Minsan, natatakot ang mga magulang kapag nakakakita sila ng ilang sintomas sa isang bagong silang na sanggol. Hindi kumakain nang maayos ang sanggol, hindi tumataba, o biglang kumikilos nang hindi normal. Ang sanhi ng mga ganitong bagay ay maaaring 'Mga Minanang Karamdaman sa Metabolic', na hindi pa naririnig ng sinuman sa atin. Huwag matakot kapag naririnig mo ang pangalang ito. Bagama't medyo komplikado ang paksang ito, pag-usapan natin ito nang simple.
Sa madaling salita, ano ang metabolismo na ito?
Isipin ang ating katawan bilang isang malaking pabrika. Ang mga bagay na ating kinakain at iniinom ( karbohaydreyt , protina , taba ) ang siyang mga hilaw na materyales para sa pabrika na ito. Ang masalimuot na prosesong kemikal na gumagamit ng mga hilaw na materyales na ito upang lumikha ng enerhiyang kailangan ng katawan, naglalabas ng mga hindi kinakailangang bagay bilang basura, at gumagawa ng mga bagong bagay ay ang tinatawag nating metabolismo .
May mga 'manggagawa' sa pabrika na ito upang mapanatiling maayos ang takbo ng mga bagay-bagay. Tinatawag natin ang mga manggagawang ito na mga enzyme . Ang bawat enzyme ay may iisang partikular na trabaho lamang. Ang isa ay nagbabasag ng asukal , ang isa naman ay nagbabasag ng protina, at ang isa naman ay nag-aalis ng mga lason .
Ang isang 'katutubong pagkakamali sa metabolismo' ay nangangahulugan na ang isa sa mga 'manggagawa' (mga enzyme) sa pabrika na ito ay hindi gumagana nang maayos, o ang manggagawang iyon ay hindi ipinanganak na taglay ito. Ito ay dahil sa isang depekto sa genetic na 'blueprint' na kailangan upang gawin ang enzyme na iyon.
Para itong pagkawala ng isang manggagawa sa isang assembly line. Maaaring may isang mahalagang bagay na hindi nagawa, o kaya naman ay naiipon ang mga nakalalasong materyales at lumilitaw ang mga problema.
Ano ang sanhi ng mga sakit na ito?
Marami sa mga sakit na ito ay sanhi ng mga genetic na salik . Sa madaling salita, para magkaroon ng ganitong sakit ang isang bata, kailangan nilang makatanggap ng dalawang kopya ng depektibong gene - isa mula sa kanilang ina at isa mula sa kanilang ama.
Sa karamihan ng mga kaso, ang parehong mga magulang ay 'tagapagdala' ng depektibong gene na ito. Nangangahulugan ito na mayroon silang parehong depektibong gene at malusog na gene sa kanilang mga katawan. Dahil sa malusog na gene, hindi sila nagkakaroon ng anumang sintomas.
Gayunpaman, kung ang isang bata ay magmamana ng parehong depektibong gene mula sa ina at ama, ang katawan ng bata ay hindi makakagawa ng kaukulang enzyme. Doon nagsisimula ang sakit. Hindi ito kasalanan ninuman, ito ay isang bagay na minana.
Anong mga uri ng sakit ang mayroon?
Mayroong daan-daang ganitong uri ng sakit. Ang bawat isa ay may kanya-kanyang natatanging sintomas. Tingnan natin ang ilan sa mga pinakakaraniwang tinatalakay na uri.
| Kategorya at mga halimbawa ng sakit | Sa madaling salita, ano ang mangyayari? |
|---|---|
| Mga Karamdaman sa Pag-iimbak ng Lysosomal Halimbawa: Hurler syndrome, Tay-Sachs disease, Gaucher disease | Dahil sa pagbaba ng mga enzyme sa mga 'lysosome', na siyang tumutunaw ng mga dumi sa loob ng mga selula, naiipon ang mga lason. Maaari itong magdulot ng mga bagay tulad ng pinsala sa nerbiyos at mga deformidad ng buto. |
| Galaktosemia | Hindi kayang tunawin ng sanggol ang asukal na 'galactose' na matatagpuan sa gatas. Pagkatapos uminom ng gatas ng ina o formula, maaaring lumitaw ang mga sintomas tulad ng pagsusuka at paninilaw ng balat. |
| Sakit sa Ihi na may Maple Syrup | Ang akumulasyon ng ilang amino acid sa katawan ay nakakasira sa sistema ng nerbiyos. Ang ihi ng bata ay mabango nang matamis, parang maple syrup. |
| Phenylketonuria (PKU) | Isang amino acid na tinatawag na 'phenylalanine' ang naiipon sa dugo. Kung hindi matutukoy at magagamot nang maaga, maaari itong makaapekto sa intelektwal na pag-unlad. |
| Mga Karamdaman sa Metabolismo ng Metal Hal: Sakit ni Wilson, Hemochromatosis | Ang mga depekto sa mga protina na kumokontrol sa mga metal tulad ng tanso at bakal na kailangan ng katawan ay maaaring humantong sa mga antas ng nakalalasong sangkap sa katawan. |
Ano ang mga sintomas ng sakit na ito?
Iba-iba ang mga sintomas. Depende ito sa kung aling enzyme ang kulang at kung aling proseso ng metabolismo ang nagambala. Ang ilang mga sakit ay nagpapakita ng mga sintomas sa loob ng ilang linggo pagkapanganak. Ang iba naman ay maaaring tumagal ng ilang taon bago lumitaw.
Narito ang ilang karaniwang sintomas:
- Panghihina at antok: Ang bata ay palaging pagod at walang buhay.
- Anorexia: Walang interes sa pagkain o pag-inom ng gatas.
- Pananakit ng tiyan at pagsusuka: Madalas na pagsusuka.
- Pagbaba ng timbang o kawalan ng pagtaas ng timbang: Ang pagtaas ng timbang ay hindi angkop para sa edad.
- Paninilaw ng balat: Naninilaw ang mga mata at balat.
- Pagkaantala sa pag-unlad: Ang mga bagay tulad ng pagngiti, pagtataas ng kanilang ulo, at paglalakad ay nangyayari nang mas huli kaysa sa ibang mga bata.
- Mga seizure: May mga kondisyong parang seizure na nangyayari.
- Hindi pangkaraniwang amoy mula sa ihi, pawis, o hininga.
Ang pinakamahalagang bagay ay huwag mag-panic kung mayroon kang isa o dalawa sa mga sintomas na ito. Ngunit kung higit sa isa sa mga ito ay magpapatuloy, agad na magpatingin sa iyong doktor.
Paano nasusuri at ginagamot ang sakit?
Pagsusuri ng sakit
Sa ilang mauunlad na bansa, bawat bagong silang na sanggol ay sinusuri para sa ilang mga ganitong sakit (Newborn Screening). Ang ilang ospital sa Sri Lanka ay nagsasagawa rin ng screening para sa ilang mga ganitong sakit.
Kung pinaghihinalaan ito ng doktor pagkatapos lumitaw ang mga sintomas, irerekomenda nila ang pasyente para sa mga espesyal na pagsusuri sa dugo at mga pagsusuri sa DNA. Ito lamang ang mga paraan upang tumpak na kumpirmahin ang sakit.
Mga pamamaraan ng paggamot
Hindi pa nabubuo ang teknolohiya upang ganap na gamutin ang depektong henetiko na nagdudulot ng mga sakit na ito. Gayunpaman, maraming paggamot na makakatulong sa pamamahala ng sakit at tulungan ang bata na mamuhay nang normal.
May tatlong pangunahing layunin ang paggamot:
- Paghihigpit sa mga pagkaing hindi kayang tunawin ng katawan: Halimbawa, ang isang batang may PKU ay binibigyan ng espesyal na diyeta na naghihigpit sa mga pagkaing mayaman sa protina.
- Therapy na Pagpapalit ng Enzyme: Para sa ilang mga sakit, ang enzyme ay ibinibigay bilang isang bakuna upang subukang ibalik ang mga proseso ng katawan.
- Pag-alis ng mga lason sa katawan:Gamit ang mga espesyal na gamot o pamamaraan, inaalis ang mga mapaminsalang kemikal na naipon sa katawan.
Pinakamainam para sa isang bata o matanda na may ganitong kondisyon na magpagamot sa isang ospital na dalubhasa sa larangang ito. Napakahalagang sundin nang eksakto ang mga tagubilin ng doktor.
Mensahe para sa Pag-uwi
- Ang mga 'congenital metabolic diseases' ay mga kondisyong dulot ng mga genetic factor. Hindi naman talaga kasalanan ng mga magulang ang mga ito.
- Bagama't bihira ang mga sakit na ito nang paisa-isa, hindi naman ito ganoon kabihira kung tutuusin.
- Kung ang iyong anak ay patuloy na nakakaranas ng mga pagkaantala sa pag-unlad, mga problema sa pagpapakain, o iba pang hindi pangkaraniwang sintomas, huwag itong balewalain. Humingi agad ng medikal na payo.
- Marami sa mga sakit na ito ay maaaring maayos na mapamahalaan sa pamamagitan ng maagang pagsusuri, wastong paggamot, at pagkontrol sa diyeta.
- Dahil sa mga pagsulong sa agham medikal, malamang na magkakaroon ng mga bago at mas epektibong paggamot para sa mga sakit na ito (tulad ng gene therapy) sa hinaharap.
💬 Comments (0)
Wala pang komentong nai-post. Idagdag ang iyong komento dito sa unang pagkakataon.
Idagdag ang iyong komento