Parang tumitigas na ba ang puso mo? Pag-usapan natin ang tungkol sa Transthyretin Amyloidosis (ATTR-CM)

Nahihilo ka ba minsan kahit naglalakad nang maigsing distansya? Kinakapos ka ba sa paghinga kapag natutulog ka? Namamaga ba ang iyong mga binti at bukung-bukong? Kakaiba ba o mabilis ang tibok ng iyong puso? Bagama't madalas nating iniisip na ang mga bagay na ito ay normal na nangyayari habang tayo ay tumatanda, kung minsan sa likod ng mga sintomas na ito ay maaaring may isang kondisyon na hindi pa natin gaanong naririnig at maaaring maging seryoso kung hindi maayos na masuri. Isa sa mga sakit na ito ay ang Transthyretin Amyloidosis, o ATTR-CM sa madaling salita.

Sa madaling salita, ano ang Transthyretin Amyloidosis (ATTR-CM)?

Medyo komplikado ang pangalang ito, kaya't ating pag-usapan nang detalyado. Para madali mo itong maunawaan.

• Transthyretin (TTR): Ito ay isang uri ng protina sa ating katawan. Ito ay ginagawa ng ating atay. Ang pangunahing tungkulin nito ay ang pagdadala ng bitamina A at ng thyroid hormone na thyroxine sa pamamagitan ng ating dugo patungo sa mga kinakailangang bahagi ng katawan. Ito ay parang isang taong naghahatid na may dalang mga parsela.

• Amyloidosis: Ito ay kapag ang isang uri ng protina, gaya ng nabanggit sa itaas , ay hindi natitiklop nang tama, nagkukumpulan, at bumubuo ng mga fibril, na mukhang maliliit na bola ng sinulid, at nadedeposito sa ating mga organo. Kapag nadedeposito sa ganitong paraan, naaabala ang normal na paggana ng mga organong iyon.

• Cardiomyopathy (CM): Ito ay tumutukoy sa isang sakit ng kalamnan ng puso .

Ngayon, para pagsama-samahin ang lahat ng ito, ang Transthyretin Amyloidosis (ATTR-CM) ay isang sakit kung saan ang protina na TTR, na ginagawa ng ating atay, ay natitiklop at namumuo nang hindi maayos, lalo na sa ating kalamnan ng puso, na nagiging sanhi ng paglaki at paninigas ng kalamnan ng puso, na nagiging sanhi ng hindi nito maayos na pagbomba ng dugo.

Mayroong dalawang pangunahing uri ng sakit na ito.

Ang sakit na ATTR-CM ay maaaring hatiin sa dalawang pangunahing uri.

1. Pampamilya o Namamanang ATTR-CM:

Ito ay sanhi ng isang mutasyon sa ating mga gene. Nangangahulugan ito na maaaring minana natin ang gene para sa sakit na ito mula sa ating ina, ama, o isang tao sa ating pamilya. Sa ganitong uri, ang mga kumpol ng protina ay maaaring maideposito hindi lamang sa puso, kundi pati na rin sa mga lugar tulad ng nervous system at mga bato.

2.Wild-type na ATTR-CM:

Hindi pa natutuklasan ang eksaktong sanhi ng ganitong uri. Hindi ito namamana. Ang ganitong uri ay kadalasang nakikita sa mga lalaking higit sa edad na 65. Pangunahin nitong naaapektuhan ang puso at sistema ng nerbiyos.

Ano ang mga sintomas? Paano natin ito makikilala?

Ang mga sintomas ng sakit na ito ay maaaring magkaiba sa bawat tao. Minsan, ang mga taong may 'wild-type' type ay maaaring hindi magpakita ng anumang sintomas sa mga unang yugto. Kahit na lumitaw ang mga sintomas, ang mga ito ay halos kapareho ng sa isang karaniwang kondisyon ng pagpalya ng puso, kaya minsan ay maaaring mahirap i-diagnose ang sakit na ito.

Ito ang mga karaniwang nakikitang sintomas.

Iba pang mga komplikasyon na maaaring mangyari dahil sa sakit na ito

Ang protina na ito ay hindi lamang idinedeposito sa puso. Maaari rin itong magdulot ng iba pang mga problema sa pamamagitan ng pagdedeposito sa sistema ng nerbiyos at iba pang mga tisyu.

• Carpal Tunnel Syndrome: Ito ay isang kondisyon kung saan ang isang ugat na dumadaan sa pulso ay napipiga. Ang mga taong may ganitong kondisyon ay maaaring makaranas ng kondisyong ito sa parehong mga kamay . Kabilang sa mga sintomas ang pamamanhid at pananakit ng mga daliri.
• Peripheral Neuropathy: Nagdudulot ito ng pinsala sa mga nerbiyos sa mga paa't kamay. Bilang resulta, maaari kang makaranas ng pamamanhid, pangingilig, at pananakit sa mga paa't kamay.
• Spinal Stenosis: Isang pagkipot ng spinal canal. Maaari itong magdulot ng pananakit ng likod at binti.
• Pagkaputol ng Litid: Isang kusang pagkaputol ng litid sa braso o binti.

Paano eksaktong natutukoy ng doktor ang sakit na ito?

Dahil ang mga sintomas ng sakit na ito ay katulad ng mga karaniwang sakit sa puso, kinakailangan ang ilang espesyal na pagsusuri upang tumpak itong ma-diagnose.

• Electrocardiogram (ECG): Isang pagsusuri sa elektrikal na aktibidad ng puso.
• Echocardiogram: Ito ay isang scan ng puso. Maaari nitong masubaybayan nang mabuti ang mga bagay tulad ng kapal at paggana ng kalamnan ng puso.
• Cardiac MRI: Ito ay isa pang malalimang pag-scan ng puso.
• Bone Scintigraphy (Bone Scan): Ito ay isang napaka-espesyal na pagsusuri. Ang scan na ito, na karaniwang ginagawa upang suriin ang mga buto, ay maaaring matukoy kung ang amyloid protein ay naideposito sa puso.
• Mga pagsusuri sa dugo: Maaaring gawin ang isang genetic test upang makita kung mayroong anumang mga pagbabago sa TTR gene.
• Biopsy ng Puso: Minsan, kailangang kumuha at suriin ang isang napakaliit na piraso ng kalamnan ng puso upang kumpirmahin ang sakit.

Mayroon bang anumang lunas? Maaari ba itong tuluyang magamot?

Sa kasalukuyan, walang lunas para sa ATTR-CM, at walang paraan upang maalis ang mga kumpol ng protina na nabuo na sa puso.

Pero huwag mag-alala. May mga gamot na ngayon na napakaepektibo na kayang kontrolin ang sakit na ito, ibig sabihin, pinipigilan o pinapabagal ang pagbuo at pagdedeposito ng mga bagong kumpol ng protina. Ang mga gamot na ito ay maaaring pumigil sa paglala ng sakit.

• Mga TTR Stabilizer: Ang mga gamot tulad ng Tafamidis (Vyndaqel®, Vyndamax®) ay kumakapit sa protina ng TTR at pinipigilan itong hindi maayos na matiklop.
• Mga TTR Silencer: Binabawasan ng mga gamot tulad ng Patisiran (Onpattro®) at Inotersen (Tegsedi®) ang produksyon ng depektibong protina na ito ng atay.

Bukod sa mga gamot na ito, maaari ka ring bigyan ng mga paggamot upang makontrol ang iyong mga sintomas. Halimbawa:

• Mga gamot upang makontrol ang sakit sa puso.
• Mga gamot para sa mga sakit sa ritmo ng puso.
• Mga gamot para sa pagpapanatili ng likido.

Bihirang-bihira, sa mga napakalalang kaso ng sakit, maaaring kailanganing sumailalim sa isang bagay tulad ng liver transplant, kidney transplant, o heart transplant.