May ganitong pagbabago ba sa mga talukap ng mata ng iyong sanggol? Alamin natin ang tungkol sa (Blepharophimosis Syndrome)!

Minsan, maaaring napansin mo na ang mga talukap ng mata ng maliliit na sanggol ay nakaposisyon sa kakaibang paraan. Maaaring maliit ang pagbuka ng mga mata, o tila nakalaylay ang mga talukap. Ang makakita ng ganito ay maaaring magdulot sa iyo ng kaunting takot bilang isang ina. Sa mga ganitong pagkakataon, napakahalagang maging mulat sa kondisyong ito na ating pag-uusapan, iyon ay, ang Blepharophimosis Syndrome.

Ano ang Blepharophimosis Syndrome? Sa madaling salita...

Ito ay isang genetic na kondisyon na nakakaapekto sa paraan ng pagkabuo ng iyong mga talukap-mata. Isipin mo, ang ating mga talukap-mata ang pinakamahalagang bahagi na nagpoprotekta sa mata. Kaya, ang pagbukas ng mga mata ng isang taong may sindrom na ito, ibig sabihin, ang puwang sa pagitan ng mga mata, ay mas makitid kaysa sa isang normal na tao. Gayundin, ang itaas na talukap-mata ay mukhang mga talukap-matang nakalaylay . Isa pang bagay ay sa loob ng mata, ibig sabihin, sa gilid ng ilong, makikita mo ang isang maliit na tupi ng balat mula sa ibabang talukap-mata hanggang sa itaas na talukap-mata.

Ang dahilan nito ay isang pagbabago sa gene na tinatawag na 'FOXL2', o gaya ng tawag dito ng mga doktor , isang mutasyon . Ang isa pang mahalagang bagay ay ang mga obaryo ng mga babaeng may 'Blepharophimosis Syndrome' na ito ay maaari ring maapektuhan.

May isa pang mahabang pangalan na ginagamit ng mga doktor para dito, na 'Blepharophimosis, Ptosis, Epicanthus Inversus Syndrome'. Tinatawag din itong 'BPES' sa maikli. Ang ilan ay maaari ring tawagin itong "small eye opening syndrome." Ito ay isang congenital na kondisyon , ibig sabihin ay nakikita na ng sanggol ang mga sintomas na ito pagkapanganak pa lamang.

Ang salitang "blepharophimosis" ay binibigkas na "bleph-a-ro-phi-mo-sis." Medyo kumplikado pakinggan, hindi ba? Pero ayos lang 'yan, sabihin na lang nating 'BPES' para mas simple.

Mayroon bang mga uri nito? (Mga Uri ng BPES)

Oo, mayroong dalawang pangunahing uri ng mga 'BPES' na ito. Ang mga ito ay ang Type I at Type II .

Mayroong ilang mga karaniwang katangian ng parehong uri:

• Mga butas ng mata na mas maliit kaysa sa normal (blepharophimosis) .
• Mga talukap ng mata na nakalaylay (ptosis) .
• Mga mata na mas magkalayo kaysa sa normal (telecanthus) .
• Isang tupi ng balat na nakatiklop pataas sa panloob na bahagi ng ibabang takipmata, ibig sabihin, patungo sa ilong (epicanthus inversus) .

Ngayon tingnan natin kung ano ang mga tiyak na pagkakaiba sa pagitan ng dalawang uri na ito.

Uri ng BPES I

Kung mayroon kang BPES type I, maaari itong magdulot ng kondisyong tinatawag na Primary Ovarian Insufficiency (POI) . Tinatawag din ito ng ilang tao na "premature ovarian failure." Sa madaling salita, ito ay kapag ang mga obaryo ng isang babae ay humihinto sa paggana bago ang inaasahang oras.

Uri II ng BPES (Uri II ng BPES)

Pero kung mayroon kang BPES type II, hindi ito nagdudulot ng anumang iba pang sistematikong problema sa iyong katawan, ibig sabihin ay iba pang malalaking problema na nakakaapekto sa buong katawan. Ang mga sintomas lamang na pangunahing nakikita ay ang mga may kaugnayan sa mga mata.

Gaano kadalas ang blepharophimosis syndrome?

Sa buong mundo, ang 'Blepharophimosis Syndrome' na ito ay nakikita sa rate na humigit-kumulang 1 sa 50,000 na kapanganakan . Nangangahulugan ito na ito ay isang medyo bihirang kondisyon.

Ano ang mga palatandaan at sintomas ng blepharophimosis syndrome?

Ang mga sintomas ng 'Blepharophimosis Syndrome' na ito ay pangunahing nakakaapekto sa hitsura ng iyong mga mata. Tandaan ang apat na pangunahing sintomas na ating napag-usapan kanina:

• Maliliit na bukana ng mata.
• Mga talukap ng mata na nakalaylay ( Ptosis ).
• Malapad ang mga mata (Telecanthus).
• Isang tupi ng balat na natitiklop pataas sa panloob na ibabang talukap ng mata (Mga panloob na ibabang talukap ng mata na natitiklop pataas - Epicanthus Inversus).

Isipin mo na lang, ang mga sintomas na ito ay maaaring magpabago nang kaunti sa hitsura ng mukha ng sanggol. Normal lang para sa mga magulang na mag-alala kapag nakita nila ito. Pero huwag mag-alala, may mga bagay na maaaring gawin tungkol dito.

Bilang karagdagan sa mga pangunahing tampok na ito, makikita ang ilan pang mga tampok:

• Ectropion (pagpihit palabas ng eyeball).
• Ang Strabismus, na kilala rin bilang "mga matang nakakurus ," ay isang kondisyon kung saan ang mga mata ay nakakurus.
• Amblyopia , na sanhi ng nakalaylay na talukap ng mata na humaharang sa paningin. Para maging tumpak, hinaharangan nito ang paningin.
• Ang mga nanikip na tainga , na kilala rin bilang "cup ears" o "lop ears," ay nangangahulugan na ang mga gilid ng earlobes ay maaaring kulubot o nakatiklop pababa.
• Mababang mga tainga.
• Isang malawak na tulay ng ilong.
• Mas maliit kaysa sa normal ang puwang sa pagitan ng ilong at itaas na labi.
• Ang mga taong may type I ay mayroong primary ovarian insufficiency (POI).

Bakit ito nangyayari? Ano ang mga sanhi? (Ano ang sanhi ng blepharophimosis syndrome?)

Ang pangunahing sanhi ng 'Blepharophimosis Syndrome' na ito ay isang baryasyon o mutasyon sa isang gene na tinatawag na 'FOXL2'. Ito ay naipapasa sa pamamagitan ng mga gene sa isang autosomal dominant na paraan.

Sa madaling salita, nangangahulugan ito na kahit iisa lamang ang magulang na mayroong binago (mutated) na gene na ito, maaari itong manahin ng bata.Gayunpaman, maaaring magkaroon ang ilang tao ng kondisyon sa unang pagkakataon nang hindi ito namamana mula sa kanilang mga magulang. Sa ganitong mga kaso, sinasabi ng mga doktor na ito ay isang "sariwa" o bagong genetic mutation, ibig sabihin ay hindi ito minana mula sa apektadong magulang.

Iba pang mga problema na maaaring mangyari dahil dito (Ano ang mga komplikasyon ng blepharophimosis syndrome?)

Maaaring makaapekto ang blepharophimosis sa iyong paningin . Mas mataas ang panganib mong magkaroon ng mga refractive error , na maaaring magdulot ng pagkawala ng paningin sa malayo o malapit.

Sa partikular, ang mga sanggol at maliliit na bata na may malalang ptosis (isang kondisyon na tinatawag na lazy eye) ay maaaring magkaroon ng kondisyon na tinatawag na amblyopia . Ito ay dahil hinaharangan ng mga talukap ng mata ang kanilang paningin, na pumipigil sa utak na makatanggap ng mga signal mula sa mata na iyon. Kung hindi ito agad magagamot, ang paningin sa mata na iyon ay maaaring permanenteng magkaroon ng kapansanan.

Paano ito nasusuri? (Paano nasusuri ang blepharophimosis syndrome?)

Maaaring maghinala ang iyong doktor na mayroon kang Blepharophimosis Syndrome matapos makita ang apat na pangunahing klinikal na palatandaan na ating tinalakay kanina at magsagawa ng pagsusuri sa mata. Maaaring magsagawa ang isang espesyalista sa pangangalaga sa mata ng ilan o lahat ng mga pagsusuring ito:

• Pagsusuri sa katalasan ng paningin: Kabilang dito ang paghiling sa iyo na basahin ang mga letra sa isang tsart. Ang pagsusuring ito ay makakatulong sa iyong doktor na matukoy kung mayroon kang mga error sa repraktibo, tulad ng nearsightedness o farsightedness.
• Mga pagsusuri para sa tamad na mata (Amblyopia) at strabismus .
• Mga pagsusuri sa dugo para sa mga antas ng reproductive hormone (lalo na kung pinaghihinalaan ang type I).
• Mga pagsusuring henetiko : Makukumpirma nito kung mayroong mutasyon sa gene na 'FOXL2'.

Ano ang mga paggamot? (Paano ginagamot ang blepharophimosis syndrome?)

Ang Blepharophimosis Syndrome ay karaniwang ginagamot sa pamamagitan ng operasyon sa pagkabata . Sa pagitan ng edad na 3 at 5, isinasagawa ang operasyon upang itama ang mga kondisyong tinatawag na epicanthus inversus (pagtiklop ng panloob na balat ng talukap ng mata) at telecanthus (mga mata na magkalayo ang pagitan). Pagkatapos, pagkalipas ng mga isang taon, isasagawa ng isang siruhano ang isa pang operasyon upang itama ang nakalaylay na talukap ng mata (ptosis). Minsan, ang lahat ng mga operasyong ito ay maaaring gawin nang sabay-sabay, ngunit ito ay hindi gaanong karaniwan.

Ang mga operasyong ito ay ginagawa hindi lamang upang mapabuti ang hitsura ng mga mata, kundi pati na rin upang matulungan ang pag-unlad ng paningin ng bata. Dahil kung nakapikit ang mga talukap ng mata, hindi maayos na mabubuo ang paningin.

Kung mayroon kang BPES type I, na nangangahulugang Primary Ovarian Insufficiency, maaaring magmungkahi ang iyong doktor ng hormone replacement therapy , lalo na ang mga suplemento ng estrogen. Gayunpaman, mahalagang tandaan na ang mga paggamot na ito ay hindi nakalulutas sa pagkabaog . Dapat mong talakayin ito sa isang espesyalista sa kalusugang reproduktibo.

Mayroon bang paraan upang maiwasan ito? (Paano ko mapapababa ang aking panganib na magkaroon ng blepharophimosis syndrome?)

Walang tiyak na paraan upang maiwasan ang Blepharophimosis Syndrome, dahil ito ay isang genetic na kondisyon. Gayunpaman, kung mayroon sa iyong pamilya na mayroong syndrome, mainam na isaalang-alang ang genetic counseling bago ka magkaroon ng anak. Sa ganitong paraan, mas marami kang matututunan tungkol dito at mapag-uusapan ang panganib na manahin ito ng iyong anak.

Ano ang maaari kong asahan kung mayroon akong blepharophimosis syndrome?

Kung mayroon kang Blepharophimosis Syndrome, kakailanganin mong magpa-check-up nang regular sa mata . Makakatulong ito upang masuri kung malusog ang iyong paningin at kung mayroon pang ibang problema.

Kung mayroon kang type I, dapat kang makipag-usap sa isang endocrinologist o reproductive health specialist tungkol sa mga isyu sa hormone at fertility.

Maaaring gamutin ang Blepharophimosis Syndrome, ngunit hindi ito maaaring mapagaling. Ibig sabihin, bagama't maaaring maibalik ng operasyon ang hitsura at paggana ng mga mata sa ilang antas, hindi nito mababago ang pinagbabatayang sanhi ng sakit.

Anong mga tanong ang dapat kong itanong sa aking tagapagbigay ng pangangalagang pangkalusugan?

Mainam na itanong sa iyong doktor ang mga sumusunod:

• Gaano kadalas ko dapat ipa-check up ang aking mga mata?
• Inirerekomenda mo ba ang genetic counseling?
• Anong mga mungkahi ang maibibigay mo upang matugunan ang mga problema sa pertilidad?
• Sa anong mga sitwasyon mo kakailanganing pumunta sa emergency room dahil sa kondisyong ito?

Ano ang pagkakaiba ng Blepharophimosis intellectual disability syndrome at nito?

Medyo nakakalito rin ito, kaya mainam na linawin. Ang mga taong may kondisyong tinatawag na 'Blepharophimosis intellectual disability syndromes' ay maaari ring makakita ng nakalaylay na mga talukap ng mata at mas maliliit kaysa sa normal na bukana ng mata. Gayunpaman, hindi nila nakikita ang 'telecanthus' (mga matang magkalayo ang pagitan) o 'epicanthus inversus' (mga panloob na tupi ng balat).

Ang pinakamahalaga ay ang mga taong may 'Blepharophimosis intellectual disability syndromes' ay may mas mabagal na pag-unlad ng pag-iisip.Kabilang sa mga halimbawa nito ang mga kondisyong tinatawag na 'Ohdo syndrome' at 'Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson syndrome.' Tinatantya ng mga siyentipiko na mayroong wala pang 1,000 katao sa Estados Unidos na may mga sindrom na ito ng kapansanan sa intelektwal.

Gayunpaman, ang mga may 'Blepharophimosis Syndrome (BPES)' na ating pinag-uusapan ay walang kapansanan sa pag-iisip. Ito ang pangunahing pagkakaiba.

Ang Blepharophimosis Syndrome, o BPES, ay isang bihirang kondisyon na naroroon na pagkapanganak. Ikaw at ang iyong medikal na pangkat ay maaaring pamahalaan nang maayos ang kondisyong ito. Ang operasyon upang itama ang mga problema sa talukap ng mata ay karaniwang bahagi ng plano ng paggamot.

Mensahe para sa Pag-uwi

Okay, mula sa ating napag-usapan, sana ay mayroon kang magandang ideya tungkol sa 'Blepharophimosis Syndrome'. Tandaan:

• Ito ay isang genetic na kondisyon , na pangunahing nakakaapekto sa mga talukap ng mata.
• Ang mga pangunahing sintomas ay maliliit na bukana ng mata, nakalaylay na mga talukap ng mata, mga matang nakatitig sa malayo, at isang tupi ng balat sa loob.
• May dalawang uri (`Type I` at `Type II`) . Sa `Type I`, maaari ring maapektuhan ang mga obaryo.
• Hindi ito nagdudulot ng kapansanan sa intelektwal.
• Maaaring mapabuti ng operasyon ang hitsura at paggana ng mga mata.
• Mahalaga ang regular na pagsusuri sa mata at, kung kinakailangan, paggamot sa hormone.

Normal lang na makaramdam ng takot at pag-aalala kapag nalaman mong may ganitong kondisyon ang iyong anak. Ngunit tandaan, hindi ka nag-iisa. Sa tulong ng mga doktor at wastong paggamot, maraming tao ang nakapag-ayos ng kondisyong ito at namuhay nang normal. Kaya, manatiling matatag at humingi ng kinakailangang medikal na payo.

Blepharophimosis , BPES, Mga Pikit ng Mata, Mga Sakit na Henetiko, Ptosis, Epicanthus Inversus, Kalusugan ng Mata