
- Erkekler: Olarda ýumurtgalarda şişler (Sertoli öýjük şişleri) döräp biler. Bu bolsa döşleriň ösmegine (ginekomastiýa), irki ýetginjeklige sebäp bolup biler we süňkleri adatdakysyndan has çalt ösüp, ahyrsoňy boýlarynyň gysgalmagyna sebäp bolup biler.
PJS we rak howpy
PJS iýmit siňdiriş ulgamynyň we bedeniň beýleki agzalarynyň rak keseliniň döremek howpuny ep-esli ýokarlandyrýar. PJS hassasyna rak keseliniň anyklanýan ortaça ýaşy takmynan 42 ýaşdyr.
| Rak görnüşi | PJS näsaglarynyň ýüze çykma derejesi |
|---|---|
| Ýogyn içegäniň rak keseli | 40% -e çenli |
| Süýt raky | 30% - 50% |
| Aşgazanasty beziniň rak keseli | 11% - 36% |
| Aşgazan raky | 30% çenli |
| Ýumurtgalyk raky | 20% |
| Öýken raky | 15% |
| Inçe içege raky | 13% çenli |
PJS nähili anyklanýar?
Köp adamlarda içegeleriň dykylmagy ýa-da inwaginasiýa ýaly alamatlar sebäpli lukmana görünenden soň PJS diagnozy goýulýar. Diagnoz goýulýan ortaça ýaş takmynan 23 ýaşdyr. Diagnoz goýmak üçin lukmanlar aşakdakylara üns berýärler:
- Maşgalada kimdir birinde PJS barmy?
- Deride gara tegmiller.
- Iýmit siňdiriş ulgamynda polipleriň bardygy ýa-da ýokdugy.
Mundan başga-da, sizde 'STK11' gen mutasiýasynyň bardygyny ýa-da ýokdugyny anyklamak üçin genetiki barlag geçirip bolýar.
Keseli anyklamak üçin testler
Içegeleriňizdäki şişleri barlamak üçin lukmanyňyz dürli barlaglary maslahat berip biler. Olaryň käbiri:
- Kolonoskopiýa: Kameraly turba arkaly ýogyn içegäniň barlagy.
- Ýokarky endoskopiýa: Özofagusyň, aşgazanyň we inçe içegäniň ýokarky böleginiň barlagy.
- Kapsula endoskopiýasy: Içinde kiçi kamera bolan kapsulany ýuwutmak. Bu kamera iýmit siňdiriş ulgamyndan geçip barýarka suratlary düşürýär.
Demir ýetmezçiligi sebäpli ganazlygyň bardygyny ýa-da ýokdugyny anyklamak üçin gan nusgasyny hem alyp bilersiňiz.
PJS üçin nähili bejergi usullary bar?
PJS-i doly bejerip bolmaýar, şonuň üçin bejerginiň esasy maksady rak keseliniň töwekgelçiligini gözegçilikde saklamak we şişiň döredýän gaýraüzülmeleriniň öňüni almakdyr.
Lukmanlar kolonoskopiýa wagtynda ýogyn içegedäki şişleri aýryp bilerler. Zerur bolanda, olar aşgazanda we inçe içegäniň ýokarky bölegindeki şişleri hem aýryp bilerler. Käwagt, inçe içegäniň has uzaklarynda ýerleşýän şişleri aýyrmak üçin şar kömegi bilen enteroskopiýa ýaly ýörite usullar ulanylýar.
Käbir ýagdaýlarda kistany aýyrmak üçin hirurgiki operasiýa gerek bolup biler.
Haýsy barlaglardan yzygiderli geçmeli?
Eger sizde PJS bar bolsa, rak we beýleki gaýraüzülmeleri irki döwürde anyklamak üçin ömrüňiziň dowamynda yzygiderli barlaglardan geçmeli bolarsyňyz. Bu biraz gaharlandyryjy bolup görünmegi mümkin, ýöne janyňyzy goramak üçin bu möhümdir.
| Synag görnüşi | Ony etmegiň wagty geldi |
|---|---|
| Hemmeler üçin umumy synaglar | |
| Inçe içegäniň barlagy (KT/MRT enterografiýasy ýa-da wideokapsula endoskopiýasy) | 8-10 ýaşdan başlap, şişler bar bolsa, her 2-3 ýylda bir gezek. |
| Ýokarky endoskopiýa | 12 ýaşdan başlap, her ýyl, eger şişler bar bolsa, ýa-da her 2-3 ýylda bir gezek. |
| Aşgazanasty beziniň barlagy (MRCP ýa-da Endoskopik ultrases) | 25-30 ýaşdan başlap, her 1-2 ýylda bir gezek. |
| Aýallar üçin ýöriteleşdirilen synaglar | |
| Döş barlagy | 25 ýaşdan başlap, ýylda iki gezek lukmana görünmeli we her ýyl mammogramma we döş MRT-sinden geçmeli. |
| Ginekologik barlaglar | 18-20 ýaş aralygynda her ýyl çanak boşlugynyň barlagy we Pap smear barlagy geçirilýär. |
| Erkekler üçin ýörite testler | |
| Ýumşak beziniň barlagy | 10 ýaşdan başlap, lukmanyň her ýylky barlaglaryndan geçmek. |
Bu keseliň öňüni alyp bolýarmy?
PJS adatça mirasdüşer bolany üçin, onuň ösmeginiň öňüni almak üçin hiç zat edip bilmeris.
Ýöne eger sizde PJS bar bolsa, edip biljek iň möhüm zadyňyz maşgalaňyza bu barada habar bermek we olary genetiki maslahata ugratmakdyr. Soňra olar bu gen mutasiýasyna barlagdan geçip, rak keseliniň öňüni almak üçin zerur maslahatlary alyp bilerler.
Eger sizde PJS bar bolsa, çagaňyzyň ony ýokuşdyrmagyň mümkinçiligi 50% -dir. Emma häzir bu töwekgelçiligi azaltmagyň usullary bar. Mysal üçin, eger siz in vitro döllenme (IVF) arkaly çaga dogurýan bolsaňyz, embriondaky gen mutasiýasyny barlamak üçin implantasiýadan öňki genetiki diagnoz (PGD) diýlip atlandyrylýan usul ulanylyp bilner. Bular çylşyrymly we gymmat proseduralar, şonuň üçin bu barada lukmanyňyz bilen gürleşmek möhümdir.
Öýe äkitmek baradaky habar
- Peutz-Jeghers sindromy (PJS) esasan miras galan genetiki keseldir.
- Bu bolsa ýaşlykda deride, esasanam dodaklaryň töwereginde we agzyň içinde gara tegmilleriň emele gelmegine sebäp bolýar.
- Iýmit siňdiriş ulgamynda rak däl ösüşler (polipler) emele gelýär, bu bolsa aşgazan agyry, gan akma we içegeleriň dykylmagy ýaly gaýraüzülmeleri döredip biler.
- PJS-li adamyň ömrüniň dowamynda rak keseliniň döremek howpy örän ýokarydyr.
- Bu keseli bejerip bolmasa-da, yzygiderli lukmançylyk barlaglaryndan (skrininglerden) geçmek arkaly gaýraüzülmeleri we rak keselini irki döwürde anyklap bolýar we jany halas edip bolýar. Lukmanyňyz bilen habarlaşmak örän möhümdir.
💬 Comments (0)
Entek teswir ýok. Ilkinji gezek teswiriňizi şu ýere goşuň.
Teswiriňizi goşuň