Çagaňyzyň ýüz keşbiniň, esasanam gözleriniň we gaşlarynyň biraz üýtgeşikdigini hiç wagt gördüňizmi? Ýa-da çagaňyzyň ösüşinde käbir yza galmalaryň ýa-da myşsalaryň gowşaklygynyň bardygyny gördüňizmi? Ene-atalaryň şeýle zatlary görenlerinde biraz gorkmagy adaty zat. Şu gün biz şeýle alamatlary görkezýän örän seýrek genetiki ýagdaý bolan Kabuki sindromy barada gürrüň ederis.
Näme üçin oňa "Kabuki" diýilýär? Bu nädip açyldy?
Bu hekaýa 1960-njy ýyllarda Ýaponiýada başlaýar. Ol ýerde lukmanlaryň iki topary biri-biri bilen baglanyşykly bolmadyk geň alamatlary bolan çagalaryň toparyny synladylar. Bu çagalaryň ýüzlerinde aýratyn bir görnüş bardy. Olaryň gaşlary ýokary egri, kirpikleri örän galyň we gözleri uzyndy .
Göz öňüne getiriň, däp bolan ýapon "kabuki" oýunlarynda aktýorlar bu aýratynlyklary nygtamak üçin ýörite makiýaž ulanýarlar. Şeýlelikde, bu çagalaryň ýüz keşbi bilen kabuki aktýorlarynyň makiýažynyň arasyndaky meňzeşlik sebäpli, bir lukman bu ýagdaýy "kabuki makiýaž sindromy" diýip atlandyrdy. Soňra ol gysgaldylyp "Kabuki sindromy (KS)" diýlip atlandyryldy.
Ilki başda bu keseliň diňe Ýaponiýa bilen çäklenýändigi pikir edilýärdi. Emma soňra bu kesel bilen kesellän çagalar dünýäniň dürli ýerlerinde, dürli etniki toparlaryň arasynda tapyldy. Bu örän seýrek duş gelýän ýagdaý. Bu kesel bilen doglan 32,000 çaganyň takmynan biri keselleýär.
Kabuki sindromy näme?
Gysgaça aýdylanda, Kabuki sindromy genetiki ýagdaýdyr . Ýagny, ol bedenimizdäki genleriň üýtgemegi sebäpli ýüze çykýar. Bu dogluş wagtynda ýüze çykýan ýagdaýdyr. Käbir alamatlar doglandan soň derrew görünýär. Beýlekileri bolsa çaga ulalanda ýüze çykýar.
Esasy zat, bu keselli çagalaryň hemmesinde birmeňzeş alamatlar bolmaz. Her bir adamda alamatlaryň dürli utgaşmasy bolup biler.
Käwagt şeýle seýrek duş gelýän keseli takyk anyklamak kyn bolup biler, sebäbi köp lukmanlar öz karýeralarynda şeýle hassany görmändirler. Şeýle hem, käbir alamatlar beýleki keselleriň alamatlaryna meňzeş bolup, anyklamany kynlaşdyrýar.
Bu keseliň esasy alamatlary näme?
Öň ara alyp maslahatlaşan ýüz aýratynlyklaryndan başga-da, başga-da birnäçe aýratynlyklary görmek bolýar. Geliň, olary tablisada aýdyň düşündireliň.
| Xarakteristik görnüş | Görülmeli zatlar |
|---|---|
| Ýüz we kelle bilen baglanyşykly |
|
| Skelet we myşsalar | |
| Ösüş we beden ulgamlary |
Aň-paýhasda we özüni alyp barşda tapawutlar barmy?
Hawa, bu çagalaryň köpüsinde ýeňil we orta derejeli aň-paýhas kemçilikleri bolup biler. Şeýle hem, olarda gürleşmek we ýöremek ýaly ösüşde gijikmeler bolup biler.
Käbir özüni alyp barş görnüşleri autizm ýa-da obsessiw-kompulsiw bozulma (obsessiw-kompulsiw bozulma) ýaly ýagdaýlara meňzeýär. Mysal üçin:
- Agzyňyza zatlary salyp, olary çeýnemäge yzygiderli synanyşyň.
- Seslere ýa-da beýleki stimullara artykmaç reaksiýa.
- Belli bir tagamly ýa-da teksturaly iýmitleriň ret edilmegi.
Çaga ulaldygyça, ol howsala ýa-da depressiýa ýaly ýagdaýlaryň alamatlaryny görkezip biler.
Ýöne bu çagalaryň hem aýratyn ukyplary bar. Ene-atalar köplenç bu çagalaryň aýdym-sazy gowy görýändigini aýdýarlar.Olaryň käbir aýdymlary ýatda saklamak üçin ajaýyp ukyby bar. Şeýle hem, käbirleriniň ýüzleri we seneleri ýatda saklamak üçin aýratyn ukyby bar.
Munuň sebäbi näme? Genetika...
Alymlar şu wagta çenli bu keseliň sebäbi bolýan iki esasy genetiki mutasiýany anykladylar.
1. KMT2D geninde mutasiýa: Bu Kabuki sindromy bolan adamlaryň takmynan 75% -iniň sebäbidir.
2. KDM6A geninde mutasiýa: KMT2D mutasiýasyna eýe bolmadyk adamlaryň takmynan 9% -inde bu mutasiýa bar.
Köplenç bu genetiki mutasiýa çaganyň bedeninde ýüze çykýan täze mutasiýadyr. Ýagny, ol eneden ýa-da kakadan miras galmaýar. Şeýle-de bolsa, çaga bu ýagdaýy ene-atalaryň birinden miras alyp bilýär.
Ol nähili bejerilýär?
Ilki bilen, Kabuki sindromynyň bejergisi ýok . Bu çaga ulalanda ýitip gidýän ýagdaý däl. Şeýle-de bolsa, irki anyklaýyş we degişli bejergi we goldaw çaganyň has gowy durmuşda ýaşamagyna kömek edip biler.
Bejergi usullary çaganyň anyk alamatlaryna we meselelerine baglydyr we dürli hünärmenleriň we terapewtleriň kömegini talap edip biler.
| Zerur bolup biljek lukmançylyk kömegi | Gerek bolup biljek terapiýa hyzmatlary |
|---|---|
|
Bu çagalaryň ömrüniň dowamlylygyna gelende, Kabuki sindromynyň özi olaryň ömrüni gysgaltmaýar. Şeýle-de bolsa, ýürek keselleri ýa-da böwrek meseleleri ýaly çynlakaý baglanyşykly ýagdaýlar bar bolsa, olar ömür üçin howply täsir edip biler. Şonuň üçin yzygiderli lukmançylyk gözegçiligi örän möhümdir.
Mekdep durmuşy we ululyk
Bu çagalar mekdebe gidip bilerler. Şeýle-de bolsa, olaryň zerurlyklaryna laýyk gelýän ýörite bilim meýilnamasy gerek. Olara ýörite bilim mugallymynyň goldawy gerek bolup biler. Käbir çagalar sport bilen hem meşgullanyp bilerler.
Olaryň ulalanda durmuşynyň nähili boljakdygyny anyk aýtmak kyn, sebäbi alamatlaryň agyrlygy adamdan adama üýtgeýär. Gowy işleýän käbir adamlar özbaşdak ýaşap, hatda öýlenip bilýärler.
Öýe äkitmek baradaky habar
- Kabuki sindromy seýrek duş gelýän, dogabitdi genetiki ýagdaýdyr. Ondan gorkmagyň zerurlygy ýok, ýöne muny bilmek möhümdir.
- Ýüziň tapawutly aýratynlyklary, myşsalaryň gowşaklygy we ösüşiň gijikmegi esasy alamatlardyr.
- Bu ýagdaýy doly bejerip bolmasa-da, irki anyklamak we degişli bejergi we terapewtiki hyzmatlaryň berilmegi çaganyň ýaşaýyş hilini ep-esli gowulandyryp biler.
- Her bir çaga dürli-dürli, şonuň üçin çagaňyzyň nähili goldawa mätäçdigini düşünmek üçin lukmanyňyz we beýleki hünärmenler bilen ýakyndan işleşiň.
- Bu çagalaryň kynçylyklary bolsa-da, olar durmuşda söýgini, aýdym-sazy we başga-da köp zatlary başdan geçirip bilerler. Iň esasy zat, olara söýgi we goldaw bermekdir.
💬 Comments (0)
Entek teswir ýok. Ilkinji gezek teswiriňizi şu ýere goşuň.
Teswiriňizi goşuň