Çagaňyzyň ak tegmilleri barada alada edýärsiňizmi? Ýa-da çagaňyzyň ýygy-ýygydan tutgaý ...
Ýönekeý söz bilen aýdylanda, tuberoz skleroz näme?
Tuberoz Skleroz Kompleksi (TSC) bedeniň dürli ýerlerinde, esasanam beýni, deri, böwrek, ýürek we öýken ýaly organlarda rak däl şişleriň ösmegine sebäp bolýan seýrek duş gelýän genetiki ýagdaýdyr. Munuň rak däldigini ýatda saklamak möhümdir.
Bu keseliň her bir adama täsir ediş usuly dürli-dürli bolýar. Käbir adamlarda alamatlar örän az bolýar we olar adaty durmuşda ýaşaýarlar. Emma käbir adamlarda bu ýagdaý has agyr bolup biler. Şonuň üçin çynlakaý gaýraüzülmeler ýüze çykyp biler.
Bu kesel wagtyň geçmegi bilen kem-kemden ösýär. Käbir alamatlar ýaşaýşyň başynda peýda bolup bilse-de, käbirleriniň peýda bolmagy üçin ýyllar gerek bolup biler. Şonuň üçin bu keselli adamyň ömrüniň dowamynda lukmanyň gözegçiliginde bolmagy örän möhümdir.
Bu keselden kim has köp ejir çekýär?
Bu dogabitdi kesel. Köplenç çaga bu kesel bilen 7 aýlyk wagty anyklanýar. Şeýle-de bolsa, keseliň alamatlary az bolanlarda anyklanmagy üçin ýyllar gerek bolup biler. Jynsyna, irsine ýa-da dinine garamazdan, islendik adamda bu kesel ýüze çykyp biler. Dünýäde bu kesel bilen takmynan bir million adamyň keselländigi çaklanylýar.
Tuberoz sklerozyň alamatlary näme?
Alamatlar köplenç düwünçegiň ýerleşýän organyna baglydyr. Geliň, bu alamatlary üç esasy kategoriýa böleliň.
1. Beýni bilen baglanyşykly alamatlar
2. Deri bilen baglanyşykly alamatlar
3. Bedeniň beýleki organlary bilen baglanyşykly alamatlar
1. Beýni bilen baglanyşykly alamatlar
Bu keselde iň köp duş gelýän şişler beýnide bolýar. Bular rak keseli bolmasa-da, beýniniň işine päsgel berip bilýär.
- Tutgaýlar: Bu iň köp duş gelýän we howply alamatdyr. Tutgaýlaryň dürli görnüşleri ýüze çykyp biler.
- Beýni şişleri: Beýni garynjyklarynda şişler (Subependymal ägirt öýjükli astrositoma - SEGA) döräp biler. Eger olar ulalsa, beýnide suwuklyk toplanyp, gidrosefaliýa diýilýän ýagdaýa sebäp bolup biler.
- Ösüşde yza galmalar we aň-paýhas kemçilikleri: Bularyň hemmesinde ýok, ýöne käbir çagalarda öwrenmekde yza galmalar we sözleýişde yza galmalar bolýar.
- Özüňi alyp barşyň meseleleri:Bu kesel bilen autizm spektr bozulmasy ýa-da üns ýetmezçiliginiň giperaktiwlik bozulmasy (ADHD) ýaly ýagdaýlar bilelikde ýüze çykyp biler.
2. Deri bilen baglanyşykly alamatlar
Kesel köplenç deri alamatlary arkaly anyklanýar. Keselli adamlaryň takmynan 90% -inde aşakdaky alamatlaryň biri ýa-da birnäçesi ýüze çykýar:
| Deri aýratynlygy | Beýany |
|---|---|
| Kül ýaprak tegmilleri | Melaniniň ýetmezçiligi sebäpli deridäki ak tegmiller. Olar käwagt açyk derili adamlarda aýdyň görünmeýär. Olar ýörite ultramelewşe (UV) şöhlesiniň aşagynda ýalpyldaýar. |
| Ýüz fibromalary | Ýüzde, esasanam burnuň gapdallarynda we ýaňaklarda peýda bolýan kiçi gyzyl düwünçekler. Olar bilelikde ösüp, uly döküntü ýaly bolup biler. |
| Şagreen ýamalary | Bular deriniň aşagynda süýümli dokumalar toplananda emele gelýän tegmillerdir we deriden galyň bolup, apelsin gabygy ýaly görünýär. Olar köplenç arkanyň aşaky böleginde duş gelýär. |
| El we aýak dyrnaklarynyň fibromalary | Elleriň we aýaklaryň dyrnaklarynyň töwereginde ýa-da aşagynda ösýän kiçijik düwünçekler. Olar adatça ýetginjeklik döwründe peýda bolup başlaýar. |
| Konfeti bellikleri | Örän kiçi, nokat ýaly ak tegmiller. Olar konfeti ýaly görünýändigi üçin şeýle at aldylar. |
3. Bedeniň beýleki organlary bilen baglanyşykly häsiýetler
- Böwrek meseleleri:Böwreklerde böwrek daşlary ýa-da kistalar emele gelip biler. Bu bolsa böwrek ýetmezçiligine, arka ýa-da çanak agyrylaryna we siýdikde gan bolmagyna sebäp bolup biler. Seýrek halatlarda böwrek ýetmezçiligi ýa-da böwrek raky (böwrek öýjükli karsinoma) ýüze çykyp biler.
- Ýürek rabdomiomalary: Bular köplenç kiçi çagalarda duş gelýär. Olar adatça çaga ulalanda kiçelýär. Şeýle-de bolsa, käbir uly şişler ýürege gan akymyny bökdep bilýär.
- Göz meseleleri: Gözüň tor perdesinde şişler döräp bilse-de, görüş meseleleri örän seýrek duş gelýär.
- Agzyň içindeki üýtgeşmeler: Diş etlerinde kiçijik çişmeler ýa-da dişlerde emal çukurjyklary ýaly zatlary görüp bilersiňiz.
Tuberoz sklerozyň sebäbi näme?
Ýönekeý söz bilen aýdylanda, bu genlerdäki üýtgeşiklik (mutasiýa) sebäpli ýüze çykýar. Bedenimizde öýjükleriň ösüşini we bölünmegini dolandyrýan beloklar bar. Bu keselde, olara bu beloklary (TSC1 ýa-da TSC2 genleri diýilýär) öndürmegi tabşyrýan genlerde kemçilik bar. Soňra öýjükler gözegçiliksiz ösýär we düwünçekleri emele getirýär.
Bu genetiki kemçiligiň iki ýol bilen ýüze çykmagy mümkin:
1. Wagtal-wagtal: Köplenç (üçden iki bölegine golaý) bu genetiki kemçilik täze ýüze çykýar. Ýagny, ne enede, ne-de atada bu kesel ýok. Bu genetiki kemçilik çaga göwreli bolandan soň tötänleýin ýüze çykýar.
2. Miras alnan: Ýagdaýlaryň üçden bir böleginde çaga keseli şol keseli bolan ene-atasyndan miras alýar.
Keselligi nädip anyklamaly?
Lukman bu keseli alamatlary barlamak arkaly anyklaýar. Bu alamatlar iki kategoriýa bölünýär: "esasy alamatlar" we "kiçi alamatlar".
Keseli anyk tassyklamak üçin iki ýa-da ondan köp esasy alamat ýa-da bir esasy alamat we iki ýa-da ondan köp kiçi alamat bolmaly.
Käwagt, alamatlar wagtyň geçmegi bilen ösýändigi sebäpli, kesel ilki başda "mümkin bolan TSC" hökmünde klassifikasiýa edilip bilner.
Keseli anyklamak üçin ulanylýan käbir testler:
- Beýni üçin: beýniniň MRT ýa-da KT skanirlemesi, tutgaýlary barlamak üçin EEG barlagy.
- Deri üçin: Ak tegmilleri anyk kesgitlemek üçin deri barlagy, esasanam Wudyň lampa barlagy.
- Böwrekler üçin: Garyn boşlugynyň ultrases barlagy ýa-da MRT barlagy.
- Ýürek üçin: Ekokardiogramma.
- Genetiki barlag: Gan nusgasy TSC1 ýa-da TSC2 genlerinde kemçiligiň bardygyny ýa-da ýokdugyny tassyklap biler.
Lukmanyňyz siziň alamatlaryňyza esaslanyp, haýsy barlaglaryň zerurdygyny kesgitleýär.
Munuň üçin nähili bejeriş usullary bar?
Tuberoz sklerozy doly bejerip bolmaýar. Şeýle-de bolsa, alamatlary gözegçilikde saklamak we dolandyrmak üçin netijeli bejeriş usullary bar. Bejergi alamatlaryň häsiýetine baglydyr.
- Dermanlar:
- Tutgaýlary gözegçilikde saklamak üçin: Tutgaýlar üçin dürli görnüşli dermanlar bar.
- Şişleri kiçeltmek üçin: mTOR ingibitorlary diýlip atlandyrylýan dermanlaryň bir klasy beýnide, böwreklerde we beýleki ýerlerde şişleriň ösüşini gözegçilikde saklap we olary kiçeltmäge mümkinçilik berýär.
- Hirurgiýa: Käwagt organlara zyýan berýän uly şişleri hirurgiki ýol bilen aýyrmak zerur bolup biler. Beýnidäki suwuklygyň akymyny bökdeýän şişleri aýyrmak aýratyn möhümdir.
- Dermatologiýa bejergileri: Käbir adamlar ýüzde we deride çişmeleriň peýda bolmagyndan utanyp bilerler. Lazer bilen deri gaýtadan bejermek we dermabraziýa ýaly bejergiler olaryň görnüşini azaldyp biler.
- Beýleki bejeriş usullary: Ösüşde yza galýan çagalar üçin logopediýa we zähmet terapiýasy ýaly bejeriş usullary hem örän peýdalydyr.
Bu kesel bilen ýaşaýan wagtyňyz näme garaşyp bilersiňiz?
Bu keselli köp adamlar, esasanam çagalyk döwründe, şişleriň ösüşini gözegçilikde saklamak üçin azyndan 1-2 ýylda bir gezek MRT ýaly skanirlemelerden geçmeli bolýarlar.
Keseliň täsiri adamdan adama örän üýtgeýär.
- Ýeňil alamatlary bolan adamlar: alamatlary örän ýeňil bolýar. Olaryň käbir dermanlary kabul etmegi zerur bolup biler. Ýöne olar durmuşynda uly bökdençlikler bolmazdan adaty durmuşda ýaşap bilerler.
- Ortaça täsir edýänler: alamatlar käbir päsgelçilikleri döretse-de, bejergi we yzygiderli lukmançylyk gözegçiligi bilen olary gowy dolandyryp bolýar.
- Agyr täsirlenenler: Bu adamlarda agyr tutgaýlar, aň-düşünje kemçilikleri we ş.m. bolup biler. Olar ýeke ýaşamagy kyn görüp bilerler we yzygiderli lukmançylyk kömegini talap edip bilerler.
Men haçan lukmana görünmeli?
Eger sizde ýa-da çagaňyzda TSC bar bolsa, ömrüňiziň dowamynda yzygiderli lukmana görünmek möhümdir. Bu islendik täze meseleleri irki döwürde anyklamaga we bejermäge kömek edip biler.
Gyssagly Bejeriş Bölümine (ETU) haçan gitmeli?
5 minutdan köp dowam edýän tutma (tutma) ýa-da yzly-yzyna birnäçe tutma (epileptik status) lukmançylyk gyssagly ýagdaýydyr. Şeýle ýagdaýlarda, hassany derhal hassahananyň Gyssagly Bejeriş Bölümine (ETU) äkitmeli.
Mundan başga-da, lukmanyňyzyň size aýratyn üns bermelidigi barada aýdan alamatlary ýüze çykarsaňyz (meselem, güýçli baş agyry, böwrek agyry), derhal lukmana ýüz tutuň.
Öýe äkitmek baradaky habar
- Tuberoz skleroz genetiki kesel, ýöne köp halatlarda ol miras galmaýar.
- Bu keselde ýüze çykýan düwünçekler rak keseline öwrülmeýär.
- Alamatlar adamdan adama dürli-dürli bolýar. Deri döküntüleri we tutgaýlar iň köp duş gelýän alamatlardyr.
- Bu keseli doly bejerip bolmasa-da, alamatlary gözegçilikde saklamaga we gowy durmuş alyp barmaga kömek edip biljek netijeli bejeriş usullary bar.
- Barlaglar üçin wagtynda lukmana ýüz tutmak we dermanlaryňyzy bellenen tertipde kabul etmek örän möhümdir.
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment