Ano itong kakaibang uri ng anemia at mga problema sa bato? (Atypical Hemolytic Uremic Syndrome - aHUS) Tara, mag-usap tayo!

Naiisip mo ba kung ano ang mangyayari kung ang sarili nating sistema ng depensa, ang immune system, sa halip na protektahan tayo mula sa sakit, ay magsimulang umatake sa sarili nating mga katawan? Ang isang kapus-palad, ngunit medyo bibihira, na kondisyon na pag-uusapan natin ngayon ay ang aHUS, o Atypical Hemolytic Uremic Syndrome . Ito ay kapag ang ating mga daluyan ng dugo ay nasisira, nabubuo ang maliliit na pamumuo ng dugo, at bumababa ang daloy ng dugo sa mga mahahalagang organo tulad ng mga bato. Ang kondisyong ito ay kadalasang sanhi ng genetic mutation .

Karaniwang sinusuri ka ng mga doktor na may aHUS kapag mayroon kang lahat ng tatlong kondisyong ito nang magkasama:

• Microangiopathic hemolytic anemia : Nangangahulugan ito na ang iyong mga pulang selula ng dugo ay masyadong mabilis na nawasak, kaya ang iyong katawan ay hindi makagawa ng mga bagong selula upang palitan ang mga ito.
• Thrombocytopenia : Ito ay isang pagbaba sa bilang ng mga platelet, na tumutulong sa pamumuo ng dugo.
• Talamak na pinsala sa bato : Ito ay isang uri ng pagpalya ng bato, ngunit kung minsan ay maaari itong mabawi.

Ang lahat ng tatlong kondisyong ito ay maaaring mangyari nang sabay-sabay, o maaari itong palalain ng iba pang mga sakit.

Ano ang pagkakaiba ng regular na HUS at ng aHUS na ito?

Noong nakaraan, ang kondisyong ito na tinatawag na HUS (Hemolytic Uremic Syndrome) ay nahahati sa dalawang pangunahing uri.

• Karaniwang HUS (diarrhea-associated HUS): Kadalasan itong may kasamang pagtatae. Ito ay sanhi ng isang uri ng bacteria na tinatawag na E. coli . Tinatawag din ito ng ilang tao na STEC-HUS .
• Ang aHUS na pinag-uusapan natin ngayon (Atypical HUS): Hindi ito ang uri ng pagtatae na nakikita. Kadalasan, halos kalahati ng mga taong nagkakaroon ng aHUS ay sanhi ng isang genetic na pagbabago, isang genetic mutation . Kung minsan ay tinatawag ng mga doktor ang kondisyong ito na complement-mediated thrombotic microangiopathy (CM-TMA) .

Ano ang mga partikular na nagti-trigger para sa aHUS?

Sa madaling salita, hindi lahat ng may genetic mutation ay magkakaroon ng aHUS. Kadalasan, ito ay nati-trigger, o pinalala, ng iba pang mga kondisyon sa kalusugan. Isaalang-alang ang mga bagay na ito:

• Panahon ng pagbubuntis
• Kanser
• Iba't ibang impeksyon
• Ilang gamot, lalo na ang mga chemotherapy agent , mga immunosuppressive na gamot , mga blood thinner , mga oral contraceptives , at ilang anti-inflammatory na gamot .

Ano ang mga sintomas ng aHUS?

Ngayon, tingnan natin kung anong mga sintomas ang ipinapakita ng isang taong may aHUS. Maaaring mayroon ka ng ilan sa mga ito, o maaaring mayroon kang mga sintomas na unti-unting nabubuo.

• Laging nakakaramdam ng pagod (Pagod)
• Maputlang balat (Pallor)
• Pagduduwal o pagsusuka
• Nabawasan ang output ng ihi
• Dugo sa ihi
• Mataas na presyon ng dugo (Altapresyon)
• Hirap sa paghinga (Dyspnea)
• Edema
• Pagkalito , pagkawala ng memorya
• Lagnat

Karamihan sa mga tao ay hindi nakakaranas ng lahat ng mga sintomas na ito nang sabay-sabay. Minsan ay unti-unti itong lumalabas. Maaaring maramdaman mong parang matagal ka nang dumaranas ng isang bagay, ngunit hindi mo matukoy kung ano ito. Ang mga sintomas na ito sa neurological , iyan ang kalituhang nabanggit ko kanina, ay hindi nangyayari sa lahat, medyo hindi ito karaniwan.

Ano nga ba ang tunay na sanhi ng aHUS?

Ang pangunahing sanhi ng aHUS ay ang pagbabago sa ating DNA (genetic mutation) , o ang pagbuo ng mga autoantibodies na umaatake sa ating sariling mga selula laban sa 'mga complement protein' sa ating immune system . Ang mga pagbabagong henetiko na ito ay maaaring manahin mula sa ating mga magulang, o maaari itong mangyari nang random. Ang mga genetic mutation na ito ay nakakaapekto sa tungkulin ng mga protina na tinatawag na 'mga complement factor' .

Isipin ang mga 'complement factor' na ito bilang maliliit na sundalo na tumutulong sa ating mga immune cell. Tulad ng pampalasa sa pagkain, ang mga protina na ito ay nakakahanap ng mga mapaminsalang mikrobyo (tulad ng bacteria at virus) at minamarkahan ang mga ito upang 'kainin' sila ng ibang mga immune cell. Ang mga pinakakaraniwang apektado sa aHUS ay ang mga complement factor na H, I, 3, at B.

Halimbawa, ang tungkulin ng complement factor H ay protektahan ang malulusog na selula sa ating katawan at pigilan ang iba pang mga complement factor na ma-activate kapag hindi kinakailangan. Ngayon isipin kung ano ang mangyayari kung ang complement factor H na ito ay hindi gumagana nang maayos (ibig sabihin, kung mayroong mutasyon sa CFH gene) ? Ang ating mga selula ay hindi nakakatanggap ng proteksyong kailangan nila. Kung gayon, narito ang mga bagay na nangyayari:

• Ang sarili nating mga immune cell ay nagkakamaling umatake at sumisira sa mga selulang nakahanay sa loob ng ating mga daluyan ng dugo (mga endothelial cell) .
• Nagtitipon ang mga platelet sa paligid ng pinsalang ito at bumubuo ng namuong dugo. Binabara nito ang mga daluyan ng dugo.
• Binabawasan nito ang daloy ng dugo sa ating mga organo, na nagiging sanhi ng pagkasira ng mga ito at pagbaba ng kanilang tungkulin. Ang mga bato ang pinakanaaapektuhan.
• Ang mga namuong dugong ito ay nakakasira rin sa ibang mga selula ng dugo na dumadaan sa mga ito, na nagiging sanhi ng kondisyong tinatawag na hemolytic anemia .

Paano mo malalaman kung mayroon kang aHUS?

Karaniwang susuriin ng doktor ang aHUS batay sa iyong mga sintomas at mga resulta ng mga pagsusuri na sumusuri sa bilang ng iyong dugo at kung paano gumagana ang iyong mga organo. Magsasagawa rin sila ng mga pagsusuri upang matiyak na wala kang ibang mga sakit na nagdudulot ng mga katulad na sintomas (tulad ng nabanggit na STEC-HUS).

Anong mga pagsusuri ang ginagamit upang masuri ang aHUS?

Maaaring kailanganin mong magsagawa ng mga pagsusuri tulad ng mga ito:

• Mga pagsusuri sa dugo: Kumpletong Bilang ng Dugo (CBC) , mga pagsusuri sa paggana ng bato, atbp.
• Pagsusuring henetiko : Sinusuri nito ang mga mutasyong henetiko.
• Mga pagsusuri sa dumi : Suriin kung may mga impeksyon tulad ng E. coli.
• Biopsy sa bato : Pagkuha ng maliit na bahagi ng bato para sa pagsusuri.
• Mga pagsusuri sa imaging : tulad ng ultrasound o CT scan .

Paano ginagamot ang aHUS?

Ang paggamot para sa aHUS ay nakadepende sa pinagbabatayang sanhi at kalubhaan ng kondisyon. Kung mayroon kang mas banayad na uri ng aHUS, maaaring subaybayan ka ng iyong doktor at magbigay ng suportang pangangalaga , tulad ng pagsasalin ng dugo o gamot para sa altapresyon, kung kinakailangan.

Gayunpaman, kung mayroon kang malubhang aHUS, maaaring kailanganin mo ang paggamot tulad nito:

• Therapeutic plasma exchange : Dito, tinatanggal ang bahagi ng dugo na may plasma at ibinibigay ang bagong plasma.
• Rituximab o iba pang mga gamot na ginagamit upang gamutin ang mga sakit na autoimmune.
• Dialysis : Isang paraan ng paglilinis ng dugo kapag ang mga bato ay hindi gumagana nang maayos.
• Paglipat ng bato : Ginagawa lamang ito sa mga napakalalang kaso.

Para sa mga may nabanggit na 'complement' gene mutations , kadalasang gumagamit ang mga doktor ng gamot na tinatawag na eculizumab upang gamutin ang aHUS. Gumagana ang Eculizumab sa pamamagitan ng pagharang sa ilang partikular na complement protein, na pumipigil sa iyong immune system na makapinsala sa iyong sariling mga daluyan ng dugo.

Mayroon bang anumang mga side effect ng paggamot?

Kapag gumagamit ng Eculizumab , maaaring medyo hindi ka gaanong protektado mula sa mga bakuna laban sa meningococcal at pneumococcal . Samakatuwid, kung maaari, maaaring payuhan ka ng iyong doktor na magpabakuna muna bago simulan ang Eculizumab .

Ano ang naghihintay sa hinaharap ng isang taong may aHUS?

Kung ang kondisyong ito ay masuri at magagamot nang maaga, ang mga kondisyon tulad ng matinding pinsala sa bato na dulot ng aHUS ay maaaring matagumpay na mapamahalaan. Maaari kang magkaroon ng mga panahon ng paggaling nang walang mga sintomas. Gayunpaman, kung may ibang bagay na magti-trigger muli sa aHUS, maaari itong maging panganib muli sa buhay.

Noong nakaraan, humigit-kumulang kalahati, o 50%, ng mga taong may aHUS ay nagkaroon ng end-stage kidney disease (ESKD) , na nangangahulugang ang kanilang mga bato ay naging ganap na hindi gumagana nang maayos.

Pero may magandang balita! Malinaw na ipinapakita ng mga bagong pag-aaral na ang panganib ng ESKD ay lubhang nabawasan sa mga taong may aHUS salamat sa paggamot na Eculizumab .

Ano ang panganib ng kamatayan mula sa aHUS?

Ang mga malalang kaso ng aHUS, tulad ng pagpalya ng bato o pinsala sa ibang mga organo, ay talagang malala. Sa ganitong malalang mga kaso, may panganib na mamatay nang humigit-kumulang 15%.

Maaari bang maiwasan ang aHUS?

Dahil kadalasan itong sanhi ng mga pagbabago sa genetiko, ang aHUS ay karaniwang hindi mapipigilan. Gayunpaman, kung ikaw ay nasa panganib na magkaroon ng malubhang sakit, maaari mong maiwasan ang ilan sa mga bagay na nagti-trigger nito .

Paano ko aalagaan ang aking sarili?

Kung ikaw ay na-diagnose na may aHUS, kausapin ang iyong doktor tungkol sa mga paraan upang maiwasan ang mga bagay na maaaring magpalala sa kondisyon. Mahalaga ring malaman ang mga sintomas ng isang malalang kaso.

Kailan ako dapat magpatingin sa doktor?

Kung matagal ka nang nakakaramdam ng panghihina o pagod – na para bang mayroon kang malalang sakit na hindi nawawala – kausapin ang iyong doktor. Pag-usapan din ang anumang iba pang sintomas na naranasan mo kamakailan, tulad ng pagbabago sa iyong mga gawi sa paggamit ng banyo.

Kailan ako dapat pumunta sa isang Emergency Treatment Unit (ETU) ?

Kung nakakaranas ka ng mga malalang sintomas na ito, pumunta kaagad sa emergency room:

• Ang output ng ihi ay lubhang nabawasan.
• Pagkalito o pagbabago ng kamalayan.
• Matinding pamamaga.
• Matinding hirap sa paghinga.

Anong mga tanong ang dapat kong itanong sa doktor?

Maaaring makatulong na magtanong sa iyong doktor ng mga sumusunod na katanungan:

• Gaano na kalala ang aking kalagayan?
• Ano ang naging dahilan ng paglala nito?
• Mapipigilan ko ba ang mga ganitong sitwasyon sa hinaharap?
• Anong mga sintomas ang dapat kong bantayan?
• Kailan ako dapat bumisita ulit sa iyo?

Gaano kadalas tinatawag na aHUS ang kondisyong ito?

Napakabihirang magkaroon ng aHUS.Isang kondisyong medikal. Nakakaapekto ito sa humigit-kumulang isa sa bawat limang daang libong tao. Ito ay bahagyang mas karaniwan sa mga matatanda kaysa sa mga bata.

Panghuli, mga bagay na dapat tandaan

Ang pagkatuklas na ikaw o ang iyong anak ay may genetic na kondisyon ay maaaring maging isang karanasang makapagpapabago ng buhay. Ang aHUS ay isang malubhang kondisyon na maaaring magdulot ng pamumuo ng dugo at makapinsala sa mga organo. Gayunpaman, ang kamakailang pag-unlad ng isang gamot na tinatawag na eculizumab ay lubos na nagpabuti sa survival rate ng mga taong may aHUS. Kung ikaw ay na-diagnose na may aHUS, kausapin ang iyong doktor tungkol sa mga paraan upang maiwasan ang mga nagti-trigger at mabawasan ang iyong panganib ng malubhang sakit. Matutulungan ka niya na maunawaan kung ano ang kailangan mong gawin upang manatiling malusog.

` aHUS, sakit sa bato, pamumuo ng dugo, immune system, genetic mutations, anemia, Eculizumab