Ene we kaka hökmünde, biziň hemmämiz kiçijik çagamyzyň gün-günden ulalmagyna höwes bilen tomaşa edýäris. Ýöne, göz öňüne getiriň... çaga adaty ýagdaýda däl-de, göz öňüne getirip bolmajak derejede ulalsa näme bolar? Muny göz öňüne getirmek hakykatdanam kyn. Şu gün biz şeýle seýrek duş gelýän, ýöne bilmeli örän möhüm kesel barada gürrüň edýäris. Bu Progeriýa diýlip atlandyrylýar.
Progeriýa näme?
Ýönekeý söz bilen aýdylanda, Progeriýa çagalaryň bedeniniň örän çalt garramagyna sebäp bolýan örän seýrek genetiki keseldir. Bu keselli çaga doglanda sagdyn çaga ýaly görünýär. Şeýle-de bolsa, ömrüniň ilkinji ýa-da iki ýylynda olar bu çalt garramagyň alamatlaryny görkezip başlaýarlar. Olaryň ösüş depgini örän haýallaýar we olar örän haýal agram alýarlar.
Ýöne iň esasy zat, bu çagalarda aň-paýhas ýetmezçiligi ýok . Olar örän akylly. Mesele bedende çaltlaşan garramagyň netijesinde ýüze çykýan fiziki üýtgeşmeler bilen baglanyşykly.
"Progeriýa" ady grek dilindäki "geras" sözünden gelip çykýar, ol "garramak" diýmegi aňladýar. Bu keseliň esasy görnüşi Hatçinson-Gilford progeriýa sindromy (HGPS) diýlip atlandyrylýar.
Bu örän gynandyryjy ýagdaý, sebäbi Progeriýanyň bejergisi ýok. Bu çagalaryň ortaça ömür dowamlylygy takmynan 14,5 ýyl. Şeýle-de bolsa, käbir çagalar 20 ýaşlarynyň başynda ýaşaýarlar. Bu çagalaryň ölüminiň esasy sebäbi ýürek agyrysy ýa-da insultdyr . Munuň sebäbi, arteriýalaryň diwarlarynyň galyňlaşmagyna sebäp bolýan ateroskleroz keseliniň, adatça, bu çagalarda örän ýaşlykda döremegidir.
Bu kesel kimde ýokuşýar? Ol nähili ýaýran?
Progeriýa islendik adama täsir edip bilýän genetiki ýagdaýdyr. Ýöne ol miras däl . Ýagny, ol ene-atadan miras galmaýar. Köplenç täze genetiki mutasiýa sebäpli ýüze çykýar. Ýagny, göwrelilikden öň spermada ýüze çykýan tötänleýin üýtgeşiklik.
Bu kesel şeýle seýrek duş gelýän ýagdaýdyr welin, dünýäde doglan dört million çaganyň diňe biri bu keselden ejir çekýär. Häzirki wagtda dünýäde Progeriýa bilen ýaşaýan 400 töweregi çaga we ýaş bar.
Progeriýanyň alamatlary näme?
Progeriýanyň alamatlary adaty garrama meňzeş, ýöne olar örän ýaş ýaşda ýüze çykýar. Bu alamatlar ömrüň ilkinji iki ýylynda ýüze çykyp bilýär. Geliň, bu alamatlary jikme-jik düşündireliň.
| Xarakteristik görnüş | Görülmeli zatlar |
|---|---|
| Ilkinji tapgyrlarda duş gelýän umumy alamatlar | |
| Ösüşiň yza galmagy | Çaganyň boýy we agramynyň artmagy örän pes. |
| Deriniň gyrymsylygy | Deri garry adamyňky ýaly sallanyp, gyrymsylaşýar. |
| Saç dökülmesi | Gaşlar, kirpikler we saçlar dökülýär, bu bolsa saç dökülmegine getirýär. |
| Bogunlaryň berkligi | Aýak-aýaklardaky bogunlaryň çeýeliginiň peselmegi we hereket etmekde kynçylyk. |
| Deriniň galyňlaşmagy | Deriniň galyňlaşmagy we gatylaşmagy (skleroderma ýaly). |
| Beden ýagynyň azaldylmagy | Deriniň aşagyndaky ýag gatlagy ýitirilýär. |
| Ýüzde we kellede görünýän üýtgeşmeler | |
| Başyň ulalmagy | Baş ýüz bilen deňeşdirilende uly görünýär (makrosefaliýa). |
| Kiçi ýüz | Ýüz kelläniň ululygyna garanyňda kiçi we dar görünýär. |
| Burun şekili | Burun guşuň tumşugy ýaly inçe we uçly. |
| Çäňiň kiçilmegi | Aşakky çene böleginiň ösüşiniň peselmegi (mikrognatiýa). |
| Dişleriň çykmagynyň gijikmegi | Dişleriň çykmagynyň gijikmegi we dişleriň gysylmagy. |
| Kesel dowam edende ýüze çykýan alamatlar | |
| Hip-hop | Bud süňküniň çykmagy |
| Katarakta | Katarakta. |
| Artrit | Artrit. |
| Arteriýalardaky ýag çökündileri | Ateroskleroz. |
Munuň sebäbi näme? Bu näme üçin bolýar?
Bu biziň bedenimizdäki ýekeje geniň örän kiçi bir üýtgeşmesi bilen baglanyşyklydyr. Bu gen LMNA geni diýlip atlandyrylýar. Bu geniň wezipesi bedenimizdäki her bir öýjük ýadrosynda ýerleşýän we onuň görnüşini saklamaga kömek edýän lamin A atly belogy öndürmekdir.
Öýjüklerimizi kerpiçler, ýadro bolsa içinde dolandyryş merkezi hökmünde göz öňüne getiriň. Lamin A belogy şol ýadronyň daşyndaky berk çarçuwa ýalydyr.
Progeriýada LMNA geninde bolan kiçijik bir ýalňyşlyk, onuň ýerine lamin A belogynyň kemçilikli, anormal nusgasynyň öndürilmegine sebäp bolýar. Bu diýilýärProgerin . Bu kemçilikli progerin belogy öýjük ýadrosynyň güýjüni ýitirmegine we durnuksyz bolmagyna sebäp bolýar. Bu öýjükler kem-kemden zeperlenýär we wagtyndan öň ölýär. Bu bedeniň her bir öýjükinde bolanda, tutuş beden çalt garramaga başlaýar.
Bu irsi keselmi?
Ýok. Köp halatlarda bu miras galmaýar. Bu tötänleýin genetiki mutasiýa. Bu awtosomal dominant ýagdaýdyr. Bu, hatda kemçilikli geniň bir nusgasynyň bolmagynyň hem keseliň döremegine sebäp bolmagy üçin ýeterlikdigini aňladýar.
Ýöne bir zat bar. Eger siziň eýýäm Progeriýa bilen kesellän çagaňyz bar bolsa, başga bir çagada bu keseliň döremeginiň töwekgelçiligi birneme ýokary, 2% bilen 3% aralygynda. Munuň sebäbi mozaika diýilýän keseldir. Bu, ene-atalaryň biriniň bedeniniň käbir öýjüklerinde (meselem, sperma ýa-da ýumurtga öndürýän öýjüklerde) bu genetiki mutasiýanyň bardygyny, ýöne olaryň alamatlarynyň ýokdugyny aňladýar. Şonuň üçin, eger çagaňyzda Progeriýa bar bolsa, genetiki barlagdan geçmek we bu barada lukmanyňyz bilen gürleşmek örän möhümdir.
Kesel nähili anyklanýar we bejerilýär?
Lukmanyňyz çagaňyzyň daşky keşbine we alamatlaryna esaslanyp, bu ýagdaýa şübhelenip biler. Diagnozy tassyklamak üçin çagadan gan nusgasy alynar we genetiki barlag geçiriler.
Esasy zat, Progeriýanyň henizem anyk bejergisiniň ýokdugydyr. Şeýle-de bolsa, keseli dolandyryp we çaganyň ömrüni we ýaşaýyş hilini gowulandyryp biljek bejergiler bar.
Bejeriş usullary
1. Derman: Munuň üçin Lonafarnib dermany ulanylýar. Aslynda rak keseli üçin işlenip düzülen bu dermanyň Progeriýanyň ösüşini haýallamaga kömek edýändigi anyklandy. Bu dermanyň çagalaryň ortaça ömrüni takmynan 2,5 ýyl uzaltýandygy görkezildi. Bu,
- Gan damarlarynyň çeýeligini artdyrýar.
- Süňkleriň gurluşyny güýçlendirýär.
- Bedeniň agramynyň artmagyna kömek edýär.
- Eşitme ukybyny gowulandyrýar.
2. Fizioterapiýa we zähmet terapiýasy:
Fizioterapiýa çaganyň bogunlarynyň hereketliligini, deňagramlylygyny we duruşyny saklamaga kömek edýär. Iş terapiýasy çaganyň özbaşdak iýmitlenmegi, şahsy gigiýenany saklamagy we ýazmak ýaly gündelik işleri aňsatlyk bilen ýerine ýetirmegi öwrenmegine kömek edýär.
3. Yzygiderli lukmançylyk gözegçiligi:
Progeriýa bilen kesellän çaganyň mümkin bolan gaýraüzülmeleri çalt anyklap we bejerip bilmek üçin yzygiderli lukmançylyk gözegçiligi gerek.
| Gözegçilik bölümi | Edilmeli işler |
|---|---|
| Ýürek keseli | Gan basyşyny yzygiderli gözegçilikde saklamak, ekokardiogramma we beýleki barlaglar. Pes dozada aspirin ýaly dermanlary bermek. |
| Nerw ulgamy | Insult ýagdaýlaryny barlamak üçin MRT ýaly skanirleme işlerini geçirmek. |
| Görüş | Gözleriň gowşaklygy, gözleriň guraklygy ýaly ýagdaýlar üçin gözleriň yzygiderli barlagyndan geçmek. Kirpikleriň ýoklugy tozanyň göze düşmeginiň töwekgelçiligini ýokarlandyrýar. |
| Eşitme | Eşitme ýitmegi mümkin we eşidiş apparatlary gerek bolup biler. |
| Diş saglygy | Dişleriň gijikmegi, dişleriň gysylmagy we diş boşluklary ýaly meseleler ýygy duş gelýär. Diş lukmanyna yzygiderli baryp durmak möhümdir. |
| Iýmitlenme | Çaga ýeterlik kaloriýa we suwuklyk bilen üpjün etmek möhümdir. Zerur bolsa, iýmitlendiriji turba ulanylyp bilner. |
Ene-ata hökmünde çagaňyza nähili ideg edýärsiňiz?
Çagaňyzyň Progeriýa keseliniň bardygyny bilmek kyn mesele. Bu size agyr täsir edip biler. Ýöne bu ýolda siz ýalňyz dälsiňiz. Iň esasy zat, çagaňyz üçin mümkin boldugyça adaty we bagtly öý gurşawyny döretmekdir.
- Adaty durmuş beriň:Çagaňyzyň mümkin bolan ähli işlere gatnaşmagyna rugsat beriň we maşgaladaky beýleki çagalardan daşda galýan ýaly duýmazlygyna göz ýetiriň.
- Dogrusyny aýdyň: Çagaňyz bilen onuň ýagdaýy barada olaryň düşünip bilýän we ýaşyna laýyk gelýän usulda gürleşiň. Bu barada maşgaladaky her bir adam bilen açyk gürleşmek möhümdir. Zerur bolsa, maşgala maslahatyna ýüz tutuň.
- Çagaňyzy başga adamlaryň reaksiýalaryna taýýarlaň: Käbir adamlar çagaňyza geň galyp ýa-da hatda pyşyrdap seredip bilerler. Çagaňyza şeýle ýagdaýlarda nähili hereket etmelidigini öwrediň.
- Mekdep bilen aragatnaşyk saklaň: Progeriýa bilen kesellän köp çaga mekdebe gatnaýar. Çagaňyzyň howpsuzlygyny we rahatlygyny üpjün etmek üçin mekdep administratorlary, mugallymlar we şepagat uýalary bilen yzygiderli aragatnaşyk saklaň. Gyssagly ýagdaýda (meselem, döş agyry, dem alyş kynçylygy) näme etmelidigiňiz barada meýilnama düzüň we mekdebe habarly boluň.
Ýadyňyzda bolsun, çagaňyzyň lukmançylyk toparynyň, terapewtleriň we beýleki ene-atalaryň goldawyny almak bu ýoly ýeňilleşdirmekde uly ähmiýete eýe bolar.
Öýe äkitmek baradaky habar
- Progeriýa çagalaryň bedeniniň örän çalt garramagyna sebäp bolýan örän seýrek duş gelýän genetiki keseldir.
- Bu adatça mirasdüşer ýagdaý däl, ýöne tötänleýin genetiki mutasiýanyň netijesinde ýüze çykýar.
- Bu çagalaryň aň-paýhas derejesinde hiç hili mesele ýok. Mesele fiziki ösüşiň we garramagyň tizliginde.
- Munuň üçin heniz anyk bejergi bolmasa-da, dermanlar, fizioterapiýa we yzygiderli lukmançylyk gözegçiligi alamatlary dolandyryp we çaganyň ömrüni we ýaşaýyş hilini gowulandyryp biler.
- Çaganyň mümkin boldugyça bagtly we adaty durmuşda ýaşamagy üçin ene-atalaryň, maşgala agzalarynyň we lukmançylyk toparynyň güýçli goldawy örän möhümdir.
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment