Ngayon ay pag-uusapan natin ang isang medyo seryosong paksa, ngunit maaaring mahalaga sa maraming tao. Iyon ay isang kondisyon na tinatawag na
Muscular Dystrophy . Maaaring narinig mo na ang pangalang ito dati. Hindi ito talaga isang sakit lamang, kundi isang grupo ng mga sakit na unti-unting nagpapahina sa mga kalamnan sa ating katawan, na dulot ng mga
genetic factor. Pag-usapan natin ito nang simple, sa paraang mauunawaan mo, ha?
Ano ang Muscular Dystrophy?
Sa madaling salita, ang muscular dystrophy ay isang grupo ng mahigit 30 uri
ng minanang sakit. Pangunahin nitong naaapektuhan ang paggana ng iyong mga kalamnan. Sa kasamaang palad, ang mga sintomas na ito ay may posibilidad na lumala sa paglipas ng panahon. Inuuri namin ang mga kondisyong ito bilang
myopathy , na isang sakit ng iyong
mga kalamnan sa kalansay . Depende sa uri, ang muscular dystrophy ay maaaring makaapekto sa iyong kakayahang maglakad at magsagawa ng mga pang-araw-araw na gawain. Maaari rin itong makaapekto sa mga kalamnan na tumutulong sa iyong puso at baga na gumana. Ang ilang mga uri ay naroroon sa pagsilang o sa panahon ng pagkabata. Ang iba ay maaaring umunlad sa kalaunan.
Ano ang mga uri ng muscular dystrophy?
Mayroong mahigit 30 uri ng muscular dystrophy. Tingnan natin ang ilan sa mga mas karaniwang uri.
Duchenne Muscular Dystrophy (DMD)
Ito
ang pinakakaraniwang uri ng muscular dystrophy. Mas naaapektuhan nito ang mga lalaki kaysa sa mga babae . Gayunpaman, maaari ring magkaroon ng mas banayad na anyo nito ang mga babae, o mas kaunting sintomas. Habang lumalala ang DMD, maaari nitong maapektuhan ang iyong
puso at baga . Karaniwang nagsisimulang lumitaw ang mga sintomas sa pagkabata, sa pagitan ng edad na 3 at 5.
Becker Muscular Dystrophy (BMD)
Ito ang pangalawang pinakakaraniwang uri ng muscular dystrophy. Nakakaapekto rin ito pangunahin
sa mga lalaki , ngunit ang mga babae ay maaari ring magkaroon ng mas banayad na sintomas. Ang mga sintomas ng BMD ay maaaring lumitaw sa anumang edad sa pagitan ng 5 at 60 taon, ngunit kadalasan ay nagsisimula
sa mga taong tinedyer . Ang kalubhaan ng BMD ay nag-iiba sa bawat tao. Para sa ilan, maaaring hindi ito kasinglala ng DMD.
Myotonic Dystrophy
Ito ang pinakakaraniwang uri ng muscular dystrophy na nasusuri
sa pagtanda .
Pareho itong nakakaapekto sa mga kalalakihan at kababaihan . Ang mga taong may myotonic dystrophy
ay kailangang magrelaks ng kanilang mga kalamnan pagkatapos gamitin ang mga ito.Mahirap ito. Ibig sabihin, kung ang isang kalamnan ay naninigas, matatagalan bago bumalik sa normal. Ang kondisyong ito ay maaaring makaapekto sa iyong puso at baga. Maaari rin itong magdulot ng
mga problema sa endocrine tulad ng
sakit sa thyroid at
diabetes .
Mga Congenital Muscular Dystrophies (CMD)
Ang (CMD) ay isang grupo ng mga muscular dystrophies na nangyayari sa o malapit sa kapanganakan. Ang "
Congenital " ay nangangahulugang "nasa simula nang ipanganak." Ang (CMD) ay maaaring magdulot ng panghihina ng kalamnan sa buong katawan, kasama ang paninigas o pagluwag ng mga kasukasuan. Depende sa uri, ang (CMD) ay maaaring magsama ng kurbada ng gulugod
(scoliosis) , kahirapan sa paghinga,
mga kapansanan sa intelektwal ,
mga kapansanan sa pagkatuto , mga problema sa mata, o kahit
mga seizure .
Distal na Distropia ng Kalamnan
Ang ganitong uri ay nakakaapekto sa mga kalamnan sa iyong mga kamay, paa, bisig, at ibabang bahagi ng binti. Karaniwan itong nakakaapekto sa mga taong nasa
edad 40 at 60 .
Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy (EDMD)
Pangunahing nakakaapekto ang EDMD
sa mga batang lalaki at mga kabataan . Nagdudulot ito ng panghihina ng kalamnan sa mga balikat, itaas na braso, at binti.
Maaari ring makaapekto ang EDMD sa iyong puso . Karaniwang mabagal na umuunlad ang kondisyong ito.
Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy (FSHD)
(FSHD) ay karaniwang nakakaapekto sa mga kalamnan
ng mukha, balikat, at itaas na bahagi ng braso . Karaniwang nagsisimula ang mga sintomas
bago ang edad na 20. Humigit-kumulang 4 sa 100,000 katao sa Estados Unidos ang may ganitong uri.
Dystrophy ng Kalamnan sa Limb-Girdle (LGMD)
Ang LGMD ay nakakaapekto sa mga kalamnan sa iyong itaas na bahagi ng braso, itaas na bahagi ng binti, balikat, at balakang. Maaari itong makaapekto
sa mga tao sa anumang edad . Humigit-kumulang 2 sa 100,000 katao sa Estados Unidos ang may LGMD.
Oculopharyngeal Muscular Dystrophy (OPMD)
Pinapahina ng OPMD ang mga kalamnan ng iyong
mga talukap-mata at lalamunan . Ang mga sintomas, tulad ng paglaylay ng mga talukap-mata
(ptosis) at kahirapan sa paglunok
(dysphagia), ay karaniwang lumilitaw
sa iyong edad 40 o 50. Humigit-kumulang isa sa 100,000 katao ang may OPMD.
Gaano kadalas ang kondisyong ito?
Ang muscular dystrophy ay isang medyo
bihirang kondisyon . Kung pagsasama-samahin, ang lahat ng uri ay nakakaapekto sa pagitan ng 16 at 25 sa bawat 100,000 katao sa Estados Unidos. Ang pinakakaraniwang uri sa pagkabata ay
ang Duchenne muscular dystrophy (DMD) . Ang pinakakaraniwang uri sa pagtanda ay
Distropia ng Miotonika. Ano ang mga sintomas ng Muscular Dystrophy?
Ang mga sintomas ng sakit na ito ay maaaring mag-iba nang malaki depende sa uri. Gayunpaman, ang pangunahing sintomas ay ang panghihina ng kalamnan at iba pang mga problemang nauugnay sa kalamnan. Ang bawat uri ay maaaring makaapekto sa iba't ibang kalamnan at iba't ibang bahagi ng katawan. Ang mga sintomas na ito ay karaniwang lumalala sa paglipas ng panahon. Mga sintomas na may kaugnayan sa kalamnan at paggalaw:
- Pagkasayang ng kalamnan - Nangangahulugan ito na lumiliit at lumiliit ang mga kalamnan.
- Hirap sa paglalakad, pag-akyat sa hagdan, at pagtakbo.
- Isang hindi regular na paraan ng paglalakad (halimbawa, paglalakad nang pa-waddling o paglalakad gamit ang daliri ng paa).
- Paninigas o pagkaluwag ng kasukasuan.
- Permanenteng paghigpit (contractures) ng mga kalamnan, tendon, at balat.
- Hindi normal na paninigas at pulikat ng kalamnan (spasticity) .
- Pananakit ng kalamnan.
Iba pang mga sintomas:
Ang ilang uri ng muscular dystrophy ay may banayad na sintomas at unti-unting lumalala sa pagtanda. Gayunpaman, ang ibang uri ay maaaring mabilis na magdulot ng panghihina ng kalamnan at pisikal na kapansanan. Ano ang mga sanhi ng muscular dystrophy?
Ang pangunahing dahilan nito ay ang mga mutasyon , o mga pagbabago, sa mga gene na responsable para sa malusog na istraktura at paggana ng kalamnan. Dahil sa mga mutasyong ito, ang mga selula na karaniwang nagpapanatili sa iyong mga kalamnan ay hindi na kayang gawin nang maayos ang kanilang trabaho. Unti-unti nitong pinapahina ang mga kalamnan. Mayroong ilang mga gene na kasangkot sa paggana ng kalamnan, at maraming posibleng genetic mutations. Ito ang dahilan kung bakit napakaraming uri ng muscular dystrophy. Kadalasan, namamana mo ang genetic mutation na ito mula sa isa o pareho sa iyong mga biyolohikal na magulang . Mga anyong minana ng henetiko:
May tatlong paraan kung paano maaaring manahin ang muscular dystrophy, depende sa uri ng sakit:- Recessive inheritance: Nangangahulugan ito na minana mo ang genetic mutation na nagdudulot ng sakit mula sa iyong ina at ama. Ang ilang uri ng limb-girdle muscular dystrophy ay minana sa ganitong paraan.
- Dominanteng pagmamana: Sa kasong ito, kailangan mong manahin ang mutated gene mula sa iisang magulang lamang upang magkaroon ng sakit. Ang myotonic, Facioscapulohumeral, at Oculopharyngeal muscular dystrophy ay namamana sa ganitong paraan.
- Mana ng kasarian (X-linked): Sa henetiko, ang isang lalaki ay may isang X chromosome at isang Y chromosome. Ang isang babae ay may dalawang X chromosome . Ang sex-linked disease ay sanhi ng isang mutation sa isang gene sa X chromosome. Ang mga lalaki ay mayroon lamang isang kopya ng bawat gene sa X chromosome. Samakatuwid, kung ang isa sa mga gene na iyon ay na-mutate, magkakaroon sila ng sakit. Ang mga babae ay maaari ring magkaroon ng mga X-linked disease, ngunit ang mga sintomas ay karaniwang mas banayad. Ang Duchenne at Becker muscular dystrophy ay namamana sa ganitong paraan.
Bihirang-bihira, ang isang tao ay maaaring magkaroon ng biglaang muscular dystrophy, ibig sabihin ay hindi ito namamana, kundi isang random na genetic mutation. Ito ay tinatawag na de novo mutation . Paano nasusuri ng mga doktor ang sakit na ito?
Kung ikaw o ang iyong anak ay may mga sintomas ng muscular dystrophy, malamang na magsasagawa ang iyong doktor ng pisikal na pagsusuri, neurological exam, at muscle test. Tatanungin ka nila tungkol sa iyong mga sintomas at medical history. Kung pinaghihinalaan nilang mayroon silang muscular dystrophy, maaari nilang irekomenda ang ilan sa mga pagsusuring ito:- Pagsusuri sa dugo para sa creatine kinase: Kapag nasira ang iyong mga kalamnan, isang enzyme na tinatawag na creatine kinase ang inilalabas. Kaya, kung mataas ang antas nito sa dugo, maaaring ito ay isang kondisyon na tinatawag na muscular dystrophy.
- Mga pagsusuring henetiko: Ang ilang mga pagsusuring henetiko ay maaaring matukoy ang mga mutasyong henetiko na nauugnay sa muscular dystrophy.
- Biopsy ng kalamnan: Maaaring kumuha ang iyong doktor ng isang maliit na sample ng iyong kalamnan. Pagkatapos ay susuriin ng isang espesyalista ang sample sa ilalim ng mikroskopyo upang suriin ang mga palatandaan ng muscular dystrophy.
- Electromyography (EMG): Sinusukat ng pagsusuring ito ang aktibidad na elektrikal ng iyong mga kalamnan at nerbiyos.
Mayroon bang gamot para sa muscular dystrophy? Paano ito pinamamahalaan?
Sa kasalukuyan ay wala pang lunas para sa muscular dystrophy. Nakakahiya talaga iyon. Gayunpaman, patuloy na nakakahanap ng solusyon ang mga mananaliksik. Ang pinakamahalagang bagay ay ang makatulong na makontrol ang mga sintomas at mapabuti ang kalidad ng buhay hangga't maaari.
Nag-iiba-iba ang mga opsyon sa paggamot depende sa uri ng sakit. Maaaring kabilang dito ang:- Physical therapy at occupational therapy: Ang pangunahing layunin ng mga therapy na ito ay palakasin at iunat ang mga kalamnan. Nakakatulong ang mga ito sa iyo na mapanatili ang kadaliang kumilos.
- Mga Corticosteroid: Ang mga corticosteroid, tulad ng prednisolone at deflazacort, ay makakatulong na mapabagal ang pagkawala ng kalamnan , mapabuti ang paggana ng baga, mapabagal ang scoliosis , mapabagal ang rate ng pagpalya ng puso (cardiomyopathy) , at pahabain ang buhay.
- Mga pantulong sa paggalaw: Ang mga kagamitan tulad ng mga tungkod , brace , walker , at wheelchair ay makakatulong na mapadali ang iyong paggalaw at maiwasan ang pagkahulog.
- Operasyon: Maaaring kailanganin ang operasyon upang marelaks ang mga kinontratang kalamnan, itama ang scoliosis, o gamutin ang muscular dystrophy.
- Pangangalaga sa puso: Ang maagang pagsisimula ng mga gamot tulad ng ACE inhibitors at/o beta-blockers ay maaaring makapagpabagal sa paglala ng pagpalya ng puso (cardiomyopathy) at maiwasan ang mga atake sa puso. Ang mga pacemaker ay maaari ring makatulong sa paggamot ng mga problema sa ritmo ng puso at mga atake sa puso.
- Speech therapy: Makakatulong ito sa mga taong nahihirapang lumunok.
- Pangangalaga sa paghinga: Ang mga aparatong pantulong sa pag-ubo at respirator ay nakakatulong sa paghinga. Kung lumala ang mga hirap sa paghinga , maaaring kailanganin ang tracheostomy at assisted ventilation .
Kamakailan lamang, may mga natuklasang gamot na maaaring magpabago sa takbo ng ilang uri ng sakit. Halimbawa, ang eteplirsen at golodirsen para sa Duchenne Muscular Dystrophy (DMD). Maaari bang tuluyang maiwasan ang sitwasyong ito?
Dahil ang muscular dystrophy ay isang genetic na kondisyon, wala kang magagawa sa kasalukuyan upang maiwasan ito. Kung nag-aalala ka na maaaring mayroon kang muscular dystrophy o ibang genetic na kondisyon bago ka magkaanak, kausapin ang iyong doktor tungkol sa genetic counseling . Sa ilang mga kaso, maaaring matukoy ng prenatal testing ang kondisyon nang maaga sa pagbubuntis. Kung mayroon kang muscular dystrophy, may mga bagay na maaari mong gawin upang maiwasan o maantala ang mga komplikasyon at mapabuti ang iyong kalidad ng buhay:- Kumain ng masustansyang diyeta upang maiwasan ang malnutrisyon .
- Uminom ng maraming tubig upang maiwasan ang dehydration at constipation .
- Mag-ehersisyo hangga't maaari ayon sa mga rekomendasyon ng iyong medikal na pangkat.
- Panatilihin ang malusog na timbang.
- Iwasan ang paninigarilyo upang protektahan ang iyong mga baga at puso.
- Magpabakuna sa tamang oras.
Ano ang prognosis para sa isang taong may muscular dystrophy?
Ang prognosis para sa kondisyong ito ay lubhang nag-iiba depende sa uri ng muscular dystrophy na mayroon ka at sa iyong partikular na kondisyon. Mabibigyan ka ng iyong doktor ng magandang ideya tungkol dito. Kumusta naman ang inaasahang haba ng buhay?
Ang inaasahang haba ng buhay ng isang taong may muscular dystrophy ay lubhang nag-iiba depende sa uri ng sakit. Halimbawa, ang mga taong may Duchenne muscular dystrophy (DMD) ay kadalasang namamatay dahil sa kondisyon pagsapit ng edad na 25. Gayunpaman, ang ilang uri, tulad ng oculopharyngeal muscular dystrophy, ay kadalasang walang epekto sa inaasahang haba ng buhay. Maaaring ikinalulungkot mong marinig ito, ngunit mahalagang tandaan na hindi lahat ng uri ay pareho . Paano mo inaalagaan ang iyong sarili/isang taong may Muscular Dystrophy?
Kung ikaw ay may muscular dystrophy, o kung ikaw ay nag-aalaga ng isang taong mayroon nito, mahalagang itaguyod ang iyong sarili at ang iyong mahal sa buhay na makakuha ng pinakamahusay na pangangalagang medikal at therapy na posible . Ang paggawa nito ay makakatulong sa iyo at sa iyong pamilya na mamuhay nang may pinakamagandang posibleng buhay. Isaalang-alang ang pagsali sa mga support group . Makakatulong ito sa iyo at sa iyong pamilya na makilala ang ibang mga taong nakakaintindi sa iyong karanasan. Kailan ka dapat magpatingin sa doktor?
Kung mayroon kang muscular dystrophy, kakailanganin mong regular na magpatingin sa iyong medical team upang makatanggap ng paggamot at masubaybayan ang iyong mga sintomas. Tandaan, hindi ka nag-iisa. Ang iyong medical team ay laging nandiyan upang tulungan ka at ang iyong pamilya.
Mensahe para sa Pag-uwi
Ang muscular dystrophy ay isang pangkalahatang termino para sa mahigit 30 genetic na kondisyon na nagdudulot ng panghihina ng kalamnan at iba pang sintomas na may kaugnayan sa kalamnan. Maaaring mahirap para sa iyo na maunawaan ang diagnosis na ito. Gayunpaman, matutulungan ka ng iyong medical team na bumuo ng isang plano sa pamamahala na iniayon sa iyong mga sintomas . Mahalaga ring tiyaking nakukuha mo ang suportang kailangan mo at manatiling nakatutok sa iyong kalusugan. Huwag mag-alala, may mga doktor at mahal sa buhay na makakatulong sa iyo sa paglalakbay na ito.
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න