Alamin natin ang tungkol sa Transthyretin Amyloidosis (ATTR-CM), na tahimik na nakakaapekto sa iyong puso.

Minsan ba ay nakakaramdam ka ba ng kakaiba o kakaiba sa iyong puso? Maaaring hindi ito malaking problema, ngunit maaari itong maging isang maliit na problema kung hindi ito matukoy nang maayos. Ngayon ay pag-uusapan natin ang tungkol sa isang kondisyon sa puso na medyo kumplikado, ngunit sulit na malaman ng lahat. Iyan ang transthyretin amyloidosis, o kung tawagin ito ng mga doktor, `(ATTR-CM)`.

Ano ang transthyretin amyloidosis (ATTR-CM)?

Sa madaling salita, ang `(ATTR-CM)` ay isang kondisyon na nakakaapekto sa puso, na may kaugnayan sa isang protina sa ating katawan. Ipaliwanag pa natin ito nang kaunti, ha?

Ano ang transthyretin (TTR)?

Ang Transthyretin, o `(TTR)`, ay isang espesyal na protina na matatagpuan sa ating dugo, na pangunahing ginagawa ng ating atay. Gumagana ito na parang isang serbisyo ng courier sa ating katawan. Ang protinang `(TTR)` na ito ang nagdadala ng bitamina A (kilala rin bilang retinol) at ang hormone na thyroxine, na ginawa ng thyroid gland, sa iba't ibang bahagi ng katawan, kung saan kinakailangan ang mga ito.

Ano ang Amyloidosis?

Ang Amyloidosis ay ang akumulasyon ng mga protina na may abnormal na hugis sa iba't ibang organo ng ating katawan. Isipin ito na parang isang tambak ng mga walang kwentang bagay sa ating bahay. Kapag ang mga protina ay idineposito sa ganitong paraan sa puso, tinatawag natin itong cardiac amyloidosis.

Ang mga abnormal na protina na ito, tulad ng maliliit na bola ng sinulid, ay bumubuo ng mga fibrous na istruktura na tinatawag na 'fibrils' . Ang mga 'fibril' na ito ay napupunta sa puso, lalo na sa kaliwang ventricle, ang pangunahing silid na nagbobomba ng dugo sa buong katawan. Ito ang nagiging sanhi ng unti-unting paglaki at pagtigas ng puso. Sa halip na maging isang malambot na bolang goma, ito ay nagiging parang isang matigas at mabatong bola. Dahil dito, nahihirapan ang puso na maayos na magkontrata at magbomba ng dugo.

Ano ang Cardiomyopathy (CM)?

Kapag ang puso ay nagiging matigas nang matigas, ang kalamnan ng puso ay nagkakasakit. Ito ang tinatawag nating cardiomyopathy (CM) sa medisina. Sa madaling salita, ang kalamnan ng puso ay nagiging mahina. Ito ang nagiging sanhi ng hindi kakayahang magbomba ng sapat na dugo sa katawan. Kadalasan itong humahantong sa isang malubhang kondisyon na tinatawag na heart failure.

Tandaan, bukod sa kondisyong ito na tinatawag na `(ATTR-CM)`, mayroon ding isang uri ng amyloidosis na dulot ng isa pang protina na tinatawag na `(light chain)`. Ito ay tinatawag na `(AL) amyloidosis`. Ito ay isang sakit na naiiba sa `(ATTR-CM)` na pinag-uusapan natin ngayon.

Ang kondisyong ito (ATTR-CM) ay kilala rin sa ilang iba pang mga pangalan. Halimbawa, maaari mo itong marinig na tinutukoy bilang cardiac amyloidosis, amyloidosis ATTR, o transthyretin cardiac amyloidosis mula sa mga doktor o sa ibang lugar.

Ano ang mga pangunahing uri ng `(ATTR-CM)`?

May dalawang pangunahing uri ng sakit na "(ATTR-CM)" na ito.

1.Pampamilya/Namanang ATTR-CM:

Ito ay isang uri lamang. Sa madaling salita, ito ay naipapasa mula sa isang henerasyon patungo sa isa pa . Ang uring ito ay sanhi ng pagbabago sa ating mga gene, isang mutasyon ng gene. Tinatawag natin itong familial o hereditary ATTR-CM. Sa kondisyong ito, ang abnormal na protina ay maaaring ideposito hindi lamang sa puso, kundi pati na rin sa sistema ng nerbiyos at kung minsan ay sa mga bato. Mayroong iba't ibang mutasyon ng gene na nakakaapekto dito sa iba't ibang grupong etniko sa mundo.

2. Wild-type na ATTR-CM:

Ang isa pang uri ay wild-type ATTR-CM. Walang natukoy na tiyak na genetic na sanhi para dito. Ito ay kusang nangyayari, nang walang anumang malinaw na sanhi. Ang uring ito ay pangunahing nakakaapekto rin sa puso at nervous system.

Gaano kadalas ang sakit na `(ATTR-CM)` na ito?

Sa totoo lang, kahit ang mga eksperto sa medisina ay hindi masasabi nang eksakto kung gaano karaming tao ang may ganitong sakit na `(ATTR-CM)`. Gayunpaman, pinaniniwalaan na ang sakit na ito ay maaaring mas karaniwan sa lipunan kaysa sa kasalukuyang inaakala . Sa maraming pagkakataon, ang sakit na ito ay hindi wastong nadidiskubre, ibig sabihin, ito ay `(kulang sa nadidiskubre)`.

Ang genetic variant ay maaaring makaapekto sa ilang grupong etniko nang higit kaysa sa iba. Halimbawa, ang genetic mutation na ito ay mas nakikita sa mga itim na tao sa Estados Unidos. Gayunpaman, ang mahalaga ay hindi lahat ng may mutation ay magkakaroon ng sakit.

Ano ang mga sanhi ng `(ATTR-CM)`?

Ang pangunahing sanhi ng familial ATTR-CM ay isang depekto, o isang pagbabago, sa gene na gumagawa ng protina na TTR na ating napag-usapan kanina. Bihirang-bihira, ang isang tao ay maaaring magkaroon ng ganitong pagbabago sa gene sa unang pagkakataon nang walang sinuman sa pamilya ang nagkaroon ng kondisyon noon. Ito ay tinatawag na de novo mutation.

Hindi pa rin alam ng mga doktor kung ano ang eksaktong sanhi ng wild-type ATTR-CM. Gayunpaman, ito ay pinakakaraniwan sa mga lalaking higit sa 65 taong gulang. Samakatuwid, pinaniniwalaan na ang pagtanda at, sa ilang antas, kasarian ay maaaring mga salik sa panganib.

Anuman ang sanhi, ang nangyayari kalaunan ay ang ating mga katawan ay nagsisimulang gumawa ng mga abnormal at irregular na '(TTR)' na mga protina. Ang mga abnormal na protina na ito ay madaling masira, magkakabuhol-buhol, at 'maling natitiklop'. Ganito sila natitiklop, na bumubuo ng maliliit na kumpol na tinatawag na 'amyloid fibrils'. Ang mga ito ay naglalakbay sa buong katawan sa pamamagitan ng dugo at naideposito sa iba't ibang organo, tulad ng puso at mga nerbiyos. Sa paglipas ng panahon, ang mga organong ito ay nagsisimulang masira.

Ano ang mga sintomas ng sakit na `(ATTR-CM)`?

Ang mga sintomas ng sakit na `(ATTR-CM)` na ito ay maaaring mag-iba nang malaki sa bawat tao. Gayundin, ang mga sintomas ay nag-iiba depende sa uri ng sakit.

• Ang ilang mga taong may wild-type ATTR-CM ay maaaring walang anumang sintomas.Kung lumilitaw ang mga sintomas, kadalasan ay nagsisimula itong lumitaw pagkatapos ng edad na 65.
• Ang mga sintomas ng familial ATTR-CM ay karaniwang unang lumilitaw pagkatapos ng edad na 50. Gayunpaman, kung minsan ang mga sintomas ay maaaring magsimula nang mas maaga, sa edad na 20, o kahit na mas huli, sa edad na 80.

Kadalasan, ang mga sintomas na `(ATTR-CM)` ay halos kapareho ng mga sintomas ng `(Heart Failure)`. Isipin kung nararamdaman mo ba ang mga ito nitong mga nakaraang araw:

• Kakapusan sa paghinga: Pakiramdam ng kakapusan sa paghinga, lalo na kapag nakahiga sa kama, o kahit na may kaunting pisikal na aktibidad, tulad ng paglalakad nang maigsing distansya.
• Pakiramdam na busog at namamaga .
• Nalilito , nahihirapang mag-isip nang malinaw.
• Pag-ubo, pakiramdam na parang lawin (lalo na kapag nakahiga).
• Pamamaga ng mga binti, bukung-bukong, at paa (edema) (na parang napupuno ng tubig).
• Ang arrhythmia ay isang iregular na tibok ng puso, na minsan ay tinatawag na mabilis na tibok ng puso, lalo na isang kondisyon na tinatawag na atrial fibrillation.
• Ang palpitations ng puso ay isang pakiramdam ng mabilis na pagtibok ng puso, ibig sabihin ay parang kumakabog/tumibok ang puso .
• Ang pagkapagod ay ang pakiramdam ng pagod at pagkahapo sa lahat ng oras nang walang dahilan .
• Nahihilo, o parang hihimatayin ka .

Ano ang mga posibleng komplikasyon ng `(ATTR-CM)`?

Ang Transthyretin amyloidosis (ATTR-CM) ay maaaring magdulot ng mga sakit sa ritmo ng puso, pangunahin na ang pagpalya ng puso at atrial fibrillation (Afib).

Bukod pa rito, kung ang mga deposito ng amyloid na ito ay maipon sa sistema ng nerbiyos, maaaring mangyari ang mga sumusunod na problema:

• Carpal tunnel syndrome: Ito ay isang kondisyon kung saan ang isang ugat sa pulso ay naiipit. Kadalasan, ang mga daliri sa magkabilang kamay ay nagiging manhid at masakit, at kung minsan ang sakit ay nagigising sa iyo sa gabi.
• Nakakakita ng mga itim na batik na lumulutang sa harap ng mga mata (mga lumulutang na mata).
• Peripheral neuropathy: Ito ay pinsala sa mga nerbiyos sa mga paa't kamay. Maaari itong magdulot ng pamamanhid, pangingilig, pananakit, at posibleng pagkawala ng pandama sa mga paa't kamay.

Ang mga depositong ito ay maaaring maipon minsan sa gulugod, na nagiging sanhi ng spinal stenosis. Maaari rin itong maipon sa iba't ibang tisyu ng katawan, na humahantong sa mga kondisyon tulad ng pagkaputol ng tendon.

Isa pang mahalagang bagay ay ang amyloidosis ay minsan sinasamahan ng isang kondisyon na tinatawag na aortic stenosis. Ito ay isang pagkipot ng aortic valve na nagdadala ng dugo palabas ng pangunahing silid ng puso. Kung na-diagnose ka ng iyong doktor na may aortic stenosis, maaari ka ring subukan ng iyong doktor para sa amyloidosis.Ito ay lalong mahalaga kung mayroon kang iba pang mga sintomas, tulad ng hindi regular na tibok ng puso at carpal tunnel syndrome.

Paano nasusuri ang sakit na `(ATTR-CM)`?

Sa katunayan, ang pag-diagnose ng sakit na "ATTR-CM" na ito ay maaaring maging medyo mahirap minsan. Dahil, halimbawa, ang namamanang uri ay maaaring magpakita ng mga sintomas na katulad ng sakit sa puso na dulot ng mataas na presyon ng dugo. Samakatuwid, ang ilang mga tao ay maaaring makatanggap ng "maling diagnosis" sa una.

Sa kabilang banda, ang wild-type variant ay hindi laging nagpapakita ng mga halatang sintomas. Samakatuwid, ang sakit ay maaaring hindi masuri hangga't hindi nangyayari ang isang malubhang problema tulad ng pagpalya ng puso.

Mayroong ilang pangunahing mga pagsusuri na ginagamit ng mga doktor upang masuri ang sakit:

• Pagsusuri ng ECG (Electrocardiogram): Sinusuri nito ang aktibidad na elektrikal ng puso.
• Mga pagsusuri sa imaging ng puso: Echocardiogram (tinitingnan nito ang hugis at tungkulin ng puso), MRI scan, PET scan, atbp.
• Bone scan / Bone scintigraphy: Maaari nitong suriin ang mga deposito ng amyloid sa katawan.
• Biopsy sa puso: Ito ay nagsasangkot ng pagkuha ng isang napakaliit na piraso ng tisyu mula sa puso at pagsusuri nito sa ilalim ng mikroskopyo upang makita kung may mga deposito ng amyloid.
• Mga pagsusuri sa dugo: Matutukoy nito ang mga pagbabago o mutasyon sa gene na `(TTR)`.

Ano ang mga paggamot para sa `(ATTR-CM)`?

Ito ang pinakamahalagang tanong para sa maraming tao. Sa totoo lang, wala pang kumpletong lunas para sa ATTR-CM. Gayundin, wala pang tiyak na paraan upang maalis ang mga amyloid fibers na naipon na sa katawan.

Pero, huwag matakot! May mga gamot na ngayon na maaaring makabawas sa pagdami ng mga bagong mapaminsalang protina at makapagpabagal sa paglala ng sakit. Malaking ginhawa ito.

Bukod pa rito, may magkakahiwalay na paggamot na ibinibigay upang kontrolin ang mga sintomas na dulot ng mga side effect ng sakit na ito, tulad ng pagpalya ng puso, arrhythmias, at neuropathy.

• May ilang partikular na gamot na ibinibigay para sa familial ATTR-CM. Gumagana ang mga ito sa pamamagitan ng pagbibigkis sa protina ng TTR, pagpapatatag nito, at pagpigil sa maling pagtiklop ng protina. Kabilang sa mga halimbawa ang Tafamidis (Vyndaqel®, Vyndamax®) at Diflunisal (Dolobid®). Ang Diflunisal ay talagang isang NSAID (non-steroidal anti-inflammatory drug). Minsan ginagamit ito ng mga doktor na 'off-label', ibig sabihin ay hindi ito partikular na inaprubahan para sa kondisyong ito, ngunit dahil inaprubahan ito para sa iba pang mga kondisyon at maaaring may ilang benepisyo sa kondisyong ito.
• May iba pang mga gamot, tulad ng Inotersen (Tegsedi®) at Patisiran (Onpattro®), na gumagana sa pamamagitan ng pagpapabagal sa produksyon ng atay ng mga may depektong amyloid protein na ito.

Bihirang-bihira, sa mga kaso ng paglala ng sakit, maaaring kailanganin ang mga sumusunod:

• Isang transplant sa atay.
• Isang transplant ng bato.
• Ayos lang ang paggamit ng left ventricular assist device (LVAD) (isang maliit na makina na tumutulong sa puso na magbomba ng dugo), o bilang huling paraan, isang heart transplant.

Maaari bang maiwasan ang sakit na `(ATTR-CM)`?

Kung mayroon kang gene mutation na `(TTR)` na nagdudulot ng familial `(Familial) ATTR-CM`, ang iyong mga anak ay may 50% na posibilidad na manahin ang gene mutation. Ibig sabihin, hindi lahat ng bata, kundi isa sa bawat dalawa, ay may pagkakataong magkaroon ng anak. Gayunpaman, ang mahalagang tandaan ay hindi lahat ng batang nagmana ng gene mutation na ito ay magkakaroon ng `(ATTR-CM)`.

Kung mayroon kang genetic risk factor na tulad nito, mainam na makipag-usap sa isang genetic counselor kapag nagpaplano kang magkaanak. Pagkatapos ay maaari mong malaman ang tungkol sa mga opsyon tulad ng preimplantation genetic diagnosis (PGD). Sa pamamaraang ito, ang mga embryo na nalikha sa pamamagitan ng in vitro fertilization (IVF) ay sinusuri para sa presensya ng depektibong gene bago ang mga ito itanim sa matris. Ang mga malulusog na embryo na walang depekto ay maaaring piliin at itanim sa matris upang subukang mabawasan ang panganib na manahin ng bata ang genetic condition.

Ano ang mga inaasahang mangyayari sa mga pasyenteng may `(ATTR-CM)`?

Ang Transthyretin amyloidosis (ATTR-CM) ay isang progresibong sakit na maaaring humantong sa mga malubhang komplikasyon. Ngunit huwag mag-alala! Dahil sa mga bagong gamot tulad ng Tafamidis, pati na rin ang mga bagong paggamot na kasalukuyang nasa mga klinikal na pagsubok, ang inaasahang haba ng buhay at kalidad ng buhay ay bumubuti. Ipinakita ng isang pag-aaral na ang mga pasyenteng nakatanggap ng gamot na Tafamidis sa loob ng 30 buwan ay nagkaroon ng 13% na pagtaas sa survival rate.

Ang pinakamahalaga ay ang regular na pagpapatingin sa isang cardiologist at sundin ang kanilang payo upang matiyak na natatanggap mo ang mga tamang gamot para sa iyong puso.

Kailan ka dapat magpatingin sa doktor?

Kung mayroon kang isa o higit pa sa mga sumusunod na sintomas, napakahalagang magpatingin agad sa doktor at humingi ng payo nang hindi binabalewala ang mga ito:

• Biglaang pagkalito o mga problema sa memorya.
• Ang pagkakita ng mga bagay tulad ng mga itim na batik na lumulutang sa harap ng mga mata ay tinatawag na "mga lumulutang na mata".
• Hindi regular na tibok ng puso o pakiramdam ng mabilis na tibok ng puso (palpitations ng puso).
• Hirap sa paghinga.
• Nang walang maliwanag na dahilanEdema at pagtaas ng timbang.

Anong mga tanong ang dapat mong itanong sa iyong doktor?

Kung ikaw ay nasuring may (ATTR-CM), o pinaghihinalaan mong mayroon ka nito, mainam na itanong sa iyong doktor ang mga sumusunod:

• Anong uri ng Transthyretin Amyloidosis ang mayroon ako? (Namana o wild-type?)
• Ano ang sanhi ng sitwasyong ito para sa akin?
• Mayroon ba akong mutation, o depekto, sa gene na `(TTR)`?
• Anong mga paggamot ang iminumungkahi mo para sa akin?
• Ano ang mga side effect ng mga gamot na ito?
• Kakailanganin ko ba ng isang bagay tulad ng organ transplant sa hinaharap?
• Anong mga sintomas ng mga komplikasyon ang dapat kong maging lalong pinag-aalala?

Ilan sa mga pinakamahalagang bagay na kailangan nating tandaan mula sa kuwentong ito ay

Ang Transthyretin amyloidosis, o "ATTR-CM", ay isang kondisyon kung saan ang protina na "Transthyretin" ay natitiklop nang hindi maayos at nadedeposito sa puso bilang maliliit na "fibril." Maaari itong maging sanhi ng paglaki at paghina ng mga silid ng puso, na humahantong sa isang kondisyon na tinatawag na "Cardiomyopathy."

Ang ilang mga tao ay maaaring mayroong kondisyong ito na namamana sa mga pamilya (Familial ATTR-CM). Nangangahulugan ito na mayroong impluwensyang henetiko. Para sa iba, ang kondisyon ay maaaring umunlad kasabay ng pagtanda nang walang maliwanag na dahilan (Wild-type ATTR-CM).

Bagama't wala pa ring lunas, may mga epektibong gamot at paggamot na makakatulong sa pagkontrol sa mga bagong nadeposito na protina, pagbabawas ng mga sintomas, at pagpigil sa mga malulubhang kondisyon tulad ng atake sa puso. Bihirang-bihira, kung lumala ang sakit, maaaring kailanganin ang isang bagay tulad ng organ transplant.

Ang pinakamahalaga ay kung mayroon kang anumang hindi pangkaraniwang sintomas o discomfort na may kaugnayan sa iyong puso, huwag itong balewalain na parang 'nangyari lang ito' at humingi agad ng medikal na payo. Dahil, tulad ng anumang sakit, mas maaga itong masuri, mas malaki ang posibilidad na masimulan ang paggamot, mabawasan ang mga komplikasyon, at mamuhay nang normal.

Transthyretin amyloidosis, ATTR-CM, sakit sa puso, amyloidosis, pagpalya ng puso, pagdeposito ng protina, mga sakit na namamana