May PKU (Phenylketonuria) ba ang iyong sanggol? Huwag mag-alala, alamin natin ito nang simple!

Hindi maipaliwanag ang saya na nararamdaman mo kapag nakikita mo ang iyong bagong silang na sanggol, hindi ba? Ngunit kapag narinig mo ang tungkol sa ilan sa mga pagsusuring ginagawa sa ospital pagkatapos ipanganak ang sanggol, medyo natatakot ka at nakakaramdam ng kuryosidad. Isa sa mga ganitong pagsusuri ay ang PKU test. Maaaring hindi mo pa naririnig ang pangalang ito. Ngunit ito ay isang napakahalagang pagsusuri. Ngayon ay pag-uusapan natin ang bihirang kondisyong ito na tinatawag na PKU, ngunit kung matutukoy nang maaga, maaari itong ganap na makontrol at ang sanggol ay maaaring mamuhay nang malusog.

Sa madaling salita, ano ang PKU (Phenylketonuria)?

Ang PKU, o Phenylketonuria, ay isang bihirang genetic disorder . Ito ay minana mula sa mga magulang. Ang isang sanggol na may ganitong kondisyon ay hindi maayos na matunaw, o masira, ang amino acid na phenylalanine, na matatagpuan sa mga pagkaing protina na ating kinakain.

Isipin ang ating mga katawan bilang isang malaking pabrika. Ang pagkaing ating kinakain ay ang mga hilaw na materyales na inilalagay natin dito. Ang mga hilaw na materyales na ito ay ginagamit ng maliliit na manggagawa na tinatawag na mga enzyme upang gawin ang mga bagay na kailangan ng ating katawan. Ang isang sanggol na may PKU ay may kaunti o walang produksiyon ng isang espesyal na enzyme na tinatawag na phenylalanine hydroxylase (PAH), na siyang sumisira sa phenylalanine.

Kaya ano ang mangyayari? Ang phenylalanine, na nakukuha mula sa gatas ng ina at kalaunan ay mula sa mga pagkaing kinakain ng sanggol, ay nagsisimulang maipon sa dugo sa halip na maalis sa katawan. Kapag ang dami ng phenylalanine na naiipon sa ganitong paraan ay tumaas, ito ay nagiging nakakalason sa utak ng sanggol . Kung hindi magagamot, maaari itong makapinsala sa utak at magdulot ng malubhang komplikasyon tulad ng kapansanan sa intelektwal at mga pagkaantala sa pag-unlad.

Ano ang mga sintomas ng PKU?

Ang isang sanggol na may PKU ay mukhang ganap na malusog pagkapanganak. Kaya, sa una, maaaring walang kapansin-pansing mga pagbabago. Kung hindi magagamot, magsisimulang lumitaw ang mga sintomas sa pagitan ng tatlo at anim na buwang gulang. Sa panahong ito, maaaring mapansin mo ang bahagyang pagkaantala sa pag-unlad ng iyong sanggol.

Pagsapit ng isang taong gulang na sanggol, kung hindi magagamot, maaaring lumitaw na ang mga sumusunod na sintomas.

Paano nakakaapekto ang pagbubuntis sa isang ina na may PKU?

Ito ay isang napakahalagang punto. Kung ang isang babaeng may PKU ay mabuntis at ang kanyang kondisyong PKU ay hindi makontrol sa panahong iyon, maaari itong makaapekto sa sanggol sa sinapupunan. Ang pagtaas ng antas ng phenylalanine sa dugo ng ina ay maaaring makapinsala sa sanggol.

Pinapataas nito ang panganib ng pagkalaglag at maaari ring magdulot ng iba't ibang komplikasyon para sa hindi pa isinisilang na sanggol.

• Sakit sa puso na may kaugnayan sa kapanganakan
• Ilang pagbabago sa hugis ng mukha
• Mababang timbang sa kapanganakan
• Maliit na ulo (microcephaly)

Bakit nagkakaroon ng PKU? Ano ang sanhi?

Gaya ng napag-usapan natin kanina, ang PKU ay isang sakit na henetiko. Ito ay sanhi ng isang mutasyon sa isang gene na tinatawag na 'PAH' sa ating katawan. Ang gene na ito na 'PAH' ay nag-uutos sa ating katawan na gumawa ng enzyme na sumisira sa phenylalanine. Kapag mayroong mutasyon sa gene, ang enzyme na iyon ay hindi nagagawa, o mayroong depekto sa produksyon nito.

Ang sakit na ito ay namamana sa isang autosomal recessive pattern. Sa madaling salita, ganito ang nangyayari:

Para magkaroon ng sakit ang isang sanggol, kailangan nilang makatanggap ng isang kopya ng binagong gene mula sa kanilang ina at ama . Kung makukuha lamang nila ang gene mula sa isang magulang, hindi magkakaroon ng sakit ang sanggol. Gayunpaman, ang magulang na iyon ay maaaring isang tagapagdala. Nangangahulugan ito na maaaring wala silang mga sintomas, ngunit maaari nilang maipasa ang gene sa kanilang mga anak sa hinaharap.

Paano sinusuri ng mga doktor ang PKU?

Mas madali na ngayon ang pagtukoy ng PKU dahil sa newborn screening.

Sa pagitan ng 24 at 72 oras pagkatapos ipanganak ang iyong sanggol, tutusukin ng isang doktor o nars sa ospital ang sakong ng iyong sanggol gamit ang isang maliit na karayom ​​at kukuha ng ilang patak ng dugo sa isang espesyal na kard. Ito ay tinatawag na 'heel prick test.' Ang sample ng dugong ito ay ginagamit upang suriin ang antas ng phenylalanine sa dugo ng iyong sanggol.

Kung mataas ang antas ng phenylalanine sa dugo, isasagawa ang mga karagdagang pagsusuri sa dugo at ihi upang kumpirmahin ang diagnosis. Minsan, maaaring gawin ang isang genetic test upang matukoy ang partikular na pagbabago sa genetiko na nagdudulot ng sakit.

Ano ang mga paggamot para sa PKU?

Walang lunas para sa PKU. Gayunpaman, ang kondisyon ay maaaring mapamahalaan nang maayos sa buong buhay . Maaaring bumalik ang mga sintomas kung ititigil ang paggamot. Ang pangunahing paggamot ay isang espesyal na diyeta at kung minsan ay gamot.

1. Isang espesyal na diyeta na mababa sa phenylalanine

Ito ang pinakamahalaga at pinakamahalagang bahagi ng pamamahala ng PKU.Ang isang taong may PKU ay dapat sumunod sa isang diyeta na mababa sa phenylalanine sa buong buhay nila.

Dahil ang phenylalanine ay bahagi ng protina, kailangang limitahan ang mga pagkaing mayaman sa protina .

• Karne, isda, manok
• Mga itlog
• Gatas at mga produkto ng pagawaan ng gatas (yogurt, keso)
• Mga butil tulad ng lentil at chickpeas
• Mga produktong soya
• Mga mani

Gayunpaman, dahil ang katawan ay nangangailangan ng isang tiyak na dami ng protina para sa paglaki, dapat kang makipag-usap sa isang dietitian upang matukoy kung gaano karaming protina ang maaari mong ubusin. Sila ang gagawa ng masustansyang plano sa pagkain na angkop para sa bata/taong may PKU.

Ang mga bagong silang na sanggol na may PKU ay dapat agad na painumin ng espesyal na formula na hindi naglalaman ng phenylalanine.

2. Mga Gamot

Para sa ilang mga pasyenteng may PKU, maaaring makatulong ang mga gamot bilang karagdagan sa diyeta. Dapat lamang gamitin ang mga ito ayon sa rekomendasyon ng isang doktor.

• Sapropterin dihydrochloride (Kuvan®): Ang gamot na ito ay nakakatulong sa ilang mga pasyente na masira ang phenylalanine sa katawan. Gayunpaman, dapat mong patuloy na sundin ang isang diyeta habang iniinom ang gamot na ito.
• Pegvaliase (Palynziq®): Ito ay isang bakuna na inirerekomenda para sa mga pasyenteng nasa hustong gulang. Nagbibigay ito sa katawan ng isang enzyme na sumisira sa phenylalanine.

Posible bang mamuhay nang normal kapag may PKU?

Oo, tiyak na totoo! Bagama't ang PKU ay isang panghabambuhay na kondisyon, kung matutukoy nang maaga at mapapamahalaan nang maayos, ang epekto nito sa kalusugan ay maaaring mabawasan.

Ang pagsunod sa isang diyeta na mababa sa protina sa buong buhay mo ay maaaring maging mahirap paminsan-minsan. Ngunit hindi ka nag-iisa. Ang iyong doktor at nutrisyonista ay laging nandiyan upang tulungan ka. Gayundin, ang pagsali sa mga grupo ng suporta kasama ang ibang mga taong may PKU ay makakatulong sa iyo na magbahagi ng mga karanasan at makakuha ng lakas.

Maaaring nakakita ka na ng ilang bote ng inuming pang-diet at mga pakete ng chewing gum na may babala na nagsasabing "Phenylketonurics: Contains phenylalanine." Ito ay upang ipaalam sa mga taong may PKU na ang produkto ay naglalaman ng aspartame, na naglalaman ng phenylalanine.

Kung ikaw o ang iyong pamilya ay nakakaramdam ng stress tungkol sa iyong kondisyon sa PKU, huwag mag-atubiling makipag-usap sa isang tagapayo sa kalusugang pangkaisipan . Ang kalusugang pangkaisipan ay kasinghalaga ng pisikal na kalusugan.