Talassemiýa barada bilmeli zatlar: Geliň, bu barada ýönekeý gürleşeliň

Siz hemişe ýadaw we ysgynsyz duýýarsyňyzmy? Belki, deriňiz biraz solgundyr? Bular diňe tötänleýin zatlar däl, belki-de bu ganazlyk, ýagny gan ýetmezçiligi şuňa bagly bolup biler. Şu gün biz ýurdumyzda köp adamlaryň arasynda ýaýran gan bilen baglanyşykly dogabitdi kesel bolan "talassemiýa" barada gürrüň edýäris. Bu ady eşideniňizde gorkmaň. Geliň, bu barada hemme zady ýönekeý düşüneliň.

Talassemiýa hakykatdan näme?

Ýönekeý söz bilen aýdylanda, talassemiya dogluşdan miras galan irsi gan keselidir . Ol ýokanç kesel däl. Bu ýagdaý bedenimiziň ýeterlik derejede sagdyn gemoglobin öndürmegine päsgel berýär.

Indi siz gemoglobiniň nämedigini bilmek isleýän bolmagyňyz mümkin. Gemoglobin gyzyl gan öýjüklerimiziň içinde ýerleşýän ýörite belokdyr. Ol bedenimizde kislorod daşaýan "eltip beriş hyzmaty" ýaly işleýär. Gemoglobin atly bu paket gyzyl gan öýjükleri diýlip atlandyrylýan ulaglar arkaly bedenimizdäki her bir öýjüklere eltip berilýär.

Talassemiýa bilen kesellän adamyň bedeninde sagdyn gemoglobiniň öndürilişi azalýar. Şonuň üçin bedendäki sagdyn gyzyl gan öýjükleriniň sany hem azalýar. Gyzyl gan öýjükleriniň azalmagynyň bu ýagdaýyna biz anemiýa ýa-da "gan ýetmezçiligi" diýýäris. Bedeniň öýjükleri zerur bolan kislorody almaýan wagty dürli alamatlar peýda bolup başlaýar.

Bu siz şeýle zatlary duýup biljekdigiňizi aňladýar:

• Həddindenaşa ýadawlyk we ejizlik duýgusy.
• Dem almakda kynçylyk.
• Sowuklyk duýýaryn.
• Başym aýlanýar.
• Solgun deri.

Talassemiýanyň sebäbi näme? Kimler has ýokary töwekgelçilikde?

Talassemiýa genlerimizdäki kemçilikden ýüze çykýar. Bu genleri bedenimizdäki ähli zadyň nähili emele gelmelidigini görkezýän "program kody" hökmünde göz öňüne getiriň. Gemoglobin belogy şu genlerden alnan görkezmelere laýyklykda emele gelýär. Eger bu görkezmelerde bir ýalňyşlyk bar bolsa ýa-da olaryň bir bölegi ýetmese, beden sagdyn gemoglobin öndürip bilmeýär. Biz bu kemçilikli genleri ene-atamyzdan miras alýarys. Şonuň üçin oňa irsi kesel diýilýär.

Gemoglobin molekulasy dört belok zynjyryndan ybarat: iki alfa globin zynjyry we iki beta globin zynjyry.

• Alfa globin zynjyrlaryny döretmek üçin dört gen gerek (her ene-atadan iki gen).
• Beta globin zynjyrlaryny döretmek üçin iki gen gerek (her ene-atadan bir gen).

Eger bu alfa ýa-da beta zynjyrlaryny döredýän genlerde kemçilik bar bolsa, talassemiýa ýüze çykýar. Keselliň agyrlygy kemçilikli genleriň sany bilen kesgitlenýär.

Talassemiýanyň esasy görnüşleri nämeler?

Talassemiýa keseliň agyrlygyna baglylykda birnäçe esasy derejelere bölünip bilner. Ýagny, ol alamatsyz wirus göteriji ýagdaýyndan (häsiýetinden) kiçi, orta we uly wirusa çenli bolup biler. Iň agyr görnüşi bolan uly talassemiýa, adatça, dowamly bejergini talap edýär.

Talassemiýa genetiki kemçiligiň alfa ýa-da beta zynjyrlarynda bolmagyna baglylykda iki esasy görnüşe bölünýär.

1. Alfa Talassemiýa

2. Beta Talassemiýa

Geliň, aşakdaky tablisadan bu iki görnüşi has jikme-jik düşünip alalyň.

Talassemiýanyň mümkin bolan alamatlary nämelerdir?

Sizde ýüze çykýan alamatlar talassemiýanyň görnüşine we onuň agyrlygyna baglydyr.

Simptomlary bolmadyk ýagdaýlar

Eger sizde ýekeje alfa gen kemçiligi ýa-da beta talassemiýa ýaly ýeňil kesel bar bolsa, sizde hiç hili alamat bolmazlygy mümkin. Ýa-da ýeňil ýadawlyk ýaly bir zat duýup bilersiňiz.

Ýeňil we orta derejeli alamatlar

Beta talassemiýa intermedia ýaly ýeňil ýagdaýlarda, ýeňil ganazlyk alamatlaryndan başga-da, aşakdakylar ýüze çykyp biler:

• Çagalaryň haýal ösüşi.
• Ýetginlik ýaşynyň gijikmegi.
• Süňkleriň anomaliýalary (meselem, osteoporoz).
• Dalagyň ulalmagy (bu infeksiýalara garşy göreşýän organ).

Agyr alamatlar

Üç alfa geniniň kemçiligi (Gemoglobin H keselligi) ýa-da beta talassemiýanyň uly keselligi (Kuli ganazlygy) ýaly agyr ýagdaýlarda, çaga 2 ýaşyna ýetmezden öň alamatlar ýüze çykýar. Ýokardaky alamatlardan başga-da, aşakdaky alamatlar hem ýüze çykyp biler:

• Işdäniň ýitmegi.
• Solgun ýa-da sary deri (sarylyk ýaly).
• Garaňky, çaý reňkli siýdik.
• Ýüz süňkleriniň anormal ösüşi.

Bu keseli nädip takyk anyklamaly?

Orta we agyr talassemiýa köplenç irki çagalyk döwründe anyklanýar. Sebäbi alamatlar çaganyň ömrüniň ilkinji iki ýylynda peýda bolup başlaýar. Lukmanyňyz ýagdaýy anyklamak üçin dürli gan barlaglaryny belläp biler.

• Doly gan analizi (GSK): Bu analiz gyzyl gan öýjükleriniň sanyny, olaryň ululygyny we gemoglobin derejesini ölçeýär. Talassemiýaly adamlarda sagdyn gyzyl gan öýjükleri az bolýar we olar kiçi bolup biler.
• Demir derejesini barlamak: Bu barlag demir ýetmezçiligi bilen talassemiýanyň arasyndaky tapawudy tapawutlandyrmak üçin möhümdir.
• Gemoglobin Elektroforezi: Bu synag, esasan, beta talassemiýasyny anyklamak üçin ulanylýar.
• Genetiki barlag: Bu barlaglar alfa talassemiýasyny tassyklamak we keseliň daşaýjylaryny anyklamak üçin ulanylýar.

Talassemiýanyň bejergi usullary nähili?

Bejergi usullary ýagdaýyň agyrlygyna baglydyr. Ýeňil ýagdaýlar köplenç bejergini talap etmeýär. Şeýle-de bolsa, agyr ýagdaýlar üçin birnäçe esasy bejergi usullary bar.

• Gan guýmak: Ýönekeý söz bilen aýdylanda, "gan bermek" . Sagdyn adamyň gany sagdyn gyzyl gan öýjüklerini we gemoglobin derejesini dikeltmek üçin hassanyň damary arkaly berilýär. Beta talassemiýanyň uly derejesindäki hassalara, adatça her 2-4 hepdede bir gezek yzygiderli gan guýmak gerek bolýar.
• Demir helasiýa terapiýasy: Gan guýulmagy bedende demir derejesiniň gereksiz derejede ýokarlanmagyna sebäp bolup biler. Bu "demiriň artykmaç ýüklenmesi" diýlip atlandyrylýar. Bu artykmaç demir ýürek we bagyr ýaly organlara zyýan ýetirip biler. Şonuň üçin bu artykmaç demiri bedenden aýyrýan dermanlara "demir helasiýa" diýilýär. Bulary tabletka görnüşinde kabul edip bolýar.
• Folik kislotasy goşundylary: Folik kislotasy bedeniň sagdyn gan öýjüklerini öndürmegine kömek etmek üçin berilýär.
• Süňk ýiliginiň transplantasiýasy: Bu talassemiýa keselini doly bejerip biljek ýeke-täk bejeriş usulydyr . Şeýle-de bolsa, bu örän howply we çylşyrymly operasiýadyr. Munuň üçin hassanyň, adatça doganynyň ýa-da doganynyň, doly gabat gelýän sagdyn donor gerek.

Kynçylyklar, bejergi we ömür dowamlylygy barada öwreniň.

Eger dogry bejerilmese, esasy kynçylyk, esasanam demiriň artykmaç ýüklenmesi sebäpli, ýürege, bagyra we gormon öndürýän mäzlere zyýan ýetmegidir. Şonuň üçin, bellenen tertipdeDemir helasiýasyny bejermek örän möhümdir.

Ömrüň dowamlylygy babatda, eger sizde kiçi talassemiýa bolsa, onda siz düýbünden kadaly ömür dowamlylygyna garaşyp bilersiňiz. Orta ýa-da agyr keseliňiz bolsa-da, bellenen bejergini (gan guýmak we demir aýyrmak) takyk ýerine ýetirseňiz, uzak we sagdyn ömür sürmegiňiz üçin uly mümkinçilik bar . Ýürek keseli ölümiň esasy howp faktorydyr. Şonuň üçin demir aýyrmak bejergisini sypdyrman geçirmek möhümdir.

Keselligiň öňüni alyp bolýarmy? We zerur bolan yzygiderli bejergi

Talassemiýa genetiki kesel, şonuň üçin onuň ýüze çykmagynyň öňüni alyp bilmeris. Şeýle-de bolsa, genetiki barlaglar siziň ýa-da ýoldaşyňyzyň talassemiýa geniniň daşaýjysydygyny ýa-da däldigini anyklamaga kömek edip biler. Eger çaga dogurmagy meýilleşdirýän bolsaňyz, bu maglumaty bilmek möhümdir. Goşmaça maslahat üçin genetiki geňeşçi ýa-da lukmanyňyz bilen maslahatlaşyň.

Eger sizde talassemiýa bar bolsa, yzygiderli gan analizlerinden (GKT) we demir derejesini barlamak zerur bolar. Şeýle hem, lukmanyňyz ýüregiňizi we bagyryňyzy ýylda azyndan bir gezek barlatmagyňyzy maslahat berip biler.