Kiçijik çagaňyzyň ýüzünde şeýle üýtgeşmeler barmy? Geliň, Wan der Woude sindromy barada gürleşeliň!

Çagaňyzyň aşaky dodagynda kiçijik çukurjyklar barmy? Ýa-da onuň dodagy ýa-da damagy ýarykmy? Käwagt hatda dişiň düşendigini hem görüp bolýarmy? Ene ýa-da kaka hökmünde bu zatlary göreniňizde gaty gorkmagyňyz we aladalanmagyňyz adaty zat. Emma aladalanmaň. Şu gün biz bu zatlaryň nämeden dörändigi we olar barada näme edip boljakdygy barada jikme-jik gürrüň ederis. Muny bileniňizden soň, uly rahatlyk duýarsyňyz.

Wan der Woude sindromy näme?

Ýönekeý söz bilen aýdylanda, Wan der Woude sindromy seýrek duş gelýän, miras galan ýagdaý bolup, çaganyň agzynyň heniz göwresindekä ösüşine täsir edýär. Bu keselli çagalaryň aşaky dodaklarynda kiçijik çukurjyklar (dodak çukurjyklary) bolýar. Käwagt bu çukurjyklar biraz galdyrylyp bilner. Şeýle hem, olaryň ýaryk dodagy, ýaryk damagy ýa-da ikisi hem bolup biler. Käbir çagalaryň heniz ösmedik dişleri hem bolup biler.

Lukmanlar käte bu ýagdaýy "dodak çukurynyň sindromy" diýip atlandyrýarlar. Ony ilkinji gezek fransuz lukmany J. Demarkuaý 1845-nji ýylyň töwereginde beýan etdi. Şeýle-de bolsa, oňa 1950-nji ýyllaryň başynda bu keseli giňişleýin öwrenen doktor Anne Wan der Wudyň hormatyna "Wander Woude" ady berildi.

Ýaryk dodak we ýaryk damak näme?

Geliň, muny aýdyňlaşdyralyň. Dodak ýarygy we damak ýarygy çaganyň göwrelilik döwründe ýüze çykýan dogluş kemçilikleridir. Çagada bu ýagdaýlaryň biri ýa-da ikisi hem bolup biler.

• Dodak ýarygy: Bu çaganyň ýokarky dodagynyň iki tarapynyň dogry birleşmeýän wagtydyr. Bu ýokarky dodakda kiçijik boşluk ýa-da ýaryk döredip biler. Bu diş etine hem täsir edip biler.
• Damak ýarygy: Bu çaganyň agzynyň damak böleginde, süňk bölegi bolan damagyň öň böleginde, ýa-da ýumşak dokumalaryň bölegi bolan damagyň arka böleginde ýa-da iki böleginde hem boşluk ýa-da ýaryk bolanda ýüze çykýar.

Wan der Woude sindromy nä derejede ýaýran?

Aslynda bu örän seýrek duş gelýän ýagdaý. Dünýäniň dürli künjeklerine seretseňiz, bu ýagdaý diňe 35,000-100,000 adamyň birinde duş gelýär. Şeýlelikde, munuň nähili seýrek duş gelýändigini görüp bilersiňiz.

Munuň sebäbi näme?

Indi bolsa, Vander Wud sindromynyň nämeden döreýändigine seredeliň. Munuň esasy sebäbi genetiki üýtgeşiklikdir.

Bedenimizdäki ähli zat birnäçe kiçijik görkezmeler arkaly dolandyrylýar. Biz muňa "genler" diýýäris. Bu resept ýaly. Şeýlelikde, "IRF6" (Interferon Düzgünleşdiriji Faktor 6) atly ýörite gen Vander Wud sindromyna gatnaşýar.Bu "IRF6" geni çaganyň kellesi, ýüzi, derisi we jyns agzalary ýaly zatlary gurýan "inžener" ýaly hereket edýär. Bu geniň dogry ösmegi üçin zerur bolan "belok" maddalaryny öndürýän geniň özidir.

Indi göz öňüne getiriň, eger bu "inženeriň" işleýän görkezmelerinde, ýagny "IRF6" geninde kiçijik bir üýtgeşiklik ýa-da "mutasiýa" bolsa näme bolar? Şol "belok" maddasy zerur mukdarda öndürilmeýär. Şol wagt çaganyň ýüzüniň käbir bölekleri, esasanam dodaklar we damak, dogry ösmeýär. Düşünýärsiňizmi?

Bu keselli çagalar üýtgedilen `IRF6` genini diňe bir ene-atasyndan, ýagny ejesinden ýa-da kakasyndan miras alýarlar. Alymlar bu barada gözleg işlerini dowam etdirýänlerinde, geljekde bu işe gatnaşýan has köp genleriň ýüze çykarylmagy mümkin.

Munuň döremek howpy kimde ýokary?

Wander Wud sindromy "awtosomal dominant bozulma " kategoriýasyna girýän ýagdaýdyr. Gysgaça aýdylanda, bu ata-eneleriň birinde keseliň sebäbi bolýan gen mutasiýasynyň bardygy, çaganyň bolsa ony miras alyp biljekdigini aňladýar.

Bu, eger ene-atalaryň birinde gen mutasiýasy bar bolsa, olaryň her bir çagasynda bu keseli miras almagyň 50% mümkinçiliginiň bardygyny aňladýar. Adatça, geni miras alan ene-atada hem bu kesel bar. Şeýle-de bolsa, örän seýrek halatlarda çaga gen mutasiýasyny miras alyp, Wander Wud sindromynyň alamatlaryny görkezmeýär.

Bu ýagdaýyň alamatlary nähili?

Wander Wud sindromynyň birnäçe esasy alamatlary bar, olary bilmeli.

• Ýaryk dodak, ýaryk damak ýa-da ikisi hem: Bu iň esasy we aýdyň aýratynlykdyr.
• Dodak çukurjyklary ýa-da depeleri: Aşakky dodagyň bir ýa-da iki tarapynda kiçi çöküntgiler ýa-da depeler peýda bolup biler. Käwagt bularyň biri ýa-da birnäçesi bolup biler.
• Aşakky dodak çygly: Bu "dodak çukurjyklary" tüýkürik mäzlerine ýa-da nem mäzlerine bagly bolany üçin, aşaky dodak hemişe çygly we çygly görünmegi mümkin.
• Dişleriň düşmegi (gipodontiýa) ýa-da diş emalynyň meseleleri (diş gipoplaziýa): Käbir çagalarda bir ýa-da birnäçe hemişelik dişler düşüp biler. Şeýle hem, olar dişleriň gorag daşky örtügi bolan emalyň ösmegi bilen baglanyşykly käbir kynçylyklara duçar bolup bilerler.

Bu ýagdaý sebäpli nähili kynçylyklar ýüze çykyp biler?

Wander Wud sindromly käbir çagalarda başga kynçylyklar hem bolup biler, ýöne bu kynçylyklar hemmelerde bolmaýar.

• Ösüşde yza galmalar: Käbir çagalaryň umumy ösüşinde käbir yza galmalar bolup biler.
• Ýeňil kognitiw bozulma: Öwrenmek ukyplarynda ýeňil bozulmalar bolup biler.
• Gepleşik we dil gijikmeleri: Dodaklar we damak bilen baglanyşykly meseleler gepleşik we dil ösüşiniň gijikmegine sebäp bolup biler.

Çaga göwresindekä muny tanap bolýarmy?

Hawa, käwagt mümkin.

Çaga heniz göwreli wagty ultrases skanirleme käwagt ýaryk dodak we seýrek halatlarda ýaryk damak anyklap biler. IRF6 gen mutasiýasyny barlamak üçin ýörite testler hem bar. Bulara prenatal testler diýilýär.

• Horion villuslarynyň nusgasyny almak (CVS): Bu plasentadan kiçi bir dokuma nusgasyny alyp, ony barlamakdan ybaratdyr.
• Genetiki amniosentez: Bu çaganyň töweregindäki amniotik suwuklygyň nusgasyny alyp, onuň genlerini barlamagy öz içine alýar.

Bu barlaglar genetiki mutasiýanyň bardygyny ýa-da ýokdugyny tassyklap biler.

Çaga doglandan soň bu nähili anyk kesgitlenýär ?

Eger çagaňyz doglandan soň dodak ýarygy, damak ýarygy ýa-da dodak çukurlary bolsa, lukmanyňyz gen barlagyny maslahat berer. Bu, adatça, gan nusgasyny almak arkaly edilýär. Bu barlag sizde Vander Wud sindromyna sebäp bolýan IRF6 gen mutasiýasynyň bardygyny ýa-da ýokdugyny anyklaýar. Käwagt maşgalaňyzyň genetiki taryhyny düşünmek üçin sizden we ýoldaşyňyzdan bu genetik barlagy geçirmek soralyp bilner.

Muny nädip bejermeli?

Bu ýagdaýyň esasy bejergisi hirurgiki usuldyr. Alada etmeň, bu hirurgiki operasiýa häzir örän ösen.

• Ýaryk dodak bilen ýaryk damagyň arasyndaky boşluklary ýapmak, ýagny olary dikeltmek üçin hirurgiýa gerek.
• Dodak ýarygy operasiýasy, adatça, çaga 2 aý bilen 6 aý aralygynda bolanda geçirilýär.
• Ýaryk damagy dikeltmek üçin operasiýa adatça has giç, ýagny çaga 9 aý bilen 18 aý aralygynda bolanda geçirilýär.
• Eger sizde agzan "dodak çukurjyklary" bar bolsa, olary aýyrmak we tüýküregiň we çilimiň dodaklara akmagynyň öňüni almak üçin operasiýa edilýär. Bu operasiýa käwagt "ýaryk dodak" ýa-da "ýaryk damak" bejeriş operasiýasy bilen bir wagtda geçirilip bilner.

Başga nähili bejeriş usullary bar?

Hirurgiýadan başga-da, çaga kömek edip biljek başga bejeriş usullary hem bar.

• Iýmitlendirmekde kynçylyklar: Dodak ýarygy ýa-da damagy ýarygy bolan çagalar operasiýa çenli emmekde we iýmekde kynçylyk çekip bilerler. Eger şeýle ýagdaý ýüze çyksa, iýmitlendirmek üçin ýörite çüýşeler we iýmitlendirmek usullary barada maslahat almak üçin dietolog ýa-da dil terapewti bilen maslahatlaşmaly bolmagyňyz mümkin.
• Gepleşik terapiýasy: Käbir çagalar operasiýadan soň hem geplemekde kynçylyk çekip bilerler. Gepleşik terapiýasy şeýle ýagdaýlarda uly kömek bolup biler.
• Diş bejergisi:Dişleriňiziň düşüp galmagy ýa-da diş emalyňyz bilen baglanyşykly meseleler bolsa-da, ýöriteleşdirilen diş lukmany bilen yzygiderli diş barlaglaryndan geçmek we dişleriňize we diş etleriňize gowy ideg etmek möhümdir. Şeýle hem, düşüp galýan dişleriň ornuny tutmak üçin protez ýa-da ortodontik bejergi gerek bolup biler.

Van der Woude sindromynyň öňüni alyp bolarmy?

Bu genetiki ýagdaý, şonuň üçin onuň doly öňüni almak kyn. Şeýle-de bolsa, eger sizde ýa-da ýoldaşyňyzda oňa sebäp bolýan gen mutasiýasynyň bardygyny bilseňiz, çaga dogurmazdan öň genetiki geňeşçi bilen maslahatlaşmak gowy pikir.

Genetiki maslahatçy size bu genetiki mutasiýanyň geljekki nesillere geçmeginiň töwekgelçiligini we bu töwekgelçiligi azaltmak üçin nähili usullary ulanyp boljakdygyny düşündirip biler (meselem, `PGD` - `Implantasiýadan öňki genetiki diagnoz` ýaly zatlar, bu `IVF` ýaly tehnologiýalar bilen edilýär).

Bu keseli bolan adamyň geljegi nähili bolar?

Bu gorkunç ýaly bolup görünse-de, köp halatlarda bu ýagdaýy üstünlikli bejerip bolýar. Dodak ýaryklaryny we dodak ýaryklaryny düzetmek üçin edilýän operasiýa örän üstünlikli bolýar. Çagaňyzyň operasiýadan soň çalt sagalmagyna kömek etmek üçin öýde edip boljak köp zatlar bar.

Çagalaryň köpüsi operasiýadan soň özlerini gowy duýýarlar we beýleki çagalar ýaly adaty, doly durmuşda ýaşaýarlar. Eger olar geplemekde kynçylyk çekýän bolsa, logopediýa kömek edip biler. Şonuň üçin umyt etmek möhümdir.

Haçan lukmana görünmeli?

Eger çagaňyzda aşakdaky meseleleriň haýsydyr biri bolsa, derhal lukmana ýüz tutuň:

• Dem almakda kynçylyk
• Iýmitlenmekde kynçylyk
• Gürlemekde kynçylyk
• Ýuwutmakda kynçylyk

Eger sizde şeýle zatlar bar bolsa, derhal lukmana ýüz tutmak örän möhümdir.

Lukmanyňyzdan näme soramaly?

Doktora baranyňyzda, şu soraglary berip bilersiňiz:

• Çagamyň Vander Wud sindromyny döretmeginiň sebäbi näme?
• Çagama operasiýa gerekmi? Eger şeýle bolsa, ol haçan ediljek?
• Çagama kömek edip biljek başga nähili bejeriş usullary bar?
• Iýmitlenmek we geplemek bilen bagly kynçylyklary aradan aýyrmak üçin öýde näme edip bilerin?
• Men we ýoldaşym genetiki barlagdan geçmelimi?
• Kynçylyklaryň alamatlaryndan habarly bolmalymy?

Bu soraglary beriň we pikirleriňizi aýdyňlaşdyryň.

Wan der Woude sindromy bilen Popliteal Pterygium sindromynyň arasyndaky tapawut näme?

Bu hem biraz çylşyrymly, ýöne gysgaça bilmek gowy bolar.

Popliteal Pterygium Sindromy (PPS) hem awtosomal dominant ýagdaýdyr. Wander Wud Sindromy ýaly, ol hem şol bir geniň, IRF6-nyň mutasiýasyndan ýüze çykýar. Şeýle-de bolsa, PPS Wander Wud Sindromyndan has köp duş gelýär.Seýrek (dünýä ilatynyň 300,000 adamyndan diňe birinde duş gelýär).

Wander Wud sindromynyň alamatlaryndan, ýagny ýaryk dodak, ýaryk damak we dodak çukurjyklaryndan başga-da , "PPS"-li çagada başga-da birnäçe alamatlar bolup biler:

• Ýokarky we aşaky göz gabaklarynyň arasynda ýa-da eňekleriň arasynda artykmaç dokumalar birikip biler.
• Baş barmaklaryň üstünde deri gyrymlary bolup biler.
• Gyzlaryň jyns agzasynyň daşky bölegi bolan uly labia, dogry ösmeýär.
• Oglanlaryň ýumurtgalary aşak düşmändir.
• Dyzlaryň arkasynda ýa-da barmaklaryň ýa-da aýak barmaklarynyň arasynda deri torlary bolup biler (sindaktiliýa hem diýilýär).

Ahyrsoňy, nämeleri ýatda saklamaly (Öýe äkitmek baradaky habar)

Çagaňyzyň ýüz keşbiniň adaty bolmadyk, mysal üçin, "dodak çukurlary", "ýaryk dodak" ýa-da "ýaryk damak" bardygyny bileniňizde gynanmak, aladalanmak we hatda gaharlanmak adaty zat. Ene-ata hökmünde şeýle duýmagyň hiç hili erbet zady ýok.

Emma möhüm zat, bu ýagdaýlaryň köpüsini üstünlikli bejerip bolýar. Hirurgiýa bu fiziki üýtgeşmeleriň köpüsini düzedip, çagaňyzyň gowy ösmegine, başgalar bilen oýnamagyna, öwrenmegine we adaty durmuşda ýaşamagyna kömek edip biler.

Eger çagaňyz iýmekde ýa-da geplemekde kynçylyk çekýän bolsa, hünärmen kömegini sorap bilersiňiz. Eger diş meseleleri bar bolsa, yzygiderli diş lukmanyna ýüz tutmak möhümdir.

Eger çagaňyzda Wander Wud sindromy bar bolsa, oňa sebäp bolan genetiki mutasiýanyň geljekki nesillere nähili täsir edip biljekdigi we mümkinçilikleriňiz barada gürleşmek üçin genetiki geňeşçi bilen maslahatlaşmak möhümdir. Siz ýalňyz dälsiňiz we bu ýolda size kömek edip biljek köp sanly lukmanlar, terapewtlar we geňeşçiler bar.

Wan der Woude sindromy, dodak çukurlary, ýaryk dodak, ýaryk damak, IRF6 geni, genetiki mutasiýalar, dogluş kemçilikleri, hirurgiýa, çagalaryň saglygy, genetiki maslahat