Napansin mo na ba na ang ilang mga bata o kabataan ay medyo nahihirapang maglakad, tumakbo, o umakyat sa hagdan kaysa sa iba? O naramdaman mo na ba na unti-unting humihina ang kanilang mga kalamnan? Marahil ang dahilan nito ay ang kondisyong pag-uusapan natin ngayon, na tinatawag na `(Becker Muscular Dystrophy)`. Huwag mag-alala, ipaliwanag natin ang lahat sa simpleng paraan.
Ano ang `(Becker Muscular Dystrophy)`? Sa madaling salita...
Ang `(Becker Muscular Dystrophy)`, na kilala rin bilang `(BMD)` sa madaling salita, ay isang bihirang genetic na kondisyon. Ang nangyayari ay unti-unting humihina ang mga kalamnan sa katawan at bumababa ang kanilang tungkulin. Para maging tumpak, ito ay isang genetic na kondisyon. Ang kondisyong ito ay kadalasang nakakaapekto sa mga lalaki at lalaki. Ang dahilan nito ay `(X-linked inheritance)`, na nangangahulugang ito ay namamana mula sa ina (kung siya ay isang carrier) patungo sa anak na lalaki.
Ang panghihina ng kalamnan na ito ay karaniwang nagsisimula sa iyong mga binti at balakang, at sa paglipas ng panahon, maaari itong kumalat sa iyong itaas na bahagi ng braso, ibig sabihin ay sa iyong itaas na bahagi ng katawan.
Sa mga kasalukuyang kinikilalang uri ng muscular dystrophy, ang BMD ay maaaring ang pangatlong pinakakaraniwang uri sa mga nasa hustong gulang, kasunod ng myotonic dystrophy at facioscapulohumeral dystrophy.
Ano ang pagkakaiba ng `(Becker Muscular Dystrophy)` at `(Duchenne Muscular Dystrophy)`?
Maaaring narinig mo na ang tungkol sa isang kondisyong tinatawag na `(Duchenne Muscular Dystrophy)` o `(DMD)`. Ang `(BMD)` at `(DMD)` ay parehong sanhi ng mga mutasyon sa iisang gene, ibig sabihin, ang gene na nagko-code para sa isang protina na tinatawag na `(dystrophin).` Ang protinang ito na tinatawag na `(dystrophin)` ay napakahalaga para sa kalusugan ng ating mga kalamnan.
Pero narito ang pagkakaiba:
- Ang isang taong may DMD ay halos walang dystrophin protein sa kanilang muscle tissue.
- Ang isang taong may BMD ay may ilang dystrophin sa kanilang mga kalamnan, ngunit hindi ito sapat.
Samakatuwid, ang kondisyong `(BMD)` ay bahagyang hindi gaanong malala kaysa sa `(DMD)`, at ang mga sintomas ay lumilitaw at umuunlad nang mas mabagal kaysa sa `(DMD)`. Gayunpaman, ang mga sintomas ay halos pareho para sa pareho.
Sino ang pinakanaaapektuhan ng kondisyong ito (Becker Muscular Dystrophy)?
Gaya ng nabanggit namin kanina, ang BMD ay pangunahing nakakaapekto sa mga lalaki. Gayunpaman, ang mga babaeng may BMD (ibig sabihin, ang mga may gene na nagdudulot ng sakit ngunit hindi nagpapakita ng mga sintomas) ay maaaring magkaroon ng mga sintomas kung minsan. Gayunpaman, kadalasan ay hindi ito gaanong malala, at napakabanayad lamang.
Kadalasan, ang mga sintomas ay nagsisimula sa pagitan ng edad na 5 at 15. Gayunpaman, ang ilang mga tao ay maaaring makaranas ng mga sintomas sa kalaunan.
Gaano kadalas ang `(Becker Muscular Dystrophy)`?
Ang BMD ay talagang isang bihirang kondisyon.Ang kondisyon ay nakakaapekto sa pagitan ng 3 at 6 sa bawat 100,000 sanggol na ipinapanganak. At gaya ng sinabi namin, mga lalaki ang pinakamaraming naaapektuhan nito.
Ano ang mga sintomas ng '(Becker Muscular Dystrophy)'?
Ang mga sintomas ng BMD ay karaniwang nagsisimula sa pagitan ng edad na 5 at 15, ngunit maaaring mangyari sa kalaunan. Ang nangyayari ay unti-unting lumalala ang panghihina ng kalamnan sa paglipas ng panahon. Kaya, ang mga pinakakaraniwang sintomas ay:
- Hirap sa pag-akyat sa hagdan.
- Hirap sa paglalakad, at ang hirap na ito ay tumitindi sa paglipas ng panahon.
- Nabawasan ang kakayahang mag-ehersisyo (pakiramdam ng pagod kahit na may kaunting pagsisikap).
- Pananakit ng kalamnan at/o panginginig ng kalamnan (tulad ng pulikat).
- Madalas na pagkahulog.
- Paglalakad ng daliri sa paa.
- Palaging nakakaramdam ng pagod (Pagod).
Isipin mo, kung ang anak mo ay hindi na tumatakbo at naglalaro gaya ng dati, at sinasabing "Ma, pagod na po ako" kahit na nakapaglakad na siya nang kaunti, o kung mas mabilis siyang mapagod kaysa sa ibang mga bata kapag naglalaro sa paaralan, mainam na maging maingat ka lang tungkol dito.
Bukod dito, ang BMD ay maaaring magdulot ng iba pang mga sintomas:
- Cardiomyopathy : Ito ay isang bagay na dapat pag-ingatan.
- Hirap sa paghinga.
- Ilang pagkakaiba sa pagkatuto (tulad ng mas matagal na pag-unawa sa ilang bagay kaysa sa iba).
- Pagkawala ng balanse at koordinasyon ng katawan.
Ang mga babaeng may BMD ay maaaring magkaroon lamang ng cardiomyopathy o napakabanayad na panghihina ng kalamnan. Tinatayang humigit-kumulang 22% ng mga may BMD ang magkakaroon ng mga sintomas, ngunit ito ay lubhang nag-iiba sa bawat tao.
Ano ang sanhi ng `(Becker Muscular Dystrophy)`?
Ang BMD ay isang genetic na kondisyon na namamana. Ito ay sanhi ng isang mutation sa gene na nagko-code para sa isang protina na tinatawag na dystrophin. Ang dystrophin ay mahalaga para mapanatiling malakas at matatag ang mga selula ng kalamnan sa ating katawan.
Kaya, kapag may pagbabago sa gene na `(dystrophin)` na ito, maaaring hindi magawa ang protina na `(dystrophin)`, o kaya naman ay lubhang nababawasan ang dami nito. Bilang resulta, sa paglipas ng panahon, ang mga kalamnan ay nagiging mahina at nagsisimulang mapinsala.
Paano namamana ang Becker Muscular Dystrophy? Kailangan mong maunawaan ito nang kaunti!
Ang `(BMD)` ay minana sa paraang tinatawag na `(X-linked recessive inheritance)`. Ngayon, unawain natin ito nang simple.
- Ang ibig sabihin ng X-linked ay ang gene na responsable para sa BMD ay matatagpuan sa X chromosome. Gaya ng alam mo, mayroon tayong dalawang sex chromosome, ang X at Y.
- Ang resessive ay nangangahulugan na upang mangyari ang sakit na ito, ang parehong kopya ng nauugnay na gene (mayroon tayong dalawang kopya ng halos bawat gene) ay dapat mayroong pathogenic variant o mutation na nagdudulot ng sakit.
Pero narito ang pinakamahalagang bagay:
- Ang mga lalaki (XY) ay may isang X chromosome. Kaya, kung mayroong depekto sa nauugnay na gene sa nag-iisang X chromosome na iyon, sapat na ito upang magdulot ng `(BMD)`.
- Ang mga babae ay may dalawang X chromosome (XX) . Kaya para magkaroon ng X-linked recessive disease, kadalasan ay parehong kopya ng gene ang dapat may depekto. Gayunpaman, ang mga babaeng may depektong gene sa iisang X chromosome lamang ay tinatawag na "carriers." Kadalasan, ang mga carrier na ito ay hindi nagpapakita ng mga sintomas. Gayunpaman, napakabihirang mangyari ang banayad o katamtamang mga sintomas.
Ngayon tingnan kung paano ito nangyayari sa mga henerasyon:
- Para sa isang ina na isang tagapagdala ng sakit (may depektong gene sa isang X chromosome) :
- Kung may anak na lalaki na isinilang, may 50% na posibilidad na magkaroon ang anak ng kondisyong `(BMD)`.
- Kung mayroon kang anak na babae, may 50% na posibilidad na siya ay maging carrier ng sakit.
- Para sa isang amang may kondisyong (BMD) :
- Hindi niya maaaring ipasa ang sakit na ito sa kanyang mga anak na lalaki (dahil ipinapasa ng ama ang Y chromosome sa anak na lalaki).
- Ngunit lahat ng kaniyang mga anak na babae ay magiging mga tagapagdala ng sakit (dahil binibigyan ng ama ang anak na babae ng depektibong X chromosome).
Naiintindihan mo ba? Maaaring medyo kumplikado ito, ngunit sa madaling salita, mas malamang na makuha ito ng isang batang lalaki mula sa kanyang ina, kung ang ina ay isang carrier nito.
Paano nasusuri ang `(Becker Muscular Dystrophy)`?
Kung ikaw o ang iyong anak ay pinaghihinalaang may BMD, malamang na magsasagawa ang iyong doktor ng pisikal na eksaminasyon, isang neurological na eksaminasyon, at isang muscle test. Tatanungin ka rin nila tungkol sa iyong mga sintomas at iyong medikal na kasaysayan, kabilang ang kung mayroon bang sinuman sa iyong pamilya ang nagkaroon ng katulad na mga kondisyon.
Sa mga pagsusuring ito, maaaring makita ng doktor ang mga bagay tulad ng:
- Nabawasan na ang mga kalamnan sa mga binti at balakang.
- Bagama't maaaring magmukhang malalaki ang mga kalamnan sa singit sa unang tingin (ito ay tinatawag na "pseudohypertrophy" ), ang totoo ay humihina ang mga ito. Para bang namamaga lang ang mga ito mula sa loob palabas.
- Kurba ng gulugod (scoliosis) at ilang deformidad ng dibdib.
- Mga abnormalidad sa kalamnan, halimbawa, permanenteng paghigpit ng mga kalamnan, litid, at balat sa mga sakong at binti (mga contracture) .
Anong mga pagsusuri ang ginagamit upang masuri ang `(Becker Muscular Dystrophy)`?
Kung pinaghihinalaan ng iyong doktor na ikaw o ang iyong anak ay may BMD, maaari nilang irekomenda ang mga sumusunod na pagsusuri:
- Pagsusuri sa dugo para sa creatine kinase: Kapag nasira ang mga kalamnan, naglalabas ang mga ito ng enzyme na tinatawag na creatine kinase sa dugo. Ang isang taong may BMD ay maaaring magkaroon ng antas ng creatine kinase na ito nang limang beses o higit pa kaysa sa normal.
- Pagsusuri sa genetic blood: Ang genetic test na ito, na sumusuri para sa isang mutation sa Dystrophin gene, ay maaaring tiyak na mag-diagnose ng BMD.
Kung ikaw o ang iyong anak ay kumpirmadong may BMD, maaaring magrekomenda rin ang iyong doktor ng Electrocardiogram (EKG) o Echocardiogram upang suriin ang mga problema sa kalamnan ng puso na maaaring sanhi ng BMD.
Paano ginagamot ang Becker Muscular Dystrophy?
Sa kasamaang palad, sa kasalukuyan ay walang lunas para sa BMD. Samakatuwid, ang pangunahing layunin ng paggamot ay upang makontrol ang mga sintomas at mapanatili ang pinakamahusay na posibleng kalidad ng buhay.
Mayroong dalawang pangunahing paggamot para sa BMD:
1. Corticosteroids: Halimbawa, mga gamot tulad ng prednisolone. Nakakatulong ang mga ito na mapabuti ang paggana ng baga, mapabagal ang pag-unlad ng scoliosis, mapabagal ang pag-unlad ng cardiomyopathy, at pahabain ang inaasahang haba ng buhay.
2. Rehabilitasyon: Nakakatulong ang mga ito sa pasyente na mapanatili ang kanilang kakayahang magtrabaho nang mas matagal at mapabuti ang kanilang kalidad ng buhay.
- Ang physical therapy ay nakakatulong na palakasin ang mga kalamnan.
- Ang speech therapy, occupational therapy, at recreational therapy ay makakatulong sa mga pang-araw-araw na gawain.
Bukod dito, may iba pang mga paggamot na makakatulong sa BMD:
- Mga pantulong sa paggalaw para sa mga bagay tulad ng paglalakad - hal. tungkod, wheelchair, braces.
- Mga gamot para sa `(Cardiomyopathy)` - hal. `(ACE inhibitors)` at `(beta-blockers)` .
- Operasyon upang makatulong sa scoliosis at mga contracture.
- Kung lumala ang hirap sa paghinga (respiratory failure) , maaaring kailanganin ang tracheostomy (isang operasyon upang buksan ang trachea) at artipisyal na paghinga.
Mabuti na lang at may ilang mga bagong gamot na maaaring gamutin ang BMD na kasalukuyang nasa mga klinikal na pagsubok, at maaari nating asahan ang magagandang resulta mula sa mga ito sa hinaharap.
Maaari bang maiwasan ang Becker Muscular Dystrophy?
Dahil ang BMD ay isang namamanang kondisyon, wala tayong magagawa para maiwasan ito.
Gayunpaman, kung mayroon kang BMD, o kung nag-aalala ka na maaaring mayroon kang BMD o ibang genetic na kondisyon, kausapin ang iyong doktor tungkol dito bago ka magkaanak.Napakabuting humingi ng genetic counseling.
Ano ang prognosis ng Becker Muscular Dystrophy?
Ang pananaw para sa isang taong may BMD ay maaaring mag-iba sa bawat tao. Ito ay isang unti-unting pag-unlad ng kapansanan. Gayunpaman, ang kalubhaan ng kapansanan ay nag-iiba. Ang ilang mga tao ay maaaring mangailangan ng wheelchair, habang ang iba ay maaaring kailangan lamang gumamit ng mga pantulong sa paglalakad (mga tungkod, saklay).
Gayunpaman, kung ang isang taong may "(BMD)" ay may sakit sa puso o hirap sa paghinga, maaaring paikliin ang kanilang inaasahang haba ng buhay.
Ang mga komplikasyon na maaaring mangyari dahil sa BMD ay:
- Mga problema sa puso, lalo na ang '(Cardiomyopathy)'.
- Mga kahirapan sa paghinga na dulot ng panghihina ng mga kalamnan sa paghinga.
- Pneumonia o iba pang impeksyon sa paghinga.
- Sa paglipas ng panahon, lumalala ang kapansanan at hindi na kayang gawin ng tao ang kanyang trabaho nang mag-isa.
- Mga bali ng buto.
Ano ang inaasahang haba ng buhay ng isang taong may `(Becker Muscular Dystrophy)`?
Ang inaasahang haba ng buhay ng isang taong may "BMD" ay karaniwang medyo umiikli. Ibig sabihin, nasa pagitan ng 40 at 50 taon. Ang "dilated cardiomyopathy" (isang kondisyon kung saan ang kalamnan ng puso ay humihina at lumalaki) ang pangunahing sanhi ng kamatayan.
Paano ko aalagaan ang isang taong may `(BMD)`? O paano ko aalagaan ang aking sarili?
Kung mayroon kang BMD, mahalagang makakuha ng maayos na pangangalagang medikal upang maiwasan o magamot ang mga komplikasyon ng BMD, tulad ng sakit sa puso at mga problema sa paghinga. Makakatulong din ang pagsali sa isang support group kung saan maaari mong ibahagi ang iyong mga karanasan at makilala ang iba na nakakaintindi sa iyo.
Kung nag-aalaga ka ng isang taong may BMD, mahalagang tiyakin na nakakakuha sila ng pinakamahusay na pangangalagang medikal, mga pantulong sa paglalakad na kailangan nila, at mga therapy na makakatulong sa kanila na gumana nang nakapag-iisa. Ikaw ang dapat na maging tagapagtaguyod nila.
Kailan ako dapat magpatingin sa doktor tungkol sa `(Becker Muscular Dystrophy)`?
Kung ikaw (o ang iyong anak) ay na-diagnose na may Becker Muscular Dystrophy, napakahalagang regular na magpakonsulta sa iyong medical team para sa paggamot at subaybayan ang iyong mga sintomas.
Alam namin na ang isang diagnosis tulad ng Becker Muscular Dystrophy ay hindi madaling maunawaan at harapin. Maaari itong maging nakakalito. Ang iyong medikal na koponan ay magbibigay sa iyo ng isang matibay na plano sa pamamahala na iniayon sa iyong mga sintomas. Mahalagang tiyakin na nakukuha mo ang suportang kailangan mo at inaalagaan ang iyong kalusugan.
Sa buod, mga bagay na kailangan nating tandaan (Mensahe para sa Pag-uwi)
Okay, narito ang ilang simpleng bagay na dapat tandaan tungkol sa `(Becker Muscular Dystrophy)` o `(BMD)` na ating napag-usapan:
- Ang ``(BMD)`` ay isang sakit na henetiko na naipapasa sa mga henerasyon. Dito, unti-unting humihina ang mga kalamnan.
- ItoAng mga lalaki ang pinakamatinding naaapektuhan nito.
- Ang sanhi ay isang depekto sa gene na gumagawa sa protina na "dystrophin".
- Karaniwang nagsisimula ang mga sintomas sa pagkabata (sa pagitan ng edad na 5 at 15). Kabilang sa mga sintomas ang hirap sa paglalakad, pagkapagod, at madalas na pagkadapa.
- Ang cardiomyopathy (sakit sa kalamnan ng puso) at paghihirap sa paghinga ay maaaring mga pangunahing komplikasyon ng kondisyong ito.
- Sa kasalukuyan ay walang lunas para sa kondisyong ito. Gayunpaman, mayroong iba't ibang mga paggamot na magagamit upang makontrol ang mga sintomas at mapabuti ang kalidad ng buhay (hal., corticosteroids, physical therapy).
- Kung mayroon sa pamilya na may ganitong kondisyon, makabubuting humingi ng genetic counseling bago magkaroon ng anak.
- Napakahalaga rin na humingi ng regular na payo at paggamot sa doktor, pati na rin ang manatiling malakas ang pag-iisip.
Huwag mong kalimutan, hindi ka nag-iisa. Kapag dumaranas ka nito, humingi ng tulong sa mga doktor, pamilya, kaibigan, at mga support group. Ito ay magiging isang malaking mapagkukunan ng lakas para sa iyo!
Becker muscular dystrophy, BMD, panghihina ng kalamnan, mga sakit na henetiko, dystrophin, X-linked, mga mutasyon ng gene, kalusugan ng bata, sakit sa puso, physical therapy
💬 Comments (0)
Wala pang komentong nai-post. Idagdag ang iyong komento dito sa unang pagkakataon.
Idagdag ang iyong komento