May maliliit na batik sa katawan at mga tumor ba sa tiyan mo? Alamin natin ang tungkol sa Peutz-Jeghers Syndrome (PJS)!

Minsan, may mga bagay na maaaring mangyari sa ating katawan na hindi natin inaasahan, tama ba? Isipin na ikaw o ang iyong anak ay may maliliit at maitim na batik sa iyong balat, lalo na sa paligid ng bibig, at mayroon ka ring mga problema sa tiyan. Ang mga bagay na ito ay maaaring hindi kasing simple ng iniisip mo. Ngayon ay pag-uusapan natin ang isang kondisyon na nagpapakita ng mga katulad na sintomas, na medyo bibihira, ngunit napakahalagang malaman. Iyon ay ang Peutz-Jeghers Syndrome (PJS).

Ano ang Peutz-Jeghers Syndrome (PJS)? Unawain natin ito nang simple!

Sa madaling salita, ang Peutz-Jeghers Syndrome (PJS) ay isang kondisyon na nagdudulot ng maliliit na bukol (polyps) na nabubuo sa loob ng iyong katawan, pati na rin ang maitim na kulay na mga batik sa iyong mukha, kamay, at talampakan ng iyong mga paa. Ang parehong mga bukol at batik na ito ay hindi talaga kanser, ibig sabihin ay benign ang mga ito. Gayunpaman, ang pagkakaroon ng PJS ay lubos na nagpapataas ng iyong panganib na magkaroon ng kanser.

Ang mga maitim na batik na ito (tinatawag sa medisina na "mucocutaneous hyperpigmentation") ay nakikita sa mga batang may PJS, ngunit unti-unti itong kumukupas sa paglipas ng panahon. Ang uri ng mga bukol na nabanggit ko (tinatawag na "hamartomatous polyps") ay karaniwang nabubuo sa iyong digestive tract (``(GI tract)''). Ang mga ito ay karaniwang nakikita sa iyong maliit na bituka, tiyan, at malaking bituka (``(colon)''). Gayunpaman, maaari rin itong tumubo sa labas ng digestive tract, tulad ng sa iyong mga bato, pantog, baga, at ilong. Ang mga bukol na ito ay maaaring maging kanser at magdulot ng iba't ibang komplikasyon na nangangailangan ng paggamot.

Kung mayroon kang PJS, regular na susuriin ng iyong doktor ang kanser at mga tumor na may mataas na panganib.

Gaano kadalas ang kondisyong ito ng PJS?

Mahirap sabihin nang eksakto kung gaano kakaraniwan ang Peutz-Jeghers Syndrome (PJS), dahil wala pang eksaktong bilang ang mga mananaliksik. Ngunit sa palagay nila ay maaari itong makaapekto sa kahit saan mula 1 sa 300,000 hanggang 1 sa 25,000. Kaya, oo, ito ay isang napakabihirang kondisyon .

Ano ang mga sintomas ng PJS? Paano mo ito makikilala?

Ang PJS ay pangunahing nagdudulot ng mga maitim na batik (ang mga ito ay nakikita sa mga bata) at ang tinatawag na "hamartomatous polyps" (ang mga ito ay makikita sa mga bata at matatanda).

Mga madilim na batik:

Ang mga batang may Peutz-Jeghers Syndrome ay nagkakaroon ng mga asul-abo o kayumangging batik. Minsan ay napagkakamalang pekas ang mga ito. Ang mga batik na ito ay karaniwang nagsisimulang lumitaw kapag ang bata ay 1-2 taong gulang at unti-unting kumukupas pagdating ng kanilang huling bahagi ng pagbibinata. Ang mga batik na ito ay maaaring may sukat mula 1 mm (kasinglaki ng dulo ng isang matalas na lapis) hanggang 5 mm (kasinglaki ng pambura ng lapis). Maaari itong lumitaw sa iba't ibang bahagi ng katawan:

• Sa o paligid ng mga labi (ito ang pinakakaraniwan)
• Sa loob ng bibig
• Ilong
• Sa paligid ng mga mata
• Mga daliri
• Hawakan
• Mga pang-ilalim
• Sa paligid ng puwit

Mga sintomas na dulot ng mga tumor sa digestive tract:

Ang iba pang mga sintomas ay may kaugnayan sa mga bukol (polyp) sa sistema ng pagtunaw (lalo na sa mga bituka o tiyan), o mga komplikasyon na dulot ng mga bukol na iyon. Ang mga sintomas na ito ay karaniwang lumilitaw kapag ikaw ay nasa pagitan ng edad na 10 at 30. Ang mga sintomas na maaaring sanhi ng mga bukol na ito ay kinabibilangan ng:

• Pananakit ng tiyan (`(Sakit ng tiyan)`)
• Pagduduwal at pagsusuka (`(Pagduduwal at pagsusuka)`)
• Pagdurugo ng gastrointestinal (`(Pagdurugo ng gastrointestinal)`)
• Dugo sa iyong dumi (`(Dugo sa iyong dumi)`)
• Anemia (maaaring bumaba ang antas ng iron sa katawan dahil sa madalas na pagdurugo)

Ano ang sanhi ng PJS?

Karamihan sa mga taong may Peutz-Jeghers Syndrome ay mayroong mutation (o pagbabago) sa isang kopya ng gene na tinatawag na "STK11". Ang "STK11" na ito ay isang tumor suppressor gene. Sa madaling salita, ang gene na ito ay parang isang switch na kumokontrol sa paglaki ng cell. Kung ang gene na ito ay hindi gumagana nang maayos, ito ay parang isang ilaw na palaging nakabukas at walang papatay dito. Ang mga cell ay patuloy na naghahati at lumalaki, nagsasama-sama upang bumuo ng mga tumor.

Humigit-kumulang 80% ng mga taong may PJS ay namana ang mutasyon ng gene mula sa kanilang mga magulang, ibig sabihin ay namamana nila ito mula sa kanilang ina o ama. Ang natitirang 20% ​​ay mayroon ng mutasyon, ngunit wala pang sinuman sa kanilang pamilya ang nagkaroon ng kondisyon noon, o ang ilang mga tao ay walang mutasyon. Ang mga taong may mutasyon ng gene na `(STK11)` na walang kasaysayan sa pamilya ay malamang na nagkaroon na ng mutasyon sa isang punto sa kanilang buhay. Gayunpaman, wala pa ring malinaw na ideya ang mga siyentipiko kung paano nabubuo ang PJS nang walang mutasyon ng gene na `(STK11)`.

Paano nagmula ang PJS sa lahi?

Kadalasan, minana ng isang bata ang PJS gene mula sa isang magulang na mayroong gene mutation. Ang mutation na nagdudulot ng PJS ay minana sa isang autosomal dominant pattern.

Ganito ang nangyayari: Parehong magulang ang nagpapasa ng isang kopya ng gene na `(STK11)` sa kanilang anak. Kung ikaw ay nasa mas mataas na panganib na magkaroon ng mga sintomas at komplikasyon ng PJS, malamang na minana mo ang mutated gene na ito mula sa isang magulang lamang.

Kung mayroon kang ganitong gene mutation, may 50% na posibilidad na magkaroon din nito ang iyong anak.

Ano ang mga posibleng komplikasyon ng PJS?

Ang pinakamalubhang komplikasyon nito ay ang kanser . Sinasabi ng mga mananaliksik na kung mayroon kang PJS, ang iyong panghabambuhay na panganib na magkaroon ng kanser ay maaaring umabot ng hanggang 93%. Kaya naman regular kang susuriin ng iyong doktor para sa kanser. Sa ganoong paraan, ito ay matutukoy nang maaga at magagamot.

Ang iba pang mga komplikasyon ay:

• Intussusception ng maliit na bituka : Ito ay kapag ang isang bahagi ng iyong maliit na bituka ay natitiklop papasok, tulad ng isang medyas na gumugulong papasok. Nangyayari ito kapag ang isang malaking bukol (polyp) ay sumusubok na gumalaw sa bituka. Ang kondisyong ito ay maaaring makaapekto sa hanggang 69% ng mga taong may PJS.
• Bara sa maliit na bituka (`(Bara sa maliit na bituka)`)Maaaring barahin ng tumor na iyan ang iyong maliit na bituka. Humigit-kumulang 50% ng mga taong may PJS ay magkakaroon ng bara sa bituka na nangangailangan ng operasyon bago ang edad na 20.
• Pagdurugo ng gastrointestinal : Ang mga tumor ay maaaring maglagay ng presyon sa mga tisyu ng digestive tract, na nagdudulot ng pagdurugo.
• Anemia dahil sa kakulangan sa iron: Ang patuloy na pagdurugo ay maaaring humantong sa pagbaba ng antas ng iron sa katawan, na humahantong sa anemia.

Sa mga kababaihan, maaaring magkaroon ng isang uri ng tumor sa obaryo na tinatawag na "sex-cord tumors" at isang bihira at malubhang uri ng kanser sa cervix na tinatawag na "adenoma malignum". Ang mga tumor na ito ay maaaring magdulot ng hindi regular na siklo ng regla at maagang pagdadalaga/pagbibinata.

Ang mga lalaki ay maaaring magkaroon ng mga tumor na uri ng sex-cord at Sertoli-cell sa kanilang mga testicle. Maaari itong maging sanhi ng pagkakaroon ng mga suso (gynecomastia), maagang pagdadalaga, at ang kanilang mga buto ay maaaring lumaki nang mas mabilis kaysa sa normal (advanced skeletal age), at maaaring mas maikli sila kaysa sa normal.

Ano ang panganib ng kanser na nauugnay sa PJS?

Ang Peutz-Jeghers Syndrome (PJS) ay nagpapataas ng iyong panganib na magkaroon ng kanser sa sistema ng pagtunaw at iba pang mga organo. Kung ang isang taong may PJS ay magkaroon ng kanser, kadalasan itong nasusuri sa edad na 42. Narito ang mga pinakakaraniwang uri ng kanser sa mga taong may PJS at ang kanilang mga rate:

• Kanser sa colon at colon: Hanggang 40%.
• Kanser sa suso: 30% hanggang 50%.
• Kanser sa pancreas (`(Kanser sa pancreas)`): 11% hanggang 36%.
• Kanser sa tiyan: Hanggang 30%.
• Kanser sa obaryo (`(Kanser sa obaryo)`): 20%.
• Kanser sa baga (`(Kanser sa baga)`): 15%.
• Kanser sa maliit na bituka (`(Kanser sa maliit na bituka)`): Hanggang 13%.
• Kanser sa cervix (`(Kanser sa cervix)`): 10%.
• Kanser sa matris: Mas mababa sa 10%.
• Kanser sa bayag: Mas mababa sa 10%.
• Kanser sa esophagus: 2%.

Huwag matakot kapag nakita mo ang mga porsyento ng panganib na ito. Ang pinakamahalaga ay ang magpasuri sa oras. Pagkatapos, kung mayroon man, matutukoy at magamot ito nang mabilis.

Paano masuri ang PJS? (Diagnosis)

Karamihan sa mga taong nasuring may PJS ay nagpapatingin sa doktor dahil mayroon silang mga sintomas ng bara sa bituka (bowel obstruction) o intussusception (intestinal intussusception). Ang karaniwang edad kung kailan nasusuri ang PJS ay nasa bandang 23 taong gulang. Hinahanap ng mga doktor ang mga sumusunod upang masuri ang PJS:

• Kasaysayan kung mayroon mang miyembro ng pamilya na may PJS.
• Mga maitim na batik sa katawan.
• Mga polyp sa digestive tract.

Sinusuri rin nila kung mayroong mutation sa gene na `(STK11)`.

Anong mga pagsusuri ang ginagawa upang masuri ang kondisyong ito?

Maaaring magsagawa ang iyong doktor ng iba't ibang mga pamamaraan sa imaging, lalo na ang mga pagsusuri na gumagamit ng tubo na may kamera (isang scope) upang maghanap ng mga tumor sa loob ng iyong esophagus. Maaaring kabilang sa mga pagsusuring ito ang:

• Colonoscopy : Sinusuri nito ang iyong malaking bituka.
• Upper endoscopy : Sinusuri nito ang iyong esophagus, tiyan, at itaas na bahagi ng maliit na bituka.
• `(Capsule endoscopy)` : Dito, lulunukin mo ang isang kapsula na may maliit na kamera. Kumukuha ito ng mga larawan habang dumadaan ito sa iyong sistema ng pagtunaw.

Maaari ka ring kumuha ng sample ng dugo upang suriin ang iron-deficiency anemia. Maaari ka ring magsagawa ng mga genetic test sa iyong dugo upang malaman kung mayroon kang STK11 gene mutation.

Paano ginagamot ang Peutz-Jeghers Syndrome (PJS)?

Pangunahing susubaybayan ng iyong mga doktor ang iyong mga organo, na nangangahulugang sinusuri ang kanser o iba pang mga komplikasyon na dulot ng mga tumor.

Maaaring tanggalin ng colonoscopy ang mga tumor sa malaking bituka. Kung kinakailangan, ang mga tumor sa tiyan at itaas na bahagi ng maliit na bituka (duodenum) ay maaari ring i-biopsie at alisin. Minsan, ang isang pagsusuri na tinatawag na balloon-assisted enteroscopy ay maaaring gamitin upang makita at matanggal ang mga tumor na mas malalim sa maliit na bituka.

Sa ilang mga kaso, maaaring kailanganin ang operasyon upang maalis ang mga tumor. Karaniwang maaaring alisin ng mga siruhano ang mga tumor nang paisa-isa, nang hindi inaalis ang mga bahagi ng bituka.

Anong mga uri ng screening ang kailangan kong salihan?

Ito ang pinakamahalagang bahagi. Kung mayroon kang PJS, kakailanganin mong sumailalim sa iba't ibang pagsusuri nang regular. Bagama't maaaring medyo nakakainis ito, mahalaga itong pangalagaan ang iyong kalusugan.

Ang pangkalahatang iskedyul ng pagsusulit ay ang mga sumusunod:

• `(CT/MRI enterography)` o `(video capsule endoscopy)` :
• Dapat itong magsimula sa edad na 8-10. Kung may mga tumor, ulitin kada 2-3 taon.
• Kung walang mga tumor, maghintay hanggang sa ikaw ay 18 taong gulang at simulan muli ang pagsusuri, at pagkatapos ay gawin ito kada 2-3 taon.
• Kung huli na ang lahat, dapat kang magsimula sa edad na 12. Kung mayroon kang prutas, gawin ito taon-taon, o kada 2-3 taon.
• `(Itaas na endoskopiya)` :
• Dapat kang magsimula sa edad na 12. Kung mayroon kang mga mani, gawin ito taon-taon, o kada 2-3 taon.
• `(Magnetic resonance cholangiopancreatography (MRCP))` o `(endoscopic ultrasound)` :
• Simula sa edad na 25-30, dapat itong gawin kada 1-2 taon.

Mga espesyal na pagsusuri para sa mga kababaihan:

• Mula sa edad na 25, magpa-check-up sa suso ng doktor dalawang beses sa isang taon.
• Simula sa edad na 25, magpa-mammogram at magpa-breast MRI bawat taon.
• Mula edad 18 hanggang 20, magpa-pelvic exam at Pap smear taon-taon.
• Mula sa edad na 18 hanggang 20, taon-taon ay isang `(transvaginal ultrasound)` (hindi ito kinakailangan, kung may payo mula sa doktor).

Mga espesyal na pagsusuri para sa mga lalaki:

• Simula sa edad na 10, dapat kang sumailalim sa isang pagsusuri sa iyong bayag bawat taon. Dapat mo ring malaman ang anumang mga pagbabagong nagpapababae, tulad ng paglaki ng iyong dibdib.

Maaari bang maiwasan ang Peutz-Jeghers Syndrome (PJS)?

Dahil ang PJS ay karaniwang namamana, wala ka talagang magagawa para mapigilan ito sa pag-unlad.

Pero may mga bagay na maaari mong gawin. Kung mayroon kang PJS, ipaalam ito sa ibang miyembro ng pamilya at hikayatin silang magpa-genetic counseling. Susuriin ng pagsusuring ito ang mutasyon ng gene ng PJS. Kung mayroon din silang mutasyon ng gene ng STK11, makakatanggap sila ng mga rekomendasyon upang makatulong na maiwasan ang kanser at manatiling malusog.

Kung mayroon kang PJS, may 50% na posibilidad na magkaroon din ang iyong anak ng gene mutation. Ngunit may ilang mga opsyon upang mabawasan ang panganib na iyon.

Halimbawa, kung gumagamit ka ng in vitro fertilization (IVF) para magkaanak, maaari mong subukan ang isang pamamaraan na tinatawag na preimplantation genetic diagnosis (PGD). Ang PGD ay kinabibilangan ng pagsusuri sa mga fertilized embryo para sa mga genetic mutations.

Gayunpaman, ang PGD ay isang kumplikado at magastos na proseso, kaya pinakamahusay na talakayin ito sa isang genetic counselor bago gumawa ng anumang desisyon.

Kumusta ang buhay na may Peutz-Jeghers Syndrome? (Outlook)

Hindi magagamot ang Peutz-Jeghers Syndrome (PJS). Ito ay isang panghabambuhay na kondisyon at maaaring maipasa sa iyong mga anak. Kung mayroon kang PJS, dapat kang regular na magpatingin para sa mga polyp, dahil maaari itong maging kanser o magdulot ng mga bara sa bituka na nangangailangan ng operasyon.

Ano ang dapat kong itanong sa aking doktor?

Kung mayroon kang PJS, huwag kalimutang itanong sa iyong doktor ang mga sumusunod:

• Anong uri ng mga screening ang kakailanganin ko? Gaano kadalas?
• Anong mga sintomas ang dapat kong kontakin kaagad kung sakaling lumitaw ang mga ito?
• Anong uri ng paggamot ang kailangan ko?
• Anong uri ng mga espesyalista ang makakatrabaho ko?
• Paano makakaapekto ang pagkakaroon ng PJS sa aking mga plano sa pagbubuntis?

Napakahalaga para sa isang taong may Peutz-Jeghers Syndrome (PJS) na makipagtulungan nang malapit sa kanilang doktor upang masubaybayan ang kanilang kondisyon.Ang pagpunta sa mga regular na appointment sa doktor ay maaaring nakakapagod at nakakapagod paminsan-minsan. Ngunit mahalagang manatiling nasa kontrol ng iyong kalusugan. Ang maagang pagtuklas ng isang komplikasyon tulad ng kanser ay maaaring makatulong nang malaki sa pagtulong sa iyo na mamuhay nang mas malusog at mas mahabang buhay. Kausapin ang iyong doktor tungkol sa kung paano makakaapekto ang iyong diagnosis sa iyong pamumuhay at pangmatagalang kalusugan.

Mga bagay na dapat nating tandaan mula sa kuwentong ito (Mensahe para sa Pag-uwi)

Sige, ating ibuod ang ilan sa mga pinakamahalagang bagay na dapat tandaan tungkol sa Peutz-Jeghers Syndrome (PJS) na ating napag-usapan:

• Ang PJS ay isang genetic na kondisyon na nagdudulot ng pagbuo ng mga tumor sa loob ng katawan, mga batik sa balat, at mas mataas na panganib ng kanser .
• Mahalagang humingi ng medikal na payo kung mayroon kang mga sintomas tulad ng maitim na batik sa paligid ng bibig at sa mga paa't kamay (lalo na sa pagkabata), sakit ng tiyan, at dugo sa dumi.
• Dahil maaaring namamana ito, kung mayroon nito ang sinuman sa pamilya, mainam na sumailalim din ang iba sa genetic testing at counseling .
• Kung mayroon kang PJS, mahalagang magkaroon ng regular na screening . Makakatulong ito upang matukoy nang maaga ang kanser at iba pang mga komplikasyon.
• Bagama't ito ay panghabambuhay na kondisyon, sa pamamagitan ng wastong pangangasiwa at paggamot ng doktor, maaari kang mamuhay nang normal . Huwag mag-panic, ngunit maging mapagmatyag.

Kung mayroon ka pang mga katanungan tungkol dito, kausapin ang iyong doktor. Maaari ka nilang bigyan ng payo na tama para sa iyo.

Peutz -Jeghers Syndrome, PJS, sakit sa genetiko, mga tumor sa gastrointestinal, mga batik sa balat, panganib ng kanser, STK11 gene, colonoscopy, endoscopy