Kiçijik çagaňyzyň beýleki çagalara garanyňda kynçylyk çekýändigini we el-aýaklaryny az hereketlendirýändigini gördüňizmi? Onuň boýnuny göni tutmagy kynmy? Ýa-da uly çagaňyz ýöremekde, ylgamakda ýa-da bökmekde kynçylyk çekýän ýaly bolup, bedeni barha ejizleýärmi? Ene ýa-da kaka hökmünde bu zatlary göreniňizde gorky we howsala duýmagyňyz adaty zat. Şu gün biz şeýle alamatlary döredip bilýän, ýöne ýurdumyzda köp gürleşilmeýän kesel barada gürrüň edýäris, ýöne bu barada bilmek örän möhümdir. Bu, lukmanlaryň gysgaça SMA diýip atlandyrýan oňurga myşsalarynyň atrofiýasydyr .
Ýönekeý söz bilen aýdylanda, bu SMA näme?
Oňurga myşsalarynyň atrofiýasy (SMA) genetiki (miras galan) keseldir . Ýagny, ol ene-atadan çagalara geçýän zatdyr. Bu kesel bedenimiziň nerw ulgamyna täsir edýär, myşsalarymyzyň kem-kemden gowşamagyna we horlanmagyna sebäp bolýar. Lukmançylykda biz muňa (atrofiýa) diýýäris.
Geliň, muny biraz has ýönekeý düşüneliň. Bedenimizdäki myşsalaryň lampa ýalydygyny göz öňüne getiriň. Bu lampalaryň ýanmagy üçin elektrik togunyň açardan sim arkaly gelmegi gerek. Şonuň ýaly-da, beýnimizden gelýän habarlar (elektrik togunyň ýaly) oňurga ýiligindäki ýörite nerw öýjükleri (olar sim ýaly) arkaly myşsalara (lampalara) gitmeli. Biz bu ýörite nerw öýjüklerini aşaky hereketlendiriji neýronlar diýip atlandyrýarys.
SMA-da oňurga ýiligindäki nerw öýjükleri (hereketlendiriji neýronlar) kem-kemden ölýär. Soňra beýniden gelýän habarlar myşsalara ýetmeýär. Netijede? Myşsalar işlemek üçin habarlary almaýarlar, şonuň üçin olar kem-kemden gowşaýarlar we kiçelýärler.
Bu gowşaklyk köplenç bedeniň merkezine golaý myşsalara täsir edýär. Mysal üçin, eginlerdäki, kalçalardaky we budlardaky myşsalar barmaklar we aýak barmaklary ýaly uzakdaky myşsalara garanyňda has çalt gowşap biler.
SMA-nyň esasy görnüşleri nämeler?
SMA-nyň hemmesi birmeňzeş däl. Lukmanlar ony alamatlaryň başlanýan ýaşyna, keseliň agyrlygyna we ömrüň dowamlylygyna esaslanyp, 5 esasy görnüşe bölýärler. Bu klassifikasiýany düşünmek keseli has gowy düşünmäge kömek edip biler.
| SMA görnüşi | Simptomlaryň başlanýan ýaşy | Keseliň tebigaty we esasy alamatlary |
|---|---|---|
| 0-njy görnüş | Doglumdan öň (fetal tapgyrda) | Bu iň seýrek we iň agyr görnüşidir. Çaganyň hereketi heniz enäniň göwresindekä peselýär. Doglanda myşsalaryň güýçli gowşaklygy we dem alyş kynçylygy ýüze çykýar. Çaga köplenç doglanda ýa-da ilkinji aýyň içinde ölýär. |
| 1-nji görnüş (Werdnig-Hoffman keseli) | 6 aý mundan ozal | SMA näsaglarynyň takmynan 60% -i şu görnüşe degişlidir. Boýny dogry düzedip bolmaýar. Beden jansyz ýaly görünýär (gipotoniýa). Ýuwutmak we dem almak kyn. Kömeksiz oturyp bolmaýar. Dem alyş goldawy bolmasa, çagalaryň köpüsi iki ýaşyna ýetmänkä ölýär. |
| 2-nji görnüş (Dubowitz keseli) | 6-18 aý aralygynda | Myşsalaryň gowşaklygy kem-kemden artýar. Ol gollara garanyňda aýaklara has köp täsir edýär. Bu çagalar oturyp bilseler-de, ýöräp bilmeýärler. Dem alyş ýollary bilen bagly kynçylyklar esasy meseledir. Degişli lukmançylyk kömegi bilen olar takmynan 25-30 ýyl ýaşap bilerler. |
| 3-nji görnüş (Kugelbert-Welander keseli) | 18 aýdan soň | Bu ýeňil görnüş. Esasan hem aýak myşsalarynyň gowşaklygy sebäpli ýöremekde kynçylyk döredýär. Adatça dem alyş kynçylygy bolmaýar. Ömrüň dowamlylygyna täsir edilmeýär. |
| 4-nji görnüş (Uly ýaşlylar üçin) | 21 ýyldan soň | Bu iň ýeňil görnüşidir. Alamatlar örän haýal ösýär. Myşsalaryň gowşaklygy bolsa-da, adamlaryň köpüsi ýöremegi dowam etdirýär. Ömrüň dowamlylygyna täsir edilmeýär. |
Bu SMA keseli näme üçin ýüze çykýar?
Bu düýbündenGenetiki kesel. Ýagny, ol daşky gurşaw faktory ýa-da infeksiýa sebäpli döremeýär.
Bedenimizdäki hereketlendiriji neýronlaryň sagdynlygyny saklamak üçin aýratyn bir belok görnüşi örän möhümdir. Bu belogyň öndürilmegine gözegçilik edýän esasy gen `SMN1` (aman galan hereketlendiriji neýron 1) genidir . SMA-ly çagada bu `SMN1` geni kemçilikli. Şonuň üçin zerur belok bedende öndürilmeýär.
Emma, bagtymyza, bedenimizde bu belogyň azajyk bölegini öndürýän başga bir "kömekçi" gen bar, `SMN2` geni . Emma ol ony diňe örän az mukdarda öndürýär. Keseliň agyrlygy adamyň `SMN2` geniniň nusgalarynyň sanyna baglylykda üýtgeýär. Eger `SMN2` nusgalarynyň sany köp bolsa, alamatlar has ýeňil bolup biler. Şonuň üçin käbir adamlarda 1-nji görnüşli ýaly agyr ýagdaý, beýlekilerde bolsa 4-nji görnüşli ýaly ýeňil ýagdaý ýüze çykýar.
Bu kesel nähili miras galýar?
SMA awtosomal resessiw görnüşde miras alynýar. Bu çylşyrymly söz ýaly bolup görünmegi mümkin, ýöne ol diňe şeýle bolýar:
- Çagada SMA-nyň ösmegi üçin, çaga ejesinden we kakasyndan kemçilikli "SMN1" genini miras almalydyr.
- Köp halatlarda, ene-atalaryň ikisi hem bu näsaz geniň diňe "daşaýjylary" . Bu olaryň alamatlarynyň ýokdugyny, ýöne bedenlerinde bu näsaz geniň bir nusgasynyň bardygyny aňladýar.
- Iki wirus göteriji ene-atanyň çagasy bolanda, çagada SMA bolmagynyň mümkinçiligi 25% -e deňdir.
SMA nähili anyklanýar?
Eger çagaňyzda SMA alamatlarynyň bardygyny pikir edýän bolsaňyz, ilki bilen hünärli lukmana ýüz tutmaly. Lukman sizden çagaňyzyň alamatlary barada sorar we çagaňyzy üns bilen barlar.
SMA-ny tassyklamagyň esasy we iň takyk usuly genetiki barlaglardyr.
- Genetiki barlag: Bu ýönekeý gan barlagy bolup, SMA näsaglarynyň 95% -ini "SMN1" geniniň kemçiligini anyklamak arkaly takyk kesgitläp bilýär.
- Beýleki barlaglar: Käwagt, eger alamatlar beýleki newrologik kesellere meňzeş bolsa, lukman başga barlaglary maslahat berip biler.
- Kreatin kinaz (KK) gan barlagy: Bu ferment myşsalara zyýan ýetirýän beýleki kesellerde ýokarlanýar. Şeýle-de bolsa, SMA-da ol adatça kadalydyr.
- Elektromiogramma (EMG): Myşsalaryň we nerwleriň elektrik işjeňligini ölçeýän synag.
- Myşsa biopsiýasy: Gaty seýrek ýagdaýlarda, barlag üçin myşsanyň kiçi bir bölegi alynýar.
Bu göwrelilik döwründe anyklanyp bilnermi?
Hawa. Eger maşgalaňyzda SMA-nyň geçmişi bar bolsa ýa-da siz we ýoldaşyňyz wirusyň daşaýjysy hökmünde tanalýan bolsaňyz, göwrelilik döwründe göwreliligiňizi keseliň barlanmagyna barlap bilersiňiz.
- Amniosentez:Göwreliligiň 14 hepdesinden soň, enäniň garny arkaly örän inçe iňňe geçirilýär we barlag üçin dölüň daş-töweregindäki amniotik suwuklygyň kiçi bir nusgasy alynýar.
- Horion villuslarynyň nusgasyny almak (CVS): Plasentadan kiçijik bir dokumanyň bölegini alyp, ony göwreliligiň 10 hepdesinden başlap barlamagy öz içine alýan prosedura.
Bu barlaglar barada has giňişleýin maglumat almak üçin lukmanyňyz bilen gürleşip bilersiňiz.
SMA-ny bejermek üçin nähili usullar bar?
Gynansak-da, SMA-nyň heniz bejergisi ýok. Ýöne umydyňyzy ýitirmäň. Häzirki wagtda zatlar 10 ýyl mundan ozalkydan has tapawutly. Alamatlary gözegçilikde saklamak, çagaňyzyň ýaşaýyş hilini gowulandyrmak we gaýraüzülmeleriň öňüni almak üçin edip biljek köp zatlar bar. Mundan başga-da, keseliň gidişini üýtgedip biljek täze, ýokary netijeli bejeriş usullary ýakynda elýeterli boldy.
1. Alamatlary dolandyrmak we goldaw hyzmatlary
Bular çaganyň gündelik durmuşyny ýeňilleşdirýär we onuň güýçli bolmagyna kömek edýär.
- Fizioterapiýa: Myşsalary berkitmäge, bogunlaryň gatylygynyň öňüni almaga we dogry duruşy saklamaga kömek edýär.
- Iş terapiýasy: Çaganyň iýmitlenmek we geýinmek ýaly gündelik işleri özbaşdak ýerine ýetirmegine kömek edýär.
- Kömekçi enjamlar: Arkaňyzy göni saklamak üçin ýöremek üçin arabalar, maýyp arabalary we direkler ýaly zatlar.
- Gürrüň we ýuwutmak terapiýasy: Ýuwutmakda kynçylyk çekýän çagalara howpsuz iýmitlenmegi öwrenmäge kömek edýär.
- Iýmitlendirmek: Ýuwutmak örän kyn bolsa, iýmitlendirme turbasy burundan ýa-da garyn boşlugy arkaly gönüden-göni aşgazana goýulýar.
- Dem alyş goldawy: Dem alyş kynçylyklary üçin ýörite enjamlar (kömekçi wentilýasiýa) ulanylýar.
2. Häzirki zaman farmakologik bejeriş usullary
Bular SMA bejergisinde rewolýusiýa döreden zatlar. Olar keseliň esasy sebäbi bolan belok ýetmezçiligini aradan aýyrýar.
- Keseli üýtgedýän terapiýa: Bu dermanlar "SMN2" atly kömekçi geni höweslendirýär we onuň has köp SMN belogyny öndürmegine sebäp bolýar.
- Nusinersen (Spinraza®): Bu oňurga ýiliginiň töweregindäki suwuklyga sanjylýan dermandyr.
- Risdiplam (Evrysdi®): Bu gündelik agyz arkaly kabul edilýän dermandyr.
- Gen ornuny tutýan terapiýa:
- Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma®): Bu dünýädäki iň gymmat dermanlaryň biridir. Ol kemçilikli SMN1 genini sagdyn, işjeň SMN1 gen bilen çalşyrmak arkaly işleýär. Ol 2 ýaşdan kiçi çagalar üçin bir gezek damardan (IV) infuziýadyr.
Bu täze bejeriş usullarynyň, esasanam alamatlaryň öň ýa-da irki tapgyrlarynda berlen halatynda, örän netijelidigi subut edildi.
Lukmanyňyza bermeli soraglar
Çagaňyzyň SMA keseliniň bardygyny bileniňizde, köp soragyň bolmagy adaty bir zat. Hiç zady gizlemeň, lukmanyňyzdan soraň.
- Çagamda SMA-nyň nähili görnüşi bar?
- Bu görnüşe görä geljekde nähili ýagdaýa garaşyp bileris?
- Çagam üçin haýsy bejeriş usullary iň gowusy?
- Bu bejeriş usullarynyň haýsydyr bir goşmaça täsirleri barmy?
- Maşgalamyzyň beýleki agzalarynda ýa-da indiki çagamyzda bu keseliň döremek howpy barmy? Biz genetiki barlagdan geçmelimi?
- Çaga nähili yzygiderli idege mätäç?
- Kynçylyklaryň haýsy alamatlaryna aýratyn üns bermeli?
SMA diagnozy bilen göreşmek kyn bolup biler. Ýöne ýadyňyzda bolsun, siz ýalňyz däl. Dogry lukmançylyk maslahaty, bejergisi we maşgalaňyzyň söýgüsi we goldawy bilen çagaňyza mümkin bolan iň gowy durmuşy berip bilersiňiz.
Öýe äkitmek baradaky habar
- Oňurga myşsalarynyň atrofiýasy (OMAT) ene-atadan miras galan genetiki keseldir. Ol oňurga ýiligindäki nerw öýjüklerine täsir edip, myşsalary kem-kemden gowşadýar.
- Keseliň agyrlygyna baglylykda birnäçe görnüşi bar. 1-nji görnüş iň agyr görnüş, 4-nji görnüş bolsa iň ýeňil görnüş.
- Eger bäbegiňizde hereketiň peselmegi, boýnuny tutmakda kynçylyk ýa-da letargiýa ýaly alamatlary görseňiz, derhal lukmana ýüz tutuň.
- Genetiki barlaglar keseli takyk tassyklamaga mümkinçilik berýär.
- Keseli doly bejerip bolmasa-da, Zolgensma® we Spinraza® ýaly häzirki zaman bejeriş usullary keseliň gidişini diýen ýaly doly üýtgedip, çaganyň ömrüniň dowamlylygyny we ýaşaýyş hilini ep-esli gowulandyryp biler.
- Çaganyň bejergisi üçin fizioterapiýa we zähmet terapiýasy ýaly goldaw hyzmatlary örän möhümdir.
- Çagaňyzy bejerýän lukman bilen açyk gürleşiň we ähli soraglary beriň.
💬 Comments (0)
Entek teswir ýok. Ilkinji gezek teswiriňizi şu ýere goşuň.
Teswiriňizi goşuň