Bedeniňiz Paratiroid gormonyna dogry jogap bermeýärmi? Geliň, şu geň ýagdaý (Psewdohipoparatiroidizm) barada gürleşeliň!

Käwagt bedeniňizde bir zadyň dogry işlemeýänligini duýýarsyňyzmy? Käbir geň keseller bar, olaryň atlary biraz gorkunç bolup biler. Şeýle keselleriň biri, seýrek eşidilýän, ýöne bilmek möhüm bolan kesel, Psewdohipoparatireoz (PHP). Ady biraz uzyn ýaly görünse-de, ony ýönekeýleşdireliň.

Psewdohipoparatiroidizm näme?

Ýönekeý söz bilen aýdylanda, bu seýrek duş gelýän genetiki ýagdaý . Bedenimizde paratiroid bezleri atly kiçijik bezler bar. Olar Paratiroid gormony (PTH) atly gormon öndürýär. Bu PTH gormony bedenimiz üçin örän möhümdir. Sebäbi bu gormon ganymyzda kalsiýiň, fosforyň we D witamininiň degişli derejesini saklamaga kömek edýär.

Indi, psewdohipoparatireoz (PHP) bilen kesellän adama näme bolýandygyny bilýärsiňizmi? Olaryň paratireoz mäzleri PTH gormonyny kadaly öndürse-de, bedenindäki öýjükler oňa dogry jogap bermeýärler, ýagny ony "tanap" bilmeýärler. Bu, kimdir biriniň siziň bilen gürleşýänine, ýöne siz ony eşidip bilmeýäniňize meňzeýär. Biz muňa paratireoz gormonynyň garşylygy diýýäris.

Netijede näme bolýar? Gandaky kalsiýiň derejesi peselýär, fosforyň derejesi bolsa ýokarlanýar. Bu deňagramlylygyň bozulmagy myşsalaryň gyjyndyrylmagyna, uýuşmagyna, tutgaýlara we diş meselelerine sebäp bolup biler.

Esasy zat, PHP diýilýän bu ýagdaý gipoparatireoz diýilýän ýagdaýdan tapawutlanýar. Gipoparatireozly adamlar başlangyçda ýeterlik PTH gormonyny öndürmeýärler. Şeýle-de bolsa, PHP-de gormon öndürilýär, ýöne beden ony ulanmaýar.

PHP-niň esasy görnüşleri nämeler?

Bu PHP statusynyň birnäçe esasy görnüşleri bar. Geliň, olaryň nämedigine seredeliň.

PHP-1 görnüşi

Bu PHP-niň iň köp ýaýran görnüşidir . Öň ​​agzalan PTH gormonyna garşylyk görkezmekden başga-da, skelet ulgamynda käbir üýtgeşmeleri görmek bolýar. Mysal üçin:

• Ýüzüň tegelekligi
• Boýyň pese gaçmagy (boýyň gysgalmagy)
• Boýun agyry
• Elleriň we aýaklaryň döwülmegi

Lukmanlar bu alamatlaryň utgaşmasyny Albraýtyň mirasdüşer osteodistrofiýasy (AHO) diýip atlandyrýarlar. PHP-1 keseli bolan adamlarda bu ýagdaý ene-atalarynyň birinden miras galan "GNAS" atly geniň görnüşi sebäpli ýüze çykýar.

PPHP (Pseudopseudohypoparathiroidism)

Bu PHP-1-iň çäkli görnüşidir. PPHP (Psewdopseudohipoparatireoz) keselli adamlarda AHO-da görünýän fiziki aýratynlyklar (meselem, tegelek ýüz we gysga boý) bolup biler, ýöne olarda PTH gormonyna garşylyk ýok . Bu olaryň kalsiý we fosfor derejesiniň kadalydygyny aňladýar.

PHP-2 görnüşi

PHP-2 bilen kesellän adamlarda PTH gormonyna garşylyk görkezilýär, bu bolsa olaryň kalsiýiniň az, fosforynyň bolsa ýokarydygyny aňladýar. Emma olarda AHO-da görülýän fiziki aýratynlyklar (meselem, tegelek ýüz we gysga boý) ýok. Barlagçylar heniz PHP-2-niň bu görnüşine nähili genetiki kemçiligiň sebäp bolýandygyny anyklamadylar.

PHP-niň alamatlary näme?

PHP-niň alamatlary adamdan adama üýtgeýär . Bu, hemmeleriň birmeňzeş alamatlary başdan geçirmejekdigini aňladýar. Käbir umumy alamatlar:

• Myşsa spazmlary
• Ýygy-ýygydan myşsalaryň agyrmagy : Aýagyň çekilýän ýaly duýgy.
• Aýak-aýaklarda uýuşma ýa-da gyjyndy
• Tutmalar
• Dişleriň çykmagynyň gijikmegi
• Diş emalynyň gowşamagy
• Pes gan basyşy
• Sowuk saçlar we dyrnaklar
• Howsala
• Depressiýa

PHP-1 keseli bolan adamlarda öň agzalan Olbraýt irsi osteodistrofiýasy (AHO) ýagdaýy bilen baglanyşykly goşmaça alamatlar ýüze çykyp biler. PHP keseli bolan käbir adamlarda hem şu alamatlar ýüze çykyp biler:

• Ýüzüň tegelekligi
• Boýyň gysgalygy (boýyň gysgalygy)
• Boýun agyry
• Ellerdäki we aýaklardaky süňkler : Barmaklaryň, esasanam dördünji we bäşinji barmaklaryňky, içine öwrülen ýaly bolup görünmegi mümkin.
• Semizlik : Bu artykmaç agramly bolmagy aňladýar.
• Görüş bozulmalary : katarakt, görmegiň bulanyklygy we yşygyň duýgurlygy ýaly zatlar.
• Deriňiziň aşagyndaky süňk düwünçekleri
• Ösüşde yza galmalar : Käbir çagalarda ösüşde käbir yza galmalar bolup biler.

PHP-niň sebäpleri näme?

Bu keseliň esasy sebäbi genlerimizdäki, esasanam "GNAS" atly gendäki üýtgeşikliklerdir . Käbir adamlar ony ene-atalaryndan miras alýarlar . Bu onuň mirasdüşerdigini aňladýar. Ýöne käwagt bu ýagdaý maşgala taryhy bolmazdan ýüze çykyp bilýär we sebäbini tapyp bolmaýar.

PHP adatça çagalykda ýa-da irki çagalykda anyklanýar , ýöne käwagt ol ululykda hem ýüze çykyp biler.

PHP-niň mümkin bolan kynçylyklary nämeler bolup biler?

Eger sizde PHP bar bolsa, onda endokrin ulgamynyň başga keselleriniň bolmagy ähtimal . Bu gormonlar bilen baglanyşykly meseleler energiýanyň pesligi we jynsy höwesiň pesligi ýaly alamatlara sebäp bolup biler.

PHP bilen kesellän käbir adamlarda aşakdaky ýaly ýagdaýlaryň döremek howpy ýokarydyr:

• ParkinsonizmParkinson keseline meňzeş alamatlary görkezýär.
• Inçe motorika başarnyklary bilen bagly kynçylyk : Bu düwme basmak ýa-da ýazmak ýaly inçe işlerde kynçylyk çekmegi aňladýar.
• Karpaly tunel sindromy : Esasanam PHP-1 keseli bolanlar üçin. Bu ýagdaý bilekdäki nerwiň basylyp, elde uýuşma we agyry döredýän ýagdaýydyr.
• Oňurga stenozi
• Uky apnoesi : Esasan hem çagalarda.

Doktorlar PHP-ni nähili anyklaýarlar?

Eger sizde PHP bardygyna şübhelenýän bolsaňyz, lukmanyňyz ilki bilen fiziki barlag geçirer. Şeýle hem maşgala taryhyňyz barada sorar. Soňra olar diagnozy tassyklamak üçin başga-da birnäçe barlag geçirip bilerler. Bularyň arasynda:

• Gan barlaglary : Gormon derejesini, esasanam kalsiý, fosfor we PTH derejesini ölçeň.
• Siýdik barlaglary : Siýdikdäki kalsiý we fosfor derejesini barlaň.
• Genetiki barlag : 'GNAS' geninde üýtgeşmeleri barlaň.
• Elektrokardiogramma (EKG) : Ýürek urşundaky anomaliýalary barlaýar.
• El rentgenografiýasy : Süňkleriň döwülmegini we beýleki üýtgeşmeleri barlaň.
• KT skanirleme (KT - Kompýuter tomografiýasy skanirleme) : Beýnide üýtgeşmeleriň bardygyny ýa-da ýokdugyny görmek üçin.

Bu barlaglardan alnan maglumatlara esaslanyp, lukman PHP ýagdaýyny takyk tassyklap biler.

PHP nähili işlenip düzülýär?

Bu ýagdaýyň heniz bejergisi ýok . Ýöne alada etme. Dogry bejergi we dolandyryş bilen siz alamatlaryňyzy gözegçilikde saklap, adaty durmuşda ýaşap bilersiňiz.

Bejerginiň esasy maksady ganyňdaky kalsiýiň we fosforyň derejesini dogry saklamakdyr . Bu derejeleri saklamak alamatlary ep-esli azaldyp biler. Bu ömürboýy dowam edýän bejergidir .

Bejeriş opsiýalary aşakdakylary öz içine alyp biler:

• Kalsiý we D witamini goşundylary : tabletka ýa-da suwuk görnüşde.
• Kalsitriol kapsulalary : Bu bedende kalsiýiň mukdaryny artdyrýan dermandyr.
• Kalsitriol inýeksiýasy
• Ösüş gormony ýa-da tireoid gormonynyň ornuny tutýan terapiýa : zerur bolsa.
• Kalsiýi ýokary, fosfory az bolan iýmitlenme : Diýetologyň maslahaty boýunça.

Iň esasy zat lukmanyň maslahatlaryna üns bilen eýermek we wagtynda barlaglardan geçmekdir.

Men haçan lukmana görünmeli?

Eger sizde PHP bar bolsa, kalsiý we fosfor derejeleriňizi barlamak üçin lukmanyňyza yzygiderli görünmek möhümdir . Bu yzygiderli gözegçilik ähli zady gözegçilikde saklamaga kömek eder.

Eger sizde birden dem almakda kynçylyk, myşsalaryň güýçli gyjyndyrylmagy ýa-da tutgaý ýaly agyr alamatlar ýüze çyksa, derhal iň ýakyn hassahananyň gyssagly kömek bölümine baryň ýa-da 1990 belgisine jaň ediň.

PHP ýagdaýy bilen ýaşanda näme garaşyp bilersiňiz?

Eger sizde PHP bar bolsa, esasy lukmanyňyz bilen işleşmegi dowam etdirmeli . PHP bedeniň dürli böleklerine täsir edip bilýändigi sebäpli, aýratyn alamatlaryňyzy dolandyrmak üçin birnäçe hünärmene ýüz tutmaly bolmagyňyz mümkin. Lukmançylyk toparyňyza aşakdakylar girmegi mümkin:

• Endokrinologlar : Gormonlar boýunça hünärmenler.
• Ortopedik hirurglar : Süňk bilen baglanyşykly meseleler üçin.
• Çagalar lukmanlary : Eger çaga bolsa.
• Newrologlar : Nerw ulgamy bilen baglanyşykly meseleler üçin.
• Fizioterapewtler
• Iş terapewtlary
• Diýetologlar
• Stomatologlar
• Genetikler
• Agyryny dolandyrmak boýunça hünärmenler

Siz, ähtimal , ömrüňiziň ahyryna çenli şol goşundylary kabul etmeli bolarsyňyz.

Ösüş we intellektual ukyplar keseliň görnüşine we agyrlygyna baglylykda düýpli üýtgeýär. Şeýle-de bolsa , köp halatlarda PHP-li adamlaryň ömrüniň dowamlylygy PHP-siz adamlara garanyňda kadaly bolýar . Lukmanyňyz ýagdaýyňyza esaslanyp, size nämeleriň garaşylmalydygyny aýdyp biler.

PHP seýrek duş gelýän ýagdaý bolany üçin, siziňki ýaly ýagdaýa duçar bolan başga adamlary tapmak kyn bolup biler . Käwagt ýalňyzlyk hem duýup bolýar. Eger size ýa-da çagaňyza PHP diagnozy goýulsa, goldaw toparlary we bilim çeşmeleri barada lukmanyňyz bilen gürleşiň . Bular size alamatlaryňyzy we umumy ýaşaýyş hiliňizi gowulandyrmagyň ýollaryny tapmaga kömek edip biler.

Öýe äkitmek baradaky habar

Bolýar, geliň, gürrüň edýän psewdohipoparatiroidizm (PHP) barada ýatda saklamaly käbir zatlara göz aýlalyň.

• PHP seýrek duş gelýän genetiki ýagdaýdyr, onda beden paratiroid gormonyna (PTH) dogry jogap bermeýär.
• Bu bolsa gandaky kalsiýiň azalmagyna we fosforyň ýokarlanmagyna sebäp bolýar.
• Birnäçe esasy görnüşi bar : PHP-1, PHP-2 we PHP-3.Hawa. PHP-1 süňklerde AHO diýlip atlandyrylýan üýtgeşmelere sebäp bolup biler.
• Myşsalaryň gyjyndyrylmagy, uýuşma, tutgaýlar, diş meseleleri, boýuň gysgalygy we ýüziň tegelek bolmagy ýaly dürli alamatlar ýüze çykyp biler.
• Esasy sebäp "GNAS" geninde mutasiýadyr .
• Doly bejergi bolmasa-da, alamatlary ömürboýy bejergi (kalsiý, D witamini, ýörite iýmit) bilen gözegçilikde saklap bolýar.
• Yzygiderli lukmançylyk barlaglaryndan geçmek we hünärmen lukmanlaryň goldawy örän möhümdir.
• Adamlaryň köpüsi adaty durmuşda ýaşap bilýärler.
• Ruhy taýdan güýçli bolmak üçin goldaw toparlarynyň kömegi örän möhümdir.

Ýadyňyzdan çykarmaň, siz ýalňyz däl. Bu seýrek duş gelýän ýagdaý bolsa-da, dogry lukmançylyk maslahaty we goldawy bilen ony gowy bejerip bolýar. Güýje mätäç bolan wagtyňyz lukmanlaryň, maşgalaňyzyň we dostlaryňyzyň siziň ýanyňyzda bolýandygyny ýadyňyzdan çykarmaň.

` Psewdohipoparatiroidizm, PHP, paratiroid gormony, kalsiý, fosfor, genetiki keseller, AHO