Mayroon ka bang naipon na cystine sa loob ng mga selula ng iyong katawan? Ito ay tinatawag na cystinosis!

Isipin mo, ano ang mangyayari kung ang isang amino acid na tinatawag na `(cystine)` (cysteine) ay nagsimulang maipon sa loob ng maliliit na selula sa ating katawan? Iyan ang kondisyong tinatawag na `(Cystinosis). Ito ay isang bihirang sakit na henetiko na hindi madalas makita, ngunit dapat itong ituring na napakahalaga. Kapag ang `(cystine)` ay naiipon nang labis sa loob ng mga selula, maaaring mapinsala ang mga selulang iyon. Upang maging tumpak, ang `(cystine)` na ito ay nagiging sanhi ng pagbuo ng maliliit na kristal sa loob ng mga selula, at kapag naiipon ang mga ito, nagdudulot ito ng mga problema para sa iba't ibang organo at tisyu sa ating katawan. Pag-usapan natin ang `(Cystinosis)` na ito nang detalyado at simple ngayon, ha?

Ano ang Cystinosis? Unawain natin nang eksakto!

Sa madaling salita, ang cystinosis ay isang genetic na kondisyon . Ang nangyayari rito ay ang amino acid na `(cystine)` (cysteine) ay naiipon sa loob ng ating mga selula. Alam mo, ang mga amino acid ay napakahalaga para sa ating katawan. Gayunpaman, kung ang `(cystine)` na ito ay labis na naroroon sa mga selula, ito ay nakakapinsala sa mga selula. Dahil sa labis na `(cystine)` na ito , ang maliliit na kristal na parang mga bagay ay nabubuo sa loob ng mga selula. Ang mga kristal na ito ay unti-unting naiipon at nagsisimulang makapinsala sa iba't ibang organo at tisyu sa ating katawan.

Kadalasang naaapektuhan ng cystinosis ang mga bato at mata . Gayunpaman, maaari rin itong makapinsala sa utak, kalamnan, atay, thyroid, pancreas, at sa mga lalaki, ang mga testicle.

Ito ay napakabihirang mangyari, ibig sabihin ay nakakaapekto ito sa halos isa sa bawat isang libong tao. Gayunpaman, ito ay isang napakaseryoso at panghabambuhay na sakit . Gayunpaman, kung ito ay matutukoy nang maaga at magagamot nang maayos, ang paglala at paglala ng sakit ay maaaring higit na makontrol. Gayunpaman, maraming tao ang kalaunan ay nagkakaroon ng end-stage na sakit sa bato at nangangailangan ng kidney transplant.

Mayroon bang iba't ibang uri ng cystinosis?

Oo, mayroong tatlong pangunahing uri ng cystinosis. Ang mga uring ito ay inuuri batay sa edad kung kailan unang lumitaw ang mga sintomas (ibig sabihin, kung kailan nagsimula ang sakit) at ang kalubhaan ng mga sintomas.

1. Nephropathic cystinosis (uri ng sanggol)

Ito ang pinakakaraniwang uri . Humigit-kumulang 95% ng mga taong may cystinosis ay may ganitong uri. Ito rin ang pinakamalalang uri . Tinatawag din itong infantile cystinosis.

Ang mga sanggol na may ganitong `(Nephropathic cystinosis)` ay nagkakaroon ng isang espesyal na kondisyon na nakakasira sa mga bato . Ito ay tinatawag na `(renal Fanconi syndrome)`. Sa kondisyong ito, ang mga mineral at iba pang sustansya na kailangan ng ating katawan ay hindi maayos na nasisipsip sa dugo, ngunit nailalabas sa ihi. Isipin, kapag ang katawan ng isang maliit na bata ay nawawala ang mga bagay na kailangan nito sa ganitong paraan,Nababagalan ang paglaki ng sanggol, nanghihina ang mga buto, maaaring maging baluktot ang mga ito (tinatawag din itong "rickets"), at marami pang ibang problema ang maaaring mangyari.

Karaniwan, sa edad na dalawa , nagsisimulang mabuo ang mga kristal na cystine sa kornea ng mga mata ng isang bata. Naiipon ang mga kristal na ito, at sa paglipas ng panahon, nagiging sensitibo ang mga mata sa liwanag (photophobia). Maaari itong magdulot ng matinding sakit at discomfort sa mata . Parang nagiging asul ang mga mata kapag nalantad sa sikat ng araw.

Ang mga batang may ganitong '(Nephropathic cystinosis)' ay tiyak na nangangailangan ng kidney transplant. Kung hindi magagamot, ang mga bato ay maaaring maging ganap na hindi gumagana nang maayos pagsapit ng edad na 10. Gayunpaman, kung magagamot nang maayos, ang mga batang ito ay maaaring mabuhay hanggang sa pagtanda nang may magandang kalidad ng buhay.

2. Intermediate cystinosis (uri ng pagsisimula ng kabataan)

Ito ay tinatawag ding adolescent o juvenile cystinosis. Ang mga sintomas ay katulad ng sa infantile cystinosis, ngunit ang mga sintomas ay lumilitaw sa huling bahagi ng pagkabata o pagbibinata . Ang mga sintomas ay maaaring banayad o maaaring maging mas malala sa paglipas ng panahon.

Ang mga taong may ganitong uri ng cystinosis ay mangangailangan ng kidney transplant kalaunan. Kung hindi magagamot, ang mga bato ay maaaring maging ganap na hindi gumagana nang maayos sa loob ng 15-25 taon .

3. Non-nephropathic cystinosis (ang uri na nakakaapekto lamang sa mga mata)

Ito ay tinatawag ding benign cystinosis, o ocular cystinosis. Ang ganitong uri ay nakakaapekto lamang sa mga mata . Ang mga kristal na cystine ay nabubuo sa kornea ng mata, na nagdudulot ng photophobia. Gayunpaman, karamihan sa mga taong may ganitong uri ay walang pinsala sa bato o iba pang sintomas .

Ang edad kung kailan nasusuri ang kondisyong ito (Non-nephropathic cystinosis) ay maaaring mag-iba, dahil ang mga sintomas ay hindi gaanong karaniwan. Gayunpaman, kadalasan itong nakakaapekto sa mga nasa katanghaliang gulang na nasa hustong gulang.

Sino ang nagkakaroon ng cystinosis?

Ang Cystinosis ay isang genetic na kondisyon na maaaring makaapekto sa sinuman . Ang sakit ay namamana sa isang autosomal recessive pattern. Nangangahulugan ito na ang parehong mga magulang ay dapat magdala ng mutated gene para sa sakit . Kung ang parehong mga magulang ay mga tagapagdala ng mutated gene (ibig sabihin ay wala silang mga sintomas, ngunit mayroon ng gene), mayroon silang 25% (isa sa apat) na pagkakataon na magkaroon ng anak na may cystinosis.

Gaano kadalas ang sakit na ito?

Ang cystinosis ay isang napakabihirang sakit . Sa buong mundo, isa lamang sa bawat 100,000 hanggang 200,000 na kapanganakan ang naaapektuhan nito.

Paano nakakaapekto ang cystinosis sa ating katawan?

Ang Cystinosis ay isang sakit na kabilang sa grupo ng mga sakit na tinatawag na '(lysosomal storage disorder)'. Isipin mo, sa loob ng ating mga selula ay may maliliit na organelle na tinatawag na '(lysosomes)' . Ang mga ito ay parang mga basurahan ng selula. Pinaghihiwa-hiwalay nila ang mga sustansya tulad ng carbohydrates, protina, at taba. Ang ilang protina ay gumaganap bilang '(enzymes)' at tumutulong sa katawan na masipsip ang mga sustansya na ito. Ang ibang mga protina ay gumaganap bilang '(transporters)'. Ibig sabihin, kinukuha ng mga transporter na ito ang natitirang '(cystine)' mula sa mga nasira na bagay palabas ng mga lysosomes.

Ngayon, kung mawawala mo ang isa sa mga transport protein na iyon, ang `(cystine)` ay hindi makakalabas sa mga lysosome at magsisimulang maipon sa loob ng mga selula. Doon bubuo ang `(cystine)` ng mga kumpol, na makakasira sa mga organo.

Ano ang mga sintomas ng cystinosis?

Ang mga sintomas at ang kanilang kalubhaan ay nag-iiba depende sa edad kung kailan nagsisimula ang sakit at kung kailan ito nasuri.

Ang mga sintomas ng nephropathic cystinosis (infantile form) ay karaniwang nagsisimulang lumitaw sa pagitan ng 6 at 18 buwang gulang , kapag nasira na ang mga bato. Ito ang mga pangunahing sintomas:

• Labis na pagkauhaw (polydipsia).
• Labis na pag-ihi (polyuria).
• Mga kawalan ng balanse ng elektrolit sa katawan.
• Pagsusuka.
• Dehydration.
• Lagnat.

Maaaring kabilang sa iba pang mga sintomas ang:

• Panghihina ng mga buto, rickets.
• Pagkabigong umunlad.
• Pagkapilat o pag-ulap ng kornea ng mga mata.
• Sensitibo sa liwanag (photophobia).
• Kapansanan sa paningin.
• Hirap sa paglunok (dysphagia).

Ang mga sintomas ng intermediate cystinosis (juvenile form) ay katulad ng sa infantile form. Gayunpaman, nagsisimula ang mga ito na lumitaw sa huling bahagi ng pagkabata o pagbibinata. Gayundin, ang mga sintomas ay maaaring hindi gaanong malala. Ang iba pang mga sintomas na maaaring makita sa ganitong anyo ay kinabibilangan ng:

• Pagkapagod, pagod.
• Panghihina ng kalamnan.
• Sakit sa kalamnan `(myopathy)` (myopathy).
• Maikli ang tangkad.
• Naantalang pagdadalaga/pagbibinata.
• Kawalan ng kakayahang magkaanak.

Ang ocular cystinosis (non-nephropathic cystinosis) ay nakakaapekto lamang sa kornea ng mata. Ang photophobia ay karaniwang ang tanging sintomas . Walang mga sintomas na nauugnay sa bato.

Ano ang mga sanhi ng cystinosis?

Ito ay dahil sa mga genetic mutation sa gene na tinatawag na CTNS.Ang gene na `(CTNS)` na ito ay nagtuturo sa ating katawan na gumawa ng protina na tinatawag na `(cystinosin)`. Ang `(Cystinosin)` ay ang transporter protein na nabanggit kanina. Ibig sabihin, ang tungkulin nito ay alisin ang amino acid na `(cystine)` mula sa mga lysosome.

Kaya, kapag mayroong mutasyon sa gene na `(CTNS)`, mayroong depekto sa protina na `(cystinosin)`. Pagkatapos, ang `(cystine)` ay hindi makalabas sa mga lysosome at nagsisimulang maipon. Doon nabubuo ang mga cyst at nasisira ang mga selula sa mga organo.

Matagal nang sinasabi na ito ay namamana sa isang "autosomal recessive pattern". Nangangahulugan ito na ang parehong mga magulang ay dapat na mga tagapagdala ng mutated gene na ito (wala silang mga sintomas) . Kung ang parehong mga magulang ay magmamana ng mutated gene na ito saka lamang magkakaroon ng sakit na ito ang bata.

Paano nasusuri ang Cystinosis?

Tatanungin ka ng iyong doktor tungkol sa iyong mga sintomas at kasaysayan ng medikal ng pamilya. Pagkatapos ay magsasagawa siya ng pisikal na pagsusuri at mag-oorder ng ilang mga pagsusuri upang masuri ang kondisyon.

Anong mga pagsusuri ang ginagawa para dito?

Maaaring gawin ng doktor ang mga sumusunod na pagsusuri:

• Pagsusuri ng dugo: Kukunin ang isang sample ng iyong dugo at susuriin ang antas ng cystine sa mga puting selula ng dugo.
• Pagsusuri sa henetiko: Susuriin ng isang geneticist ang mga mutasyon sa iyong gene na CTNS.
• Urinalysis: Kukunin ang sample ng ihi at susuriin para sa labis na mineral, sustansya, asin, at amino acid.
• Pagsusuri sa mata: Ang isang optalmolohista ay gagamit ng isang espesyal na mikroskopyo (slit lamp) upang maghanap ng mga kristal ng cystine sa iyong kornea.

Kung ikaw ay buntis at may miyembro ng iyong pamilya na may cystinosis, at kayo ng iyong partner ay parehong napatunayang tagapagdala ng sakit, maaaring magsagawa ng prenatal testing, tulad ng amniocentesis, upang malaman kung ang iyong sanggol ay may ganitong sakit . Kabilang dito ang pagkuha ng sample ng mga selula mula sa amniotic fluid na nakapalibot sa sanggol at pagsuri sa mga antas ng cystine.

Maaari ring gamitin ang isa pang pagsusuri na tinatawag na "chorionic villus sampling". Sinusuri nito ang mga selula sa inunan.

Ano ang mga paggamot para sa cystinosis?

Ang gamot na tinatawag na Cysteamine

Ang pangunahing gamot para sa cystinosis ay isang gamot na tinatawag na cysteamine . Ito ay isang ahente na nakakabawas ng cystine. Nangangahulugan ito na binabawasan nito ang mga antas ng cystine sa iyong mga selula.

Kung ang gamot na ito na '(cysteamine)' ay sisimulan nang maaga, ang pinsala sa bato ay maaaring higit na makontrol at maantala.. Nakatulong ang gamot na ito na maantala ang pangangailangan para sa transplantasyon ng bato. May ilang mga bata na nagawang ipagpaliban ang transplantasyon ng bato hanggang sa pagtanda. Gayundin, pinapabuti ng gamot na ito ang paglaki ng mga batang may sakit.

May dalawang uri ng `(Cysteamine)`: `(Cystagon™)` at `(Procysbi™)` (ito ay mga pangalan ng tatak). Ang `(Cystagon™)` ay dapat inumin kada anim na oras. Ang `(Procysbi™)` (para sa mga higit sa 6 na taong gulang) ay may espesyal na patong, kaya maaari itong inumin kada 12 oras.

Ang karaniwang gamot na `(cysteamine)` ay hindi ginagamot ang mga kristal na `(cystine)` sa kornea ng mata. Para dito, mayroong dalawang uri ng patak sa mata na `(cysteamine)` na inaprubahan ng US Food and Drug Administration `(FDA): `(Cystaran™)` at `(Cystadrops™)`. Ang mga patak na ito ay dapat ipahid nang halos isang beses sa isang oras habang ikaw ay gising. Tinutunaw nito ang mga kristal sa kornea at binabawasan ang sensitibidad sa liwanag.

Iba pang mga paggamot

Ang mga batang may cystinosis ay maaaring mangailangan ng iba pang mga paggamot, depende sa kanilang mga sintomas. Kabilang sa mga paggamot para sa Fanconi syndrome ang:

• Uminom ng maraming tubig at electrolytes (upang maiwasan ang labis na pagkawala ng tubig mula sa katawan).
• Gamot upang mapanatili ang balanse ng asin sa katawan.
• Gamot upang itama ang depekto sa pagsipsip ng phosphate ng mga bato.

Ang iba pang mga paggamot para sa cystinosis ay kinabibilangan ng:

• Terapiya sa hormone ng paglago.
• Kung ikaw ay may insulin-dependent diabetes, kailangan mo ng insulin.
• Testosterone para sa mga lalaking may hypogonadism.
• Terapiya sa pagsasalita at wika.
• Pagpapayo sa henetiko.

Ang ilang mga batang nahihirapang kumain ay maaaring kailanganing pakainin sa pamamagitan ng isang tubo (gastronomy tube). Ang tubo na ito ay ginagamit upang magbigay ng wastong nutrisyon at magbigay ng gamot.

Ang ocular cystinosis, na nakakaapekto lamang sa mga mata, ay maaari ring gamutin sa mga sumusunod na paraan:

• Pag-iwas sa maliwanag na liwanag.
• Nakasuot ng salaming pang-araw.
• Pagpapanatiling basa ang mga mata.
• Bihirang-bihira, maaaring kailanganin ang isang corneal transplant.

Paglipat ng bato

Kahit na may maagang pagtuklas at paggamot, ang mga taong may nephropathic at intermediate cystinosis ay kalaunan ay nagkakaroon ng kidney failure. Sa una, maaaring gamutin ng iyong doktor ang kidney failure gamit ang dialysis. Ang dialysis ay isang makina na pumapalit sa ilan sa mga trabahong ginagawa ng iyong mga bato. Sinasala nito ang mga dumi mula sa iyong dugo at tumutulong na mapanatili ang wastong antas ng ilang kemikal sa iyong katawan. Gayunpaman, ang kidney failure ay hindi na maibabalik, at sa kalaunan ay kinakailangan ang isang kidney transplant .

Ang mga kidney transplant ay lubhang matagumpay para sa mga taong may cystinosis. Ang isang naibigay na bato ay hindi nag-iipon ng cystine . Gayunpaman, ang cystine ay maaari pa ring maipon sa iba pang mga organo sa iyong katawan. Samakatuwid, kakailanganin mong uminom ng gamot habang buhay .

Mayroon bang anumang mga side effect ng paggamot?

Ang gamot na `(cysteamine)` ay may bahagyang mabahong amoy at hindi kanais-nais na lasa . Samakatuwid, ang ilang mga tao ay maaaring makaranas ng pagduduwal, pagsusuka, at heartburn kapag iniinom ang gamot na ito. Ang `(cysteamine)` ay maaari ring magdulot ng labis na acid sa tiyan. Ang ilang mga tao ay umiinom ng mga gamot tulad ng `(proton pump inhibitors)` upang mabawasan ang acid sa tiyan. Maaari nitong mabawasan ang kanilang mga sintomas sa gastrointestinal. Ang `(cysteamine)` ay maaari ring magdulot ng mabahong hininga `(halitosis)` at mabahong hininga.

Maaari bang maiwasan ang Cystinosis?

Ang cystinosis ay isang genetic na kondisyon, kaya hindi ito mapipigilan . Kung ikaw ay buntis o nagpaplanong magbuntis, maaari mong isaalang-alang ang genetic testing upang malaman kung ang iyong sanggol ay nasa panganib na magkaroon ng sakit.

Ano ang pananaw para sa isang taong may cystinosis? / Gaano katagal sila mabubuhay?

Noong unang panahon, ang nephropathic cystinosis ay isang nakamamatay na sakit ng mga bata. Ngunit ngayon, dahil sa pag-unlad ng gamot na cysteamine at pagsulong ng kidney transplantation, ang inaasahang haba ng buhay ng mga taong may cystinosis ay umabot na sa pagtanda . Ang ilang mga tao ay nabubuhay nang mahigit 50 taong gulang.

Mahalaga ang maagang pagtuklas ng cystinosis. Sa pamamagitan ng wastong paggamot, maaaring makontrol ang sakit. Kung hindi magagamot, ang mga batang may cystinosis ay magkakaroon ng kidney failure pagsapit ng edad na 10. Kahit na may paggamot, maraming bata ang magkakaroon ng kidney failure sa huling bahagi ng pagkabata o pagbibinata. Mangangailangan ito ng dialysis at kalaunan ay isang kidney transplant.

Kung iinom ka ng cysteamine, kailangan mo itong ipagpatuloy habang buhay . Ipinakita ng pananaliksik na mapipigilan nito ang marami sa mga huling komplikasyon ng cystinosis na walang kaugnayan sa mga bato.

Panghuli, mga bagay na dapat tandaan

Ang Cystinosis ay isang genetic na kondisyon na maaaring magdulot ng iba't ibang sintomas. Kung maaga itong masusuri at magagamot, ang paglala ng sakit ay maaaring higit na makontrol . Dati itong nakamamatay sa mga bata, ngunit maaari na ngayong gamutin sa pamamagitan ng gamot. Kahit na may gamot, ang mga taong may cystinosis ay kalaunan ay nagkakaroon ng kidney failure at nangangailangan ng kidney transplant. Gayunpaman, ang mga taong may sakit na ito ay nabubuhay nang maayos hanggang sa pagtanda.

Kung ikaw o ang isang kakilala mo ay may mga sintomas na ito, napakahalagang humingi agad ng medikal na payo.Huwag mag-alala, pero mabuti para sa lahat na maging mulat sa mga ganitong bagay.

` cystinosis, cystine, sakit sa bato, sakit sa henetiko, Fanconi syndrome, cysteamine, sakit sa bato, sakit sa henetiko, kalusugan ng bata