Ene-ata hökmünde biziň iň uly arzuwymyz çagalarymyzy sagdyn we bagtly görmekdir. Emma käwagt çagalarda garaşmaýan saglyk kynçylyklary döräp biler. Kiçijik çagaňyzyň doglan gününden bäri seslere köp jogap bermeýändigini göz öňüne getiriň. Ýa-da ol biraz ulalanda, gijelerine garaňky ýerlerde zatlary tapmakda we ýöremekde kynçylyk çekýändigini düşünýärsiňiz. Şeýle pursatlarda köp gorky we howsala duýmak adaty zat. Şu gün biz eşidiş we görme kynçylyklaryny bir wagtyň özünde döredýän, ýöne jemgyýetimizde köp gürrüň edilmeýän seýrek duş gelýän ýagdaý barada gürrüň ederis. Bu Uşer sindromydyr.
Uşer sindromy näme?
Ýönekeý söz bilen aýdylanda, Uşer sindromy esasan çaganyň eşidişine we görmegine täsir edýän miras galan ýagdaýdyr . Käbir ýagdaýlarda, ol bedeniň deňagramlylygyny saklamak ukybyna hem täsir edýär. Bu çaga heniz göwreli wagty eşidişiň we görmegiň ösmegine kömek edýän käbir genlerdäki käbir üýtgeşmeler (mutasiýalar) sebäpli ýüze çykýar. Bu köplenç dogabitdi ýagdaýdyr ýa-da alamatlar çagalykda ýüze çykyp başlaýar. Şeýle-de bolsa, örän seýrek ýagdaýlarda, ömrüniň soňky döwürlerinde alamatlary görkezýän adamlar bar.
Bu örän seýrek duş gelýän ýagdaý. Ol dünýäde her 100,000 adamdan 3-den 6-syna çenli adama täsir edýär. Häzirki wagtda bejergi bolmasa-da, alamatlary dolandyrmagyň we çaganyň gowy durmuşda ýaşamagyna kömek etmegiň köp usullary bar.
Uşer sindromynyň esasy görnüşleri nämeler?
Bu keseliň sebäbi bolýan birnäçe genetiki mutasiýalar anyklanyldy. Keseliň görnüşleri bu genleriň nähili birleşýändigine baglylykda üýtgeýär. Emma bu görnüşleriň hemmesi eşidişe, görmäge we deňagramlylyga täsir edýär. Esasy tapawutlar alamatlaryň başlanýan wagty we olaryň nähili agyr bolmagynda. Geliň, şu üç esasy görnüşe göz aýlalyň.
Bu maglumaty has aňsat düşünmek üçin men şu tablisa döretdim.
| Görnüş | Eşitme meseleleri | Görüş meseleleri | Denge meseleleri |
|---|---|---|---|
| 1-nji görnüş | Olar doglanda eşidişde gaty kynçylyk çekmeýärler (ker bolup bilerler). | Ol çagalyk döwründe başlaýar. Ilki bilen, gijeki görüş azalýar. Ýaş geçdigiçe has-da erbetleşýär. | Ol doglanda bolýar. Bu bolsa ýöremegiň gijikmegine sebäp bolýar. |
| 2-nji görnüş | Doglanda orta ýa-da agyr derejede eşidiş bozulmasy, ýöne doly ker däl. | Adatça, ol ýetginjeklik döwründe başlaýar we ýaş bilen has-da erbetleşýär. | Deňagramlylyk bilen baglanyşykly meseleler adatça ýüze çykmaýar. |
| 3-nji görnüş | Eşitmek doglanda kadalydyr. Eşitmek çagalygyň soňky döwründe pese gaçmaga başlaýar. | Görüş dünýä inende kadaly bolýar. Görüş ulalanda pese gaçmaga başlaýar. | Bu görnüşli adamlaryň ýarysy deňagramlylyk bilen baglanyşykly kynçylyklara duçar bolup biler. |
Bu ýagdaýda esasy alamatlar nähili bolýar?
Uşer sindromynyň görnüşine baglylykda alamatlar tapawutlansa-da, birnäçe umumy aýratynlyklar bar.
- Eşitme ýitgisi: Käbir çagalar düýbünden ker bolup dogulýarlar. Beýlekileri bolsa ortaça derejede eşidiş ýitgisine sezewar bolýarlar. Käbir çagalar ulalanda eşitme ýitgisini ýuwaş-ýuwaşdan ýitirýärler.
- Görüşiň ýitmegi: Bu gözüň torly perdesiniň keseli bolan retinitis pigmentosa (RP) sebäpli ýüze çykýar. Bu gözdäki ýagtylyga duýgur öýjükleriň (taýajyklar we kolbaçalar) ýuwaş-ýuwaşdan ýok edilmegi netijesinde ýüze çykýar.
- Ilkinji alamat: Gije ýa-da gowşak yşykda görmegiň bulanmagy ( gije körlügi ). Mysal üçin, çaga agşam yşyk pes bolanda öýde ýöremekde ýa-da oýunjak tapmakda kynçylyk çekip biler.
- Soňra: Kesel dowam edende, periferik görüş ýitýär. Bu, göni öň tarapy görüp bilýändigiňizi, ýöne gapdallary däldigini aňladýar. Bu "tunel görüşi" diýlip hem atlandyrylýar. Uzyn turbadan seredýän ýaly duýulýar. Ahyrsoňy bu ýagdaý doly körlüge öwrülip biler.
- Deňagramlylyk meseleleri: 1-nji görnüşli çagalar, esasanam, deňagramlylygy saklamakda kynçylyk çekýärler. Netijede, olar beýleki çagalara garanyňda giç oturyp, durup we ýöreýär başlaýarlar.
Uşer sindromynyň sebäbi näme?
Bu doly genetiki ýagdaý. Geliň, muňa biraz has ýönekeý düşüneliň.
Çagada bu keseliň döremegi üçin, çaga bu keseliň kemçilikli genini ejesinden we kakasyndan almalydyr. Lukmançylykda bu autosomal resessiw miras diýilýär.
Ene-atanyň ikisinde-de bu kemçilikli gen bardygyny, ýöne olaryň alamatlarynyň ýokdugyny göz öňüne getiriň. Biz olary "daşaýjylar" diýip atlandyrýarys. Iki ene-atanyň çagasy bolanda näme bolýar:
- Çaganyň bu keseliň döremeginiň 25% (dörtden bir) mümkinçiligi bar (eger ene-atanyň ikisi hem kemçilikli geni miras alsa).
- Çaganyň alamatsyz "daşaýjy" bolmagynyň 50% (dörtden ikisi) mümkinçiligi bar (eger ene-atalaryň biri kemçilikli geni, beýlekisi bolsa sagdyn geni miras alsa).
- Çaganyň bu kesel ýa-da kemçilikli gen bolmazdan, doly sagdyn bolmagynyň 25% (dörtden bir) mümkinçiligi bar.
Bu genetiki üýtgeşmeler ses tolkunlaryny beýnä geçirýän kokleadaky nerw öýjükleriniň işlemezligine sebäp bolýar we eşidişiň ýitmegine sebäp bolýar. Şeýle hem, gözüň tor perdesinde ýagtylyga duýgur öýjükleri öndürýän genlerdäki üýtgeşmeler görmegiň ýitmegine sebäp bolýan retinit pigmentozasyna sebäp bolýar.
Bu keseli nädip anyklamaly?
Keselli anyklamak prosesi çaganyň alamatlaryna we ýaşyna baglylykda üýtgeşik bolup biler.
Adatça, Şri-Lankanyň her bir hassahanasynda täze doglan çaganyň eşidiş barlagy geçirilýär. Eger lukman çaganyň eşidiş kemçiliginiň bardygyny şübhelense, ol goşmaça barlaglara iberiler.
Eger çagaňyzyň eşidiş ýa-da görme meselesiniň bardygyny pikir edýän bolsaňyz, mümkin boldugyça tiz wagtdan çagalar lukmanyna görünmeli. Ol çagany barlap, zerur bolanda hünärmenleriň ýanyna ugradar.
- Eşitme barlaglary: Gulak, burun we bokurdak hünärmeni (KBB hünärmeni) we audiolog çaganyň nähili eşidip bilýändigini we nähili sesleri eşidip bilmeýändigini anyklamak üçin dürli eşidiş barlaglaryny geçirýärler.
- Görüş barlaglary: Oftalmolog çaganyň gözlerini barlap, torly perdede retinit pigmentozasynyň alamatlaryny barlar. Şeýle hem, periferik görüşi ölçemek üçin barlaglar geçirer.
- Genetiki testler:Eger alamatlaryňyza esaslanyp, Uşer sindromynyň bardygyny şübhelenýän bolsaňyz, ony anyk tassyklamagyň iň gowy usuly genetiki barlagdan geçmekdir. Bu, şeýle hem keseliň sebäbi bolan anyk genetiki mutasiýanyň anyklanmagyna kömek edip biler.
Munuň üçin nähili bejeriş usullary we usullar bar?
Gynansak-da, Uşer sindromynyň bejergisi ýok. Şeýle-de bolsa, alamatlary dolandyrmagyň we çaganyň ýaşaýyş hilini ýokarlandyrmagyň köp usullary bar. Bejeriş meýilnamalary çaganyň ýagdaýyna baglylykda dürli-dürli bolýar.
- Kohlear implantlar: Bu agyr eşidiş ýitgisi bilen doglan çagalar üçin örän peýdaly bolup biler. Bu gulaga hirurgiki ýol bilen ýerleşdirilýän elektron enjamdyr. Ol ses tolkunlaryny gönüden-göni eşidiş nerwine gönükdirýär we çaganyň ses dünýäsini başdan geçirmegine mümkinçilik berýär.
- Eşidiş enjamlary: Eşidiş enjamlary ortaça derejede eşidiş ýitgisi bolan çagalar üçin ulanylyp bilner. Bular, esasanam, ýaşy ulaldygyça eşidişini ýitirýän 2-nji ýa-da 3-nji görnüşli çagalar üçin möhümdir.
- Görüş enjamlary: Görüş meselelerini çözmäge kömek edip biljek dürli enjamlar bar. Mysal üçin, ýagtylygy süzýän ýörite linzalary bolan äýnekler, ulaldyjy äýnekler we ş.m.
- Irki kömek hyzmatlary: Bu örän möhümdir . Eger ýagdaý çaganyň ömrüniň başynda anyklanylsa, olara zerur bolan ýörite hyzmatlary has ir başlap bolýar.
- Gepleşik terapiýasy
- Işaret dilini öwretmek
- Braýl dilini öwretmek
- Ýörite bilim usullary
- Bedeniň deňagramlylygyny gowulandyrýan fizioterapiýa maşklary
Bularyň hemmesi çaganyň öz ukyplaryny doly derejede ösdürmek we jemgyýete üstünlikli ýüz tutmak üçin uly güýç berýär.
Lukmanyňyza bermeli möhüm soraglar
Şeýle seýrek duş gelýän kesel barada bilşiňiz ýaly köp soraglaryň bolmagy adaty zat. Lukmana ýüz tutanyňyzda şu soraglary bermegi ýatdan çykarmaň.
- Çagamda Uşer sindromynyň nähili görnüşi bar?
- Haýsy bejeriş usullaryny we dolandyryş usullaryny maslahat berýärsiňiz?
- Çagam wagtyň geçmegi bilen görmegini doly ýitirermi?
- Bu kesel bilen çagama kömek edip biljek haýsy hünärmenler, terapewtlar ýa-da guramalar bar?
- Biz (ene-atalar) munuň bilen baglanyşykly genleriň bardygyny ýa-da ýokdugyny barlamak üçin synag geçirip bilerismi?
Ýadyňyzda bolsun, gorkmak we howsala düşmekden has köp, ähli aladalaryňyzy lukmanyňyz bilen ara alyp maslahatlaşmak we olary çözmek has möhümdir.
Ene-ata hökmünde, siz bu ýoly ýeke özüňiz başdan geçirýän ýaly duýup bilersiňiz. Ýöne ýadyňyzda bolsun, siz ýeke dälsiňiz. Şeýle hem, çagaňyzyň lukmanlaryndan, terapewtlerinden, mugallymlaryndan we şol bir zady başdan geçiren beýleki ene-atalaryndan goldaw alyp bilersiňiz. Dogry bejergi we söýgi bilen ideg bilen, Uşer sindromly çaga başga çagalar ýaly bagtly we üstünlikli durmuşda ýaşap biler.
Öýe äkitmek baradaky habar
- Uşer sindromy ene-atadan miras galan seýrek duş gelýän genetiki kesel bolup, eşidiş, göriş we käte deňagramlylyga täsir edýär.
- Bu keseliň üç esasy görnüşi bar (1, 2 we 3-nji görnüş) we alamatlaryň başlanýan wagty we olaryň agyrlygy görnüşine baglylykda üýtgeýär.
- Çagaňyzyň eşidişinde ýa-da görişinde üýtgeşiklikler ýüze çyksa, derhal lukmana ýüz tutmak örän möhümdir. Keselli irki anyklamak bejergide örän peýdalydyr.
- Muny doly bejerip bolmasa-da, koklear implantlar, eşidiş apparatlary, wizual apparatlar we dürli terapewtiki hyzmatlar çaganyň ýaşaýyş hilini ep-esli gowulandyryp biler.
- Lukmançylyk toparyňyz bilen yzygiderli aragatnaşykda bolmak we çagaňyza olaryň ýolbaşçylygynda zerur bolan goldawy we söýgini bermek arkaly, onuň üstünlikli durmuşda ýaşamagyna ýol açyp bilersiňiz.
💬 Comments (0)
Entek teswir ýok. Ilkinji gezek teswiriňizi şu ýere goşuň.
Teswiriňizi goşuň