Ang anak mo ba ay may problema sa mata, tainga, at mga kasukasuan nang sabay-sabay? Maaaring ito ay Stickler Syndrome!

Minsan, sunod-sunod na nagkakasakit ang ating mga maliliit na anak, hindi ba? Ngunit ang ilang mga bata ay maaaring biglang magkaroon ng ilang tila walang kaugnayang problema, tulad ng mga problema sa paningin, mga problema sa pandinig, at pananakit ng kasukasuan. Nagkaroon ka na ba ng katulad na karanasan? Kung gayon, ito ay tungkol sa isang genetic na kondisyon na tinatawag na Stickler Syndrome, na maaaring magdulot ng ganitong kondisyon. Bagama't maaaring mukhang medyo kumplikado ito, pag-usapan natin ito nang simple.

Ano ang Stickler Syndrome? Para maging tumpak...

Sa madaling salita, ang Stickler syndrome ay isang genetic na kondisyon . Ito ay sanhi ng pagbabago sa ating mga gene. Pangunahin nitong naaapektuhan ang mga connective tissue sa ating katawan. Ang connective tissue na ito ay isang espesyal na uri ng tissue na nag-uugnay, sumusuporta, at nagbibigay ng hugis sa iba pang bahagi ng ating katawan, tulad ng mga organo at tisyu. Isipin ito tulad ng paggamit ng semento at alambre upang pagdugtungin ang mga dingding at bubong ng ating bahay. Mahalaga rin ang connective tissue na ito sa ating katawan.

Kaya, sa kasong ito ng Stickler syndrome, ang mga connective tissue sa mga lugar tulad ng mukha, tainga, mata, at mga kasukasuan ang pinakaapektado. Dahil dito, ang ilang mga bata ay maaaring magkaroon ng ilang mga pagbabago sa mukha, tulad ng cleft palate. Maaari ring magkaroon ng mga problema sa paningin , pandinig, at paggalaw. Ito ay minsang tinatawag na Stickler dysplasia.

Gaano kadalas ang kondisyong ito? Sino ang malamang na magkaroon nito?

Tinatayang nakakaapekto ang Stickler syndrome sa isa hanggang tatlo sa bawat 7,500 hanggang 10,000 bagong silang na sanggol. Gayunpaman, dahil ang kondisyon ay kadalasang hindi gaanong nadidiskubre, mahirap sabihin nang eksakto kung gaano karaming tao ang aktwal na dumaranas nito.

Kung sino ang makakakuha nito, kahit sino ay maaaring magkaroon ng Stickler syndrome. Gayunpaman, kung ang isang tao sa pamilya, ibig sabihin, isang ina, ama, o kapatid, ay may ganitong kondisyon, mas mataas ang panganib na magkaroon nito ang iba. Gayunpaman, kung minsan, nang walang anumang kasaysayan sa pamilya, ang sakit na ito ay maaari ring mangyari dahil sa isang random na pagbabago sa mga gene (' genetic mutation') . Ibig sabihin, hindi ito kailangang maging isang bagay na minana.

Paano nakakaapekto ang Stickler Syndrome sa katawan?

Gaya ng napag-usapan na natin dati, ang kondisyong ito ay nakakaapekto sa connective tissue. Isa sa mga pangunahing tungkulin ng connective tissue sa ating katawan ay ang protektahan at suportahan ang iba pang mga tisyu at organo. Kaya, kapag mayroong mutation, o depekto, sa isang gene na gumagawa ng connective tissue na ito, ang gene na iyon ay hindi nakakakuha ng tamang mga tagubilin kung paano gagawin ang connective tissue na ito at kung paano ito dapat gumana.

Ito ang dahilan kung bakit, para sa isang taong may Stickler syndrome,Apektado ang paningin, pandinig, at paggalaw ng kasukasuan. Ang mga mata, tainga, at kasukasuan ang partikular na apektado. Ang mga taong may Stickler syndrome ay kadalasang nagkakaroon ng arthritis sa pagkabata . Gayunpaman, sa pamamagitan ng wastong paggamot, maaaring makontrol ang mga sintomas at ang mga taong may kondisyong ito ay maaaring mamuhay nang normal at aktibong buhay .

Ano ang mga sintomas nito? Paano ito makikilala?

Ang mga sintomas ng Stickler syndrome ay maaaring mag-iba sa bawat tao . Hindi lahat ay magkakaroon ng lahat ng sintomas. Iyan ang dahilan kung bakit ito espesyal. Halimbawa, ang isang bata ay maaaring may mas maraming problema sa mata, habang ang isa naman ay maaaring may mas maraming pananakit ng kasukasuan.

Mayroong ilang pangunahing kategorya ng mga sintomas na maaaring makita:

Mga problema sa buto at kasukasuan:

• Sa una , ang mga kasukasuan ay maaaring masyadong malambot , ngunit sa paglipas ng panahon ay maaari itong magsimulang maging matigas .
• Maaaring mangyari ang kurbada ng gulugod, o scoliosis .
• Maaaring magkaroon ng arthritis sa murang edad. Isipin mo na lang kung ang isang bata, na wala pang sampung taong gulang, ay nagising sa umaga at nagreklamo ng pananakit sa kanilang mga kasukasuan, dapat kang mag-alala.

Mga problema sa pandinig at tainga:

• Ang pagkawala ng pandinig ay maaaring mangyari sa iba't ibang antas. Ang ilang mga tao ay maaaring makaranas lamang ng bahagyang pagkawala ng pandinig, habang ang iba ay maaaring makaranas ng ganap na pagkabingi.

Mga problema sa mata:

• Ang matinding nearsightedness (o myopia) ay nangangahulugan na tanging ang malalapit na bagay lamang ang malinaw na nakikita, habang ang malalayong bagay ay malabo.
• Natanggal na retina. Maaari itong mangyari nang biglaan at nangangailangan ng agarang paggamot.
• Katarata .
• Tumaas na presyon sa mata, na tinatawag na glaucoma.

Mga natatanging katangian na makikita sa mukha:

Kadalasan, ang hugis ng mukha ng mga batang may ganitong kondisyon ay maaari ring maapektuhan sa kanilang pag-unlad.

• Biyak na ngalangala : Nangangahulugan ito na mayroong puwang sa ngalangala.
• Hindi normal na maliit at nakaumbok na ibabang panga (`micrognathia`) : Ito ay minsang tinatawag na `Pierre Robin sequence`. Maaari itong maging sanhi ng kahirapan sa paghinga at paglunok ng ilang mga bata.
• Ang mukha ay nagiging patag at ang ilong ay nagiging maliit.

Iba pang mga sintomas:

Bilang karagdagan dito, maaaring makita ang iba pang mga sintomas:

• Hirap sa paghinga (lalo na sa mga batang may micrognathia).
• Mga kahirapan sa pagpapakain sa mga bagong silang na sanggol.
• Mga hamon sa pagkatuto dahil sa mga kapansanan sa paningin at pandinig.

Mahalaga: Hindi lahat ay magkakaroon ng lahat ng sintomas na ito. Huwag mag-alala kung ang iyong anak ay may isa o dalawa sa mga sintomas na ito, ngunit kung makikita mo ang ilan sa mga ito nang magkakasama, pinakamahusay na humingi ng medikal na payo.

Mayroon bang iba't ibang uri ng Stickler Syndrome?

Oo, mayroong anim na pangunahing uri ng Stickler syndrome na natukoy. Ang kalubhaan at katangian ng mga sintomas ay nag-iiba depende sa mga uring ito.

• Uri I: Ito ang pinakakaraniwang uri . Ang bahagyang pagkawala ng pandinig at nearsightedness ang mga pangunahing sintomas.
• Uri II: Ito ay mas malubhang apektado ng pagkawala ng pandinig at nearsightedness.
• Uri III: Ang pagkawala ng pandinig at mga problema sa kasukasuan ang mga pangunahing sintomas. Karaniwang wala ang mga sintomas ng paningin .
• Mga Uri IV, V, at VI: Ang mga uring ito ay napakabihirang . Maaari silang magkaroon ng malalang problema sa paningin at pandinig. Maaari rin silang magkaroon ng mas kumplikadong mga sintomas, tulad ng pinalaking dulo ng mahahabang buto (spondyloepiphyseal dysplasia) at arthritis.

Natutukoy ng mga doktor kung anong uri kabilang ang isang tao batay sa mga sintomas at pagsusuri.

Ano ang sanhi nito? Ano ang impluwensya ng henetiko?

Ang pangunahing sanhi ng Stickler syndrome ay isang genetic mutation . Ang mutation na ito ay maaaring mangyari sa alinman sa anim na gene na nagtuturo sa ating katawan na gumawa ng isang espesyal na protina na tinatawag na collagen . Ang collagen ang pangunahing bagay na nagbibigay sa ating mga connective tissue ng kanilang kakayahang umangkop at lakas. Isipin ito tulad ng isang rubber band, na nagbibigay sa kanila ng elastisidad at lakas.

Kaya, kapag may depekto sa mga gene na ito, ang protina ng collagen ay hindi nalilikha nang maayos. Pangunahin nitong naaapektuhan ang collagen na bumubuo sa ating cartilage at ang mala-jelly na substansiya sa loob ng ating mga mata. Sa mga gene na ito, ang mga pangunahing gene tulad ng `(COL2A1)`, `(COL11A1)`, `(COL11A2)`.

Kung ang isang bata ay nagmana ng isa sa mga mutated gene na ito, maaari silang magpakita ng mga sintomas ng Stickler syndrome.

Paano namamana ang mga gene na ito?

Mayroong dalawang pangunahing paraan ng pagmamana nito:

• Anyong autosomal na nangingibabaw:Ito ang pinakakaraniwang uri (lalo na ang mga uri I, II, at III). Ang nangyayari rito ay kahit na ang isang magulang ay may mutasyon sa gene, mayroong 50% na posibilidad na manahin ito ng bata.
• Autosomal recessive: Medyo bibihira ito (makikita ito sa mga uri IV, V, at VI). Dito, ang parehong magulang ay dapat na malusog na tagapagdala ng sakit . Ibig sabihin, wala silang sintomas, ngunit mayroon silang mutated gene. Kung gayon, mayroong 25% na posibilidad na manahin ng bata ang kondisyon.

Minsan, ang isang bagong genetic mutation ('de novo mutation') ay maaaring mangyari nang random , nang walang anumang family history. Mahirap hulaan ang mga bagay na ito nang maaga.

Paano ito nade-diagnose ng mga doktor?

Sinusunod ng isang doktor ang ilang hakbang upang masuri ang Stickler syndrome.

• Isang detalyadong medikal na kasaysayan ng pamilya at pisikal na pagsusuri: Una, ikaw at ang iyong anak ay tatanungin tungkol sa iyong mga sintomas at kung mayroon mang miyembro ng iyong pamilya ang nagkaroon ng katulad na mga kondisyon. Pagkatapos, susuriin ang iyong anak upang makita kung mayroong anumang mga espesyal na katangian sa mukha, tainga, mata, at mga kasukasuan.
• Mga pagsusuri sa paningin at pandinig: Ang mga pagsusuring ito ay isinasagawa ng mga espesyalistang doktor upang masuri ang antas ng paningin at pandinig.
• Mga pagsusuri sa imaging: Minsan, maaaring gawin ang mga pagsusuri tulad ng X-ray upang suriin ang anumang abnormalidad sa mga buto at kasukasuan.
• Pagsusuri sa henetiko: Ito ang pangunahing pagsusuri na nakakatulong upang makagawa ng tiyak na diagnosis. Kukuha ng sample ng dugo o sample ng tisyu at susuriin para sa mga genetic mutations na nagdudulot ng Stickler syndrome.

Matutukoy ba ito bago pa man ipanganak ang isang bata?

Oo, kung minsan, ang prenatal genetic testing ay maaaring matukoy ang anumang abnormalidad o mutasyon sa mga gene ng isang sanggol. Gayunpaman, ang isang tiyak na diagnosis ay karaniwang ginagawa pagkatapos ipanganak ang sanggol, pagkatapos ng isang kumpletong pisikal na pagsusuri at iba pang kinakailangang mga pagsusuri upang kumpirmahin ang mga sintomas.

Ano ang mga paggamot para sa Stickler Syndrome?

Ito ay isang problemang kinakaharap ng maraming tao. Sa kasalukuyan ay walang lunas para sa Stickler syndrome. Ngunit huwag mag-alala. Maraming epektibong paggamot upang makontrol ang mga sintomas at mabawasan ang epekto nito . Ang maagang pagsusuri at paggamot ang pinakamahalagang bagay. Lalo na sa mga kaso ng detached retina o mga problema sa kasukasuan, ang maagang paggamot ay maaaring maiwasan ang malaking pinsala.

Nag-iiba-iba ang mga pamamaraan ng paggamot depende sa mga sintomas. Narito ang ilan sa mga pangunahing paggamot:

• Pagbutihin ang paninginPagbibigay ng salamin sa mata o contact lens.
• Pagbibigay ng mga hearing aid upang mapabuti ang pandinig.
• Pagbibigay ng gamot upang mabawasan ang pananakit ng kasukasuan.
• Kung mayroong anumang baluktot o maling pagkakahanay sa mga ngipin, maaaring isagawa ang orthodontic treatment upang itama ang mga ito.
• Pisikal na terapiya ( tulad ng mga espesyal na ehersisyo) upang palakasin ang mga kasukasuan at mapabuti ang kadaliang kumilos.
• Operasyon:
• Muling pagkabit ng isang natanggal na retina (retinal reattachment surgery).
• Pagkukumpuni ng lamat sa ngalangala.
• Kung malala ang paghinga, maaaring maglagay ng maliit na tubo sa leeg upang mas mapadali ang paghinga (posibleng tracheostomy).
• Ayusin o palitan ang mga sirang kasukasuan.

Sa pamamagitan ng paggamot na ito, ang mga bata at matatanda na may Stickler syndrome ay makakatanggap ng malaking tulong sa pamumuhay nang normal, buo, at aktibong buhay .

Mapipigilan ba ang sitwasyong ito?

Ang Stickler syndrome ay isang genetic na kondisyon, kaya hindi ito mapipigilan . Gayunpaman, kung mayroon sa iyong pamilya na may ganitong kondisyon at nagpaplano kang magkaanak, ang genetic counseling at genetic testing ay makakatulong sa iyo na maunawaan ang panganib na manahin ng iyong anak ang kondisyon.

Ano ang maaari mong asahan kapag namumuhay na may Stickler Syndrome?

Bagama't walang lunas para sa kondisyong ito, hindi nito naaapektuhan ang inaasahang haba ng buhay ng isang tao . Ibig sabihin, ang mga taong may ganitong kondisyon ay nabubuhay nang normal tulad ng iba. Sa pamamagitan ng regular na medikal na pagsubaybay, kinakailangang paggamot, at suporta, maraming tao ang nabubuhay nang aktibo at kasiya-siya.

Ang pinakamahalagang bagay ay ang pag-diagnose ng sakit sa sanggol o maagang pagkabata . Sa gayon, ang mga sintomas ay maaaring mabilis na mapamahalaan at ang mga komplikasyon na maaaring lumitaw sa hinaharap ay maaaring maiwasan.

Minsan, maaaring bumalik ang mga sintomas kahit na matapos ang paggamot. Halimbawa, kahit na sumailalim ka sa operasyon upang tanggalin ang isang natanggal na retina, maaaring bumalik ang kondisyon. Samakatuwid, napakahalagang dumalo sa mga regular na medikal na pagsusuri at bigyang-pansin ang iyong mga sintomas .

Mayroon bang anumang epekto sa pang-araw-araw na gawain?

Nag-iiba ito sa bawat tao, depende sa uri ng mga sintomas. Ang ilang mga tao ay maaaring hindi gaanong maapektuhan, habang ang iba ay maaaring kailangang mamuhay nang may ilang mga limitasyon. Sa partikular, ipinapayo ng mga doktor na iwasan ang mga contact sports , tulad ng rugby at football, dahil mas mataas ang panganib ng retinal detachment sa mga naturang sports.

Kailan ka dapat magpatingin sa doktor?

Kung ikaw o ang iyong anak ay may mga sintomas na sa tingin mo ay maaaring may kaugnayan sa Stickler syndrome at nakakaapekto sa iyong pang-araw-araw na gawain hanggang sa puntong hindi ka na makakilos nang maayos, siguraduhing magpatingin sa doktor.

• Kung mayroon kang matinding pananakit ng kasukasuan .
• Kung biglang magbago ang iyong paningin (halimbawa, malabong paningin, nakakakita ng mga kumikislap na ilaw sa harap ng iyong mga mata, nakakakita ng mga itim na tuldok o lambat na lumulutang sa harap ng iyong mga mata, o pakiramdam na parang anino sa isang bahagi ng iyong paningin - maaaring mga senyales ito ng isang natanggal na retina).
• Kung nahihirapan kang lumunok ng pagkain o inumin.
• Kung ang bahagi kung saan isinagawa ang operasyon ay nagdurugo, namamaga, o may madilaw na discharge (maaaring mangahulugan ito ng impeksyon).

Napakahalaga: Kung ikaw o ang iyong anak ay nahihirapang huminga , ito ay isang emergency. Pumunta kaagad sa pinakamalapit na ospital, o tumawag sa 1990.

Ano ang mga mahahalagang tanong na dapat itanong sa doktor?

Kapag alam mo na ikaw o ang iyong anak ay may Stickler syndrome, maaari mong itanong sa doktor ang mga sumusunod:

• Gaano kalubha ang tawag sa kondisyong ito ng Stickler Syndrome?
• Ano ang dahilan nito?
• Paano nito maaapektuhan ang pang-araw-araw na buhay ng aking anak?
• Anong mga komplikasyon ang dapat kong ikabahala? Ano ang mga sintomas ng mga ito?

Bukod sa mga tanong na ito, kausapin ang iyong doktor tungkol sa anumang iniisip mo, anumang kinatatakutan, o mga pagdududa na mayroon ka.

Panghuli, ang pinakamahalagang punto (Mensahe para sa Pag-uwi)

Medyo nakakatakot marinig ang Stickler syndrome. Ngunit tandaan ang mga bagay na ito:

• Ito ay isang genetic na kondisyon , hindi isang bagay na dahil sa iyong kapabayaan.
• Dahil pangunahing nakakaapekto ito sa connective tissue , maaari itong magdulot ng mga pagbabago sa mga mata, tainga, kasukasuan, at mukha.
• Ang mga sintomas ay maaaring mag-iba nang malaki sa bawat tao .
• Bagama't walang ganap na lunas, maraming paggamot na magagamit upang makatulong na makontrol ang mga sintomas at mamuhay nang mas maayos .
• Ang maagang pagsusuri at pagsisimula ng paggamot ay ang pinakamahusay na paraan upang makamit ang matagumpay na mga resulta.
• Kung mayroon sa iyong pamilya na may ganitong kondisyon, mahalagang humingi ng genetic counseling .

Sa pamamagitan ng hindi pagkataranta at pagsunod sa wastong payong medikal, ang isang taong may Stickler syndrome ay maaaring maghanda ng magandang buhay tulad ng iba. Kung mayroon ka pang mga katanungan, huwag mag-atubiling makipag-usap sa isang doktor.

Stickler syndrome, mga sakit na henetiko, nag-uugnay na tisyu, collagen, kapansanan sa paningin, kapansanan sa pandinig, mga sakit sa kasukasuan, kalusugan ng mga bata