Mabagal ba ang katawan mo o ng katawan ng iyong anak? Maaari bang Nemaline Myopathy ito?

Minsan ba ay pakiramdam mo ay mahina ang iyong katawan, o ang iyong anak ay medyo nahuhuli sa paggawa ng mga bagay-bagay kaysa sa ibang mga bata, o tila kulang sa lakas? Ang mga bagay na ito ay maaaring mangyari sa iba't ibang dahilan. Gayunpaman, ngayon ay pag-uusapan natin ang isang bihira ngunit mahalagang kondisyon na mahalagang malaman. Iyon ay isang kondisyon na tinatawag na Nemaline Myopathy .

Ano ang Nemaline Myopathy?

Sa madaling salita, ang Nemaline Myopathy ay isang kondisyon na nakakaapekto sa mga kalamnan na tumutulong sa ating katawan na gumalaw (kilala rin bilang skeletal muscles ). Ito ay nagdudulot ng panghihina ng kalamnan (myopathy) sa iba't ibang bahagi ng katawan. Ang mga sintomas na ito ay maaaring minsan ay naroroon sa pagsilang, o sa panahon ng pagkabata, at napakabihirang mangyari sa pagtanda. Ang panghihina ng kalamnan na ito ay kadalasang nakakaapekto sa:

• Sa iyong mukha
• Sa leeg
• Patungo sa lugar ng balakang
• Sa mga balikat
• Para sa itaas na bahagi ng braso at binti

May isa pang kakaiba sa nemaline myopathy na ito. Ibig sabihin, kapag sinusuri natin ang mga kalamnan (gumagawa tayo ng biopsy ), nakakakita tayo ng mga bagay na parang sinulid at maliliit na patpat sa loob ng mga kalamnan (ito ay tinatawag na nemaline bodies) . Ang salitang Griyego na "nema" ay nangangahulugang "parang sinulid". Kaya ganito nakuha ang pangalan ng sakit na ito. Ito ay tinatawag din sa iba pang mga pangalan, maaaring narinig mo na ito:

• Sakit sa baras na nagmumula sa sinapupunan
• Sakit sa katawan ng Nemaline
• Rod myopathy

Karamihan sa mga taong may nemaline myopathy ay ipinanganak na may genetic mutation na minana mula sa kanilang mga magulang . Gayunpaman, napakabihirang mangyari ang kondisyon nang walang anumang family history, at maaaring sanhi ng isang random gene mutation.

Ang mahalaga ay walang lunas para sa nemaline myopathy. Gayunpaman, mayroong iba't ibang mga paggamot na makakatulong sa pagkontrol ng mga sintomas at pagpapadali ng buhay. Ang mga taong may pinakakaraniwang uri ng nemaline myopathy ay kadalasang maaaring mamuhay nang normal at aktibo.

Mayroon bang iba't ibang uri ng Nemaline Myopathy?

Oo, mayroong anim na pangunahing uri ng nemaline myopathy. Ang oras ng pagsisimula ng mga sintomas at ang kalubhaan ng sakit ay nag-iiba depende sa uri. 1. Tipikal na congenital nemaline myopathy: Ito ang pinakakaraniwang uri . Humigit-kumulang kalahati ng lahat ng pasyente ng nemaline myopathy ay kabilang sa ganitong uri. Ito ay isang kondisyon na naroroon sa pagsilang. 2. Intermediate congenital nemaline myopathy:Sa ganitong uri, ang mga sintomas ay hindi gaanong malala kaysa sa malalang uri, ngunit mas malala kaysa sa normal na uri. Humigit-kumulang 20% ​​ng mga pasyente ang may ganitong uri. 3. Malalang congenital (neonatal) nemaline myopathy : Ito ay isang malalang kondisyon na naroroon pagkapanganak . Humigit-kumulang 16% ng mga pasyente ang may ganitong uri. 4. Childhood- onset nemaline myopathy: Ang ganitong uri ay lumilitaw sa pagitan ng edad na 10 at 20. Mahigit 10% ng mga pasyente ang may ganitong uri. 5. Adult-onset nemaline myopathy : Ang kondisyong ito ay nangyayari sa pagitan ng edad na 20 at 50. Humigit-kumulang 4% ng mga pasyente ang may ganitong uri. 6. Amish nemaline myopathy : Ito ay isang partikular na uri na nakikita sa komunidad ng Amish. Ito ay napakabihirang at kadalasang maaaring humantong sa kamatayan sa pagkabata.

Sino ang maaaring magkaroon ng ganitong kondisyon?

Ang nemaline myopathy ay maaaring makaapekto sa sinuman, anuman ang kasarian, lahi, o relihiyon. Gayunpaman, kung ang isa o pareho sa iyong mga magulang ay may gene mutation para sa sakit, ikaw ay nasa mas mataas na panganib . Ang mga tao sa komunidad ng Amish ay nasa mas mataas din na panganib. Ito ay isang napakabihirang sakit . Sinasabi ng mga mananaliksik na ang sakit ay nangyayari sa humigit-kumulang isa sa 50,000 na live na kapanganakan. Gayunpaman, sa komunidad ng Amish, sinasabing isa sa 500 katao ang maaaring maapektuhan ng kondisyong ito.

Ano ang mga sanhi ng Nemaline Myopathy?

Ang nemaline myopathy ay isang sakit ng ating skeletal at muscular system . Kadalasan itong sanhi ng mga pagbabago sa mga gene, na tinatawag na gene mutations . Ang mga gene mutations na ito ay maaaring manahin mula sa isa o parehong magulang.

• Minsan, maaaring mangyari ang kondisyong ito kung ang parehong magulang ay may dalang abnormal na gene (ibig sabihin, ito ay minana bilang isang autosomal recessive trait) .
• Bihirang mangyari ito kahit na isa lamang magulang ang nagmamana ng abnormal na gene (ibig sabihin, bilang isang autosomal dominant trait ).
• Minsan, ang kondisyong ito ay maaari ring mangyari mula sa isang bago, random na genetic mutation sa isang tamud o itlog.

Kadalasan itong sanhi ng mga mutasyon sa gene na Nebulin (NEB) o sa gene na Actin alpha-1 (ACTA1) . Ang nebulin at actin ay dalawang uri ng protina na tumutulong sa ating mga kalamnan na magkontrata. Isipin ang mga ito na parang mga bahagi ng isang makina. Kapag may problema sa mga bahaging ito, humihinto ang mga kalamnan sa paggana nang maayos.

Ano ang mga sintomas ng sakit na ito?

Ang mga pangunahing sintomas ng nemaline myopathy ay:

• Nabawasan ang tono ng kalamnan (Hypotonia) : Isang pakiramdam ng panghihina sa katawan, na parang bolang goma.
• Nabawasan o nawawalang reflexes: Nabawasan ang kakayahang igalaw ang binti kapag tinatapik ng doktor ang tuhod gamit ang isang maliit na martilyo.
• Panghihina ng kalamnan : Isang pakiramdam ng panghihina sa katawan .

Kung ang iyong bagong silang na sanggol ay nagpapakita ng mga sintomas na ito, maaari ka ring makakita ng iba pang mga bagay tulad ng:

• Isang abnormal na pag-ugoy ng kilos (gait disorder) .
• Naantala ang mga kasanayan sa motor: Pagkaantala sa mga bagay tulad ng pag-upo, pagtayo, at pagkontrol ng ulo.
• Hirap sa pagsasalita at paglunok (dysarthria at dysphagia) .
• Ang bahagi ng panga ay mas nakalagay sa likod kaysa sa normal (retrognathia) .
• Pagkuha ng pahabang hugis ng mukha .
• Hindi normal na kurbada ng itaas na ngalangala ng bibig .
• Malabo na pagsasalita (velopharyngeal dysfunction) .
• Panghihinang paghinga habang natutulog (nocturnal hypoventilation) , na maaaring magdulot ng pagtaas ng antas ng carbon dioxide sa dugo (hypercarbia) .
• Hirap sa paghinga (dyspnea) .

Ang mga taong may ganitong kondisyon ay maaaring magkaroon ng iba pang mga sintomas habang sila ay tumatanda :

• Hindi normal na paninigas ng gulugod .
• Scoliosis .
• Mga kontrata ng kasukasuan .
• Isang lumubog na dibdib (pectus excavatum) .

Paano nasusuri ang sakit na ito?

Una, tatanungin ka o ang iyong anak ng doktor tungkol sa iyong mga sintomas at kung mayroon bang sinuman sa iyong pamilya ang nagkaroon ng katulad na mga kondisyon. Pagkatapos, magsasagawa sila ng pisikal na pagsusuri. Kung pinaghihinalaan ng doktor ang nemaline myopathy, mag-oorder siya ng muscle biopsy . Kabilang dito ang pag-alis ng isang maliit na piraso ng muscle tissue habang isinasagawa ang operasyon at pagsusuri dito. Kung ikaw o ang iyong anak ay may ganitong kondisyon, makikita mo ang mga istrukturang parang sinulid (nemaline bodies) sa piraso ng kalamnan na iyon. Magsasagawa rin ang doktor ng genetic testing .Maaari rin itong irekomenda. Maaari nitong kumpirmahin ang kondisyon ng nemaline myopathy.

Paano ito ginagamot?

Gaya ng nabanggit kanina, walang tiyak na lunas para dito. Samakatuwid, ang paggamot ay naglalayong bawasan ang mga sintomas at tulungang gawing mas madali ang buhay . Maaaring kabilang sa paggamot ang:

• Tulong sa mga hirap sa paghinga: Maaaring kabilang dito ang paglalagay ng tracheostomy , pagkonekta sa isang mechanical ventilation machine, o paggamit ng BiPAP machine.
• Ehersisyo na may mababang epekto: Panatilihin ang lakas ng kalamnan.
• Massage therapy at physical therapy : Panatilihin ang paggana ng kalamnan.
• Terapiya sa pagsasalita : Bawasan ang mga kahirapan sa pagsasalita at pagkautal.
• Mga pamamaraan ng pag-unat : Palakasin ang paggalaw ng kalamnan.
• Mga pantulong sa paglalakad: Mga bagay tulad ng tungkod, saklay, pangsuporta sa tuhod, at wheelchair.

Kung malala ang mga sintomas, o kung may iba pang mga komplikasyon sa kalusugan, maaaring kailanganin mong maospital . Ang mga sumusunod na paggamot ay maaaring ibigay sa pagpapaospital:

• Suporta sa paghinga: Tulad ng mekanikal na bentilasyon upang matulungan kang huminga habang natutulog.
• Operasyon : Gamutin ang mga pagkontrata ng kasukasuan o scoliosis .
• Nutrisyon sa enteral : Kung nahihirapan kang lumunok ng pagkain.

Maaari bang mabawasan ang panganib na ito?

Sa totoo lang, walang paraan para mapigilan ang iyong sarili o ang iyong anak na magkaroon ng nemaline myopathy. Gayunpaman, napakahalagang maging mulat sa mga sintomas, humingi ng medikal na payo nang maaga, at simulan ang paggamot kung kinakailangan .

Anong uri ng kinabukasan ang maaaring asahan ng isang taong may ganitong kondisyon?

Malaki talaga ang pagkakaiba nito depende sa uri ng sakit .

• Karaniwang congenital nemaline myopathy: Ang panghihina ng kalamnan ay karaniwang nananatiling pareho sa paglipas ng panahon. Gayunpaman, habang tumatanda ka, ang panghihina ay maaaring bahagyang lumala kasabay ng paglaki.
• Malubhang congenital (neonatal) nemaline myopathy: Maaari itong magdulot ng mga komplikasyon . Halimbawa:
• Maraming kasukasuan ang naipit sa isang nakabaluktot o nakaunat na posisyon (Arthrogryposis multiplex congenita) .
• Paglanghap ng pagkain o likidoPneumonia sa aspirasyon .
• Mga bali.
• Sakit sa kalamnan ng puso (Cardiomyopathy) .
• Pagkabigo sa paghinga .
• Intermediate congenital nemaline myopathy: Maraming tao ang maaaring mangailangan ng tulong sa paghinga at wheelchair.
• Nemaline myopathy na dulot ng pagkabata : Maaari itong magdulot ng foot drop, na siyang kawalan ng kakayahang ibaluktot ang paa sa itaas ng bukung-bukong. Maaari rin itong humantong sa pagkawala ng paggalaw ng kalamnan sa bukung-bukong at ibabang binti.
• Nemaline myopathy na nagsisimula sa mga nasa hustong gulang : Maaari rin itong magdulot ng mga komplikasyon :
• Hirap sa paghinga.
• Hirap sa paghawak nang patayo ng ulo dahil sa mahinang kalamnan ng leeg.
• Mga komplikasyon sa sakit sa puso.
• Unti-unting pagtaas ng panghihina ng kalamnan.
• Amish nemaline myopathy : Kabilang sa mga komplikasyon sa kondisyong ito ang progresibong panghihina ng kalamnan, pagpalya ng paghinga, at pagkasayang ng kalamnan .

Kaya, para sa hinaharap, depende ito sa uri ng sakit at kalubhaan ng mga sintomas . Ang isang taong may pinakamahinang anyo ng sakit (tipikal na congenital nemaline myopathy) ay maaaring makalakad nang walang anumang suporta. Gayunpaman, ang mga taong may pinakamalalang anyo (Amish nemaline myopathy) ay kadalasang nabubuhay nang halos dalawang taon.

Pero huwag mag-alala. Bagama't walang lunas, sa wastong paggamot, maraming taong may nemaline myopathy ang maaaring mabuhay nang matagal . Depende sa uri ng sakit, ang inaasahang haba ng buhay ay maaaring mula ilang buwan hanggang sa isang buong buhay.

Paano mo aalagaan ang iyong sarili o ang iyong anak kung sila ay dumaranas ng ganitong kondisyon?

Maaari kang makatulong na mabawasan ang mga komplikasyon ng kondisyong ito sa pamamagitan ng paggawa ng mga sumusunod:

• Regular na suriin ang paggana ng iyong puso.
• Humingi agad ng medikal na payo at paggamot kung magkaroon ka ng impeksyon sa ibabang bahagi ng respiratory tract (hal. bronchitis , baradong dibdib, pulmonya ).

Kung ikaw ay isang tagapagdala ng gene para sa sakit na ito at umaasa ka ring magkaroon ng anak, mainam na ideya na makipagkita sa isang genetic counselor para sa payo .

Tandaan bilang buod

Ang Nemaline Myopathy (NM) ay isang bihirang kondisyon na nakakaapekto sa mga kalamnan ng kalansay. Ang mga pangunahing sintomas ay ang pagbaba ng tono ng kalamnan at panghihina ng kalamnan. Mayroong ilang mga uri ng sakit na ito, bawat isa ay may iba't ibang simula at kalubhaan ng mga sintomas. Bagama't walang tiyak na lunas, may mga paggamot upang mabawasan ang mga sintomas.Karamihan sa mga taong may pinakakaraniwang uri (tipikal na congenital nemaline myopathy) ay maaaring mamuhay nang nakapag-iisa na may wastong paggamot. Ang prognosis para sa iba pang mga uri ay nag-iiba depende sa kalubhaan ng mga sintomas. Samakatuwid, napakahalagang sundin ang payo ng medikal at makakuha ng wastong pangangalaga . Nemaline Myopathy, Panghihina ng Kalamnan, Mga Sakit na Genetiko, Mga Sakit sa Bata, Mga Sakit na Neuromuscular, Mga Problema sa Paghinga, Muscle Biopsy