Masyado ka bang may ammonia sa dugo mo? Alamin natin ang tungkol sa mapanganib na kondisyon ng hyperammonemia!

Napakaraming nangyayari sa loob ng ating mga katawan, hindi ba? Minsan, kapag medyo hindi maayos ang mga prosesong ito, maaaring lumitaw ang malalaking problema. Halimbawa, ang hyperammonemia ay isang malubhang kondisyon na nangyayari kapag ang isang dumi na tinatawag na ammonia ay dumami sa ating dugo. Napakahalagang malaman ito dahil maaari itong magkaroon ng malaking epekto sa iyong buhay kung hindi maaasikaso nang maayos.

Ano ang Hyperammonemia?

Sa madaling salita, ang hyperammonemia ay kapag ang antas ng ammonia sa iyong dugo ay abnormal na mataas. Ang Ammonia, o NH3, ay isang dumi na nalilikha sa ating mga bituka kapag tinutunaw natin ang mga protina na ating kinakain. Karaniwan, ang ammonia na ito ay pumupunta sa ating atay at doon pinoproseso. Tinatawag natin ang prosesong ito na urea cycle . Sa pamamagitan ng cycle na ito, ang ammonia ay nagiging isang hindi gaanong mapanganib na substansiya na tinatawag na urea at inilalabas sa ihi. Gayunpaman, kung may magkamali sa urea cycle na ito, o kung ang atay ay hindi kayang iproseso nang maayos ang ammonia na ito, ang ammonia ay nagsisimulang maipon sa dugo. Ang pagtaas ng ammonia sa dugo ay lubhang nakakalason sa ating Central Nervous System (CNS) , na siyang utak at spinal cord. Kaya naman ang hyperammonemia ay isang kondisyon na nangangailangan ng agarang medikal na atensyon at maaari pang maging panganib sa buhay .

Sino ang higit na makakapagpaunlad nito?

Ang kondisyong ito, na tinatawag na hyperammonemia, ay maaaring makaapekto sa mga bagong silang, maliliit na bata, at mga matatanda.

• Sa mga nasa hustong gulang, humigit-kumulang 90% ng mga dumaranas ng kondisyong ito ay ang mga may cirrhosis ng atay .
• Maaaring magkaroon nito ang mga bagong silang na sanggol dahil sila ay ipinanganak na may depekto sa urea cycle (congenital urea cycle disorder) . Ito ay mga genetic na kondisyon.
• Gayundin, ang matinding pagpalya ng atay at mga minanang sakit sa metabolismo ay maaaring magdulot ng hyperammonemia sa mga bata.

Mahirap sabihin nang eksakto kung gaano ito kakaraniwan, dahil maaari itong sanhi ng iba't ibang mga salik. Ngunit tinatantya ng mga mananaliksik na ang mga sakit sa urea cycle, isa sa mga sanhi, ay nakakaapekto sa isa sa 250,000 sanggol na ipinanganak sa Estados Unidos at isa sa 440,000 sanggol na ipinanganak sa ibang bansa.

Ano ang mga sanhi ng hyperammonemia?

Maaaring may ilang dahilan para dito. Ang mga dahilang ito ay maaaring magbago sa edad. Ngunit sa pangkalahatan, dalawa sa mga pangunahing sanhi ay ang mga problema sa atay at mga sakit sa urea cycle (UCD) .

Dahil sa mga problema sa atay

Ang ating atay ang pangunahing organ na nagko-convert ng ammonia sa urea. Kaya kung ang atay ay nasira o may sakit, hindi nito mapoproseso nang maayos ang ammonia. Ito ang panahon kung kailan naiipon ang ammonia sa dugo. Narito ang ilang mga kondisyon na may kaugnayan sa atay na maaaring magdulot ng hyperammonemia:

• Sakit sa atay : Kapag nasira ang atay , limitado ang kakayahan nitong iproseso ang ammonia. Mas karaniwan ito sa malalang sakit sa atay, ngunit kahit sa mga taong may stable na sakit sa atay, ang antas ng ammonia ay maaaring biglang tumaas minsan, halimbawa, kung may nangyari sa tiyan o bituka (gastrointestinal bleeding ) o kung mayroong electrolyte imbalance . Ito ang pangunahing sanhi ng mataas na antas ng ammonia sa mga matatanda at bata.
• Hepatic encephalopathy : Nangyayari ito kapag nasira ang atay at hindi maayos na maproseso ang ammonia. Naiipon ang ammonia sa dugo at naglalakbay patungo sa utak. Maaari itong magdulot ng pagkalito, disorientasyon , at maging koma. Minsan ay maaari itong nakamamatay.
• Cirrhosis ng atay: Ang cirrhosis ay ang pagpapalit ng malusog na tisyu ng atay ng peklat na tisyu. Maaari itong maging sanhi ng hindi maayos na paggana ng atay at maaaring humantong sa hyperammonemia. Ang cirrhosis ay isang malalang sakit sa atay.
• Talamak na pagpalya ng atay: Ito ay kapag ang atay ay biglang humihinto sa paggana. Maaari itong sanhi ng iba't ibang sakit at kondisyon. Halimbawa, ang pinsala sa atay na dulot ng droga na dulot ng ilang mga gamot, tulad ng acetaminophen , ay bumubuo sa 50% ng lahat ng kaso ng talamak na pagpalya ng atay sa Estados Unidos. Ito ay bumubuo sa 64% ng mga kaso ng hyperammonemia sa mga bata.
• Nabawasan ang daloy ng dugo papunta sa iyong atay: Kung ang dugo ay hindi dumadaloy nang maayos papunta sa iyong atay, ang katawan ay hindi makapagpadala ng ammonia sa atay upang maproseso. Kahit na ganoon, naiipon pa rin ang ammonia sa dugo.
• Reye's syndrome:Ito ay isang napakabihirang kondisyon. Nakakaapekto ito sa dugo, utak, at atay. Karaniwan itong nagdudulot ng mataas na antas ng ammonia sa dugo at mababang antas ng glucose sa dugo. Kadalasang nakakaapekto ito sa mga bata at kabataan na nagpapagaling mula sa mga impeksyon sa viral tulad ng bulutong-tubig o trangkaso/trangkaso at uminom ng aspirin para sa mga sintomas na iyon. Hindi pa alam ang eksaktong sanhi ng Reye's syndrome. Gayunpaman, dahil sa panganib na ito, hindi dapat ibigay ang aspirin sa mga bata at kabataan maliban kung partikular na inirerekomenda ng isang doktor.

Dahil sa mga Karamdaman sa Siklo ng Urea (UCD)

Gaya ng napag-usapan na natin dati, ang urea cycle ay ang proseso kung saan ang nakalalasong ammonia ay kino-convert sa urea at inilalabas sa ihi. Ang cycle na ito ay may ilang hakbang, na ang bawat isa ay nangangailangan ng iba't ibang uri ng enzyme. Ang mga enzyme na ito ay:

• N-acetyl-glutamate synthase (NAGS)
• Carbamoyl phosphate synthetase (CPS)
• Ornithine transcarbamylase (OTC)
• Argininosuccinate synthetase (AS)
• Argininosuccinic acid lyase (ASL)
• Arginase (ARG1)

Kung kulang ang isa sa mga enzyme na ito, hindi gumagana nang maayos ang urea cycle. Naiipon ang ammonia sa dugo. Ang ganitong uri ng kakulangan sa enzyme ay tinatawag na urea cycle disorder (UCD). Ang mga UCD ay maaaring magdulot ng hyperammonemia, na maaaring acute o chronic. Ang mga UCD ay mga congenital na kondisyon. Ang mga bagong silang na may kumpletong kakulangan sa urea cycle enzyme ay karaniwang nagkakaroon ng acute hyperammonemia sa loob ng 24 hanggang 72 oras pagkapanganak. Mild man o partial ang kakulangan sa enzyme, ang pag-iipon ng ammonia ay maaaring mangyari anumang oras sa buhay, sa panahon ng pagkakasakit, stress, o iba pang mga nakababahalang pangyayari. Ang mga UCD na ito ay bumubuo sa 23% ng mga kaso ng acute hyperammonemia sa mga batang may malubhang sakit.

Iba pang mga dahilan

Bukod dito, maaaring may ilang iba pang mga kadahilanan:

• Pagpalya ng bato (renal): Kung ang mga bato ay hindi makapaglabas nang maayos ng urea dahil sa pagpalya ng bato, maaari itong magdulot ng pag-iipon ng ammonia sa dugo.
• Ilang sakit sa dugo: Ang hyperammonemia ay maaari ring sanhi ng mga sakit sa dugo tulad ng multiple myeloma at acute leukemia.
• Ilang impeksyon: mga organismong gumagawa ng urease tulad ng Proteus mirabilis , Escherichia coli (E. coli) at KlebsiellaAng mga impeksyon sa bakterya tulad ng streptococci, lalo na sa mga batang may mga depekto sa likas na daanan ng ihi at sa mga matatandang may pagpapanatili ng ihi dahil sa mga impeksyon sa daanan ng ihi (UTI), ay maaaring magdulot ng matinding hyperammonemia.

Ano ang mga sintomas ng Hyperammonemia?

Ang mga sintomas ay maaaring mag-iba nang malaki depende sa kung gaano kabanayad o kalala ang kondisyon, pati na rin ang edad kung kailan ito umuunlad.

Mga banayad na sintomas na karaniwan sa mga bata at matatanda

• Pagduduwal at pagsusuka
• Pananakit ng tiyan
• Madalas na pagkairita
• Sakit ng ulo (sakit ng ulo)
• Hirap sa balanse, koordinasyon, at pagsasalita (ataxia)
• Mga pagbabago sa pag-uugali

Karagdagang mga banayad na sintomas na nakakaapekto lamang sa mga bata

• Pagkabigong umunlad
• Panghihina ng kalamnan (hypotonia)
• Mga pagkaantala sa neurodevelopmental

Malubhang sintomas sa mga bata at matatanda

Ito ay mga mapanganib na sintomas. Kung mayroon ka ng alinman sa mga ito, dapat kang humingi agad ng medikal na payo.

• Pagkalito at disorientasyon
• Pagbabago ng mood
• Labis na antok
• Mga pagbabago sa kamalayan
• Mga seizure
• Mabilis na paghinga (Hyperventilation)
• Koma

Babala: Kung ikaw o ang isang taong malapit sa iyo ay may mga sintomas na ito, mangyaring tumawag agad sa 911, o pumunta sa emergency department ng pinakamalapit na ospital. Ang mataas na antas ng ammonia sa dugo ay nagbabanta sa buhay at nangangailangan ng agarang medikal na atensyon!

Mga sintomas sa mga bagong silang na sanggol

Kung ang isang bagong silang na sanggol ay apektado ng hyperammonemia, ang mga sumusunod na sintomas ay karaniwang lumilitaw sa loob ng 24 hanggang 72 oras pagkatapos ng kapanganakan:

• Madalas na pagkairita, madalas na pag-iyak
• Pagsusuka
• Panghihina
• Mga seizure
• Pag-ungol kapag humihinga
• Mabilis na paghinga (Hyperventilation)

Mahalaga: Kung ang iyong sanggol ay magpakita ng mga sintomas na ito, tawagan agad ang doktor kung ikaw ay nasa ospital pa rin. Kung ikaw ay nasa bahay, tumawag agad sa 911, o dalhin siya sa pinakamalapit na ospital. Hindi ito dapat ipagpaliban.

Paano ito nade-diagnose ng mga doktor?

Karaniwang pinaghihinalaan ng mga doktor ang hyperammonemia sa pamamagitan ng pagsusuri sa mga antas ng ammonia sa dugo.

• Para sa mga sanggol na hanggang isang buwang gulang, kung ang antas ng ammonia sa dugo ay higit sa 80 micromol/litro (80 micromol/L).
• Para sa mas nakatatandang mga bata, kung ito ay higit sa 55 micromol/litro (55 micromol/L).
• Sa mga nasa hustong gulang, kung ito ay higit sa 30 micromol/litro (30 micromol/L).

Ang yunit na ito ng pagsukat (micromol/L) ay isang paraan ng pagsukat ng dami ng ammonia sa dugo.

Anong mga pagsusuri ang ginagawa upang matukoy ito?

Ang pangunahing pagsusuri ay isang pagsusuri sa dugo na sumusukat sa antas ng ammonia sa iyong dugo. Kung mataas ang antas ng iyong ammonia, maaaring magsagawa ang iyong doktor ng iba pang mga pagsusuri upang matukoy ang sanhi. Halimbawa, mga pagsusuri sa dugo upang suriin ang paggana ng iyong atay at bato , pati na rin ang isang urinalysis . Dahil ang hyperammonemia ay maaaring makapinsala sa central nervous system at maaaring magbanta sa buhay, maaari ring magsagawa ang iyong doktor ng mga imaging test, tulad ng CT (computed tomography) scan o MRI (magnetic resonance imaging) scan, upang suriin ang mga komplikasyon na nakakaapekto sa utak.

Ano ang mga paggamot para sa hyperammonemia?

Ang paggamot ay nakadepende sa sanhi. Halimbawa, sa isang nasa hustong gulang, ito ay dahil sa sakit sa atay o hepatic encephalopathy, o sa isang bagong silang, ito ay dahil sa urea cycle disorder (UCD). Sa acute hyperammonemia, ang pangunahing layunin ay bawasan ang antas ng ammonia sa dugo at kontrolin ang mga partikular na komplikasyon tulad ng cerebral edema at pagtaas ng presyon sa paligid ng utak (intracranial hypertension).

• Kung ang isang bagong silang na sanggol ay may hyperammonemia, ititigil ng mga doktor ang pagbibigay sa kanila ng protina (dahil ang ammonia ay nalilikha kapag natutunaw ang protina) at sa halip ay bibigyan sila ng glucose, isang solusyon ng asukal, upang magbigay ng mga calorie. Gagamit din sila ng isang pamamaraan na tinatawag na hemodialysis . Kabilang dito ang paglilinis ng dugo ng sanggol at pag-alis ng ammonia sa pamamagitan ng isang dialysis machine at isang espesyal na filter (tulad ng isang artipisyal na bato).
• Ang mga taong may partial urea cycle enzyme deficiency (UCD) na nagkakaroon ng hyperammonemia dahil sa stress, tulad ng stress-induced hyperammonemia, ay binibigyan din ng protein withdrawal at glucose bilang calories. Isinasagawa lamang ang hemodialysis kung ang kanilang mga antas ng ammonia ay hindi bumababa sa loob ng ilang oras pagkatapos ng unang paggamot.
• Ang paggamot para sa hepatic encephalopathy ay ang pagbabawas ng produksyon ng ammonia sa mga bituka. Ang unang-linya na paggamot ay ang mga gamot na iniinom na naglalaman ng lactulose at lactitol . Binabawasan ng mga asukal na ito ang produksyon at pagsipsip ng ammonia sa mga bituka.

Maaaring magrekomenda ang mga doktor ng mga dietary supplement tulad ng mga ito upang matulungan ang mga taong may urea cycle disorder na mabawasan ang dalas ng kanilang mga sintomas:

• L-carnitine
• L-ornithine-L-aspartate
• Arginine

May mga paraan ba para maiwasan ang ganitong sitwasyon?

Dahil maraming sanhi ng hyperammonemia, hindi lahat ng kondisyon ay maiiwasan. Gayunpaman, maaari kang gumawa ng mga hakbang upang maiwasan ang ilang uri ng sakit sa atay, lalo na ang mga nauugnay sa iyong diyeta at pamumuhay. Kung ikaw ay nasa panganib para sa sakit sa atay, maaaring irekomenda ng iyong doktor ang paggawa ng mga pagbabago sa pamumuhay na ito:

• Ayos lang na iwasan o limitahan ang pag-inom ng alak.
• Iwasan ang mga pagkain at inumin na naglalaman ng trans fats o high-fructose corn syrup.
• Para maiwasan ang pinsala sa atay, maging maingat sa paggamit ng mga gamot na may reseta at mga gamot na mabibili nang walang reseta.
• Regular na pag-eehersisyo .
• Paglilimita sa pagkonsumo ng pulang karne.

Upang maiwasan ang Reye's syndrome, isang kondisyon na nagdudulot ng hyperammonemia sa mga bata at mga kabataan, huwag magbigay ng aspirin sa mga bata para sa mga sintomas ng impeksyon sa virus (tulad ng trangkaso o bulutong-tubig) maliban kung partikular na inirerekomenda ng doktor. Bihira ang mga depekto sa urea cycle (UCD), ngunit may mga genetic test upang makita kung mayroon kang mga gene na nagdudulot ng mga ito. Kausapin ang iyong doktor tungkol dito.

Ano ang prognosis para sa kondisyong ito?

Ang pananaw para sa hyperammonemia, ibig sabihin, ang kakayahang gumaling, ay nakasalalay sa ilang mga salik:

• Gaano kataas ang antas ng iyong ammonia.
• Gaano katagal nakataas ang antas ng ammonia.
• Ano ang sanhi ng hyperammonemia?

Sa pangkalahatan, ang posibilidad ng hyperammonemia ay hindi maganda. Kung hindi magagamot o mahuhuli sa paggamot, ang hindi na mababagong pamamaga ng utak ay nauugnay sa mataas na antas ng pagkamatay. Sa kasamaang palad, gaano man kabilis o kaagresibo ang paggamot sa isang bagong panganak na may matinding hyperammonemia, walang garantiya na magiging maganda ang magiging resulta. Sa Estados Unidos, ang 11-taong survival rate para sa mga taong may urea cycle defects (UCDs) na maagang nagkakaroon ng hyperammonemia ay humigit-kumulang 35%. Para sa mga nagkakaroon ng hyperammonemia sa huling bahagi ng buhay, ang survival rate ay humigit-kumulang 87%. Ang isang-taong at tatlong-taong survival rate ng mga pasyenteng may matinding hepatic encephalopathy dahil sa hyperammonemia ay naiulat na 42% at 23%, ayon sa pagkakabanggit.

Ano ang mga posibleng komplikasyon ng hyperammonemia?

Kung ang kondisyong ito ay hindi agad magagamot, ang mataas na antas ng ammonia ay maaaring makapinsala sa central nervous system at humantong sa mga komplikasyon na nagbabanta sa buhay. Kabilang sa mga komplikasyong ito ang:

• Cerebral edema
• Tumaas na presyon sa paligid ng utak (Intracranial hypertension)
• Hernia ng utak – Ito ay kadalasang sanhi ng pamamaga ng utak at pagtaas ng presyon sa paligid ng utak.
• Koma
• Kamatayan

Kung ang isang tao ay may matagal na chronic mild hyperammonemia, maaari silang magkaroon ng intelektwal na kapansanan at permanenteng mga problema sa pag-uugali at saykayatriko.

Kailan tayo dapat magpatingin sa doktor?

Kung ikaw o ang isang taong pinapahalagahan mo ay may mga sintomas ng hyperammonemia, tumawag kaagad sa 911 o pumunta sa pinakamalapit na ospital. Hindi ito dapat ipagpaliban. Kung mayroon kang sakit sa atay o kakulangan sa partial urea cycle enzyme, napakahalagang regular na magpatingin sa iyong doktor upang pamahalaan ang iyong kondisyon at masubaybayan ang iyong mga antas ng ammonia.

Ang hyperammonemia ay isang malubhang kondisyon na maaaring sanhi ng ilang bagay. Kung ikaw, ang iyong anak, o ang iyong sanggol ay may mga sintomas na ito, humingi agad ng tulong. Kung mayroon kang sakit sa atay, o kung ang isang tao sa iyong pamilya ay may urea cycle disorders (UCDs), kausapin ang iyong doktor tungkol sa iyong panganib na magkaroon ng hyperammonemia. Nandito sila upang tulungan ka.

Panghuli, tandaan mo ito.

Okay, narito ang ilan sa mga pinakamahalagang bagay na kailangan mong tandaan mula sa ating napag-usapan:

• Ang hyperammonemia ay isang mapanganib na mataas na antas ng ammonia sa dugo. Ito ay lubhang nakakapinsala sa ating utak at sistema ng nerbiyos.
• Maaaring may ilang dahilan para dito. Ang mga problema sa atay at mga sakit sa urea cycle (UCD) ang mga pangunahing sanhi.
• Nag-iiba-iba ang mga sintomas depende sa kalubhaan ng kondisyon at edad. Maaari itong mula sa mga banayad na sintomas tulad ng pagduduwal, pagsusuka, at sakit ng ulo hanggang sa mas malalang sintomas tulad ng pagkalito, mga seizure, at koma. Dapat ding maging maingat ang mga bagong silang tungkol sa kanilang mga sintomas.
• Kung mayroon kang malalang sintomas, dapat kang humingi agad ng medikal na payo. Maaari itong maging isang sitwasyon na nagbabanta sa buhay o kamatayan.
• Ang paggamot ay depende sa sanhi. Ang agarang paggamot ay maaaring makabawas sa mga antas ng ammonia at makakontrol sa mga komplikasyon.
• Bagama't hindi mapipigilan ang ilang mga sanhi, ang ilang mga panganib ay maaaring mabawasan sa pamamagitan ng pagpapanatili ng malusog na pamumuhay at pag-aalaga sa iyong atay .
• Kung mayroon kang sakit sa atay o may isang miyembro ng iyong pamilya na may UCD, mahalagang magkaroon ng regular na medikal na pagsusuri.

Huwag kalimutan, ikaw ang mas nakakaalam ng iyong kalusugan. Kung mayroon kang nararamdamang kakaiba o hindi pangkaraniwan, huwag matakot na kumunsulta sa doktor. Hyperammonemia, ammonia, atay, urea cycle, utak, sintomas, paggamot