Mayroon ba ang inyong anak ng mga sintomas na ito? Alamin natin ang tungkol sa ALD (Adrenoleukodystrophy)

Nakarinig ka na ba ng kondisyong tinatawag na ALD (Adrenoleukodystrophy)? Maaaring medyo kumplikado ang pangalan. Pero simplehan lang natin. Isa itong genetic na kondisyon, ibig sabihin, minana natin ito mula sa ating mga magulang. Partikular nitong naaapektuhan ang ating nervous system at adrenal glands. Minsan, ang mga sintomas na ito ay maaaring samahan ng mga pagbabago sa pag-uugali at mga kahirapan sa pagkatuto sa mga bata.

Ano ang ALD (Adrenoleukodystrophy)? Unawain natin ito nang simple.

Sige, tingnan muna natin kung ano nga ba ang ALD. Ang ALD ay isang bihirang sakit na kabilang sa isang grupo ng mga genetic disorder . Ang grupong ito ay tinatawag na "Leukodystrophies." Sa madaling salita, ang mga sakit na ito ay sanhi ng pagbabago, o mutation, sa mga gene ng ating katawan, iyon ay, ang ating "DNA." Ang ating "DNA" ay parang isang hanay ng mga tagubilin kung paano dapat gumana ang ating katawan.

Ang ALD ay isang progresibong sakit, ibig sabihin ay unti-unti itong lumalala . Samakatuwid, ang pangunahing layunin ng paggamot ay upang mapabagal ang paglala ng sakit at mabigyan ang mga pasyente ng mas mahusay na kalidad ng buhay.

Ano ang nangyayari sa katawan na may ALD?

Sa isang taong may ALD, hindi maayos na matunaw ng katawan ang ilang uri ng taba, lalo na ang Very-Long-Chain Fatty Acids (VLCFAs). Para itong basura sa ating bahay na hindi maalis. Kaya, ang mga VLCFA na ito ay nagsisimulang maipon sa utak, nervous system, at adrenal cortex, na siyang pinakalabas na bahagi ng adrenal gland.

Hindi pa rin lubos na natitiyak ng mga siyentipiko kung ano ang eksaktong nangyayari sa katawan kapag naiipon ang mga VLCFA na ito. Ngunit iminumungkahi ng pananaliksik na nagdudulot ang mga ito ng pamamaga at nakakasira sa proteksiyon na pantakip sa paligid ng mga selula ng nerbiyos sa ating utak, na tinatawag na myelin sheath .

Isipin ito na parang plastik na kaluban na nakapalibot sa isang alambre. Kapag wala na ito, hindi na gagana nang maayos ang alambre. Gayundin, kapag nasira ang myelin sheath, hindi na makakapagpadala ng mga mensahe ang mga nerve cell mula sa utak patungo sa iba pang bahagi ng katawan. Maaari itong makagambala sa maraming tungkulin ng katawan, tulad ng paglalakad at pag-iisip.

Pinipinsala rin ng ALD ang mga adrenal gland, na maaaring humantong sa pagbaba ng ilang hormone sa katawan. Ang mga adrenal gland na ito ay matatagpuan sa itaas ng ating mga bato. Gumagawa sila ng mga hormone na nakakaapekto sa mga katangian ng lalaki at babae at mga hormone na tumutugon sa stress.

Paano namamana ang ALD?

Dahil ang ALD ay isang sakit na henetiko, maaari itong manahin mula sa isa o parehong magulang. Ito ay sanhi ng problema sa X chromosome , na kung minsan ay tinatawag na X-linked ALD.

Gaano kadalas ang ALD?

Ito ay isang tunay na bihirang sakit.Sa buong mundo, ang sakit ay nakakaapekto sa humigit-kumulang isa sa bawat 15,000 katao. Mas karaniwan ito sa mga lalaki kaysa sa mga babae.

Ano ang sanhi ng ALD?

Ang pangunahing sanhi ng ALD ay isang mutasyon sa isang partikular na gene. Ang ating mga gene ay parang isang hanay ng mga tagubilin para sa paggawa ng mga protina na mahalaga para gumana ang katawan. Kapag ang isang gene ay nag-mutate, maaari itong maging sanhi ng maling uri ng protina na mabuo.

Sa ALD, ang problema ay nasa gene na tinatawag na `(ABCD1)`. Ang gene na ito ay gumagawa ng protina na tinatawag na `(ALDP)`. Ang protinang ito ang tumutulong sa pagsira ng mga `(VLCFAs)` na ating napag-usapan kanina. Kaya, dahil ang protinang ito ay hindi nalilikha nang maayos, ang mga `(VLCFAs)` ay naiipon sa mga tisyu ng katawan.

Ano ang iba't ibang uri ng ALD?

Mayroong ilang mga pangunahing uri ng ALD:

• Cerebral ALD sa pagkabata: Ang mga batang lalaki na may ganitong uri ay karaniwang nagsisimulang magpakita ng mga sintomas ng nervous system sa pagitan ng edad na 3 at 10. Nakakagulat na ang mga batang ito ay normal na umuunlad sa panahon ng pagkasanggol. Pagkatapos, unti-unting bumababa ang kanilang mga kakayahan. Madalas silang nagpapakita ng mga problema sa pag-uugali, tulad ng kahirapan sa pag-concentrate sa paaralan. Maaaring mangyari ang mga seizure . Ang bata ay maaaring mamatay sa loob ng ilang taon mula sa pagsisimula ng mga sintomas na ito.
• Sakit na Addison na may ALD: Kasama ng mga sintomas ng sistema ng nerbiyos, ang ALD ay maaaring maging sanhi ng paghinto ng maayos na paggana ng mga adrenal gland. Ito ay tinatawag na sakit na Addison . Sa kondisyong ito, ang iyong mga adrenal gland ay hindi nakakagawa ng sapat na hormone cortisol . Kabilang sa mga sintomas ang kawalan ng gana sa pagkain at panghihina ng kalamnan.
• Adrenomyeloneuropathy (AMN) o adult-onset ALD: Ito ay isang mas banayad na uri ng ALD. Karaniwan itong nagsisimula sa pagitan ng edad na 21 at 35. Ang mga taong may AMN ay may mga problema sa parehong adrenal glands at nervous system. Ang adult-onset ALD ay hindi lumalala nang kasing bilis ng ALD sa pagkabata, ngunit maaari rin itong maging sanhi ng pagbaba ng paggana ng utak sa mga matatanda. Kabilang sa mga sintomas ang pananakit ng binti at pananakit sa mga paa't kamay.

Bukod dito, mayroong ilang iba pang hindi gaanong karaniwang uri ng ALD:

• ALD na may kakulangan sa adrenal lamang: Ang ilang mga tao ay maaaring magkaroon ng sakit na Addison nang mag-isa, nang walang anumang problema sa sistema ng nerbiyos. Humigit-kumulang isa sa sampung tao na may ALD ang may ganitong uri.
• Cerebral ALD sa nasa hustong gulang: Humigit-kumulang isang-kalima ng mga lalaking nasa hustong gulang na may sakit ay may mga problemang kognitibo na katulad ng sa cerebral ALD sa pagkabata.Sa paglipas ng panahon, ang kanilang mental at neurolohikal na paggana ay lubhang lumalala. Maraming nasa hustong gulang na may ganitong uri ang namamatay dahil sa sakit.
• Mga babaeng may ALD: Humigit-kumulang isa sa limang babae na may ALD ang nagkakaroon ng mga sintomas pagsapit ng edad na 40. Pagsapit ng edad na 60, 90% ay may mga sintomas. Gayunpaman, ang mga sintomas ay karaniwang banayad. Halimbawa, maaaring mayroong banayad na panghihina at paninigas sa mga binti.

Kailan lumilitaw ang mga sintomas ng ALD?

Ang mga sintomas ng ALD ay karaniwang nagsisimula sa pagitan ng edad na 3 at 10. Gayunpaman, kung minsan ay maaari itong magsimula sa mga huling taon ng buhay. Ang uri ng ALD na nagsisimula sa pagkabata ang pinakamalala.

Ano ang mga karaniwang sintomas ng ALD?

Ang bawat uri ng ALD ay may kanya-kanyang sintomas. Kadalasan, nakikita ang parehong mga sintomas na neurolohikal at hormonal.

Mga sintomas ng cerebral ALD sa pagkabata:

Mga sintomas na nakikita sa mga unang yugto:

• Mga problema sa pag-uugali: Halimbawa, Attention Deficit Hyperactivity Disorder (ADHD) at mga kapansanan sa pagkatuto.
• Mga kakulangan sa kognitibo: Ito ay mga kahirapan sa pag-iisip at pag-unawa sa mga bagong impormasyon. Ang mga bata ay maaaring makaramdam na "naliligaw sa isang mundo ng panaginip" sa paaralan. Maaari silang mahirapan sa pagbabasa, pagsusulat, at paglutas ng mga problema sa espasyo.
• Regresyon: Nangangahulugan ito na nawawalan ang mga bata ng kanilang mga dating kakayahan.

Habang lumalala ang sakit, maaari ka ring makakita ng mga sintomas tulad ng:

• Mga problema sa paningin
• Kapansanan sa pandinig
• Hirap sa paglalakad
• Panghihina at paninigas ng mga paa't kamay
• Mga kombulsyon at seizure
• Dementia
• Hirap sa pagkain
• Pagsusuka

Kalaunan, nawawalan ang mga bata ng marami sa kanilang mga tungkulin sa sistema ng nerbiyos. Nawawalan sila ng paningin, pandinig, at kusang paggalaw. Habang lumalala ang sakit, pumapasok ang mga bata sa isang 'vegetative state.' Kadalasang namamatay ang mga bata sa loob ng dalawa hanggang tatlong taon mula sa pagsisimula ng mga sintomas ng neurological.

Mga sintomas ng sakit na Addison:

Mga sintomas ng nabawasang paggana ng adrenal gland:

• Pagkapagod
• Pagbaba ng timbang
• Pagduduwal at pagsusuka
• Mga problema sa pagtunaw
• Pakiramdam na mahina
• Sakit ng ulo sa umaga
• Mababang presyon ng dugo (Hypotension)
• Mababang antas ng asukal sa dugo (Hypoglycemia)
• Pagitim ng balat nang hindi nabibilad sa sikat ng araw (Hyperpigmented na balat)

Mga sintomas ng Adrenomyeloneuropathy (AMN):

Kabilang dito ang:

• Pagkapaspas, panghihina, o paralisis ng mga kalamnan sa ibabang bahagi ng katawan.
• Ang Ataxia ay isang kondisyong neurolohikal na nakakaapekto sa paggalaw.
• Pamamanhid at pananakit.
• Erectile dysfunction.
• Kawalan ng kakayahang kontrolin ang pagdumi (bowel incontinence).
• Hirap sa pagkontrol ng ihi.
• Pagkakalbo dahil sa napaaga na pagtanda.

Bakit magkaiba ang epekto ng ALD sa mga lalaki at babae?

Ang ALD ay isang X-linked genetic disease, ibig sabihin ito ay sanhi ng isang mutated gene sa X chromosome.

Ang mga babae ay may dalawang X chromosome. Maaari silang maging tagapagdala ng sakit na ito. Kadalasan, ang isang X chromosome ay "hindi aktibo." Nangangahulugan ito na ang mga gene sa chromosome na iyon ay hindi aktibo.

Kadalasan, ang mga kababaihan ay hindi nagpapakita ng mga sintomas dahil ang mutated gene ay nasa "hindi aktibong" X chromosome. Ang mga kababaihang nagpapakita ng mga sintomas ay karaniwang nagkakaroon ng hindi gaanong malalang anyo na lumilitaw sa pagtanda.

Ang mga lalaki ay mayroon lamang isang X chromosome. Dahil walang proteksyon mula sa karagdagang X chromosome, ang mutated X chromosome ay maaaring maging sanhi ng mas malalang ALD sa mga lalaki.

Kailan nasusuri ang ALD?

Ang ilang mga sanggol ay nasusuri pagkapanganak sa panahon ng newborn screening . Sinusuri ng mga pagsusuring ito ang ilang partikular na sakit. Sa ilang mga bansa, ang mga bagong silang na sanggol ay sinusuri rin para sa ALD sa mga screening na ito sa ospital. Ngunit kadalasan, pinaghihinalaan lamang ito ng mga magulang o doktor kapag napansin nila ang mga sintomas sa mga unang ilang taon ng bata.

Ang mga taong may adult-onset type ay nasusuri lamang na may sakit pagkatapos magpatingin sa doktor dahil sa mga sintomas.

Sino ang dapat magpasuri para sa ALD?

Dapat maghinala ang mga magulang at doktor ng ALD sa mga kasong ito:

• Kung ang isang batang lalaki na may ADD o ADHD ay mayroon ding mga sintomas ng sakit sa nervous system.
• Kung ang isang binata ay may mga problema sa paglalakad o paggalaw, at ang mga problemang iyon ay unti-unting lumalala.
• Ang isang lalaki, anuman ang edad, ay maaaring magkaroon ng Addison's disease, kahit na wala siyang ibang sintomas o problema.
• Kung ang isang matandang babae ay unti-unting nagkakaroon ng panghihina ng kalamnan.

Paano nasusuri ang ALD?

Susuriin ng mga doktor ang medikal na kasaysayan ng iyong anak at ang medikal na kasaysayan ng pamilya. Kung pinaghihinalaan ang ALD, maaaring sumailalim ang iyong anak sa mga pagsusuri tulad ng:

• Pagsusuri ng dugo upang sukatin ang antas ng `(VLCFA)` sa dugo.
• Isang genetic test upang maghanap ng mga genetic na pagbabago na nauugnay sa ALD o iba pang mga kondisyon.
• Subukan ang paggana ng mga adrenal gland gamit ang adrenocorticotropic hormone stimulation test (ACTH stimulation test).
• Isinasagawa ang isang MRI scan upang makita kung paano naapektuhan ng ALD ang utak.

Kung kinumpirma ng genetic testing na mayroon kang ALD, maaaring irekomenda ng iyong doktor na sumailalim din sa genetic testing ang ibang miyembro ng pamilya.

Ano ang mga paggamot para sa ALD?

Sa kasalukuyan ay walang lunas para sa ALD. Ang paggamot ay nakatuon sa pagpapabagal ng paglala ng sakit at pagkontrol sa mga sintomas.

Ang mga opsyon sa paggamot ay nakadepende sa uri ng ALD at mga sintomas. Maaaring kabilang dito ang:

• Paggamot gamit ang adrenal hormone: Ang mga taong may ALD ay kailangang regular na magpasuri ng kanilang mga adrenal gland. Ang corticosteroid replacement therapy ay maaaring gamutin ang adrenal insufficiency.
• Stem cell transplant: Ito lamang ang paggamot na maaaring makapagpabagal sa paglala ng ALD sa mga bata. Kung ang sakit ay matutukoy nang maaga, mapipigilan ng transplant na ito ang sakit. Kung ang isang MRI scan ay nagpapakita na ang ALD ay nakaapekto sa utak, ngunit ang bata ay hindi nagpapakita ng malinaw na mga sintomas sa isang neurological exam, maaaring magrekomenda ang mga doktor ng stem cell transplant.
• Mga Gamot: Maaaring magreseta ang mga doktor ng mga gamot upang makatulong sa mga sintomas tulad ng panginginig o paninigas ng kalamnan.

Iba pang mga pantulong na paggamot:

• Pisikal na terapiya.
• Suportang sikolohikal.
• Espesyal na edukasyon.

Mga paggamot batay sa pananaliksik:

• Gene therapy: Maaari nitong palitan ang isang depektibong gene ng isang normal na gumaganang gene.
• Langis ni Lorenzo: Ito ay pinaghalong oleic acid at erucic acid. Sinasabing nakakabawas ito ng antas ng VLCFA sa dugo. Kung ibibigay sa mga bata bago lumitaw ang mga sintomas, maaari nitong maantala o mapabagal ang pagsisimula ng mga sintomas.

Ano ang kinabukasan ng mga batang may ALD?

Ang prognosis para sa isang taong may ALD ay nakadepende sa uri ng sakit. Ang prognosis para sa mga batang may cerebral X-ALD ay karaniwang hindi maganda. Maliban kung ang sakit ay masuri nang maaga at maisagawa ang stem cell transplantation, ang kanilang neurological function ay lumalala. Sa karamihan ng mga kaso, ang mga bata ay namamatay sa loob ng ilang taon mula sa pagsisimula ng mga sintomas.

Para sa mga taong may adult-onset (AMN), ang sakit ay maaaring umunlad nang mabagal sa loob ng mga dekada.

Maaari bang maiwasan ang ALD?

Sa kasalukuyan ay wala pang kilalang paraan upang maiwasan ang ALD. Kung mayroon sa iyong pamilya na may ALD, humingi ng genetic testing at counseling ayon sa rekomendasyon ng iyong doktor.

Paano ko dapat tratuhin ang aking anak na may ALD?

Ang maagang interbensyon ang nagbibigay ng pinakamahusay na pagkakataon para sa matagumpay na paggamot. Kung mapapansin mo ang anumang pagbabago sa pag-uugali o kakayahan ng iyong anak, kausapin kaagad ang iyong doktor. Gayundin, kung tila nawawalan na ng mga kasanayan ang iyong anak na dati nilang taglay, sabihin sa iyong doktor ang tungkol dito.

Dapat kasama sa pangkat ng pangangalaga ng iyong anak ang:

• Pediatrician.
• Neurologo ng mga bata at matatanda.
• Urologo.
• Endokrinologo.
• Saykayatrista.
• Pisikal na therapist.
• Tagapayo sa henetika.
• Iba pang mga espesyalista kung kinakailangan.

Ano ang dapat kong itanong sa aking doktor tungkol sa ALD?

Kung ang iyong anak ay nasuring may ALD, tanungin ang iyong doktor tungkol sa mga sumusunod:

• Maaari bang magpa-stem cell transplant ang anak ko?
• Kailangan ba ng anak ko ng steroid treatment?
• Ano kaya ang magiging kinabukasan ng anak ko?
• Ano pa ang maaari naming gawin para mabawasan ang mga sintomas ng aking anak?
• Dapat bang sumailalim sa genetic testing ang ibang miyembro ng pamilya?
• Mayroon bang anumang mga klinikal na pagsubok na maaaring salihan ng aking anak?

Panghuli, mga bagay na dapat tandaan

Ang ALD ay isang sakit na henetiko na nakakaapekto sa sistema ng nerbiyos at mga adrenal gland. Ang mga sintomas ay kadalasang nagsisimula sa pagkabata. Kung ang mga bata ay mawawala ang kanilang mga dating kakayahan o magpakita ng mga pagbabago sa pag-uugali, humingi agad ng medikal na payo. Kung mas maaga ang pagsisimula ng paggamot para sa ALD, mas malamang na mapabagal nito ang paglala ng sakit. Mayroong ilang mga paggamot para sa ALD, kabilang ang mga stem cell transplant, mga gamot, at suportang pangangalaga. Kakausapin ka ng iyong medical team tungkol sa partikular na kondisyon at kinabukasan ng iyong anak. Huwag mag-panic, mahalagang magkaroon ng tamang impormasyon at sundin ang payo ng iyong doktor.

` ALD, Adrenoleukodystrophy, Mga Sakit na Henetiko, Mga Sakit na Neurological, Pediatrics, Mga Hormone, VLCFA