'Bilog' rin ba ang mga pulang selula ng dugo mo? Pag-usapan natin ang hereditary spherocytosis!

Minsan, may mga bagay na nangyayari sa loob ng ating katawan nang hindi natin namamalayan. Ikaw ba o ang isang miyembro ng iyong pamilya ay palaging nakakaramdam ng pagod? Marahil ay medyo naninilaw ang iyong balat, o medyo nahihirapan kang huminga? Minsan, ito ay maaaring mga sintomas ng isang hindi gaanong karaniwan ngunit mahalagang kondisyon na tinatawag na Hereditary Spherocytosis , na ating pag-uusapan ngayon. Kaya tingnan natin kung ano ito?

Ano ang Namamanang Spherocytosis?

Sa madaling salita, ito ay isang minanang sakit sa dugo . Ang nangyayari ay mas mabilis na nasisira ang ating mga pulang selula ng dugo kaysa sa normal. Ito ay nagdudulot ng kondisyong tinatawag na hemolytic anemia .

Ngayon tingnan mo, mayroon tayong mga pulang selula ng dugo sa ating mga katawan. Ito ang mga selula na nagdadala ng oxygen sa buong katawan. Karaniwan, ang mga pulang selula ng dugo na ito ay parang mga disc, nakabaluktot papasok sa magkabilang gilid, at ang mga ito ay flexible. Para silang maliliit na 'donut', ngunit walang butas sa gitna. Dahil sa flexibility na ito, kaya nilang sumingit kahit sa pinakamaliit na daluyan ng dugo.

Ngunit sa hereditary spherocytosis condition na ito, ang nangyayari ay nagbabago ang hugis ng mga pulang selula ng dugo. Nawawala ang hugis ng kanilang disc at nagiging mas parang maliliit na bola, o spherical . Tinatawag natin ang mga spherical cell na ito na spherocytes . Ang problema, ang mga spherocytes na ito ay hindi gaanong flexible. Medyo matigas ang mga ito, kaya kapag dumadaan sila sa mga daluyan ng dugo, lalo na kapag dumaan sila sa pali, madali silang nababali at napuputol. Mas mabilis silang natatanggal sa daluyan ng dugo kaysa sa isang normal na pulang selula ng dugo.

Sino ang higit na naapektuhan ng sitwasyong ito?

Ang sakit na ito ay karaniwang madalas na nakikita sa mga taong may lahing Hilagang Europa o Hilagang Amerika. Gayunpaman, maaari itong makaapekto sa sinuman sa mundo. Ayon sa datos, tinatantya ng mga doktor na sa pagitan ng 1 sa 2,000 at 5,000 katao sa populasyon ng mundo ay maaaring may sakit na ito.

Karaniwang sinusuri ng mga doktor ang sakit na ito sa sanggol o maagang pagkabata . Ang ilang mga bata ay nagsisimulang magpakita ng mga sintomas sa pagitan ng edad na 3 at 8. Ngunit nakakagulat na ang ilang mga tao ay hindi nagpapakita ng anumang sintomas hanggang sa sila ay 30 o 40. Minsan, kapag ang isang bagong silang na sanggol ay nagpapakita ng mga palatandaan ng matinding anemia sa loob ng isang linggo pagkatapos ng kapanganakan, pinaghihinalaan ng mga doktor ang sakit na ito at nagsasagawa ng mga pagsusuri sa dugo.

Paano nakakaapekto ang hereditary spherocytosis sa aking katawan?

Bukod sa nabanggit na anemia (hemolytic anemia), maraming taong may sakit na ito ang maaaring makaranas ng iba pang mga kondisyon:

• Splenomegaly: Ang ating pali ay parang isang pansala na naglilinis ng dugo. Tinatanggal nito ang mga luma at sirang pulang selula ng dugo. Kaya, ang mga spherical na "spherocytes" na iyon ay nababara habang sinusubukang dumaan sa maliliit na ugat ng pali. Kapag dumami ang bilang ng mga nabara na selula, nagsisimulang mamaga ang pali.
• Paninilaw ng balat:Ito ay kapag ang iyong balat, ang puti ng iyong mga mata (sclera), at mga mucous membrane ay nagiging dilaw. Kapag ang mga pulang selula ng dugo ay masyadong mabilis na nabubulok, isang dilaw na substansiya na tinatawag na bilirubin ang naiipon sa iyong dugo. Nangyayari ang paninilaw ng balat kapag tumataas ang antas ng bilirubin na ito.
• Mga bato sa apdo: Kung mananatiling mataas ang antas ng bilirubin, maaaring mabuo ang mga bato sa apdo.

Ano ang mga sintomas ng hemolytic anemia na dulot ng pagkasira ng mga selula ng dugo?

Bukod sa paninilaw ng balat at pamamaga ng pali, maaaring may iba pang mga sintomas:

• Hirap sa paghinga (dyspnea): Nangyayari ito kapag walang sapat na pulang selula ng dugo upang maghatid ng oxygen na kailangan ng katawan.
• Pagkapagod: Isang pakiramdam ng matinding pagkapagod na nagpapahirap sa pagsasagawa ng mga pang-araw-araw na gawain.
• Mabilis na tibok ng puso (tachycardia): Ang puso ay nagsisimulang tumibok nang mas mabilis kaysa sa nararapat. Kapag nangyari ito, ang puso ay walang sapat na oras upang mapuno ng dugo, na nagbabawas sa dami ng oxygen na kailangan ng katawan.
• Hypotension: Presyon ng dugo na mas mababa kaysa sa inaasahan.

Lahat ba ay nakakaranas ng lahat ng mga sitwasyong ito?

Hindi, hindi. Inuuri ng mga doktor ang kondisyong ito, ang Hereditary Spherocytosis, sa tatlong kategorya (minsan ay may pang-apat na kategorya, katamtaman/ malala ), batay sa uri ng mga sintomas.

• Banayad: Kasama sa kategoryang ito ang 20% ​​hanggang 30% ng mga pasyente. Mayroon silang hemolytic anemia. Gayunpaman, ang ibang mga sintomas ay hindi lumilitaw hanggang sa sila ay 30 o 40 taong gulang.
• Katamtaman: Sa pagitan ng 60% at 75% ng mga pasyente ay nabibilang sa kategoryang ito. Kabilang dito ang mga sanggol at maliliit na bata. Maaari silang magkaroon ng banayad hanggang katamtamang anemia at paninilaw ng balat.
• Malala: Ito ang pinakamalalang anyo. Humigit-kumulang 5% ng mga pasyente ang nabibilang sa kategoryang ito. Ang mga bagong silang na sanggol ay nagpapakita ng mga palatandaan ng malalang anemia sa loob ng isang linggo pagkapanganak.

Ano ang dahilan nito?

Gaya ng ipinahihiwatig ng pangalan, ito ay isang namamanang kondisyon, ibig sabihin ay naipapasa ito mula sa mga magulang patungo sa mga anak . Lahat tayo ay tumatanggap ng mga kopya ng mga gene mula sa ating mga magulang. Kung mayroong anumang mga mutasyon , o mga pagbabago, sa mga gene na ito, maaari itong maipasa sa ating mga anak. Sa hereditary spherocytosis, ang kondisyon ay sanhi ng mga mutasyon sa limang gene . Ang mga gene na ito ay nagko-code para sa mga protina na bumubuo sa panlabas na balat ng mga pulang selula ng dugo. (Ang kalubhaan ng sakit ay depende sa uri ng mutasyon.)

Humigit-kumulang 75% ng mga taong may sakit na ito ay namamana nito sa paraang autosomal dominant . Nangangahulugan ito na isang mutated gene lamang ang kailangan mula sa isang magulang upang maging sanhi ng sakit. Ang isang batang ipinanganak sa isang magulang na may mutated gene ay may 50% na posibilidad na manahin ang gene na iyon.

Ang iba ay namamana nito kung magmamana sila ng isang kopya ng mutated gene mula sa parehong magulang. Ito ay tinatawag na autosomal recessive pattern. Sa kasong ito, ang mga magulang ay mga tagapagdala lamang ng sakit at karaniwang hindi nagpapakita ng mga sintomas.

Kapag ang dalawang tagapagdala ng sakit ay may mga anak, ang bawat bata ay may 25% na posibilidad na magkaroon ng sakit, 50% na posibilidad na maging tagapagdala nito, at 25% na posibilidad na hindi maapektuhan.

Ano ang mangyayari kapag ang mga gene na ito ay nag-mutate?

Ang lahat ng ating mga selula ay may lamad ng selula . Ito ang naghihiwalay sa mga nilalaman ng selula mula sa panlabas na kapaligiran at nagpoprotekta dito. Ang lamad ng mga pulang selula ng dugo ay binubuo ng isang manipis na lamad sa labas at isang cytoskeleton sa loob, na binubuo ng mga protina na nag-uugnay sa mga ito.

Kailangang yumuko, pumilipit, at magbago ng hugis ang mga pulang selula ng dugo. Ganito sila nakakapagsiksikan sa maliliit na daluyan ng dugo at nakakadaan sa pali. Isipin mo na parang tinutupi natin ang isang malambot na damit papasok sa isang punong-punong maleta. Ang lamad ng pulang selula ng dugo ay maaaring magbago ng hugis kung kinakailangan, habang pinapanatili ang espesyal nitong hugis sa disc.

Sa hereditary spherocytosis, ang mga genetic mutations ay nakakaapekto sa mga protina sa lamad ng pulang selula ng dugo. Ginugulo nito ang koneksyon sa pagitan ng cytoskeleton at ng panlabas na lamad. Hindi na kayang suportahan ng cytoskeleton ang panlabas na lamad. Bilang resulta, ang mga pulang selula ng dugo ay nagbabago mula sa kanilang nababaluktot na hugis ng disc patungo sa pagiging matigas at pabilog na "spherocytes".

Paano nasusuri ng mga doktor ang sakit na ito?

Sinusuri ng mga doktor ang sakit na ito sa pamamagitan ng pagtingin sa iyong mga sintomas, pagtatanong tungkol sa iyong medikal na kasaysayan at ng iyong pamilya, at pagsasagawa ng ilang mga pagsusuri. Maaaring kabilang sa mga pagsusuring ito ang:

• Kumpletong bilang ng dugo (CBC): Nagbibigay ito ng impormasyon tungkol sa iyong dugo at pangkalahatang kalusugan.
• Peripheral blood smear: Sinusuri nito ang laki at hugis ng mga selula ng dugo. Maaari rin nitong suriin ang presensya ng mga spherocytes.
• Bilang ng reticulocyte: Sinusuri nito kung ang iyong bone marrow ay gumagawa ng sapat na malusog na pulang selula ng dugo.
• Direktang pagsusuri ng antiglobulin (Direktang antiglobulin - Coombs test): Sinusuri nito ang autoimmune hemolytic anemia.
• Antas ng bilirubin: Isang pagsusuri sa dugo na sumusuri para sa mataas na antas ng bilirubin sa dugo.
• Red cell osmotic fragility: Sinusukat nito kung gaano kadaling masira ang mga pulang selula ng dugo.
• Plasma membrane electrophoresis: Ito ay isang espesyal na pamamaraan na gumagamit ng electric field upang paghiwalayin ang DNA, RNA, o mga protina mula sa isang gel o likido. Tinitingnan nito kung aling protina sa lamad ng pulang selula ng dugo ang may mutasyon.

Paano ito ginagamot?

Nag-iiba-iba ang mga opsyon sa paggamot depende sa mga sintomas. Halimbawa, ang isang bagong silang na may malalang anemia ay maaaring bigyan ng pagsasalin ng dugo at/o mga erythropoietin-stimulating agents (ESA) sa sandaling masuri ang kondisyon. Ang mga ESA ay mga gamot na nagpapasigla sa produksyon ng pulang selula ng dugo.

Ang iba pang mga opsyon sa paggamot ay:

• Phototherapy: Isang magaan na paggamot na ibinibigay upang gamutin ang paninilaw ng balat sa mga bagong silang na sanggol.
• Pagsasalin ng dugo: Ang dugo ay ibinibigay bilang paggamot para sa anemia.
• Splenectomy: Ang pali ay tinatanggal sa pamamagitan ng operasyon bilang paggamot para sa malalang kondisyon.
• Cholecystectomy: Ang operasyong ito ay isinasagawa bilang paggamot para sa mga gallstones.
• Iron chelation therapy: Ang madalas na pagsasalin ng dugo ay maaaring magdulot ng labis na iron na naiipon sa katawan (hemochromatosis) . Ginagamit ang paggamot na ito upang alisin ang labis na iron na ito.

Maaari bang mapigilan ang hereditary spherocytosis?

Kung mayroon sa pamilya mo ang sakit na ito, ibig sabihin, kung may namamanang kasaysayan, mahirap itong pigilan. Dahil ito ay isang bagay na nagmumula sa mga gene. Ngunit ang pinakamahalagang tandaan ay hindi dahil lamang sa mayroon ang isang tao sa pamilya mo nito, nangangahulugan ito na ikaw o ang iyong mga anak ay tiyak na magkakaroon ng sakit na ito.

Halimbawa, kung nagmana ka ng mutated gene mula sa isa sa iyong mga magulang, mayroon kang 50% na posibilidad na magkaroon ng sakit. Kung nagmana ka ng mutated gene mula sa parehong magulang, mayroon kang 25% na posibilidad na magkaroon ng sakit. Gayundin, mayroong 50% na posibilidad na ikaw ay magiging tagapagdala ng sakit at hindi magpapakita ng anumang sintomas.

Kung mayroon kang anumang mga alalahanin o alalahanin tungkol dito, maaari kang makipag-usap sa doktor mo o sa doktor ng iyong anak tungkol sa pagpapasuri para sa hereditary spherocytosis. Ang mga resulta ay makakatulong sa iyo na malaman kung ikaw o ang iyong anak ay nagmana ng genetic mutation. Pagkatapos ay makakakuha ka ng ideya kung ano ang aasahan.

Ipapaliwanag sa iyo ng iyong doktor kung ano ang ibig sabihin ng mga resulta ng pagsusuri, kung ang sakit ay banayad, katamtaman, o malala, anong mga kondisyon ang maaaring lumitaw sa hinaharap, at ano ang mga unang sintomas ng mga ito.

Ano ang dapat kong asahan kung ako/ang aking anak ay may ganitong kondisyon?

Karamihan sa mga taong may hereditary spherocytosis ay may magandang prognosis . Gayunpaman, hindi lahat ay pareho. Ang prognosis mo o ng iyong anak ay nakadepende sa mga salik tulad ng kalubhaan ng sakit, kung mayroon kang iba pang mga problema sa kalusugan, at ang iyong pangkalahatang kalusugan.

Ang anak ko ay may hereditary spherocytosis. Paano ko siya maaalagaan?

Regular na pagsusuri para sa mga batang may ganitong sakitIto ay upang masubaybayan ang kanilang pangkalahatang kalusugan at upang suriin ang mga bagong sintomas, tulad ng anemia o mga bato sa apdo. Kung ang iyong anak ay nangangailangan ng madalas na pagsasalin ng dugo, maaaring magrekomenda ang mga doktor ng pagbabakuna laban sa hepatitis B virus . Maaari ka rin nilang payuhan sa mga hakbang na maaari mong gawin upang protektahan ang iyong anak mula sa mga impeksyon sa viral, tulad ng parvovirus B19 , na maaaring magdulot ng biglaan at malubhang problema sa kalusugan.

Ang hereditary spherocytosis ay isang bihirang minanang sakit sa dugo na nangangailangan ng panghabambuhay na pangangalagang medikal . Maaaring gamutin ng mga doktor ang minsan ay malulubhang kondisyon sa kalusugan na dulot ng sakit. Gayunpaman, walang lunas para sa sakit sa dugo na ito.

Bilang pangwakas, kailangan kong sabihin... (Mensahe para sa Pag-uwi)

Ang mabuhay nang may malalang sakit, o ang pag-aalaga sa isang taong mayroon nito, ay hindi laging madali. At maaari itong maging mas mahirap kapag nabubuhay ka na may kondisyon na hindi alam o naririnig ng maraming tao. Kung ikaw o ang iyong anak ay may hereditary spherocytosis, maaari kang makaramdam ng labis na pagkabalisa, pag-iisa, at walang malalapitan para humingi ng tulong.

Huwag mag-alala. Kausapin ang iyong doktor. Gagawin nila ang lahat ng kanilang makakaya upang matulungan ka at ang iyong sanggol. Masaya silang sasagutin ang iyong mga katanungan. Tandaan, hindi ka nag-iisa sa paglalakbay na ito. Makakakuha ka ng suporta at impormasyong kailangan mo.

Sana ay maging kapaki-pakinabang sa iyo ang impormasyong ito. Manatiling malusog!

` Namanang spherocytosis, pulang selula ng dugo, anemia, pali, mga namamanang sakit, gene, mga sakit sa dugo, paninilaw ng balat, mga bato sa apdo