Kiçijik çagaňyzyň eşidiş ukybynyň biraz pese gaçandygyny hiç wagt gördüňizmi? Belki, olar beýleki bäbeklerden biraz giç ýöremäge başladylar? Soňra, olar ulalanda, gijelerine pes yşykda görmekde kynçylyk çekýändiklerini görýärsiňizmi? Eger bu meseleleriň birden köpüsi bar bolsa, sebäbi siziň pikir edýäniňizden başgaça bolup biler. Şu gün biz bularyň üçüsine birbada täsir edýän seýrek duş gelýän ýagdaý barada gürrüň edýäris: eşidiş, görme we käte deňagramlylyk, ýöne jemgyýetde bu barada köp gürrüň edilmeýär. Bu Uşer sindromy diýlip atlandyrylýar.
Uşer sindromy näme?
Gysgaça aýdylanda, Uşer sindromy miras galan keseldir. Ol esasan käbir adamlarda eşidişiň ýitmegine, görmegiň ýitmegine we deňagramlylygyň bozulmalaryna sebäp bolýar. Muny bedenimiziň nähili ösjekdigi barada meýilnama hökmünde göz öňüne getiriň. Bu kesel bu genlerdäki örän kiçi bir üýtgeşiklik, ýagny mutasiýa sebäpli ýüze çykýar. Bu genetiki üýtgeşiklik sebäpli, çaga göwrelilik döwründe eşidiş we görmäge degişli organlar dogry ösmeýär.
Bu ýagdaýyň alamatlary, adatça, doglanda (dogumly) ýüze çykýar ýa-da çagalykda peýda bolup başlaýar. Gaty seýrek ýagdaýlarda alamatlar ululykda ýüze çykyp bilýär. Häzirki wagtda bu ýagdaýyň bejergisi ýok. Emma aladalanmaň. Bu alamatlary dolandyrmagyň we çagaňyzyň gowy durmuşda ýaşamagyna kömek etmegiň köp usullary bar.
Munuň dürli görnüşleri barmy?
Hawa, oňa sebäp bolýan 10 töweregi genetiki mutasiýa bellidir. Uşer sindromy bu genleriň nähili birleşdirilendigine baglylykda üç esasy görnüşe bölünýär. Bu görnüşleriň hemmesi eşidiş, görme we deňagramlylyk meselelerini döredip biler. Emma olaryň arasyndaky esasy tapawut alamatlaryň başlanýan wagty we olaryň agyrlygydyr.
Muny aňsat düşünmek üçin, geliň, muny tablisada gözden geçireliň.
| Görnüş | Eşitme meseleleri | Denge meseleleri | Görüş meseleleri |
|---|---|---|---|
| 1-nji görnüş | Doglanda eşidiş ukyby agyr derejede bozulmagy ýa-da düýbünden ker bolmagy. | Ol doglanda bolýar. Bu bolsa ýöremegiň gijikmegine sebäp bolýar. | Ol çagalyk döwründe başlaýar. Ilki başda gijeki görüş azalýar, ýöne wagtyň geçmegi bilen hasam erbetleşýär. |
| 2-nji görnüş | Doglanda orta ýa-da agyr eşidiş ýitgisi. | Ýok. Olaryň deňagramlylygy kadaly. | Adatça ýetginjeklerde başlaýar. Görmek wagtyň geçmegi bilen gowşaýar. |
| 3-nji görnüş | Eşitmek doglanda kadalydyr. Eşitmek çagalygyň soňky döwründe kem-kemden pese gaçmaga başlaýar. | Bu görnüşli adamlaryň ýarysy deňagramlylyk bilen baglanyşykly kynçylyklara duçar bolup biler. | Görüş dünýä inende kadaly bolýar. Görüş ýetginjeklik döwrüniň başynda ýa-da ortalarynda pese gaçmaga başlaýar. |
Bu Şri-Lankada gaty ýaýran ýagdaý däl. Ol dünýäde her 100,000 adamdan 3-den 6-syna çenli adama täsir edýär.
Bu ýagdaýyň esasy alamatlary näme?
Indi bu alamatlar barada biraz jikme-jik gürrüň edeliň.
- Eşitme ukybynyň peselmegi: Käbir çagalar ker bolup dogulýar ýa-da eşidişi örän gowşak bolýar. Beýlekiler üçin bolsa, olaryň eşidişi ulalanda kem-kemden pese gaçýar.
- Görüşiň ýitmegi: Bu Retinitis Pigmentosa (RP) diýlip atlandyrylýan ýagdaý sebäpli ýüze çykýar. Gysgaça aýdylanda, bu gözümiziň torly perdesinde ýagtylyga duýgur öýjükleriň (taýajyklar we kolbaçalar) ýuwaş-ýuwaşdan ýok edilmegidir.
- Ilkinji alamat: gijeki körlük. Gije ýaly pes ýagtylykly ýagdaýlarda zatlary aýdyň görüp bilmezlik.
- Indiki tapgyr: Görüş meýdanynyň daralmagy (tunel görmesi). Bu, diňe göni görýän we periferik görmeýän tunelden seretmek ýalydyr. Wagtyň geçmegi bilen bu ýagdaý agyrlaşyp, doly körlüge getirip biler.
- Denge meseleleri: Bu, esasanam, 1-nji görnüşli çagalara täsir edýär. Dengemizi dolandyrmaga kömek edýän içki gulagymyzdaky bölekler zeperlenýär. Bu ýagdaý bu bölekleriň zeperlenmegine sebäp bolup biler. Şonuň üçin bu çagalar ýöremegi öwrenmek üçin belli bir wagt alýarlar. Olar yzygiderli ýykylýan ýaly bolup bilerler.
Bu näme üçin bolýar? Sebäbi näme?
Öň ara alyp maslahatlaşanymyz ýaly, bu düýbünden genetiki ýagdaýdyr. Bu miras galma nusgasy awtosomal resessiw nusga diýlip atlandyrylýar. Bu, çaganyň bu keseliň ösmegi üçin, çaganyň kemçilikli geni ejesinden hem, kakasyndan hem miras almalydygyny aňladýar.
Göz öňüne getiriň, eger çaga kemçilikli geni diňe ejesinden, sagdyn geni bolsa kakasyndan miras alsa, çagada kesel döremez. Emma çaga kemçilikli geniň daşaýjysyna öwrüler. Onuň alamatlary bolmasa-da, ol geni çagalaryna geçirip biler.
Ýönekeý söz bilen aýdylanda, eger ene-atanyň ikisi hem bu geniň daşaýjysy bolsa, her göwrelilik döwründe çagasynyň bu keseliň bolmagynyň 4-den 1-i (25%). Çaganyň hem bu keseliň daşaýjysy bolmagynyň 4-den 2-si (50%). Çaganyň hiç hili kemçiliksiz sagdyn dogulmagynyň 4-den 1-i (25%).
Mende şeýle ýagdaýyň bardygyny nädip anyklap bilerin?
Anyklaýyş usuly çaganyň alamatlaryna we görnüşine baglylykda üýtgeýär.
Göz öňüne getiriň, eger çagaňyza doglandan soň hassahanada geçirilýän täze doglan çaganyň eşidiş barlagy wagtynda eşidiş bozulmasy anyklanylsa, lukmanlar meseläni derňemek üçin goşmaça barlaglary geçirerler. Soňra, eger olar Uşer sindromyndan şübhelenýän bolsalar, genetiki barlaglary maslahat berip bilerler.
Eger çagaňyz ulalanda eşidiş ýa-da görme kynçylyklaryny ýüze çykarsa, maşgala lukmanyňyz (çaga lukmany) sizi hünärmenlere ugradar.
- Eşitme barlaglary: Otolaringolog we audiolog çaganyň eşidiş derejesini kesgitlemek üçin dürli barlaglary geçirmek üçin bilelikde işleýärler.
- Görüş barlaglary: Oftalmolog çaganyň gözlerini, esasanam retinitis pigmentosa ýaly tor perdesiniň zeperlenmegini barlamak üçin barlar. Şeýle hem, periferik görüşi ölçemek üçin barlaglar geçirer.
Munuň üçin nähili bejeriş usullary bar?
Bu ýagdaýy doly bejerip bolmasa-da, alamatlary dolandyrmak üçin köp zat edip bilersiňiz. Lukmanlar bejergini çaganyň ýagdaýyna, ýaşyna we alamatlaryň agyrlygyna baglylykda meýilleşdirýärler.
- Kohlear implantlar: Eşitmek ukyby agyr bolan çagalara içki gulaga hirurgiki ýol bilen ýerleşdirilýän bu enjam arkaly sesleri eşitmäge kömek edip bolýar.
- Eşidiş enjamlary: Bular ortaça derejede eşidiş ýitgisi bolan çagalar üçin örän peýdalydyr.
- Görüş enjamlary: Şöhläni süzýän ýörite linzalary bolan äýnekler we ulaldyjy enjamlar ulanylyp bilner.
- Irki kömek hyzmatlary: Bu örän möhümdir. Kiçi ýaşda logopediýa, fizioterapiýa we yşarat dilini öwretmäge başlamak çaganyň ösüşine uly kömek edip biler.
Lukmanyňyza bermeli möhüm soraglar
Şeýle seýrek duş gelýän ýagdaý barada bilşiňiz ýaly köp soraglaryň bolmagy adaty zat. Bularyň hemmesini lukmanyňyz bilen ara alyp maslahatlaşmakdan çekinmäň ýa-da çekinmäň. Ine, berip biljek käbir soraglaryňyz:
- "Çagamda Uşer sindromynyň näçe görnüşi bar?"
- "Siz nähili bejergileri maslahat berýärsiňiz?"
- "Çagamyň wagtyň geçmegi bilen görmegini doly ýitirmegi mümkinmi?"
- "Meniň ýa-da meniň ýoldaşymyň muňa sebäp bolýan genetiki mutasiýalaryň bardygyny ýa-da ýokdugyny anyklamak üçin barlagdan geçip bilerinmi?"
Görüş, eşitme we deňagramlylyk dünýä bilen gatnaşykda bolmak üçin ulanýan esasy duýgularymyzyň üçüsidir. Şonuň üçin ene-ata hökmünde çagaňyzyň bu zatlary ýitirýändigini bileniňizde aladalanmak, gynanmak we gorkmak tebigy zat. Ýöne ýadyňyzda bolsun, siz ýalňyz däl. Çagaňyza kömek edip biljek köp sanly lukmançylyk bejergileri, goldaw hyzmatlary we maksatnamalar bar. Lukmanyňyz we lukmançylyk toparyňyz siziň duýgularyňyzy düşüner we size zerur bolan görkezmeleri berer.
Öýe äkitmek baradaky habar
- Uşer sindromy eşidiş, göriş we käte deňagramlylyga täsir edýän genetiki ýagdaýdyr.
- Munuň üç esasy görnüşi bar we alamatlaryň başlanma wagty we agyrlygy şoňa görä üýtgeýär.
- Munuň doly bejergisi bolmasa-da, koklear implantlar, eşidiş apparatlary we dürli goldaw hyzmatlary alamatlary dolandyrmaga we gowy durmuş gurmaga kömek edip biler.
- Keseli irki tapgyrda anyklamak we zerur okuwlary we bejergileri başlamak çaganyň geljegi üçin örän möhümdir.
- Eger çagaňyzda şeýle ýagdaýyň bardygyna şübhelenýän bolsaňyz, derhal maşgala lukmanyňyza ýüz tutuň we hünärmene ugratdyryň. Ähli soraglaryňyzy lukmanyňyzdan soramakdan çekinmäň.
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment