Bedeniňizde çişme duýýarsyňyzmy? Geliň, VEXAS sindromy diýlip atlandyrylýan bu täze ýagdaý barada öwreneliň.

Käwagt bedeniňizden geň bir zadyň, meselem, çişme ýaly bir zadyň gelýändigini duýýarsyňyzmy? Käwagt gyzgynyň ýokarlanmagy, bogun agyrylary, deri meseleleri we ş.m. bolýarmy? Bularyň hiç biri bilen baglanyşykly däl ýaly görünse-de, belki-de bularyň hemmesiniň sebäbi şol bir seýrek duş gelýän ýagdaý bolup biler. Şeýle ýagdaýlaryň biri VEXAS sindromy diýlip atlandyrylýar. Geliň, şu gün bu barada biraz gürleşeliň, sebäbi muny bilmek örän möhümdir.

VEXAS sindromy näme? Gysgaça aýdylanda...

Ýönekeý söz bilen aýdylanda, VEXAS sindromy örän seýrek duş gelýän awtoimmun keseldir . Indi siz bu awtoimmun keseliniň nämedigini bilmek isleýän bolmagyňyz mümkin. Göz öňüne getiriň, biziň bedenimiziň immun ulgamy bar. Ol ýurdumyzy goraýan goşun ýalydyr. Bu ulgamyň işi daşardan gelýän mikroblara we kesellere garşy göreşmek arkaly bizi goramakdyr. Şeýle-de bolsa, käwagt hut şu goragçy, ýagny immun ulgamy ýalňyşlyk bilen öz bedenimiziň sagdyn öýjüklerine we dokumalaryna hüjüm edip başlaýar . Kim özümiziňki, kim duşmandygyny aýdyp bilmeýän ýaly bolýarys. Biz muňa awtoimmun kesel diýýäris.

VEXAS sindromy bolan adamyň başyna şeýle zat gelýär. Immun ulgamy bedeniň dürli böleklerine hüjüm edip, iltihaplanma we şişme döredýär. Bedeniň içinde hemişe kiçijik ot ýaly bolýar.

VEXAS sindromy bedeniň aşakdaky böleklerine täsir edip biler:

• Seniň ganyňa
• Süňk ýiligine
• Gan damarlaryna
• Deriňiz üçin
• Kemirçek (esasanam gulaklarda we burunda)
• Bogunlara
• Öýkenlere
• Gözler üçin
• Erkeklerde ýumurtgalaryň atlary

Birbada köp ýer täsirlenende, munuň nähili kynçylyk döredip biljekdigini göz öňüne getiriň. Bu keseliň sebäbi genetiki mutasiýadyr . Has takygy, UBA1 geni diýilýän geniň üýtgemegi. Bu UBA1 geni E1 ubikwitin aktiwleşdiriji fermenti ýa-da gysgaça E1 fermentini öndürýär. Bu fermentiň wezipesi öýjüklerimiziň içinde toplanýan gereksiz beloklar ýaly galyndylary arassalamak we öýjüklere ýetirilen zyýany düzetmäge kömek etmekdir. Bu, kimdir biriniň öýümizdäki çöpleri çykaryp taşlamagy ýalydyr. Emma VEXAS sindromy bolanda, UBA1 geni tarapyndan öndürilen E1 fermenti dogry işlemeýär. Şonda näme bolýar? Çöpler öýjükleriň içinde toplanýar.

Iň esasy zat, bu ýagdaý dogry bejerilmese, käwagt ölüme howp salyp biler.Şonuň üçin, eger sizde alamatlar bar bolsa, lukmana ýüz tutmak möhümdir. Lukmanlar alamatlaryňyzy gözegçilikde saklamak üçin zerur bejergini bererler.

VEXAS adynyň manysy näme?

VEXAS ady bu keseli anyklamaga kömek edýän birnäçe sözüň ilkinji harplarynyň utgaşmasydyr. Geliň, olaryň nämedigini görüp geçeliň:

• V - Wakuolalar: Bular anormal öýjükleriň içinde emele gelýän tegelek, boş giňişliklerdir. Bu wakuolalary VEXAS sindromy bolan adamlaryň süňk ýiliginiň öýjüklerinde görmek bolýar.
• E - E1 fermenti: Öň belläp geçişimiz ýaly, bu UBA1 geninde bolan mutasiýa sebäpli dogry işlemeýän E1 fermentidir.
• X - X bilen baglanyşykly: Jynsymyzyň iki hromosoma bilen kesgitlenýändigini bilýärsiňiz. Aýallarda XX hromosoma, erkeklerde bolsa XY hromosoma bar. VEXAS sindromyna sebäp bolýan mutasiýa geçen UBA1 geni X hromosomasynda ýerleşýär.
• A - Awtoinflammasiýa: Bu immun ulgamy öz bedenine hüjüm edende ýüze çykýan iltihaplanmanyň lukmançylyk adydyr.
• S - Somatik: VEXAS sindromyna sebäp bolýan genetiki mutasiýa "somatik" diýlip atlandyrylýan mutasiýa görnüşidir. Bu onuň tötänleýin ýüze çykýandygyny we ene-atalardan miras galmaýandygyny aňladýar. Bu, diňe sizde bolany üçin çagalaryňyzyň ony almagyndan alada etmegiň zerurlygy ýokdugyny aňladýar.

VEXAS adynyň nähili dörändigini düşünýärsiňizmi? Bu harplaryň her biri kesel barada möhüm maglumat berýär.

VEXAS sindromy nähili ýaýran?

Aslynda bu örän seýrek duş gelýän ýagdaý . Hünärmenleriň aýtmagyna görä, hatda Amerika ýaly ýurtda hem bu kesel 13,000 adamyň birine düşýär. Şri-Lankadaky statistika takyk bolmasa-da, munuň has seýrek duş gelýän ýagdaýdygy aýdyňdyr.

VEXAS sindromynyň alamatlary näme?

Bu keseliň esasy alamaty iltihaplanmadyr . Şeýlelik bilen, beýleki alamatlar iltihaplanmanyň bedeniň haýsy ýerinde ýüze çykmagyna baglydyr. Şu alamatlaryň haýsydyr biri sizde bar bolsa, şony barlaň:

• Meniň gyzgym köp bolýar.
• Gandaky kislorodyň pes derejesi (gipoksemiya) .
• Dürli deri döküntüleri we ekzema.
• Bedeniň şişmegi.
• Bogun agyrylary.
• Ýötel.
• Dem alyş kynçylygy (dem gysylma).
• Gözleriň gyzarmagy.
• Başagyry.
• Erkeklerde ýumurtgalaryň şişmegi (orhit).

Eger bu alamatlaryň biri ýa-da birnäçesi dowam etse, olary umumy kesel hökmünde kabul etmekden has köp lukmana ýüz tutmak paýhaslydyr.

VEXAS sindromy näme üçin ýüze çykýar? Sebäbi näme?

Öň belläp geçişimiz ýaly, munuň esasy sebäbi UBA1 geninde genetiki mutasiýadyr . Genetiki mutasiýalar DNK yzygiderligimizdäki üýtgeşmelerdir. Öýjükler bölünende, ýagny öýjükler öz nusgalaryny döredende, käwagt bu DNK yzygiderliginiň bir bölegi nädogry ýerde, doly däl ýa-da zeper ýetip biler. Şonda genetiki ýagdaýlaryň alamatlary peýda bolýar.

VEXAS sindromy bolan adamyň başyna gelýän zat, UBA1 geni dogry işlemezligi we E1 fermentiniň gerek bolan ýaly öndürilmezligidir. Adatça, E1 fermenti öýjüklerimiziň içinde "arassalaýjy" ýalydyr. Onuň işi öýjükleriň içindeki köne we zaýalanan beloklar ýaly galyndylary arassalamakdyr. Emma VEXAS sindromy bolanda, bu "arassalaýjy" topar dogry işlemez. Şonda näme bolýar? Zaýalanan beloklar we galyndylary öýjükleriň içinde toplanýar. Immun sistemamyz bu toplanan galyndylary görende, ol ýerde infeksiýa ýa-da howp bardygyny pikir edýär. Emma ol ýerde hakykatdanam infeksiýa ýok bolany üçin, immun sistema sagdyn dokumalara hüjüm edýär. Içgyslanmanyň sebäbi şol. Muny hapa ýük awtoulagynyň öýi arassalamazlygy we hapalaryň toplanmagy ýaly göz öňüne getiriň.

VEXAS sindromynyň döremek howpy kimlerde ýokary?

Barlaglar erkeklerde bu keseliň döremegine has köp sezewar bolýandygyny görkezdi. Şeýle hem, ol 50 ýaşdan ýokary adamlarda has köp duş gelýär. Bu bolsa, ýaş bilen baglanyşykly genetiki üýtgeşmeleriň hem täsir edip biljekdigini aňladýar.

VEXAS sindromynyň mümkin bolan kynçylyklary nähili bolup biler?

Eger VEXAS sindromynyň döredýän iltihaplanmasy süňk ýiligiňize täsir etse, bu süňk ýiliginiň ýetmezçiligi diýilýän ýagdaýa getirip biler. Bu bolsa ömür üçin howply bolup biler.

Gyjyndyrmanyň nirede ýüze çykýandygyna baglylykda, VEXAS sindromy bolan bir adamda başga saglyk meseleleriniň ýüze çykmagy ähtimallygy has ýokary, mysal üçin:

• Leýkemiýa ( gan rakynyň bir görnüşi)
• Miokardit (ýürek myşsasynyň iltihaby)
• Anemiýa
• Dermatit ( deriniň çişmegi)
• Hondrit (kemirçekleriň iltihaby)
• Waskulit (gan damarlarynyň iltihaby)
• Artrit ( bogunlaryň iltihaby)
• Çuň wenada gan laxtasy (Çuň wena trombozy - DVT)
• Kolit (ýogyn içegäniň iltihaby)

Munuň nähili agyr ýagdaýlara sebäp bolup biljekdigine serediň. Şonuň üçin irki anyklama we bejergi möhümdir.

Doktorlar VEXAS sindromyny nähili anyklaýarlar?

Lukman sizi fiziki taýdan barlap we genetiki barlag geçirip, VEXAS sindromyny anyklar. Ol siziň alamatlaryňyzy üns bilen gözden geçirer we bu alamatlaryň näçe wagt bäri dowam edýändigini sorar.

Şeýle-de bolsa, VEXAS sindromynyň bardygyny anyk bilmegiň ýeke-täk ýoly genetiki barlaglardyr. Bu barlagda lukmanyňyz ganyňyzyň, deriňiziň, saçyňyzyň ýa-da beýleki dokumalaryňyzyň nusgasyny alyp, ony barlaghana iberer. Ol ýerdäki tehnikler VEXAS sindromyna sebäp bolýan UBA1 geninde mutasiýanyň bardygyny ýa-da ýokdugyny anyklamak üçin DNK-ňyzy barlar.

VEXAS sindromyny bejermek üçin nähili usullar bar?

Bu ýagdaýyň häzirki esasy bejeriş usullary:

• Kortikosteroidler iltihaby azaldýar.
• Immunosupressantlar immun ulgamyňyzy haýalladýar.
• Eger süňk ýiligiňizde näsazlyk alamatlary görünýän bolsa, size ýilik transplantasiýasyna mätäç bolmagyňyz mümkin. Ýilik transplantasiýasyna şeýle hem käbir awtoimmun ýagdaýlaryň agyrlygyny azaldyp bolýar.

Şeýle hem, size bu ýagdaýlary bejermek boýunça iň takyk görkezmeleri berip biljek, bogun we awtoimmun keselleri boýunça ýöriteleşen rewmatolog lukmany hem iberip bilerler.

VEXAS sindromynyň öňüni alyp bolýarmy?

Gynansak-da, häzirki wagtda bu keseliň öňüni almagyň hiç hili usuly ýok . UBA1 geninde mutasiýa hiç hili belli sebäbi bolmazdan tötänleýin ýüze çykýar. Şonuň üçin biz ony öňünden togtadyp bilmeris.

VEXAS sindromy bolan adamyň ömrüniň dowamlylygy näçe?

Bu örän çynlakaý mesele. Aslynda, her kim dürli-dürli we VEXAS sindromynyň bedeniňize täsir ediş usuly her adamda dürli-dürli bolup biler. Şeýle-de bolsa, öň aýdyşymyz ýaly, bu ýagdaý bejerilmese, ölüme howp salyp biler. Şonuň üçin lukmanyňyz bilen nämeleriň garaşyp biljekdigiňiz we size haýsy bejeriş usullarynyň iň gowydygy barada açyk gürleşiň. Ol size alamatlaryňyzy dolandyrmaga kömek edip biler we gerek bolsa, sizi ruhy saglyk hünärmenlerine we beýleki goldaw hyzmatlaryna ugradar.

Men haçan lukmana görünmeli?

Eger sizde VEXAS sindromynyň gyzgynlyk, deri döküntüsi ýa-da dem alyş kynçylygy ýaly alamatlary ýüze çyksa, lukmana ýüz tutmagyňyzy hökman maslahat berýäris. VEXAS sindromy biri-biri bilen baglanyşykly däl ýaly görünýän dürli alamatlary döredýändigi sebäpli, käwagt ilki başda anyklamak kyn bolup biler. Şeýle-de bolsa, bedeniňizi diňläň we düşünmeýän ýa-da beýleki saglyk ýagdaýyňyz bilen baglanyşykly bolmadyk alamatlaryňyz bolsa, olar barada lukman bilen gürleşiň.

Eger size eýýäm VEXAS sindromy diagnozy goýlan bolsa we täze alamatlaryň döreýändigini ýa-da bar bolan alamatlaryňyzyň ýaramazlaşýandygyny duýsaňyz, derhal lukmana ýüz tutuň.

Gyssagly ýagdaý! Öýde bejergi alsaňyz-da, iki sagatdan gowrak gyzgynlygyňyz 103°F (39.5°C)-den ýokary bolsa, gyssagly kömek bölümine baryň. Dem almagyňyz kynlaşsa, derhal hassahana baryň ýa-da 911-e (ýa-da ýerli gyssagly kömek nomerine) jaň ediň.

Lukmana nähili soraglary bermeli?

Lukmana baranyňyzda, şuňa meňzeş soraglary bermäge taýýar boluň:

• Mende VEXAS sindromy barmy ýa-da başga bir ýagdaýmy?
• Genetiki barlagdan geçmeli bolarynmy?
• Maňa nähili bejergi gerek?
• Haýsy alamatlara ýa-da üýtgeşmelere üns bermeli?
• VEXAS sindromy meniň janyma howp salýarmy?

Bu soraglar lukmanyňyz bilen gürrüňdeşligi başlamak üçin gowy başlangyç nokady bolar.

Ahyrsoňy, ahyrsoňy, muny ýadyňyzda saklaň (Öýe äkitmek baradaky habar)

VEXAS sindromy belli bir gen mutasiýasyndan ýüze çykýan seýrek duş gelýän awtoimmun keseldir. Ol bedeniňizde iltihaplanma döredip biler we bejerilmedik ýagdaýynda ölüme howp salyp biler. Emma umydyňyzy üzmäň . Lukmanyňyz alamatlaryňyzy gözegçilikde saklamak üçin dogry bejergini tapmaga kömek edip biler.

Eger sizde VEXAS sindromynyň alamatlary ýüze çyksa, lukmana ýüz tutuň. Özüňize ynanyň, bedeniňizi diňläň. Gyzgynlyk, döküntü we dem alyş kynçylygy ýaly alamatlary görmän galmaň. Irki anyklaýyş we dogry bejergi bilen has sagdyn durmuşda ýaşap bilersiňiz.

VEXAS sindromy, awtoimmun keseller, iltihaplanma, genetiki mutasiýalar, UBA1 geni, süňk ýiligi