Mayroon na bang miyembro ng pamilya mo ang nagkaroon ng kanser sa colon? Tara, pag-usapan natin ang genetic condition na ito (Familial Adenomatous Polyposis - FAP)!

Mayroon na bang miyembro ng pamilya mo, marahil noong bata pa, ang nagkaroon ng kanser sa colon? O may doktor na nagsabi sa iyo na mayroon kang maliliit na bukol (polyps) sa iyong colon kasama ang mga problema sa tiyan? Narinig mo man ang tungkol dito o hindi, napakahalagang malaman ang kondisyong ito na tinatawag na 'FAP' na pag-uusapan natin ngayon. Dahil kahit medyo bihira ito, kung matutukoy nang maaga, makakaiwas ito sa maraming malalaking problema.

Ano ang FAP sa simpleng pananalita?

Sa madaling salita, ang Familial Adenomatous Polyposis, o FAP sa madaling salita, ay isang genetic na kondisyon na nagdudulot ng malaking bilang ng maliliit na bukol (polyps) na tinatawag na adenomas, na maaaring maging kanser, na mabuo sa iyong colon at kung minsan ay sa loob ng iyong tumbong.

Isipin mo, may mga taong nagkakaroon ng isa o dalawa sa mga tumor na ito sa kanilang colon habang sila ay tumatanda. Normal lang iyon. Pero para sa isang taong may 'FAP', kadalasan ay mayroon silang mahigit isang daan, minsan ay libu-libo ng mga tumor na ito, ngunit nagsisimula silang mabuo sa napakamurang edad, marahil ay kasingbata ng sampung taong gulang. Samakatuwid, ang posibilidad na ang isa sa mga tumor na ito ay maging kanser ('colorectal cancer'), ibig sabihin, ang panganib sa buong buhay, ay napakataas .

Upang makontrol ang panganib na ito, karaniwang inirerekomenda ng mga doktor ang operasyon upang alisin ang buong colon (total colectomy) . Minsan, tinatanggal din ang tumbong (proctocolectomy). Ito ay dahil sa FAP, ang mga tumor na ito ay masyadong mabilis na lumalaki upang makontrol sa pamamagitan ng pag-alis ng mga ito nang paisa-isa. Sa katunayan, kung hindi gagawin ang operasyong ito, maraming taong may FAP ang magkakaroon ng kanser pagdating ng katanghaliang gulang .

Ang mga taong may FAP ay maaaring magkaroon ng iba pang uri ng tumor, hindi lamang sa colon, kundi pati na rin sa ibang mga lugar, tulad ng balat, malambot na tisyu, ngipin, at mga buto. Kahit na matapos matanggal ang colon, maaaring kailanganin mong patuloy na sumailalim sa mga screening upang suriin ang iba pang mga tumor na ito, at maaaring kailanganin mo ring sumailalim sa operasyon para sa mga ito.

Ano ang panganib na magkaroon ng kanser para sa mga taong may FAP?

Kung hindi magagamot, ang isang taong may FAP ay may halos 100% na posibilidad na magkaroon ng kanser sa colon. Gayundin, ang kanser ay maaaring lumago nang mas maaga at sa mas batang edad kaysa sa ibang mga tao. Kung ang isang miyembro ng pamilya ay kilalang may ganitong kondisyon, ang mga bata sa mga pamilyang iyon ay dapat sumailalim sa colonoscopy bawat taon simula sa edad na 10 .

Bukod sa kanser sa colon, ang mga taong may FAP ay nasa panganib na magkaroon ng iba pang uri ng kanser:

• Kanser sa itaas na bahagi ng maliit na bituka ('Kanser ng Duodenal') - humigit-kumulang 8%
• Kanser sa papillary thyroid - humigit-kumulang 2%
• Kanser sa pancreas - humigit-kumulang 2%
• Kanser sa atay na tinatawag na "Hepatoblastoma" (lalo na sa mga bata) - humigit-kumulang 1.5%
• Kanser sa tiyan - humigit-kumulang 1%
• Mga tumor sa utak at spinal cord - mas mababa sa 1%

Mayroon bang iba't ibang uri ng FAP?

Oo, mayroong isang pangunahing uri ng 'FAP' at ilan pang mga subtype bilang karagdagan doon.

• "Klasikong" FAP: Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng pagkakaroon ng higit sa 100 adenoma sa colon.
• "Attenuated" FAP (AFAP): Ito ay isang medyo hindi gaanong malalang subtype. Mayroong nasa pagitan ng 20 at 100 cyst sa colon.
• Gardner syndrome: Tulad ng klasikong 'FAP', mayroong mahigit 100 tumor sa colon. Bukod pa rito, ang iba pang mga uri ng tumor ay nabubuo sa ibang bahagi ng katawan.
• Turcot syndrome: Isang kanserong tumor ang nabubuo sa utak kasama ng maraming tumor sa bituka.

Gaano kadalas tinatawag na FAP ang kondisyong ito?

Ang FAP ay isang napakabihirang kondisyon . Nakakaapekto ito sa halos isa sa 8,000 katao. Ang FAP ay bumubuo sa halos 0.5% ng lahat ng kanser sa colon. Ang mga subtype tulad ng AFAP, Gardner syndrome, at Turcotte syndrome ay mas bibihira pa.

Ano ang pagkakaiba ng FAP at Lynch syndrome?

Ang Lynch syndrome ay isa pang namamanang kondisyon na nagpapataas ng panganib na magkaroon ng kanser sa colon at iba pang mga kanser. Ang Lynch syndrome ay tinatawag ding HNPCC (hereditary nonpolyposis colorectal cancer syndrome). Gaya ng ipinahihiwatig ng pangalan, hindi ito nangangahulugang maraming bilang ng mga tumor sa colon ang nabubuo .

Ang mga taong may Lynch syndrome ay maaaring magkaroon ng kanser kahit na may isa o higit pang mga tumor sa colon. Gayundin, ang mga tumor at kanser ay nabubuo nang medyo huli kaysa sa FAP, at ang panganib ay bahagyang mas mababa. Ang dalawang kondisyong ito ay sanhi ng magkaibang mutasyon ng gene .

Ano ang mga sintomas ng FAP? Paano natin ito makikilala?

Sa FAP, ang mga colon polyp ay nagsisimulang mabuo nang mas maaga kaysa sa pangkalahatang populasyon, kadalasan sa mga taon ng pagbibinata o pagbibinata . Ang mga polyp na ito ay maaaring hindi magdulot ng anumang sintomas hangga't hindi sila mapanganib na lumaki. Ngunit kung sasailalim ka sa colonoscopy, mahahanap ito ng iyong doktor.

Ang mga taong may 'FAP' ay maaaring mayroong daan-daan o libu-libong polyp sa kanilang colon . Ang mga taong may 'AFAP' ay mayroong hindi bababa sa 20. Dahil ang mga polyp ay mas marami at mas mabilis na lumalaki sa 'FAP', mas malamang na magdulot sila ng mga sintomas kaysa sa mga polyp. Kabilang sa mga sintomas ang:

• Pagdurugo sa tumbong
• Pagtatae
• Talamak na sakit ng tiyan

Ang mga taong may FAP ay maaaring minsan ay may mga sintomas na maaaring makilala ng mga doktor sa labas:

• Dermatofibromas: Mga bukol na parang peklat at mahibla sa ilalim ng balat.
• Mga epidermal cyst: Mga bukol na puno ng keratin at bilog na matatagpuan sa ilalim ng balat.
• Osteoma: Mga tumor na hindi kanser na nabubuo sa mga buto. Ang mga ito ay karaniwang matatagpuan sa panga o bungo.
• Mga ekstrang ngipin o mga ngiping naapektuhan:Makikita ang mga ito sa isang X-ray ng mga ngipin.
• Congenital hypertrophy of the retinal pigment epithelium (CHRPE): Makikita ang mga ito sa panahon ng pagsusuri sa mata. Gayunpaman, kadalasan ay hindi ito nagdudulot ng mga problema sa paningin.

Sa anong edad karaniwang nagsisimula ang mga sintomas ng FAP?

Sa FAP, ang paglaki ng colon ay karaniwang nagsisimula sa edad na 16. Sa AFAP, maaari itong magsimula nang medyo huli. Kung alam ng iyong mga magulang at doktor na ikaw ay nasa panganib para sa kondisyon, maaari ka nilang simulan ang pagsusuri pagkatapos ng edad na 10. Kung hindi, maaaring masuri ka na may kondisyon dahil sa iyong mga sintomas.

Ano ang pangunahing sanhi ng FAP?

Ang pangunahing sanhi ng FAP ay isang mutasyon ng gene . Ang gene na ito ay tinatawag na adenomatous polyposis coli (APC) gene . Tinatawag din itong tumor suppressor gene. Nangangahulugan ito na pinipigilan ng gene na ito ang mga selula na lumaki nang hindi kontrolado at bumuo ng mga tumor. Kapag nangyari ang mutasyon ng gene, naaantala ang paggana ng gene na ito.

Ang mutasyon ng gene na nagdudulot ng FAP ay isang germline mutation. Nangangahulugan ito na hindi ito isang bagay na nangyayari habang nabubuhay, kundi isang bagay na nangyayari sa paglilihi . Ito ay isang bagay na naipapasa mula sa henerasyon hanggang sa henerasyon. Kung ang isa sa iyong mga magulang ay may mutasyong ito, mayroon kang 50% na pagkakataon na manahin ito. Gayunpaman, humigit-kumulang 30% ng mga mutasyong ito ay bago (mga orihinal na mutasyon), ibig sabihin, hindi ito minana . Samakatuwid, humigit-kumulang 30% ng mga pasyenteng nasuri na may FAP ay maaaring walang kasaysayan sa pamilya ng sakit.

Ano ang mga posibleng komplikasyon ng FAP?

Ang pinakamahalagang komplikasyon na dapat pamahalaan sa FAP ay ang kanser sa colon . Ang operasyon upang alisin ang iyong colon (colectomy) ay maaaring lubos na makabawas sa panganib na ito. Gayunpaman, ang pamumuhay nang walang colon ay maaaring magkaroon ng ilang epekto sa iyong buhay dahil nagbabago ang paraan ng iyong pagdumi. Maaaring kailanganin mong gumamit ng ileostomy pouch o ileal pouch sa halip na colon.

Dahil ang gene mutation na nagdudulot ng FAP ay nasa bawat selula sa iyong katawan, ang mga tumor ay maaaring tumubo kahit saan sa iyong katawan . Ang iba pang mga tumor ay maaari ring tumubo sa labas ng colon, at kung minsan ay maaari itong maging kanser. Maaaring magrekomenda ang iyong doktor ng iskedyul ng screening upang hanapin ang mga ganitong uri ng tumor:

• Mga polyp sa duodenum/periampullary:Ang mga ito ay nabubuo sa itaas na bahagi ng iyong maliit na bituka (duodenum), o kung saan ang bile duct o pancreatic duct ay sumasama sa maliit na bituka. Halos lahat ng may FAP ay nagkakaroon nito. Ang isang maliit na bilang ng mga tao ay maaaring magkaroon ng duodenal cancer, ampullary cancer, pancreatic cancer sa duct, o bile duct cancer.
• Mga polyp sa tiyan: Humigit-kumulang 90% ng mga taong may FAP ay nagkakaroon ng mga polyp sa tiyan, ngunit 1% lamang sa mga ito ang nagiging kanser.
• Mga tumor na desmoid: Ito ay mga tumor na hindi kanser na nabubuo sa nag-uugnay na tisyu. Nangyayari ang mga ito sa humigit-kumulang 15% ng mga taong may FAP. Bagama't hindi sila kanser, kung minsan (mga 5%) ay maaari silang magdulot ng malubhang problema sa kalusugan at maging kamatayan. Maaari silang maging napaka-agresibo, kumakalat sa mga kalapit na istruktura, at pumipilit o humaharang sa mga daluyan ng dugo, organo, at nerbiyos. Mahirap silang alisin at maaaring bumalik.
• Papillary thyroid cancer: Ang ganitong uri ng kanser sa thyroid ay nangyayari sa humigit-kumulang 2% ng mga taong may FAP. Ito ay medyo hindi gaanong mapanganib at kadalasang nagagamot.
• Kanser sa atay: Ang mga batang may FAP, sa partikular, ay may maliit na panganib na magkaroon ng isang bihirang kanser sa atay na tinatawag na hepatoblastoma.
• Medulloblastoma: Ito ay isang kanser sa utak. Maaari itong mangyari kasabay ng Turcot syndrome, na nauugnay sa FAP. Kahit na may FAP, ito ay napakabihirang mangyari.
• Mga rectal polyp: Kung hindi mo maaalis ang iyong tumbong kasama ng iyong colon, nasa panganib kang magkaroon ng mga rectal polyp, kaya kakailanganin mong sumailalim sa mga eksaminasyon sa proctoscopy sa buong buhay mo.

Paano ka sigurado kung mayroon kang FAP?

Kung gusto mong malaman kung namana mo ang APC gene mutation, malalaman mo ito sa pamamagitan ng genetic testing . Ang genetic test ay kumukuha ng sample ng iyong DNA (tulad ng dugo o laway) at naghahanap ng mga partikular na gene mutation. Kung mayroon kang mutation, ang susunod na hakbang ay ang pagpapa-colonoscopy upang suriin ang mga adenoma.

Nasusuri ang FAP kapag mayroong hindi bababa sa 100 polyp (20 kung AFAP) at ang pagkakaroon ng mutasyon sa gene ng APC . Hindi lamang ang FAP ang namamanang kondisyon na nagdudulot ng adenomatous polyp. Ang MUTYH-associated polyposis ay isang katulad na kondisyon, ngunit ito ay sanhi ng isang mutasyon sa ibang gene na tinatawag na MUTYH.

Ano ang plano ng paggamot para sa isang taong may FAP?

Kasama sa plano ng paggamot para sa FAP ang panghabambuhay na pagsubaybay at mandatoryong operasyon.Sa mga unang yugto, kung mayroon kang maliit na bilang ng mga polyp (o AFAP), maaaring tanggalin ng iyong doktor ang mga ito nang paisa-isa sa panahon ng colonoscopy (polypectomy). Kapag ang mga polyp ay naging napakalaki o naging kanser, maaaring kailanganin ang operasyon.

Operasyon

Karamihan sa mga taong may classic FAP ay kailangang sumailalim sa total colectomy sa kanilang huling bahagi ng twenties o unang bahagi ng thirties . Ang iyong doktor ang magpapasya kung kailan ipapasailalim sa iyong operasyon batay sa iyong mga partikular na risk factor. Kakausapin ka rin niya tungkol sa iba't ibang uri ng colectomy na maaari mong gawin.

Kapag tinanggal ang iyong colon, may puwang na nalilikha sa pagitan ng iyong maliit na bituka at tumbong (o anus). Minsan, maaaring pagdugtungin muli ng isang siruhano ang dalawang dulong ito. Pagkatapos ay maaari kang dumumi sa pamamagitan ng iyong tumbong gaya ng dati. Kung hindi iyon posible, gagawa sila ng 'ostomy', na isang bagong butas sa iyong tiyan para lumabas ang iyong dumi.

Pagsusuri

Papayuhan ka ng iyong medical team kung gaano kadalas ka dapat sumailalim sa mga screening test para sa iba't ibang uri ng tumor, batay sa iyong mga personal na risk factor. Para sa classic FAP, inirerekomenda ang mga colonoscopy bawat taon mula edad 10 hanggang colectomy . Para sa AFAP, dapat magsimula ang screening bawat taon, kahit na sa edad na 20.

Pagkatapos ng iyong colectomy, dapat kang magpatuloy sa pagpapa-sigmoidoscopy, na susuri sa ibabang bahagi ng iyong digestive system (GI - gastrointestinal tract). Kung mayroon ka pang natitirang bahagi ng iyong tumbong, dapat itong suriin nang hindi bababa sa bawat 6 hanggang 12 buwan. Kung ang iyong tumbong ay tinanggal at pinalitan ng ileal pouch, dapat itong suriin nang hindi bababa sa bawat 1 hanggang 4 na taon.

Maaaring kabilang sa iba pang naka-iskedyul na mga pagsusulit ang:

• Upper endoscopy: Ito ay katulad ng colonoscopy, ngunit ginagawa ito sa itaas na bahagi ng iyong sistema ng pagtunaw. Isang endoscope ang idadaan sa iyong lalamunan at papasok sa iyong tiyan at sa itaas na bahagi ng iyong maliit na bituka (duodenum) upang suriin ang mga polyp. Kung mayroon man, maaaring tanggalin ito ng iyong doktor kasabay ng pamamaraan.
• Mga pagsusuri sa ultrasound para sa kanser sa thyroid o atay.
• Mga pagsusuring CT scan (computed tomography scan) o MRI (magnetic resonance imaging) para sa mga desmoid tumor.

Maaari bang maiwasan ang FAP?

Pagpapayo sa henetiko upang maunawaan ang panganib ng pagpasa ng kondisyon ng FAP sa iyong mga anakMakakatulong ito. Ang pag-uusap tungkol sa mga panganib na ito ay makakatulong sa iyo na planuhin ang iyong pamilya. Kadalasan, hindi posibleng mapigilan ang isang genetic mutation na mangyari sa panahon ng paglilihi, ngunit may iba't ibang mga opsyon sa family planning na maaari mong isaalang-alang.

Ano ang inaasahang haba ng buhay ng isang taong may FAP?

Kung hindi magagamot, ang karaniwang inaasahang haba ng buhay ay humigit-kumulang 42 taon . Gayunpaman, sa pamamagitan ng wastong pangangalagang medikal at paggamot, maaari kang mamuhay nang normal . Matapos matanggal ang iyong colon, ang pinakamalaking panganib ay nagmumula sa iba pang mga kanser sa sistema ng pagtunaw at sa mas problematikong mga 'desmoid' na tumor. Ang mga ito ay mas hindi karaniwan kaysa sa kanser sa colon.

Kung mayroon akong ganitong kondisyon, ano ang dapat kong asahan?

Kung ikaw ay masuring may FAP, maaari mong asahan na sumailalim sa panghabambuhay na mga medikal na pagsusuri at posibleng ilang operasyon upang maalis ang mga tumor . Ang mga tumor na nabubuo sa labas ng iyong colon ay mas malamang na maging kanser kaysa sa mga polyp sa iyong colon. Bagama't ang mga desmoid tumor ay hindi kanser, kung minsan ay maaari itong maging isang maliit na istorbo o isang malaking istorbo.

Maaari mong asahan na magkaroon ng total colectomy nang maaga sa buhay . Pagkatapos nito, maaaring muling ikonekta ang iyong mga bituka, o maaari kang magkaroon ng ileal pouch o ostomy. Ang bawat isa sa mga opsyong ito ay may panganib ng mga partikular na komplikasyon. Gayunpaman, maaari ka pa ring mabuhay nang mahaba at malusog pagkatapos ng colectomy.

Normal lang na makaramdam ng lungkot at pagkabalisa kapag nalaman mong mayroon kang genetic na kondisyon na mangangailangan ng panghabambuhay na pangangalagang medikal. Gayunpaman, kapag alam mo na, maaari kang gumawa ng mga hakbang upang mapamahalaan ang iyong panganib sa kanser . Bagama't tiyak na nasa iyong hinaharap ang operasyon, sisikapin ng mga doktor na gawing maayos ito hangga't maaari.

Maraming tao ang maaaring sumailalim sa laparoscopic procedure upang alisin ang colon, na ginagawa sa pamamagitan ng maliliit na hiwa at mabilis na gumagaling . Ang mga taong may ileal pouch ay maaaring kailangang sumailalim sa ilang operasyon, ngunit kalaunan ay magagamit na rin nila ang palikuran gaya ng dati.

Ang mga pinakamahalagang bagay na dapat tandaan mula sa ating tinalakay (Mensahe para sa Pag-uwi)

Okay, kaya, mula sa ating napag-usapan tungkol sa 'FAP', narito ang mga pinakamahalagang bagay na kailangan mong tandaan:

• Ang FAP ay isang genetic na kondisyon na maaaring maipasa sa mga henerasyon.
• Ito ay nagiging sanhi ng pagbuo ng daan-daan o libu-libong polyp sa colon, na maaaring maging kanser.
• Kung hindi magagamot, napakataas ng panganib na magkaroon ng kanser sa colon .
• Napakahalagang magsimulang magpa-colonoscopy mula sa murang edad (10-12 taong gulang) .
• Ang pangunahing paggamot ay operasyon upang alisin ang colon (colectomy) .
• Kahit na matanggal na ang colon, kailangan pa rin ng panghabambuhay na screening upang masuri ang mga tumor na nabubuo sa ibang bahagi ng katawan.
• Bagama't ito ay isang panghabambuhay na kondisyon na dapat pamahalaan, sa pamamagitan ng wastong medikal na paggamot at pagsusuri, posible pa ring mamuhay nang normal at malusog .

Kung ikaw o ang sinuman sa iyong pamilya ay may alinman sa mga sintomas na ito, o kung gusto mong malaman ang higit pa tungkol dito, tiyaking humingi ng medikal na payo . Ang maagang kamalayan at maagang pagkilos ang pinakamahalagang bagay.

` FAP, Familial Adenomatous Polyposis, Mga Sakit na Henetiko, Mga Polyp sa Colon, Kanser sa Colon, APC Gene, Colonoscopy, Colectomy, Operasyon