Alamin natin ang tungkol sa Familial Alzheimer's Disease (FAD), isang namamanang sakit na nagdudulot ng pagkawala ng memorya sa murang edad.

Kapag naiisip natin ang Alzheimer's , naiisip natin ang isang sakit na nabubuo kasabay ng pagtanda at unti-unting nawawalan ng memorya, tama ba? Totoo iyan. Karamihan sa mga tao ay nagkakaroon ng Alzheimer's pagkatapos ng edad na 65. Ngunit alam mo ba na, napakabihirang magkaroon din ng isang uri ng Alzheimer's na maaaring umunlad sa mas batang edad, kahit na sa kanilang edad na 30, 40, o 50? Ito ay sanhi ng impluwensya ng henetiko na naipapasa mula sa isang henerasyon patungo sa isa pa . Ngayon ay pag-uusapan natin ang bihira ngunit napakahalagang paksang ito, ang familial Alzheimer's disease, o FAD.

Paano ito naiiba sa regular na sakit na Alzheimer?

Mayroong dalawang pangunahing uri ng sakit na Alzheimer. Ang pag-unawa sa pagkakaiba ng dalawa ay makakatulong sa iyo na maunawaan kung ano ang FAD.

Bakit nangyayari ang sakit na ito na tinatawag na FAD?

Sa madaling salita, ang FAD ay sanhi ng isang mutasyon ng gene na naipapasa mula sa isang henerasyon patungo sa isa pa sa loob ng isang pamilya. Ang mga mutasyong itoAng gene ay nagdudulot ng pag-iipon ng mga abnormal na protina sa utak. Sa paglipas ng panahon, sinisira nito ang mga selula ng utak, na nagpapahina sa memorya at iba pang mga proseso ng pag-iisip.

Tatlong pangunahing gene ang natukoy na nakakaapekto rito:

• Presenilin 1 (PSEN1)
• Presenilin 2 (PSEN2)
• Protinang pasimula ng Amyloid (APP)

Ang isang mutasyon sa isa sa tatlong gene na ito ay sapat na upang magdulot ng FAD. Sa mga ito, ang pinakakaraniwan ay ang mutasyon sa gene na tinatawag na `PSEN1`.

Sino ang pinakamapanganib na magkaroon ng sakit na ito?

Medyo malinaw ito. Ang pinakamahalagang risk factor para sa FAD ay ang family history . Kung ang isa sa iyong mga magulang ay may gene mutation na nagdudulot ng FAD, mayroon kang 50% na posibilidad na manahin ito at magkaroon ng sakit.

Nangangahulugan ito na kung ang panig ng iyong ina ay may sakit, ang iyong mga tiya, tiyo, lolo't lola, at mga lolo't lola sa panig na iyon ay malamang na magkaroon din ng sakit. Minsan, kung ang iyong mga magulang ay namatay nang bata dahil sa ibang mga sanhi, maaaring hindi mo alam kung mayroon sila ng sakit o wala. Sa ganitong mga kaso, maaaring mahirap malaman ang panganib ng iyong pamilya.

Hindi tulad ng karaniwang sakit na Alzheimer, ang pamumuhay at mga salik sa kapaligiran ay hindi direktang nakakaimpluwensya sa pag-unlad ng FAD. Ang pangunahing sanhi ay ang pagmamana ng lahi.

Ano ang mga sintomas ng sakit na ito? Paano mo ito makikilala?

Ang mga sintomas ng FAD ay karaniwang nagsisimula sa iyong edad 30, 40, o 50. Maaaring mahirap itong makilala sa simula. Maaari mong mapansin ang mga pagbabagong ito bago pa man ito mapansin ng iyong pamilya o mga kaibigan.

Ang mga pangunahing sintomas ay maaaring:

• Pagkawala ng memorya: Hindi ito normal na bahagi ng pagtanda. Nagsisimula mong makalimutan ang mga kamakailang pangyayari at pag-uusap . Lumalala ang kondisyong ito sa paglipas ng panahon.
• Kawalang-interes: Maaari kang mawalan ng interes sa mga aktibidad o libangan na dati mong kinagigiliwan. Maaari itong magmukhang depresyon .
• Mga pagbabago sa pag-uugali at personalidad:Maaari mong mapansin ang mga pagbabago tulad ng pagiging hindi mapigilang galit, pagkabalisa, o hindi kinakailangang paghihinala.
• Hirap sa paggalaw: Maaari kang makaranas ng paninigas ng iyong katawan, pagkatisod habang naglalakad, at mabagal na paggalaw.
• Mga Panginginig : Maaaring magkaroon ng hindi mapigilang pagyanig (mga galaw na parang pagkatalon), simula sa mga daliri at kumalat sa mga braso at binti.
• Mga seizure : Ang ilang mga pasyente ay maaari ring makaranas ng mga seizure.
• Mga kahirapan sa pagsasalita: Maaaring kabilang dito ang kahirapan sa paghahanap ng mga salita at pag-urong-sulong ng pagsasalita.

Ang mahalaga, malamang na maranasan mo ang mga sintomas na ito sa halos parehong edad ng iyong ina o ama.

Paano tumpak na kumpirmahin ang sakit?

Kung mayroon kang mga sintomas na ito, ang unang dapat mong gawin ay magpatingin sa isang kwalipikadong doktor . Itatanong ng doktor ang tungkol sa iyong mga sintomas, ang iyong kasaysayan ng kalusugan, at lalo na ang kasaysayan ng kalusugan ng iyong pamilya.

Maraming mga pagsusuri ang maaaring gawin upang kumpirmahin ang diagnosis:

1. Mga pagsusulit na kognitibo: Bibigyan ka ng isang serye ng mga simpleng tanong at aktibidad na susukatin ang mga bagay tulad ng iyong memorya, atensyon, at mga kakayahan sa paglutas ng problema.

2. Brain scan: Maaaring irekomenda ang CT scan o MRI scan upang suriin ang anumang pinsala o pagliit ng utak.

3. Pagsusuri sa henetiko: Kung mayroon kang matinding hinala sa FAD, lalo na kung ikaw ay bata pa at may kasaysayan ng sakit sa pamilya, maaaring magrekomenda ang iyong doktor ng pagsusuri sa henetiko. Ito ay isang simpleng pagsusuri sa dugo. Matutukoy nito kung mayroon kang mutation sa mga gene na `APP`, `PSEN1`, o `PSEN2`.

Ano ang mga paggamot para dito?

Sa kasamaang palad, wala pang lunas o lunas para sa FAD. Gayunpaman, mayroong ilang mga gamot na makakatulong sa pagkontrol ng mga sintomas at pagpapabuti ng kalidad ng buhay.

Maaaring magrekomenda ang iyong doktor ng mga paggamot tulad ng:

• Ang mga gamot tulad ng cholinesterase inhibitors at memantine ay makakatulong sa pagkontrol ng mga sintomas na may kaugnayan sa memorya.
• Kontrolin ang mga pagbabago sa mood at mga problema sa pag-uugali (galit, depresyon) gamit ang mga gamot tulad ng (SSRIs).
• Paghiwalayin ang mga gamot para sa mga pisikal na sintomas tulad ng panginginig, paninigas ng katawan, at mga seizure.
• Makakatulong din ang psychotherapy para manatili kang malakas ang pag-iisip.

Anong mga komplikasyon ang maaaring mangyari kapag lumala ang sakit?

Habang lumalala ang sakit sa paglipas ng panahon, maaaring mangyari ang iba't ibang komplikasyon. Ang pagiging hindi makagalaw at hindi makalakad ay maaaring humantong sa mga bedsore , impeksyon sa balat , at pamumuo ng dugo .

Isa sa pinakamahalaga at mapanganib na komplikasyon ay ang kahirapan sa paglunok ng pagkain at inumin . Maaari itong maging sanhi ng aksidenteng pagpasok ng mga partikulo ng pagkain at tubig sa baga sa pamamagitan ng trachea. Maaari itong humantong sa pagpasok ng bakterya sa baga at pagdudulot ng matinding pulmonya (aspiration pneumonia). Ito ay isang pangunahing sanhi ng pagkamatay sa mga pasyenteng may Alzheimer's.

Paano mamuhay nang may ganitong sakit?

Bagama't hindi mapipigilan ang FAD, may ilang bagay na magagawa mo at ng iyong pamilya upang gawing komportable at de-kalidad hangga't maaari ang panahong nabubuhay ka kasama ang sakit.

• Manatiling aktibo sa pag-iisip hangga't maaari: Makisali sa mga aktibidad na nagsasanay sa iyong utak, tulad ng pagbabasa ng mga libro at paglutas ng mga simpleng puzzle.
• Manatiling aktibo sa pisikal: Magsagawa ng mga simpleng ehersisyo hangga't maaari, ayon sa rekomendasyon ng iyong doktor.
• Kumain ng masustansyang diyeta.
• Bawasan ang stress: Makakatulong ang mga bagay tulad ng meditasyon at malalim na paghinga.
• Tanggapin ang tulong ng pamilya at mga kaibigan: Mahirap tahakin ang paglalakbay na ito nang mag-isa. Napakahalaga ng suporta ng mga mahal sa buhay.
• Sumali sa mga support group: Humingi ng suporta at kaalaman mula sa mga organisasyong tumutulong sa mga pasyente at kanilang mga pamilya na magustuhan ito.

Ang FAD ay isang mapanghamong sakit, ngunit sa pamamagitan ng tamang kaalaman, medikal na paggamot, at pagmamahal at suporta ng pamilya, mahaharap ang hamong ito.