Unti-unti na bang humihina ang mga kalamnan ng inyong anak? Alamin natin ang tungkol sa Duchenne Muscular Dystrophy!

Nahuli ba sa paglalakad ang iyong anak kumpara sa ibang mga bata? O palagi ba siyang natutumba? Napansin mo ba na nahihirapan siyang bumangon mula sa pagkakaupo o pag-akyat sa hagdan? Ito ang mga bagay na minsan ay hindi natin gaanong napapansin bilang mga magulang. Ngunit kung minsan ito ay maaaring maging mga unang senyales ng isang kondisyon tulad ng Duchenne Muscular Dystrophy. Kaya pag-usapan natin ito ngayon. Huwag matakot, ang pinakamahalagang bagay ay ang maging mulat dito.

Ano ang Duchenne Muscular Dystrophy (DMD)?

Sa madaling salita, ang 'muscular dystrophy' ay isang grupo ng mga sakit na nagpapahina sa mga kalamnan sa paglipas ng panahon at binabawasan ang kanilang kakayahang umangkop. Ang pinakakaraniwang uri nito ay ang Duchenne muscular dystrophy, na tinatawag nating DMD sa maikling salita.

Ito ay dahil sa isang depekto sa isang gene na tumutulong na mapanatiling malusog ang ating mga kalamnan. Isipin ang ating mga kalamnan bilang isang pader na ladrilyo. Ang semento na nagbubuklod sa mga ladrilyong ito ay isang protina na tinatawag na dystrophin . Sa mga batang may DMD, ang katawan ay hindi nakakagawa ng dystrophin protein na ito, o kakaunti lang ang nagagawa nito. Pagkatapos, tulad ng isang pader na walang semento, ang mga kalamnan ay madaling masira at unti-unting humina.

Ang kondisyong ito ay pinakakaraniwan sa mga batang lalaki . Karaniwang lumilitaw ang mga sintomas sa maagang pagkabata. Sa una, maaaring mahirap tumayo, maglakad, at umakyat sa hagdan. Sa paglipas ng panahon, maaaring kailanganin ng ilang bata na gumamit ng wheelchair. Maaari ring maapektuhan ang puso at baga.

Ano ang mga sintomas? Paano mo ito makikilala?

Kung ang iyong anak ay may DMD, karaniwan mong mapapansin ang mga unang palatandaan bago ang edad na 6. Ang mga kalamnan sa mga binti ang unang apektado. Ito ang dahilan kung bakit ang mga batang ito ay nagsisimulang maglakad nang mas huli kaysa sa ibang mga bata. Pagkatapos nilang maglakad, madalas silang natutumba, nahihirapang bumangon mula sa sahig, at nahihirapang umakyat sa hagdan. Pagkaraan ng ilang sandali, maaari silang magsimulang maglakad nang pa-waddle o maglakad gamit ang dulo ng kanilang mga daliri sa paa.

Habang lumalaki ang bata, maaaring lumitaw ang mas maraming sintomas.

Ngunit tandaan, ang DMD ay karaniwang hindi isang masakit na kondisyon, at hindi ito nakakaapekto sa katalinuhan ng isang bata.

Paano tumpak na matukoy ang sakit?

Kung mapapansin mo ang mga sintomas na ito sa iyong anak, ang pinakamahusay na gawin ay magpatingin sa iyong doktor sa lalong madaling panahon. Tatanungin ka niya tungkol sa mga sintomas ng iyong anak. Pagkatapos ay susuriin niya ang bata at, kung kinakailangan, irerekomenda ka niya para sa ilang mga pagsusuri.

Mga pagsusuring isasagawa kung may anumang pagdududa ang doktor

• Mga pagsusuri sa dugo: Pangunahing tinitingnan nito ang isang enzyme na tinatawag na Creatine Kinase (CK) . Ang CK enzyme na ito ay inilalabas sa dugo kapag nasira ang mga kalamnan. Kaya kung ang antas ng CK ay napakataas, ito ay isang malaking palatandaan na mayroon kang DMD.
• Mga pagsusuri sa gene: Ang pagsusuring ito, na maaaring gawin gamit ang sample ng dugo, ay maaaring tumpak na matukoy kung mayroong depekto sa dystrophin gene na nagdudulot ng DMD. Maaaring gawin ang pagsusuring ito upang makita kung ang mga babaeng kamag-anak ay mayroon ding gene na ito (mga tagapagdala ng sakit).
• Biopsy ng kalamnan:Dito, isang napakaliit na piraso ng kalamnan ng bata ang kinukuha gamit ang isang napakaliit na karayom ​​at sinusuri sa ilalim ng mikroskopyo. Makukumpirma kung mababa ang antas ng dystrophin protein. Gayunpaman, dahil sa makabagong genetic testing ngayon, hindi na kinakailangan ang pagsusuring ito sa karamihan ng mga kaso.

Ano ang mga paggamot?

Wala pang lunas para sa DMD. Gayunpaman, maraming epektibong paggamot upang makontrol ang mga sintomas at protektahan ang mga kalamnan, puso, at baga.

• Corticosteroids: Ang mga gamot tulad ng Prednisone at Deflazacort ay malaking tulong sa pagkontrol ng pinsala sa kalamnan. Ang mga batang umiinom ng mga gamot na ito ay maaaring maglakad nang 2-5 taon nang mas matagal kaysa sa mga hindi umiinom. Nakakatulong din ang mga ito na mas gumana ang puso at baga.
• Mga Makabagong Gamot: Sa kasalukuyan, maraming naka-target na paggamot ang ipinakilala depende sa uri ng depektong henetiko na nagdudulot ng DMD. Kabilang sa ilan sa mga gamot ang Eteplirsen, Golodirsen, at Casimersen. Nakakatulong ang mga ito na maibalik ang nawawalang dystrophin protein sa isang tiyak na antas.
• Gene therapy: (Delandistrogene moxeparvovec - Elevidys) ang unang gene therapy na inaprubahan para sa layuning ito. Kabilang dito ang pagbibigay sa katawan ng isa pang protina na bahagyang pumapalit sa tungkulin ng dystrophin protein. Ang mga ito ay bago pa rin at magastos na mga paggamot.
• Payo ng Cardiologist: Ang mga batang may DMD ay maaaring magkaroon ng mga problema sa puso, kaya mahalaga ang regular na pagpapatingin sa isang cardiologist . Ang ilang gamot sa presyon ng dugo ay makakatulong na protektahan ang kalamnan ng puso.
• Physiotherapy: Ang ehersisyo at mga pag-unat ay makakatulong na mapanatiling flexible ang mga kalamnan at kasukasuan. Mahalagang humingi ng payo sa isang physiotherapist para dito.
• Operasyon: Sa ilang mga kaso, maaaring kailanganin ang operasyon upang itama ang naninigas na kalamnan (contractures) at upang itama ang kurbada ng gulugod (scoliosis).

Mga bagay na maaari mong gawin bilang mga magulang

Normal lang na makaramdam ng labis na pagkabalisa kapag nalaman mong ang iyong anak ay may kondisyon tulad ng DMD. Ngunit tandaan, ang pagkakaroon ng kondisyong ito ay hindi nangangahulugan na ang iyong anak ay hindi na makakapag-aral, makakalaro kasama ang mga kaibigan, o magiging masaya. Sa pamamagitan ng pagsunod sa tamang plano ng paggamot, matutulungan mo ang iyong anak na mamuhay nang aktibo.

• Tulungan silang tumayo at maglakad hangga't maaari: Nakakatulong ito na mapanatiling malakas ang kanilang mga buto at tuwid ang kanilang gulugod. Kung kinakailangan, maaari kang gumamit ng mga aparato tulad ng 'braces' o 'standing walkers'.
• Magbigay ng maayos na nutrisyon:Walang tiyak na diyeta para sa DMD. Gayunpaman, ang isang malusog na diyeta ay makakatulong sa pagkontrol ng timbang at maiwasan ang mga bagay tulad ng tibi. Makipag-usap sa isang dietitian upang lumikha ng plano sa pagkain na angkop sa iyong anak.
• Manatiling aktibo: Humingi ng payo mula sa isang physical therapist at isali ang iyong anak sa mga ligtas na ehersisyo na hindi nagpapabigat sa mga kalamnan.
• Maging matatag din: Ang pakikipag-usap sa ibang pamilya na may ganitong mga anak at pagbabahagi ng mga karanasan ay magiging isang malaking mapagkukunan ng lakas para sa iyo. Sumali sa mga grupo ng suporta para diyan. Kung kinakailangan, huwag mag-atubiling humingi ng tulong sa isang psychologist.

Bilang konklusyon, ang buhay na may DMD ay mahirap. Ngunit sa pamamagitan ng tamang medikal na paggamot, physical therapy, nutrisyon, at mapagmahal na pangangalaga, ang mga batang ito ay maaaring mamuhay nang matagumpay at masayang buhay tulad ng iba pa sa lipunan ngayon. Lahat tayo ay may pag-asa na sa pagsulong ng agham, mas mahuhusay na paggamot ang lilitaw sa hinaharap.