Alam mo ba ang tungkol sa Alport Syndrome? Pag-usapan natin ito!

Napansin mo na ba na may kaunting dugo sa iyong ihi? O minsan ba ay pakiramdam mo ay medyo mahina ang iyong pandinig, o medyo naiiba ang iyong paningin? Ito ang mga bagay na minsan ay hindi natin masyadong nabibigyang pansin sa ating pang-araw-araw na buhay. Gayunpaman, kung minsan sa likod ng mga maliliit na sintomas na ito ay maaaring may isang kondisyon na nangangailangan ng kaunting atensyon, tulad ng Alport Syndrome . Kaya ngayon ay pag-uusapan natin ito sa isang simpleng paraan na mauunawaan mo.

Ano ang Alport Syndrome?

Sa madaling salita, ang Alport syndrome ay isang genetic na kondisyon kung saan ang iyong mga bato ay hindi normal na nakakagawa ng Type IV collagen proteins.

Isipin mo, itong "Type IV collagen" ay binubuo ng tatlong kadena ng collagen (mga kadenang alpha) na pinagsalikop na parang lubid. Ang mga kadenang ito ay tinatawag na alpha 3, alpha 4, at alpha 5. Ngayon, kung ang iyong katawan ay hindi nakakagawa ng alinman sa mga kadenang ito, ang dalawa pa ay hindi maaaring magsanib-puwersa. Doon lumilitaw ang pinakamatinding sintomas ng Alport syndrome.

Minsan, lahat ng mga kadenang ito ay nabubuo sa iyong katawan, ngunit kung ang isa sa mga ito ay hindi mabubuo nang maayos, kung minsan ay hindi maaaring magsama-sama ang mga kadena, o kahit na magsama-sama ang mga ito, hindi sila gumagana nang maayos. Sa mga kasong ito, maaaring mabawasan nang kaunti ang mga sintomas.

Ang protinang ito, na tinatawag na "Type IV collagen", ay napakahalaga para sa mga lamad na sinasala sa iyong mga bato, "glomerular basement membranes o GBM". Ang "(GBM)" na ito ang siyang nagsasala ng iyong dugo, naghihiwalay ng mga lason at iba pang mga bagay na hindi kailangan ng katawan at tumutulong sa paggawa ng ihi. Nakakatulong din ito na mapanatili ang mga bagay tulad ng mga selula ng dugo at mga protina sa dugo sa halip na mapunta sa ihi.

Ngayon, kapag ang `(GBM)` na ito ay hindi gumagana nang maayos, ang dugo o protina ay maaaring tumagas sa iyong ihi. Sa paglipas ng panahon, ang kakayahan ng iyong mga bato na salain ang ihi ay nababawasan din. Pinapataas nito ang panganib ng pagpalya ng bato.

Ngunit hindi lamang ang mga bato ang naaapektuhan nito. Ang "Type IV collagen" na ito ay matatagpuan din sa iyong mga tainga at mata. Kaya, bukod sa mga problema sa bato, ang isang taong may Alport syndrome ay maaari ring magkaroon ng mga problema sa paningin at pandinig.

Paano natin ito mamana?

May tatlong pangunahing henetikong uri ng Alport syndrome. Tingnan natin kung ano ang mga ito.

X-linked Alport syndrome (XLAS)

Ito ay may kaugnayan sa iyong X chromosome. Ang X chromosome ay isa sa iyong dalawang sex chromosome (X at Y). Naglalaman ito ng gene na bumubuo sa alpha 5 chain na `(COL4A5)`.

Ngayon, tingnan mo, ang isang lalaki ay may isang X chromosome at isang Y chromosome. Ang isang babae ay may dalawang X chromosome. Dahil ang mga lalaki ay mayroon lamang isang depektibong X chromosome, mas malamang na magkaroon sila ng malalang sintomas. Dahil ang mga babae ay may isang depektibong X chromosome at isang malusog na X chromosome, ang kanilang mga sintomas ay karaniwang mas banayad.

Ipinapasa ng isang lalaki ang kanyang Y chromosome sa kanyang mga anak na lalaki. Samakatuwid, hindi nila maaaring ipasa ang `(XLAS)` sa kanilang mga anak na lalaki. Gayunpaman, ipinapasa ng isang lalaki ang kanyang X chromosome sa lahat ng kanyang mga anak na babae. Samakatuwid, lahat ng kanyang mga anak na babae ay maaaring magkaroon ng Alport syndrome.

Ipinapasa ng isang babae ang isa sa kanyang dalawang X chromosome sa kanyang anak, lalaki man o babae ang bata. Samakatuwid, mayroon siyang 50% na pagkakataon na maipasa ang `(XLAS)` sa sinumang bata.

Ang `(XLAS)` na ito ang pinakakaraniwang uri ng Alport syndrome. Sa pagitan ng 60% at 80% ng lahat ng pasyente ng Alport syndrome ay kabilang sa ganitong uri.

Autosomal recessive Alport syndrome (ARAS)

Ang "Autosomal" ay tumutukoy sa 23 pares ng autosomal genes. Ang "Autosomal recessive" ay tumutukoy sa pattern ng pagmamana. Kung ang isang magulang ay may autosomal recessive trait, hindi sila magpapakita ng mga sintomas. Para maipasa ito sa kanilang mga anak, dapat taglayin ng parehong magulang ang katangiang ito. Gayunpaman, dahil wala silang mga sintomas, hindi nila alam na mayroon sila nito.

Sa Alport syndrome, ang mga gene na nagko-code ng alpha 3 (COL4A3) at alpha 4 (COL4A4) na mga protina ay matatagpuan sa chromosome 2. Ang "recessive" ay nangangahulugan na ang mga mutasyon sa parehong gene ng isang pares ng gene ay kinakailangan para mangyari ang sakit.

Kaya, sa `(ARAS)`, mayroong mutasyon sa alinman sa mga gene na nagko-code ng alpha 3 o alpha 4 na protina sa chromosome 2. Ang `(ARAS)` ay hindi nakadepende sa kasarian, kaya ang pagmamana at kalubhaan ng mga sintomas ay pareho para sa lahat.

Kung mayroon kang `(ARAS)`, ang iyong mga anak ay may 50% na posibilidad na maipasa ang isa sa mga depektibong gene na ito. Kadalasan ay hindi ito nagiging sanhi ng Alport syndrome. Gayunpaman, mayroong 25% na posibilidad na maipasa ang parehong depektibong gene sa iyong mga anak. Kung mangyari ito, ang iyong anak ay magkakaroon ng `(ARAS)`.

(ARAS) ay bumubuo sa humigit-kumulang 15% ng mga pasyenteng may Alport syndrome.

Autosomal dominant Alport syndrome (ADAS)

Ang "Dominant" ay nangangahulugang ang isang sakit ay maaaring sanhi ng isang mutasyon sa isang gene lamang sa isang pares ng mga gene. Sa ADAS, mayroong isang mutasyon sa isa sa mga gene na nagko-code ng protinang COL4A3 o COL4A4 sa chromosome 2.

Ang ADAS ay hindi nakadepende sa kasarian, kaya ang pagmamana at kalubhaan ng mga sintomas ay magkatulad para sa lahat.

Kung mayroon kang ADAS, may 50% na posibilidad na maipasa ng iyong mga anak ang depektibong gene na ito at magkaroon ng ADAS.

(ADAS) ay bumubuo sa pagitan ng 25% at 35% ng mga pasyenteng may Alport syndrome.

Sino ang naaapektuhan nito? Gaano ito kakaraniwan?

Ang Alport syndrome ay maaaring makaapekto sa sinuman. Ito ay isang minanang kondisyon, ibig sabihin ay isa o parehong magulang ang nagpapasa nito sa kanilang anak. Gayunpaman, sa humigit-kumulang 15% ng mga kaso, maaari itong magkaroon kahit na ang parehong magulang ay walang mutated gene.

Naniniwala ang mga doktor na ang Alport syndrome ay isang bihirang kondisyon.Sinasabi ng mga mananaliksik na wala pang 200,000 katao sa Estados Unidos ang mayroon nito. Sa buong mundo, ang pagkalat ay humigit-kumulang isa sa 50,000 na nabubuhay na sanggol. Gayunpaman, habang patuloy na pinag-aaralan ito ng mga mananaliksik, nakakatuklas sila ng mga taong may mas kaunting sintomas. Kaya ang Alport syndrome ay maaaring mas karaniwan kaysa sa kasalukuyang nalalaman.

Paano nagiging sanhi ng pagpalya ng bato ang Alport syndrome?

Kung mayroon kang Alport syndrome, ang mga glomerular basement membrane na nabanggit ko kanina ay hindi maayos na nagsasala. Kaya ang dugo at mga protina ay tumatagas sa ihi. Hindi lang iyon, kundi ang mga selula sa magkabilang panig ng mga lamad na iyon ay hindi nakakakuha ng wastong suporta. Pagkatapos, ang mga selulang iyon ay naiirita at namamaga . Ang mga selulang ito na tinatawag na mga podocytes ang gumagawa ng GBM. Kapag ang mga nakapalibot na selula ay namamaga, ang mga podocytes na ito ay sumusubok na maglagay ng mas maraming type IV collagen sa GBM. Kapag nangyari iyon, ang GBM ay kumakapal at nagiging hindi organisado. Ito ang nagiging sanhi ng pagtagas ng protina sa ihi (proteinuria).

Sa paglipas ng panahon, habang mas maraming protina ang pumapasok sa ihi, lumalapot ang GBM, at maaaring mabuo ang peklat na tisyu (fibrosis). Bilang resulta, nagsisimulang mawalan ng kakayahang linisin ng iyong dugo ang iyong mga bato. Ito ay tinatawag na malalang sakit sa bato (CKD). Habang dumarami ang naiipong peklat na tisyu, lumalala ang paggana ng bato, at kalaunan ay humihinto sa paggana ang mga bato (pagpapalya ng bato).

Ano ang mga pangunahing sintomas ng Alport syndrome?

Ang mga sintomas ay maaaring mag-iba depende sa uri na mayroon ka. Ang mga pangunahing sintomas ay:

• Dugo sa ihi na hindi mo makita (microscopic hematuria).
• Ang pagkakaroon ng protina sa ihi (proteinuria).
• Talamak na sakit sa bato (CKD) o pagpalya ng bato.
• Pagkawala ng pandinig.
• Mga problema sa mata.

Ang unang senyales ng Alport syndrome ay ang microscopic hematuria. Nangangahulugan ito na ang iyong depektibong GBM ay nagdudulot ng pagtagas ng mga pulang selula ng dugo sa iyong ihi. Hindi ito nakikita ng mata, ngunit makikita lamang sa ilalim ng mikroskopyo. Ang mga lalaking may XLAS at sinumang may ARAS ay maaaring magkaroon ng microscopic hematuria mula sa pagkapanganak. Maraming babaeng may XLAS ang nagkakaroon ng microscopic hematuria sa paglipas ng panahon. Hindi lahat ng may ADAS ay nagkakaroon ng microscopic hematuria.

Ang talamak na sakit sa bato (CKD) ay nabubuo kapag ang paggana ng bato ay nagsisimulang humina. Maraming tao ang hindi nagpapakita ng mga sintomas ng CKD hangga't hindi na maaaring gumana ang kanilang mga bato.

Mga sintomas ng pagkabigo ng bato:

• Pamamaga (edema), lalo na sa paligid ng mga kamay o bukung-bukong.
• Labis na pagkapagod.
• Pagduduwal at pagsusuka.
• Mga pulikat ng kalamnan.

Mas karaniwan ang pagkawala ng pandinig sa mga lalaking may XLAS at ARAS. Ngunit maaari itong mangyari sa sinumang may Alport syndrome. Ang pagkawala ng pandinig ay unti-unting nangyayari. Maraming tao ang hindi ito napapansin hanggang sa huli na ang lahat. Maraming tao ang nahihirapang makarinig ng matataas na tunog, at ang ilan ay maaaring tuluyang mawalan ng pandinig. Maaaring kailanganin mo ring gumamit ng hearing aid sa kalaunan. Sa mga malalang kaso, maaari mo pang tuluyang mawalan ng pandinig (pagkabingi).

Mayroon ding iba't ibang problema sa mga mata. Ang ilang mga tao ay mas malamang na magkaroon ng mga gasgas sa kornea, na mas matagal gumaling. Maaari itong magdulot ng matubig na mga mata at pananakit, ngunit kadalasan ay hindi nagiging sanhi ng pagkawala ng paningin. Ang ilang mga tao ay may mga problema sa malinaw na bahagi ng mata, ang lente, na tumutulong sa pagpokus ng paningin, at kalaunan ay maaaring magkaroon ng katarata.

Kung mayroon kang Alport syndrome at nakakaranas ng mga problema sa pandinig o paningin, kumunsulta agad sa doktor.

Ano ang sanhi ng Alport syndrome?

Sa madaling salita, ito ay sanhi ng mga mutasyon sa iyong mga gene ng collagen.

Nakakahawa ba ito?

Hindi, ang Alport syndrome ay hindi isang nakakahawang sakit. Hindi ito naisasalin mula sa isang tao patungo sa isa pa sa pamamagitan ng malapitang pakikisalamuha. Ito ay isang minanang kondisyon.

Paano mo ito nakikilala?

Kung mayroon kang microscopic hematuria o malalang sakit sa bato, maaaring maghinala ang doktor ng Alport syndrome. Kung may miyembro ng iyong pamilya na may Alport syndrome, matutukoy ito ng mga pagsusuri. Kung walang sinuman sa iyong pamilya ang mayroon nito, maaaring masuri ka ng doktor batay sa iyong medikal na kasaysayan at mga karagdagang pagsusuri.

Susuriin ng doktor ang iyong mga sintomas at magtatanong tungkol sa medikal na kasaysayan ng iyong pamilya. Makakatulong din ang iba't ibang pagsusuri sa pag-diagnose nito. Kabilang sa mga pagsusuring ito ang:

• Urinalysis: Sinusuri nito ang hitsura, kemistri, at mikroskopikong katangian ng iyong ihi. Matutukoy nito kung mayroong dugo o protina sa ihi.
• Pagsusuri sa creatinine clearance o pagsusuri sa dugo ng cystatin C: Sinusukat ng mga pagsusuring ito ang mga antas ng creatinine at cystatin C, isang produktong dumi, sa iyong dugo. Maipapakita nito kung gaano kahusay sinasala ng iyong mga bato ang iyong dugo.
• Tinatayang glomerular filtration rate (eGFR): Ito ay isang halaga na kinakalkula ng isang doktor mula sa alinman sa creatinine o cystatin C. Tinatantya nito kung gaano kahusay nililinis ng iyong mga bato ang iyong dugo.
• Biopsy sa bato: Kukuha ang doktor ng ilang napakaliit na piraso ng tisyu ng iyong bato at sinusuri ang mga ito sa ilalim ng mikroskopyo sa isang laboratoryo. Ipinapakita ng mga sample na ito ang iba't ibang mga pattern na nakakaapekto sa iyong mga bato. Sa Alport syndrome, ang mga depektibong GBM ay lumilitaw na manipis, ngunit maaaring mayroon ding mga bahagi ng kapal. Kung malala ang sakit, maaari itong magpakita ng peklat sa mga filtering unit at mga sumusuportang istruktura.
• Pagsusuri sa henetiko: Matutukoy nito ang mga mutasyon sa iyong mga gene ng collagen. Mangangailangan ito ng pagbisita sa isang espesyalisadong klinika sa henetiko. Gagawin ito ng isang doktor gamit ang pagsusuri sa dugo o sample ng laway.
• Pagsusuri sa pandinig (audiogram): Kung pinaghihinalaan ng doktor ang Alport syndrome, maaari silang mag-order ng pagsusuri sa pandinig. Ang sinumang may Alport syndrome ay dapat sumailalim sa pagsusuring ito. Ang pagsusuring ito ay dapat gawin kada ilang taon upang makita kung ang pagkawala ng pandinig ay bumababa o lumalala.
• Pagsusuri sa mata: Ang pagsusuring ito ay dapat isagawa ng isang espesyalista sa mata na dalubhasa sa pag-diagnose at paggamot ng mga sakit sa mata. Susuriin nila ang iyong paningin at titingnan ang ibabaw ng iyong mata (cornea), lente, at likod ng iyong mata (retina) upang makita kung naapektuhan ng Alport syndrome ang iyong paningin. Maaari rin silang magsagawa ng imaging test na tinatawag na optical coherence tomography (OCT).

Maaari bang gamutin ang Alport syndrome? Ano ang mga gamot?

Walang lunas para sa Alport syndrome. Ang mga mananaliksik ay nagtatrabaho sa mga gene therapy na nagtutuwid sa mga depektibong gene, ngunit hindi pa ito matagumpay. Kahit na magkaroon ng matagumpay na gene therapy, aabutin pa ng maraming taon bago natin ito makamit. Gayunpaman, may mga paggamot na maaaring makapagpabagal sa pagbaba ng function ng bato at makapagpabagal sa pagpalya ng bato.

Maaaring magreseta ang isang doktor ng mga bagay tulad ng:

• Angiotensin-converting enzyme (ACE) inhibitors: Ang mga ito ay nagpapababa ng iyong presyon ng dugo, nagbabawas ng protina sa iyong ihi, at tumutulong na protektahan ang iyong mga bato. Ang mga lalaking may (XLAS) at sinumang may (ARAS) ay dapat magsimulang uminom ng ACE inhibitors pagkatapos ng diagnosis. Ang mga babaeng may (XLAS) o (ADAS) ay dapat magsimulang uminom ng ACE inhibitors sa sandaling magsimula silang makakita ng protina sa kanilang ihi, o sa oras ng diagnosis.
• Mga Angiotensin II receptor blocker (ARB): Ang mga ARB ay katulad ng mga ACE inhibitor at may parehong mga benepisyo.
• Mga sodium-glucose transported type 2 (SGLT-2) inhibitors: Kung mayroon kang CKD o Alport syndrome, makakatulong ang SGLT-2 inhibitors na mabawasan ang iyong panganib ng pagpalya ng bato. Maaaring idagdag ito ng iyong doktor sa iyong ACE inhibitor o ARB. Hindi lahat ng SGLT-2 inhibitors ay aprubado para gamutin ang CKD. Maaaring hindi ka ibigay ng iyong doktor sa mga ito kung napakababa ng iyong eGFR.
• Diyeta na kontrolado ang sodium: Ang paglimita sa dami ng asin at sodium sa iyong diyeta ay makakatulong sa pagpapababa ng presyon ng dugo at pagpapanatili ng kalusugan ng bato at puso.

Maaari bang gamutin ng kidney transplant ang Alport syndrome?

Oo at hindi. Sa pamamagitan ng kidney transplant, makakakuha ka ng bato na may normal na "Type IV collagen" at mga filtration membrane. Samakatuwid, ang Alport syndrome ay hindi na babalik sa bagong bato.

Gayunpaman, ang isang kidney transplant ay hindi makakatulong sa iba pang mga sintomas, tulad ng pagkawala ng pandinig at mga problema sa mata.

Paano natin ito mapipigilan?

Hindi mapipigilan ang Alport syndrome. Gayunpaman, ang pagkakaroon ng kamalayan sa kasaysayan ng iyong pamilya ay makakatulong sa iyo na matukoy ito nang maaga. Makakatulong din ito sa iyo na maiwasan ang pagpasa nito sa iyong mga anak.

Ang maagang pagsusuri ng Alport syndrome at pagsisimula ng paggamot gamit ang ACE inhibitors/ARBs at SGLT-2 inhibitors ang pinakamahusay na paraan upang maantala ang pagpalya ng bato.

Kung sinabi ng doktor na mayroon kang dugo sa iyong ihi, mainam na kumuha ng karagdagang mga pagsusuri para sa Alport syndrome, lalo na kung mayroon kang mga problema sa pandinig o nabawasang paggana ng bato.

Kung ang isang tao sa iyong pamilya ay may kasaysayan ng dugo sa ihi (hematuria), dapat suriin ng isang doktor ang iyong ihi para sa dugo at magsagawa ng mga pagsusuri sa dugo upang suriin ang paggana ng iyong bato.

Ano ang magiging inaasahang haba ng buhay ko kung mayroon akong Alport syndrome?

Ang mga lalaking may `(XLAS)` at sinumang may `(ARAS)` ay kadalasang nagkakaroon ng kidney failure at pagkawala ng pandinig bago pa man umabot sa edad na 30.

Karaniwang normal ang haba ng buhay ng mga babaeng may XLAS. Maaari kang magkaroon ng microscopic hematuria, proteinuria, CKD, o kidney failure at pagkawala ng pandinig. Iba-iba ang reaksyon ng bawat isa. Ngunit 16% ng mga kababaihan ang magkakaroon ng kidney failure pagsapit ng edad na 60, at 20% naman pagsapit ng edad na 80.

Ang mga taong may `(ADAS)` ay maaaring magkaroon ng iba't ibang tugon, at maaari silang magkaroon ng normal na haba ng buhay. Ang pagkawala ng pandinig at pagpalya ng bato ay hindi gaanong karaniwan sa `(ADAS)`.

Karaniwang pinapaikli ng talamak na sakit sa bato (CKD) at pagpalya ng bato ang haba ng buhay ng mga taong may Alport syndrome. Pinapataas ng CKD ang panganib ng pagkamatay mula sa sakit sa puso at stroke. Ang pagpalya ng bato ay nakamamatay kung walang dialysis o kidney transplant. Kahit na may paggamot, pinapataas pa rin ng pagpalya ng bato ang panganib ng pagkamatay mula sa sakit sa puso, stroke, at mga impeksyon. Depende sa kung gaano kahusay gumagana ang isang itinanim na bato, maaaring makatulong ang isang kidney transplant sa iyo na mamuhay nang normal.

Paano ko aalagaan ang aking sarili?

Kung mayroon kang Alport syndrome, tutulungan ka ng isang doktor na bumuo ng pinakamahusay na plano sa paggamot. Maaaring kabilang dito ang mga gamot at mga pagbabago sa pamumuhay.

Medikal na paggamot

• Uminom ng ACE inhibitors, ARBs, o SGLT-2 inhibitors ayon sa inireseta ng iyong doktor.
• Iwasan ang pag-inom ng mga pangpawala ng sakit (mga non-steroidal anti-inflammatory drugs - NSAID). Maaari nitong mapabilis ang pagpalya ng bato kung mayroon kang abnormal na paggana ng bato o Alport syndrome.
• Suriin ang iyong pagdinig.Kung ikaw ay may matinding pagkawala ng pandinig at inirerekomenda ng iyong doktor ang mga hearing aid, mainam na gamitin ang mga ito. Kung hindi, maaaring mahirapan kang makipag-usap sa iba, na magpaparamdam sa iyo ng kalungkutan at pag-iisa. Ang mga pakiramdam na ito ng pag-iisa ay maaaring humantong sa depresyon. Ang mga hearing aid ay maaaring mapabuti ang iyong relasyon sa mga nakapaligid sa iyo, mapabuti ang iyong kalooban, at makatulong sa iyo na pamahalaan o maiwasan ang depresyon.
• Pangalagaan ang iyong kalusugang pangkaisipan. Ang pagkakaroon ng genetic condition ay maaaring maging malungkot, at ang pagkaalam na ang Alport syndrome ay maaaring magdulot ng pagpalya ng bato o pagkawala ng pandinig ay maaaring magpataas ng iyong panganib ng depresyon. Mahalagang kausapin ang iyong doktor tungkol sa anumang mga isyu sa kalusugang pangkaisipan na iyong nararanasan at kumuha ng paggamot na kailangan mo. Tanungin ang iyong doktor kung may mga support group para sa mga taong may Alport syndrome. Ang pakikipagkilala sa mga taong tulad nila ay makakatulong sa iyo na hindi gaanong maramdaman ang pag-iisa.

Mga pagbabago sa pamumuhay

• Bawasan ang dami ng asin sa iyong pagkain.
• Kung ikaw ay may CKD, maaaring kailanganin mong sumunod sa isang espesyal na diyeta. Maaaring kabilang dito ang pagbabawas ng iyong pagkonsumo ng protina mula sa hayop, paglipat sa diyeta na nakabase sa halaman, pag-iwas sa mga pagkaing mataas sa potassium kung mayroon kang mataas na antas ng potassium sa dugo, at paglimita sa iyong pagkonsumo ng protina kung mayroon kang mataas na antas ng phosphorus o parathyroid hormone (PTH) sa dugo.
• Ang pagsunod sa isang malusog na pamumuhay para sa puso ay makakatulong na mabawasan ang iyong panganib sa sakit sa puso, diabetes, at iba pang mga kondisyon na maaaring humantong sa pagpalya ng bato. Ang mga ehersisyo tulad ng mabilis na paglalakad, pag-jogging, paglangoy, pagbibisikleta, at pagtalon ng lubid ay mabuti. Mabuti rin na mapanatili ang isang malusog na timbang na tama para sa iyo.
• Iwasan ang paninigarilyo at iba pang produktong tabako. Kumonsulta sa doktor kung kailangan mo ng tulong sa paghinto sa paninigarilyo.

Kailan ako dapat magpatingin sa doktor?

Magpatingin sa doktor kung mayroon kang dugo sa iyong ihi, pagkawala ng pandinig, o pagkawala ng paningin. Maaaring mga senyales ito ng Alport syndrome.

Kung mayroon kang Alport syndrome, siguraduhing irerekomenda ka ng iyong doktor sa isang espesyalista sa bato (nephrologist).

Kung mayroon sa iyong pamilya na may Alport syndrome, magpatingin sa doktor upang malaman kung mayroon ka rin nito.

Anong mga tanong ang dapat kong itanong sa aking doktor?

Kung sa tingin mo ay mayroon kang Alport syndrome, o kung may miyembro ng iyong pamilya na may Alport syndrome, itanong sa iyong doktor ang mga sumusunod:

• Alam mo ba kung paano makilala ang Alport syndrome?
• Maaari mo ba akong i-refer sa isang espesyalista na nakakaalam kung paano mag-diagnose ng Alport syndrome?
• May dugo ba sa ihi ko?
• Bumababa ba ang function ng kidney ko?
• Dapat ba akong magpa-hearing test o magpa-eye test?
• Dapat ba akong magpa-biopsy sa bato?
• Dapat ba akong magpa-genetic test?

Kung mayroon kang Alport syndrome, itanong sa iyong doktor ang mga sumusunod:

• Paano mo nalaman na mayroon akong Alport syndrome?
• Kailan ako maaaring i-refer sa isang espesyalista sa bato (nephrologist) na may alam tungkol sa Alport syndrome?
• Anong uri ng Alport syndrome ang mayroon ako?
• Maipapasa ko ba ang Alport syndrome sa aking mga anak?
• Ano ang aking `(GFR)`?
• Gaano karaming protina ang nasa ihi ko?
• Kailan ka magsisimula ng `(ACE inhibitor)` o `(ARB)`?
• Makikinabang ba ako sa isang SGLT-2 inhibitor?
• Ano pa ang ibang mga gamot na inirerekomenda mo?
• Gaano kadalas ako dapat mag-iskedyul ng mga appointment upang suriin ang kalusugan ng aking bato?
• Gaano kadalas ko dapat ipasuri ang aking pandinig?
• Dapat ba akong magpatingin sa isang optalmolohista para masuri ang aking mga mata?
• Maaari ba kayong magrekomenda ng mga support group para sa mga taong may Alport syndrome?

Ang Alport syndrome ay isang kondisyon na nakakasira sa mga daluyan ng dugo sa iyong mga bato. Ang mga mutasyon sa iyong mga gene ay nakakaapekto sa kung paano gumagana ang iyong mga bato, at maaari ring makaapekto sa iyong pandinig at paningin.

Maaari kang makaranas ng iba't ibang emosyon habang tinatanggap mo ang diagnosis na ito at ang paraan ng epekto ng Alport syndrome sa iyong buhay. Mahalagang bigyan ang iyong sarili ng oras at espasyo upang maunawaan ang iyong kondisyon at mga opsyon sa paggamot. Ang pag-alam sa iyong mga opsyon at kung ano ang aasahan ay makakatulong sa iyo na pamahalaan ang iyong mga emosyon. Ikaw ang gumagawa ng mga pangwakas na desisyon tungkol sa iyong kalusugan, at nariyan ang iyong doktor upang magbigay sa iyo ng impormasyon at gabay. Kung mayroon kang anumang mga katanungan, nangangailangan ng suporta, o nangangailangan ng payo, kausapin sila.

Ang pinakamahalagang mensahe na dapat iuwi

Bagama't ang Alport syndrome ay isang seryoso at panghabambuhay na kondisyong henetiko, ang maagang pagtuklas at wastong pamamahala ay makakatulong sa mga tao na mamuhay nang halos normal.

Kung mayroon sa iyong pamilya na may mga sintomas na ito (lalo na ang dugo sa ihi, pagkawala ng pandinig), o kung ikaw mismo ang nakakaranas nito, hindi pa huli ang lahat para humingi ng medikal na payo. Sa pamamagitan ng tamang mga pagsusuri at paggamot, mababawasan mo ang pinsala sa bato at mapapanatili ang kalidad ng iyong buhay. Tandaan, hindi ka nag-iisa, at ang mga doktor at ang iyong mga mahal sa buhay ay nariyan upang tulungan ka.

` Alport syndrome, sakit sa bato, mga sakit na henetiko, collagen, dugo sa ihi, pagkawala ng pandinig, mga sakit sa mata