Ene-ata hökmünde, siz kiçijik çagaňyzyň saglygy barada alada edýän bolmagyňyz mümkin. Käwagt eşitmedik seýrek duş gelýän ýagdaýlar barada eşideniňizde biraz gorkmak adaty zat. Şu gün biz köp adamyň eşitmedik, ýöne bilmeli seýrek duş gelýän ýagdaý barada gürrüň edýäris. Onuň ady Gomosistinuriýa.
Ýönekeý söz bilen aýdylanda, Gomosistinuriýa (HCY) näme?
Bir pikir ediň, iýýän iýmitlerimiziň, esasanam etiň, balyklaryň, süýtleriň we ýumurtgalaryň düzüminde belok bardygyny bilýäris. Bu uly belok aminokislotalar diýlip atlandyrylýan kiçi böleklerden emele gelýär. Gurluşyk bloklary ýaly. Sagdyn adamyň bedeniniň içinde bu aminokislotalar parçalanýar we siňdirilýär we bedenimize gerek bolan energiýa öwrülýär.
Şeýle-de bolsa, Gomosistinuriýa (GHY) bolan adamda beden metionin atly aminokislotany dogry bölüp we özleşdirip bilmeýär. Bu metabolik bozulma diýlip atlandyrylýar. Şeýle bolanda, bu metionin we ondan emele gelýän gomosistin atly başga bir himiki madda bedende, esasanam ganda toplanmaga başlaýar. Bu toplanma howplydyr. Bejerilmese, bu saglyk meselelerine sebäp bolup biler.
Bu näme üçin bolýar? Munuň sebäbi näme?
Bedenimizdäki ýörite ferment metionin atly bu aminokislotanyň parçalanmagyna kömek edýär. Bu fermenti gaýçy hökmünde göz öňüne getiriň. Bu gaýçy metionin atly uly zady kiçi böleklere bölýär.
Gomosistinuriýa bilen kesellän adamda bu ferment (gaýçy) bedende öndürilmeýär ýa-da öndürilse, ol dogry işlemeýär.
Esasy zat, bu miras galan kesel . Bu onuň nesilden-nesle geçýändigini aňladýar. Bu fermenti öndürmegi size tabşyrýan iki gen bar. Biri ejeňizden, beýlekisi bolsa kakaňyzdan miras galmaly. Gomosistinuriýanyň ösmegi üçin ejeňizden we kakaňyzdan miras galan genleriň ikisinde-de kemçilik bolmaly.
Biz nähili alamatlary görüp bileris?
Geň galdyryjy ýagdaý, gomosistinuriýa bilen doglan bäbege seredeniňizde, hiç hili tapawut ýok. Olar düýbünden kadaly bäbekler. Alamatlar durmuşyň ilkinji birnäçe ýylynda ýüze çykyp başlaýar. Ähli çagalar bu alamatlary birmeňzeş duýmaýarlar. Käbir çagalarda bu alamatlaryň birnäçesi bolup biler, beýlekilerinde bolsa hiç hili alamat bolmazlygy mümkin.
Aşakdaky tablisadaky häsiýetlere üns beriň.
| Aýratynlyklar kategoriýasy | Köp duş gelýän alamatlar |
|---|---|
| Bedeniň görnüşi | Deriniň we saçynyň örän solgun reňki, adaty bolmadyk döş görnüşi, beýleki çagalara garanyňda uzyn we inçe bedeni, şeýle hem uzyn we inçe barmaklary. |
| Ösüş | Agramyň artmagy we ösüşi haýal. |
| Görüş | Görmegiň agyr derejede ýitmegi (ýakyndan görmezlik), linzanyň çykmagy we hatda körlük. |
| Başga agyr alamatlar | Süňkleriň gowşamagy (ejizlik), gan laxtalanmalary (insult we ýürek keselleriniň töwekgelçiligini ýokarlandyrýar) we tutgaýlar. |
| Ösüş we özüni alyp barş | Emekde, ýöremekde we geplemekde gijikmeler. Öwrenmekde kynçylyklar we intellektual meseleler. Özüňi alyp barşyň we emosional gözegçiligiň kynçylyklary. |
Lukmanlar muny nädip tapýarlar?
Köp ýurtlarda täze doglan çagalaryň barlagy gomosistinuriýa ýaly keselleri irki döwürde anyklamak üçin ulanylýar. Bu gan barlagy çaganyň keseliň döremek howpunyň bardygyny ýa-da ýokdugyny görkezýär.
Eger netijeler kadadan çykmasa, lukman keseli tassyklamak üçin goşmaça ýöriteleşdirilen gan we siýdik barlaglaryny maslahat berer. Şri-Lankada bu barlaglar köplenç alamatlar peýda bolandan soň we diňe şübheler döränden soň bellenilýär.
Ol nähili bejerilýär? Bu gorkmaly zatmy?
Ýok, alada etme. Iň esasy zat, kesel anyklanandan soň bejergini derrew başlamakdyr .Bu meselede metabolik lukman size kömek eder. Bejeriş meýilnamasy çagadan çaga üýtgeşik bolup biler.
Bejerginiň iki esasy usuly bar:
1. B6 witamini bilen bejeriş
Gomosistinuriýanyň has ýeňil görnüşi bar. Ony ýokary dozada B6 witamin goşundylaryny bermek arkaly gözegçilikde saklap bolýar. Lukmanyňyz bu bejerginiň oňa laýyk gelýändigini ýa-da gelmeýändigini anyklamak üçin çagaňyzy barlar. Bu witamin käbir çagalarda özüni alyp barş we intellektual meseleleriň öňüni almaga kömek edip biler, şeýle hem göz, süňk we gan laxtalanmasy bilen baglanyşykly meseleleriň töwekgelçiligini azaltmaga kömek edip biler.
2. Ýörite iýmitlenme (Metionin az bolan iýmitlenme)
Eger çaga B6 witamini bilen bejergä jogap bermese, indiki ädim metionini az bolan iýmitlenmäge başlamakdyr. Bu iýmitleniş köplenç ömürboýy dowam edýär. Aminokislota bozulmalary boýunça ýöriteleşen diýetologyň kömegini almak möhümdir.
| Metionini az bolan iýmitlenişde göz öňünde tutmaly zatlar | |
|---|---|
| Doly gaça durmaly ýokary belokly iýmitler |
|
| Çäklendirilmeli ýa-da bes edilmeli beýleki iýmitler |
|
| Seret bilen iýip boljak zatlar | Miwelerde we gök önümlerde metionin örän az bolýar, şonuň üçin olary lukmanyňyzyň we iýmit boýunça hünärmeniňiziň maslahaty boýunça gözegçilikde saklanýan mukdarda iýip bolýar. |
Mundan başga-da, lukman çaga süýtüň ýerine ýörite garyndy bermegi maslahat berýär. Bu garyndyda metionin aýrylyp, çaganyň ösüşi üçin zerur bolan ähli beýleki iýmit maddalary bar.
Şeýle hem, lukman başga-da birnäçe goşmaça dermanlary belläp biler.
- Betain we foliý kislotasy: Bular ganda toplanýan zyýanly gomosisteiniň derejesini peseldýär.
- B12 witamini we L-sistein: Bularyň ýetmezçiligi kesel sebäpli ýüze çykyp biler. B12 ukol hökmünde, L-sistein bolsa goşmaça hökmünde berilýär.
Bejerginiň netijeli bolmagyna göz ýetirmek üçin çagaňyzyň gany we siýdigini yzygiderli barlamak gerek. Çagaňyz ulalanda, bejeriş meýilnamasyna kiçi üýtgetmeler girizmeli bolmagyňyz mümkin.
Eýsem, geljek barada näme pikir etmeli?
Gowy habar, eger bejergi irki başlansa we dogry dowam etdirilse, çaga kadaly ösüp we ösüp biler . Dogry bejergi insult, ýürek keselleri we gan laxtalanmalarynyň töwekgelçiligini hem ep-esli azaldyp biler.
Käwagt, bejergilere garamazdan, görme kynçylyklary ýüze çykyp biler. Ýöne olary hirurgiýa ýa-da başga usullar bilen bejerip bolýar. Iň esasy zat, lukmanyňyz bilen yzygiderli aragatnaşyk saklamak we onuň görkezmelerini takyk ýerine ýetirmekdir.
Öýe äkitmek baradaky habar
- Gomosistinuriýa seýrek duş gelýän genetiki kesel bolup, onda bedenimiz iýýän iýmitlerimizde duş gelýän metionin aminokislotasyny özleşdirip bilmeýär.
- Bu ýagdaý eneden we kakadan miras galan kemçilikli genler sebäpli ýüze çykýar.
- Alamatlar (boýyň gysgalygy, görmegiň kynçylyklary, ösüşiň gijikmegi) çaga doglandan gysga wagt soň ýüze çykýar.
- Bu ýagdaýy B6 witamini ýa-da metionini az bolan ýörite iýmit bilen üstünlikli bejerip bolýar.
- Irki diagnoz we ömürboýy bejergi çagaňyzyň sagdyn we adaty durmuşda ýaşamagyna kömek edip biler. Eger bu barada aladaňyz bar bolsa, lukmanyňyz bilen açyk gürleşiň.
💬 Comments (0)
Entek teswir ýok. Ilkinji gezek teswiriňizi şu ýere goşuň.
Teswiriňizi goşuň