Naranasan mo na ba ang pakiramdam na parang wala ka nang kontrol sa iyong paglakad, manhid ang iyong mga paa't kamay, o parang putol-putol ang iyong mga salita kapag nagsasalita ka? Bagama't ang mga bagay na ito ay maaaring mukhang normal na bagay, kung minsan ay maaari itong maging mga senyales ng isang kondisyong medikal. Ngayon ay pag-uusapan natin ang isang kondisyon na medyo kumplikado, ngunit napakahalagang malaman. Iyon ay ang Machado-Joseph Disease (MJD) .
Ano ang sakit na Machado-Joseph (MJD)?
Sa madaling salita, ang Machado-Joseph disease (MJD) ay isang minanang kondisyon na nakakaapekto sa ating nervous system . Ito ay nabibilang sa isang kategoryang tinatawag na ataxia . Ang "Ataxia" ay maaaring isang bagong salita para sa iyo. Nangangahulugan ito na ang kakayahan ng ating katawan na kontrolin ang mga kalamnan ay unti-unting bumababa. Isipin ito tulad ng pagkawala ng koordinasyon ng ating katawan. Maaari itong maging sanhi ng pagkawala ng balanse at kontrol sa ating mga paa't kamay.
Sa MJD, sa partikular, mayroong unti-unting pagkawala ng koordinasyon sa ating mga braso at binti. Ito ay nagiging sanhi ng mga pasyente na maglakad nang kakaiba at paurong- sulong. Ang ilang mga tao ay maaari ring nahihirapang lumunok at magsalita.
Ang sakit na MJD na ito ay may ibang pangalan, na Spinocerebellar Ataxia type 3. Sa katunayan, ang MJD na ito ang pinakakaraniwang uri ng grupong ito ng mga sakit na tinatawag na spinocerebellar ataxia.
Mayroon bang iba't ibang uri ng sakit na Machado-Joseph (MJD)?
Oo, ang sakit na Machado-Joseph ay maaaring hatiin sa tatlong pangunahing uri. Ang mga klasipikasyong ito ay batay sa edad ng pagsisimula at kalubhaan ng mga sintomas.
- Uri I (MJD-I): Ang uring ito ay karaniwang nagsisimula sa pagitan ng edad na 10 at 30. Ang mga sintomas ay maaaring maging napakalala at mabilis na lumalala .
- Uri II (MJD-II): Karaniwan itong nagsisimula sa pagitan ng edad na 20 at 50. Unti-unting lumalala ang mga sintomas sa paglipas ng panahon.
- Uri III (MJD-III): Ang uring ito ay nagsisimula sa pagitan ng edad na 40 at 70. Ang mga sintomas ay unti-unting lumalala sa paglipas ng panahon .
Ngayon ay malamang na nauunawaan mo na ang pagsisimula ng mga sintomas at ang kanilang kalikasan ay magkakaiba para sa bawat isa sa tatlong uri na ito.
Ano ang mga sintomas ng sakit na Machado-Joseph (MJD)?
Ang mga sintomas na iyong nararanasan ay depende sa kung anong uri ng MJD ang mayroon ka.
Mga sintomas ng Uri I (MJD-I)
Ang mga sintomas ng ganitong uri ay malala at mabilis na lumalala. Maaaring kabilang dito ang:
- Hindi makontrol na pag-urong ng kalamnan sa mga braso at binti (dystonia) .
- Paninigas ng kalamnan (rigidity) .
- Pagkakaroon ng sobrang tono ng kalamnan (hypertonia) .
- Hindi normal at walang kontrol na paggalaw ng katawan (ataxia) .
- Sumuray-suray, paatras-atras na paglalakad.
- Malabo ang pananalita, malabo ang pananalita.
- Hirap sa paglunok ng pagkain (dysphagia) .
- Mga nakausling mata (proptosis) .
Mga sintomas ng Uri II (MJD-II)
Ang mga sintomas ng ganitong uri ay unti-unting lumalala sa paglipas ng panahon. Maaaring kabilang dito ang:
- Hindi makontrol at patuloy na pag-urong ng kalamnan (spasticity) .
- Hirap sa paglalakad dahil sa pag-urong ng kalamnan (spastic gait).
- Pagpapahina ng mga reflexes.
- Hirap sa pag-coordinate ng mga galaw ng mga braso at binti (ataxia) .
Mga sintomas ng Uri III (MJD-III)
Ang mga sintomas ng ganitong uri ay may posibilidad na lumala sa paglipas ng panahon. Maaaring kabilang dito ang:
- Panginginig ng kalamnan.
- Pamamanhid, pangingilig, pananakit, at pamamanhid sa mga kamay, paa, binti, at paa (neuropathy) .
- Panghihina ng kalamnan (pagkawala ng tisyu ng kalamnan - pagkasayang ).
- Hindi matatag na paglakad.
Iba pang karaniwang sintomas
Bukod sa mga ganitong uri, ang mga pasyenteng may MJD ay maaaring makaranas ng ilang iba pang sintomas:
- Dobleng paningin (diplopia) .
- Kawalan ng kakayahang kontrolin ang paggalaw ng mata (nystagmus) .
- Nanginginig ang kamay.
- Mga problema sa balanse at koordinasyon.
- Panginginig ng dila o mukha.
- Mga karamdaman sa pagtulog.
- Talamak na pananakit ng ibabang bahagi ng likod.
Mahalaga: Kapag ang mga sintomas na ito ay sabay na lumitaw, maaaring magtaka ka kung ang mga ito ay mga palatandaan ng isa pang kondisyong neurological, tulad ng multiple sclerosis o Parkinson's disease . Samakatuwid, kung magkakaroon ka ng mga bagong sintomas o kung lumala ang isang umiiral na sintomas, lalo na kung nakakaapekto ang mga ito sa iyong paggalaw at paggamit ng iyong katawan, kumunsulta agad sa doktor.
Ano ang sanhi ng sakit na Machado-Joseph (MJD)?
Ang pangunahing sanhi ng sakit na ito ay isang mutation sa ating mga gene . Para itong isang maliit na pagkakamali sa isang computer code na maaaring makagulo sa buong programa.
Sa partikular, ang mutasyong ito ay nangyayari sa isang gene na tinatawag na ATXN3 sa ating chromosome 14. Sa isang seksyon ng DNA sa gene na ito, mayroong mga trinucleotide repeat na tinatawag na "CAG".Isang bagay na sinasabing inuulit nang ilang beses sa isang hindi pangkaraniwang paraan. Ang CAG ay nangangahulugang tatlong kemikal na compound na Cytosine-Adenine-Guanine.
Sa DNA ng isang taong walang MJD, ang pag-uulit na ito ng CAG ay nauulit sa pagitan ng 12 at 43 beses. Gayunpaman, sa DNA ng isang taong may MJD, ang pag-uulit na ito ng CAG ay nauulit sa pagitan ng 56 at 86 na beses. Ang edad kung kailan ka nagsisimulang magkaroon ng mga sintomas at ang kalubhaan ng sakit ay direktang nauugnay sa bilang ng mga pag-uulit ng CAG.
Ang kondisyon ay namamana sa isang autosomal dominant na paraan . Nangangahulugan ito na ang isang bata ay nangangailangan lamang ng isang magulang upang magkaroon ng gene para lumago ang sakit. Kung ikaw ay may MJD, ang iyong anak ay may 50% na posibilidad na manahin ang sakit.
Sino ang mas mataas ang panganib na magkaroon ng sakit na Machado-Joseph (MJD)?
Ang MJD ay pinakakaraniwan sa mga taong may lahing Azorean o Portuges . Sa isla ng Flores sa Azores, naiulat na isa sa bawat 140 katao ang may sakit na ito. Gayunpaman, hindi ito nangangahulugan na ang ibang mga pangkat etniko ay hindi apektado. Maaari itong makaapekto sa mga tao ng anumang pangkat etniko.
Paano nasusuri ang sakit na Machado-Joseph (MJD)?
Kapag nagpatingin ka sa doktor, magtatanong siya tungkol sa iyong mga sintomas at magsasagawa ng pisikal na pagsusuri. Dahil ang kondisyong ito ay namamana sa mga pamilya, mahalagang pag-usapan ang iyong biyolohikal na kasaysayan ng pamilya. Kung mayroon pang ibang miyembro ng iyong pamilya na may mga sintomas na ito, mahalaga ring itanong kung kailan nagsimula ang kanilang mga sintomas at kung gaano kabilis ang kanilang paglala.
Upang kumpirmahin ang diagnosis, maaaring magrekomenda ang iyong doktor ng genetic testing para sa Machado-Joseph disease . Maaaring hanapin ng genetic test na ito ang bilang ng mga kahina-hinalang pag-uulit ng CAG triplet sa iyong chromosome 14.
Paano ginagamot ang sakit na Machado-Joseph (MJD)?
Sa kasamaang palad, walang lunas para sa sakit na Machado-Joseph. Ang paggamot para sa MJD ay naglalayong pamahalaan ang mga sintomas na mayroon ka. Maaaring kabilang sa mga gamot ang:
- Ang mga gamot tulad ng Baclofen (Lioresal®) o Botulinum toxin (Botox®) ay nakakatulong na mabawasan ang nabanggit na dystonia at muscle spasms.
- Ang Levodopa therapy ay nakakatulong na mabawasan ang pagbagal at paninigas ng mga paggalaw ng katawan.
Bukod pa rito, ang physical therapy at mga kagamitang pantulong ay makakatulong sa mga pasyente na maisagawa ang mga pang-araw-araw na gawain at makagalaw. Para sa mga problema sa paningin, ang prism glasses ay makakatulong na mabawasan ang dobleng paningin o malabong paningin.
Tanungin ang iyong doktor tungkol sa mga klinikal na pagsubok para sa sakit na ito.
Ano ang inaasahang haba ng buhay ng isang taong may sakit na Machado-Joseph (MJD)?
Ang inaasahang haba ng buhay ng isang taong may MJD ay nakadepende sa kung anong uri ng sakit ang mayroon sila. Ang mga taong may type I ay maaaring magkaroon ng mas maikling haba ng buhay, marahil ay nasa kalagitnaan ng kanilang mga 30s. Gayunpaman, ang mga taong may type II o type III ay karaniwang nabubuhay ng normal.
Maaari bang maiwasan ang sakit na Machado-Joseph (MJD)?
Dahil ang MJD ay isang sakit na henetiko, hindi ito maiiwasan. Kung nag-aalala ka na maaaring manahin ng iyong mga anak ang sakit, mahalagang makipag-usap sa isang genetic counselor bago magplano ng pagbubuntis. Maaaring may mga paraan upang maiwasan ang pagkahawa ng MJD sa iyong mga anak sa pamamagitan ng genetic testing na may In Vitro Fertilization (IVF) .
Kailan ako dapat magpatingin sa doktor?
Kung mayroon kang anumang sintomas ng sakit na Machado-Joseph, magpatingin sa doktor. Kung mayroon sa iyong pamilya na may ganitong sakit, mainam na kausapin ang iyong doktor tungkol sa iyong panganib na magkaroon ng sakit.
Anong mga tanong ang dapat kong itanong sa aking doktor?
Kung ikaw ay nasuring may MJD, maaari mong itanong sa iyong doktor ang mga sumusunod:
- Anong klaseng sakit ang meron ako?
- Lalala ba ang aking mga sintomas sa paglipas ng panahon?
- Anong uri ng paggamot ang inirerekomenda mo?
- Mamana ba sa akin ng mga anak ko ang MJD?
Normal lang na magkaroon ng maraming tanong at damdamin kapag nakatanggap ka ng diagnosis na tulad ng Machado-Joseph disease (MJD). Humingi ng suporta mula sa mga pinakamalapit sa iyo. Gayundin, maging aktibong kalahok sa iyong paggamot - sundin ang iyong mga appointment, sundin ang mga tagubilin ng iyong doktor, at magtanong. Maaari ka ring makipag-usap sa isang tagapayo sa kalusugang pangkaisipan upang malaman kung paano haharapin ang kondisyong ito. Huwag pigilan ang iyong nararamdaman. Makipag-usap sa mga kaibigan, isang tagapayo, o isang support group. Tandaan, hindi ka nag-iisa.
Mensahe para sa Pag-uwi
Ang sakit na Machado-Joseph (MJD) ay isang minanang sakit na nakakaapekto sa ating sistema ng nerbiyos. Maaari itong makaapekto sa mga bagay tulad ng balanse at kontrol ng kalamnan. Nag-iiba ang mga sintomas depende sa uri ng sakit.
Bagama't wala pang lunas para dito, may mga paggamot na makakatulong sa pamamahala ng mga sintomas. Ang mga bagay tulad ng physical therapy at mga assistive device ay maaaring magpadali sa buhay. Kung mayroon kang mga sintomas na ito, o kung may isang miyembro ng iyong pamilya na may ganitong kondisyon, pinakamahusay na humingi ng medikal na payo sa lalong madaling panahon. Tandaan, sa pamamagitan ng tamang impormasyon at suporta, makakayanan mo ang kondisyong ito.
Sakit na Machado -Joseph, MJD, Spinocerebellar ataxia, ataxia, mga sakit sa neurolohikal, mga sakit na henetiko, mga sakit na namamana
💬 Comments (0)
Wala pang komentong nai-post. Idagdag ang iyong komento dito sa unang pagkakataon.
Idagdag ang iyong komento