Göz öňüne getiriň, kiçijik bäbegiňiz ýylgyryp, ylgap we oýnap ýör. Siz onuň ösüşiniň her ädimini şatlyk bilen synlaýarsyňyz. Hemme zadyň gowydygyny pikir edeniňizde, birden onuň ýöreýşi üýtgeýär, ol ýygy-ýygydan ýykylyp başlaýar. Şeýle zady görmek islendik ene ýa-da atany gorkuzardy, şeýlemi? Bu şeýle ýürek agyrdyjy waka bilen ýüzbe-ýüz bolanlaryna garamazdan, hiç haçan umydyny üzmedik birnäçe maşgala barada. Olaryň hekaýalary bize köp zat öwredýär.
"Williň" hekaýasy: Hemme zadyň üýtgeýän güni
Will örän betnebis, işjeň we açyk oglanjyk. Ejesi Keýsiniň aýtmagyna görä, onuň ösüşinde her bir tapgyr wagtynda boldy. Will iki ýaşyndaka, ol gowy ýöräp we oýnap başlady, ýöne hiç hili sebäpsiz, ol ýygy-ýygydan ýykylyp başlady. Bir gün ol birden ýykyldy.
Şol günden başlap, Williň saglygy çalt ýaramazlaşyp başlady. Köp sanly barlaglardan soň, lukmanlar ahyrsoňy Williň örän seýrek duş gelýän keseliniň bardygyny anykladylar. Bu kesel "Leý sindromy" diýlip atlandyryldy.
Ýönekeý söz bilen aýdylanda, bedenimizdäki her bir öýjükde energiýa üpjün edýän mitohondriýa diýlip atlandyrylýan kiçi elektrik stansiýalary bar. Li sindromy diýlip atlandyrylýan bu seýrek keselde, bu energiýa öndürýän merkezler genetiki mutasiýa sebäpli dogry işlemeýär. Will-de şol genleriň birinde, SURF1 diýlip atlandyrylýan mutasiýa bardy. Bu ýagdaý mitohondrial keseller diýlip atlandyrylýan has uly keseller toparyna degişlidir.
Keýsi şol wagty uly duýgular bilen ýatlaýar: "Bu biziň durmuşymyzda örän kyn döwürdi. Çagalarymyň biri ýöräp bilmeýän bolsa, beýleki çagam ýöremegi öwrenýärdi." Şol enäniň nähili duýgulary başdan geçirendigini göz öňüne getiriň.
Ata-enelikden daşary göreş
Bu olaryň çagasynyň başyna gelende, Keýsi we onuň adamsy Dag diňe oturyp tomaşa etmediler. Olar kesel barada bilmeli zatlaryň hemmesini öwrenmäge başladylar. Keýsiniň aýtmagyna görä, "Şeýle seýrek duş gelýän kesel barada eşideniňizde, tutuş durmuşyňyz öňüňizde dargap barýan ýaly bolýar... soňra çagaňyzyň keseli barada bilmeli zatlaryň hemmesini öwrenmeli bolýarsyňyz. Bu lukmançylyk mekdebine gidip, düýbünden täze bir okuw kursuny geçmek ýalydyr".
Olar kesel barada maglumatyň we serişdeleriň nähili azdygyny bilenlerinde, şol bir keselli çagalary bolan beýleki maşgalalar bilen birleşip, "Cure Mito Foundation" guramasyny döretdiler. Munuň maksady Li sindromyny bejermek ýa-da bejermek üçin usul tapmakdy.
"Seýrek duş gelýän keselli çaganyň maşgalasy, çaganyň aladasyny etmekden başga-da, olaryň esasy goldawçylary bolup, gijelerine hemşire bolup, millionlarça dollar toplaýarys. Bu zatlaryň netije berjekdigini hem bilmeýäris. Ýöne, synanyşýarys." - Keýsi Wollaben
Şeýle ene-atalaryň ýüzbe-ýüz bolýan kynçylyklaryna we olaryň oýnaýan ägirt uly roluna serediň.
| Seýrek duş gelýän keselli çaganyň ene-atalarynyň ýüzbe-ýüz bolýan kynçylyklary | Olaryň oýnaýan dürli rollary |
|---|---|
| Kesel barada takyk maglumatyň we serişdeleriň ýetmezçiligi. | Ylmy işgär: Kesel barada özbaşdak öwrenmek. |
| Bejeriş we goldaw hyzmatlary üçin ýokary maliýe çykdajylary. | Pul toplamak: Ylmy-barlag işleri üçin pul gözlemek. |
| Güýçli emosional stress we sosial izolýasiýa. | Aklawçy: Çaganyň hukuklaryny we bähbitlerini goramak üçin göreşýär. |
| Günde 24 sagat zerur bolan ýöriteleşdirilen lukmançylyk kömegi. | Şepagat uýasy: Çaga öýde zerur lukmançylyk kömegini bermek. |
Agryny güýje öwüren "Sofiýa"
Sofiýa Silber atly enäniň hekaýasy hem şuňa bagly. Ol şeýle hem "Cure Mito" gaznasynyň direktorlar geňeşinde. Alty ýyl mundan ozal, onuň kiçi gyzy Miriam doglandan birnäçe hepde soň "Leý sindromyndan" aradan çykdy. Şol garaşylmadyk ölümiň şoky şeýle uly boldy welin, Sofiýa bu wakanyň olaryň durmuşyny iki bölege bölendigini aýdýar: "öň" we "soň". "Şol wagtyň her bir sözi, her bir minuty biziň ýüregimizde ebedi galýar" diýýär ol.
Ýöne ol munuň bilen çäklenmedi. Ol öz hünär bilimini (kliniki synag maglumatlarynyň seljermesi) ulanyp, dünýäniň dürli künjegindäki bu keselli hassalar barada maglumat toplaýan hassalaryň sanawyny döretdi. Ol munuň üçin müňlerçe sagat meýletinçi boldy.
Näme üçin şeýle hassalaryň registri möhüm?
Göz öňüne getiriň, bu keseller örän seýrek bolany üçin, hiç bir lukman şeýle köp sanly hassalar bilen duşuşmaz. Şonuň üçin keseliň nähili ösýändigi, onuň geçişi we alamatlaryň nähili üýtgeýändigi barada iň gowy maglumat hassalarda we olaryň maşgalalarynda. Bu maglumatlar bir ýerde jemlenen mahaly, täze derman gözleýän ylmy işgärler üçin gymmatly çeşmä öwrülýär. Bu täze bejeriş usullarynyň ýoluny açýar.
Umydyň mirasy
Geliň, Williň hekaýasyna gaýdyp geleliň. Şu gün Will 11 ýaşynda. Ol ýöremegi, geplemegi ýa-da agzyndan iýmit iýmegi başarmasa-da, onuň ýagdaýy durnukly. Iň esasysy, onuň akyl ukyplary henizem örän gowy. Ejesi onuň ylym bilen has köp gyzyklanýandygyny aýdýar. Ýakynda geçirilen wideo söhbetdeşlikde ol ýylgyryp, muny tassyklamak üçin başam barmagyny galdyrdy.
Will-iň ene-atasy tarapyndan döredilen "Cure Mito" gaznasy häzir keseli bejermek üçin başga bar bolan dermanlaryň ulanylyp bilinjekdigini ýa-da ulanylmajakdygyny görmek üçin gen terapiýasyny we dermanlaryň täzeden ulanylmagy baradaky barlaglary maliýeleşdirýär.
Bu, Williň ady bilen edýän işimiziň geljekde şu keselli başga bir çaganyň janyny halas edip biljekdigini aňladýar. Bu onuň galdyrýan mirasy. Bu hekaýalar bize ýagdaý nähili kyn bolsa-da, birleşip, umyt bilen işleşsek, uly üýtgeşiklik döredip biljekdigimizi aýdýar. Bu ene-atalaryň öz çagalary üçin alyp barýan göreşi müňlerçe başga çaga üçin geljegi döredýär.
Öýe äkitmek baradaky habar
- Seýrek duş gelýän kesel bilen kesellemek durmuşyň soňy däl. Bilim, agzybirlik we umyt siziň iň uly güýçleriňizdir.
- Çagaňyzyň ösüşinde ýa-da özüni alyp barşynda adatdan daşary, düşündirip bolmaýan üýtgeşmeleri görseňiz, ony görmän galmaň. Derhal hünärli lukmandan maslahat alyň.
- Biziň goldawymyz we düşünişimiz şeýle ýagdaýlarda ýaşaýan maşgalalar üçin örän möhümdir. Olary gyra çekmäň, gaýtam olaryň güýji boluň.
- Täze bejeriş usullaryny tapmak üçin gözleg geçirmek üçin hassalaryň we olaryň maşgala agzalarynyň tejribesi we maglumatlary gymmatly çeşme bolup durýar.
💬 Comments (0)
Entek teswir ýok. Ilkinji gezek teswiriňizi şu ýere goşuň.
Teswiriňizi goşuň