Ano ang Prion Disease? Alamin natin kung ano talaga ito!

Narinig mo na ba ang tungkol sa 'Prion Disease' na ito? Marahil ay medyo bago sa iyo ang pangalang ito. Ang dahilan ay ito ay isang grupo ng mga sakit na napakabihirang makita sa mundo. Gayunpaman, napakahalagang magkaroon ng kamalayan sa sakit na ito, dahil direktang nakakaapekto ito sa ating utak at ang mga sintomas ay mabilis na nagiging malala. Maaari itong mangyari sa mga tao pati na rin sa mga hayop.

Ano ang Sakit na Prion?

Sa madaling salita, ang mga sakit na prion ay isang grupo ng mga sakit na dulot ng isang normal na protina sa ating utak na abnormal na nagbabago at nagiging mapaminsalang mga protina na tinatawag na "prions." Isipin ang isang mabuting selula sa ating katawan na biglang nagiging isang masama at nagbagong selula.

Kapag ang mga abnormal na prion protein na ito ay naiipon sa utak, sinisimulan nilang sirain ang mga selula ng utak. Para maging tumpak, ito ay isang neurodegenerative disease . Sa paglipas ng panahon, ang pinsalang ito ay maaaring humantong sa unti-unting pagbaba ng paggana ng utak, na humahantong sa mga kondisyon tulad ng dementia . Nangangahulugan ito na mawawalan ka ng memorya, mahihirapan kang mag-isip, at hindi mo magagawa ang iyong trabaho. Ang pinakamapanganib na bagay tungkol sa sakit na ito ay ang mga sintomas na ito ay biglang nagsisimula at mabilis na lumalala. Ang sakit na ito ay nakakaapekto sa halos isa sa isang milyong tao sa buong mundo. Nangangahulugan ito na ito ay napakabihirang mangyari.

Ang mga sakit na prion ay sa kasamaang palad ay mga nakamamatay na sakit . Nangangahulugan ito na kapag lumala na ang sakit, mahirap na itong gamutin. Sinisikap ng mga doktor na kontrolin ang mga sintomas at gawing komportable ang pasyente hangga't maaari. Tinutulungan din nila ang pasyente na makayanan ang epekto ng sakit sa kanilang buhay, sa kanilang pamilya, at sa mga nag-aalaga sa kanila.

Paano umuunlad ang mga sakit na prion na ito?

May tatlong pangunahing paraan kung paano maaaring magkaroon ng sakit na prion ang isang tao.

1. Sa pamamagitan ng pagmamana ng isang genetic mutation (ito ay tinatawag na familial prion disease).

2. Sa pamamagitan ng impeksyon (ito ay tinatawag na acquired prion disease).

3. Gayunpaman, kadalasan, ang sakit na ito ay nangyayari nang walang anumang genetic na sanhi o panlabas na impeksyon . Tinatawag ito ng mga mananaliksik at doktor na 'sporadic prion disease'.

Ngayon tingnan natin ang bawat isa sa mga pamamaraang ito nang mas detalyado.

Mga Sakit na Sporadikong Prion

Ito ang pinakakaraniwang uri ng sakit na prion. Ang nangyayari rito ay, sa walang maliwanag na dahilan, ang mga normal na protina sa utak ay biglang nagiging mga nabanggit na masasamang 'prion.' Ang eksaktong dahilan kung bakit ito nangyayari ay hindi pa rin alam.

Ang mga pangunahing sakit na kabilang sa kategoryang ito ay:

• Sakit na Creutzfeldt-Jakob (CJD) : Ito ang bumubuo sa 85% ng mga paminsan-minsang sakit na prion. Ito ang pinakakaraniwang uri.
• Paminsan-minsang nakamamatay na insomniaIto ay napakabihirang mangyari. Mas bibihira pa kaysa sa namamanang nakamamatay na insomnia.
• Variable protease-sensitive prionopathy : Ito rin ay isang napakabihirang sporadic prion disease.

Mga Sakit na Prion ng Pamilya

Ang ganitong uri ng sakit na prion ay sanhi ng isang mutasyon sa isang gene na tinatawag na 'PRNP' sa ating mga gene. Ang sakit ay maaaring mangyari kahit na ang mutasyon ay minana mula sa ina o sa ama (ito ay tinatawag na 'autosomal dominant inheritance'). Mahigit sa 50 iba't ibang mutasyon sa gene na 'PRNP' ang natukoy, at ang bawat mutasyon ay maaaring magdulot ng iba't ibang uri ng namamanang sakit na prion.

Ilan sa mga sakit na kabilang sa kategoryang ito:

• Sakit na Familial Creutzfeldt-Jakob (CJD)
• Gerstmann-Sträussler-Scheinker (GSS) syndrome : Ito ay napakabihirang mangyari. Ito ay nangyayari sa isa hanggang sampung tao sa bawat 100 milyong tao sa buong mundo.
• Fatal familial insomnia : Mas bibihira pa ito kaysa sa GSS syndrome. 50 hanggang 70 pamilya lamang sa buong mundo ang may taglay na genetic mutation na nagdudulot ng sakit na ito.
• Naiulat din ang iba pang mga sakit na prion na dulot ng mga mutasyon sa gene na PRNP. Halimbawa, 11 miyembro ng isang pamilyang British ang nagkaroon ng mga sintomas tulad ng pagtatae, sensory autonomic neuropathy, mga seizure, at dementia. Ang kondisyong ito, na tinatawag na autonomic neuropathy, ay nakakaapekto sa mga bagay tulad ng iyong presyon ng dugo, tibok ng puso, at pagdumi at pag-ihi.

Nakuhang Sakit na Prion

Ito ang pinaka-hindi karaniwang paraan ng pagkakaroon ng mga sakit na prion. Dito, maaaring makuha ng isang tao ang sakit sa pamamagitan ng pagkain ng pagkaing kontaminado ng mga prion (halimbawa, karne mula sa baka na may 'mad cow disease') o sa pamamagitan ng paggamit ng kontaminadong kagamitang medikal (halimbawa, habang nasa operasyon).

• Ang Kuru ang unang kaso ng ganitong uri ng nakahahawang sakit na neurodegenerative na natukoy at pinag-aralan. Ito ay natagpuan sa mga taong Fore ng Papua New Guinea. Pinaniniwalaang kumalat ito sa pamamagitan ng ilan sa kanilang mga ritwal (tulad ng pagkain ng laman ng tao).

Mabuti na lang at ang mahigpit na pamamaraan ng paglilinis ngayon para sa mga kagamitang medikal at ang pagbibigay-pansin sa kaligtasan ng pagkain ay lubos na nakapagbawas sa pagkalat ng mga sakit na prion sa ganitong paraan.

Ano ang pinakamapanganib na sakit na dulot ng prion?

Sa katunayan, lahat ng sakit na prion ay nakamamatay . Ibig sabihin, kung mahawa ka sa sakit na ito, tiyak na mamamatay ka. Kadalasan, ang pasyente ay namamatay sa loob ng ilang buwan hanggang tatlong taon pagkatapos magsimula ang mga sintomas ng sakit na prion.

Ano ang mga sintomas ng mga sakit na prion?

Ang mga sintomas ng sakit na prion ay maaaring mag-iba, depende sa uri ng sakit na prion at kung aling bahagi ng utak ang apektado. Ngunit sa pangkalahatan, ang mga taong may sakit na prion ay nagkakaroon ng mga problema sa kanilang nervous system na unti-unting lumalala.

Ito ang ilan sa mga pinakakaraniwang sintomas:

• Hirap sa paglalakad, pagsuray-suray ('Ataxia')
• Hirap sa pagsasalita, pagkabulong ng mga salita ('Aphasia')
• Pagkalito, disorientasyon
• Insomnia
• Pagkawala ng memorya, kahirapan sa pag-iisip at paggawa ng mga desisyon
• Mabagal na paggalaw o paninigas ng kalamnan ('Mga sakit sa paggalaw na hypokinetic')
• Biglaang pag-alog at pagkilig ('Myoclonus')
• Mga pagbabago sa personalidad (hal., pagiging magagalitin, balisa)
• Mga problema sa pag-iisip (hal. pagkabalisa, depresyon, at kung minsan ay maging mga visual na halusinasyon)

Isipin mo, biglang nagbago ang isang taong napakalapit sa iyo. Nakakalimutan niya ang mga bagay-bagay, hindi na siya makapagsalita gaya ng dati, at nahihirapan siyang maglakad. Gaano kahirap makita ang mga sintomas na ito?

Ano ang mga komplikasyon ng mga sakit na prion?

Ang mga komplikasyon ng mga sakit na prion ay maaaring magkaugnay, na lumilikha ng sunod-sunod na mga komplikasyon na maaaring magkaroon ng malalim na epekto hindi lamang sa pasyente, kundi pati na rin sa pamilya at mga kaibigan na nagmamalasakit sa kanila.

Ang mga komplikasyon na ito ay maaaring mangyari sa loob ng ilang buwan o isang taon pagkatapos magsimula ang mga sintomas:

• Kawalan ng kakayahang gawin ang sariling gawain
• Dementia ( halos kumpletong pagkawala ng memorya)
• Kawalan ng kakayahang magsalita ('Mutism')
• Koma (ito ang huling yugto)

Kapag ang isang tao ay may sakit na prion, mabilis silang nagiging dependent sa iba. Nariyan ang pamilya at ang iba pa upang mag-alaga at tumulong sa kanila. Samantala, ang panonood sa kanilang mahal sa buhay na mawalan ng memorya, hindi makapagsalita, at ang pagbabago ng kanilang personalidad ay isang malaking stress para sa mga tagapag-alaga.

Bakit nangyayari ang mga sakit na prion na ito?

Medyo siyentipiko ang usaping ito, pero pasimplehin ko lang. Nagsisimula ang mga sakit sa prion kapag ang isang normal na protina ng prion sa ating utak (tinatawag na `PrPc`) ay nagiging isang abnormal at maling nakatiklop na protina (tinatawag na `PrPSc` - iyon ay isang prion).

Ang mga abnormal na prion (`PrPSc`) na ito ay nagsisimulang magsama-sama, o magbigkis, sa mga normal na protina ng prion (`PrPc`), na ginagawang mga abnormal na prion ang mga ito. Para itong paghahagis ng isang sirang mansanas sa isang tumpok ng magagandang mansanas, at ang natitira ay masisira rin. Sa paglipas ng panahon, ang mga abnormal na protina ng prion na ito ay nakakasira o nakakasira sa mga selula ng nerbiyos sa utak. Doon ka hindi makalakad, makapag-isip, o makapagsalita nang maayos.

Paano nasusuri ang sakit na prion?

Maaaring gamitin ng mga doktor ang mga sumusunod na pagsusuri upang masuri ang isang sakit na prion:

• Mga pagsusuri sa dugo at lumbar puncture : Ang mga taong may genetic mutation na nagdudulot ng minanang mga sakit na prion ay sinusuri para sa mga biomarker ng sakit o pinsala sa kanilang dugo o cerebrospinal fluid (ang likido na nakapalibot sa utak at spinal cord).
• MRI scan ng utak : Maaari itong kumuha ng napakalinaw na mga larawan ng utak, kaya maaaring maghanap ang mga doktor ng mga palatandaan ng sakit na prion.
• Electroencephalogram (EEG) : Sinusukat nito ang aktibidad na elektrikal ng utak.
• Real-time quaking-induced conversion assay (RT-QuIC) : Sa pagsusuring ito, hinahanap ng mga pathologist ang mga prion sa spinal fluid. Ito ay isang medyo bago at tumpak na pagsusuri.

Mayroon bang lunas para sa mga sakit na prion?

Sa kasamaang palad, ang mga doktor ay wala pang natutuklasang lunas para sa mga sakit na prion o isang paggamot na maaaring makakontrol sa paglala ng sakit. Ang mga sakit na prion ay mga sakit na nagbabanta sa buhay . Karamihan sa mga tao ay namamatay sa loob ng ilang buwan hanggang taon matapos masuri na may sakit na prion.

Ang paggamot ay nakatuon sa palliative care . Nangangahulugan ito ng pagkontrol sa mga sintomas at paggawa ng pasyente na komportable at walang sakit hangga't maaari. Halimbawa, maaaring magreseta ang mga doktor ng mga gamot para sa mga bagay tulad ng:

• Mga gamot na antiseizure o mga muscle relaxant para sa myoclonus.
• Mga opioid para sa pananakit.

Anong uri ng kinabukasan ang mayroon ang isang taong may sakit na prion?

Sa ngayon, wala pang lunas o lunas para sa mga sakit na prion. Gayunpaman, iniimbestigahan ito ng mga mananaliksik sa dalawang paraan, na maaaring humantong sa maagang pagtuklas ng sakit at mga paggamot sa hinaharap.

Ang nabanggit na pagsusuring `RT-QuIC` ay nakatulong upang matukoy ang sakit na prion bago pa man magkaroon ng hindi na mababawi na pinsala sa utak. Pinag-aaralan din ng mga mananaliksik ang mga prion upang makahanap ng mga paraan upang mapigilan ang pagbuo ng mga abnormal na protina na ito at upang maiwasan ang pagiging abnormal ng mga normal na protina.

Ano ang dapat kong gawin kung mayroon akong sakit na prion?

Dahil napakabilis lumala ang sakit na prion, maaaring mahirapan kang gawin ang sarili mong gawain. Kung mayroon kang sakit na ito, mainam na magkaroon ng isang "advance directive" na kinumpleto.

Ang mga paunang direktiba ay mga legal na dokumento. Mga Halimbawa:

• Mga testamento para sa buhay : Kung mayroon kang sakit na nakamamatay tulad ng sakit na prion, maaaring tukuyin ng dokumentong ito kung ano ang gusto mong mangyari sa iyo (hal. kung gusto mo ba o hindi ng ilang partikular na paggamot).
• Durable power of attorney for healthcare (DPA): Maaaring pangalanan ng dokumentong ito kung sino ang gagawa ng iyong mga desisyon sa pangangalagang pangkalusugan kung hindi mo na kayang magsalita para sa iyong sarili.

Sa pamamagitan ng pagpaplano ng mga bagay na tulad nito nang maaga, mababawasan mo ang stress na mararanasan mo at ng iyong pamilya sa hinaharap.

Paano kung may kapamilya na may namamanang sakit na prion?

Minsan, namamana ang mga tao ng mga genetic mutations na nagpapataas ng kanilang panganib na magkaroon ng prion disease. Matutukoy ng mga genetic test kung mayroon kang isa o higit pa sa mga gene mutations na nagdudulot ng prion disease. Maaari ring ipakita ng mga pagsusuring ito ang iyong partikular na panganib.

Ang pagpapa-genetic test para sa isang nakamamatay na sakit ay isang personal na desisyon. May mga taong ayaw malaman kung sila ay nasa panganib. Kung gusto mong magpa-genetic test, humingi ng referral sa doktor. Halimbawa, sa Estados Unidos, may mga institusyon tulad ng "National Prion Disease Pathology Surveillance Center" para dito. Mayroon ding mga espesyalistang doktor sa Sri Lanka na maaaring magpayo tungkol dito.

Paano mo inaalagaan ang isang miyembro ng pamilya na may sakit na prion?

Ang ganitong sakit ay maaaring magpabago sa iyong pang-araw-araw na buhay. Habang nahaharap ka sa pagkabigla at kalungkutan ng pagkarinig na ang iyong mahal sa buhay ay may malubhang sakit, kailangan mo ring planuhin kung paano mo aalagaan ang iyong kapamilya. Narito ang ilang mungkahi:

• Gumawa ng plano sa pangangalaga : Depende sa iyong sitwasyon, maaaring kailanganin ng miyembro ng iyong pamilya ang pangangalaga sa isang residential facility, o maaaring kailanganin nila ang pangangalaga sa bahay, na umaasa sa pamilya, mga kaibigan, at mga personal health aide. Maaaring kailanganin ng iyong mahal sa buhay ng tulong sa mga pang-araw-araw na gawain, tulad ng pagpunta sa banyo at pagkain.
• Mag-ayos para sa pangangalaga sa hospice : Ang sakit na Prion ay isang nakamamatay na sakit na maaaring biglaang umunlad at mabilis na lumala. Kung mag-aayos ka para sa pangangalaga sa hospice nang maaga, matatanggap ito ng iyong mahal sa buhay kapag kailangan nila ito.
• Lumikha ng isang kalmadong kapaligiran : Ang mga taong may mga sakit na prion ay kadalasang hindi pangkaraniwang sensitibo sa mga biglaang pangyayari (hal., paghawak sa isang tao, pagkarinig ng malakas na ingay, pagiging nasa mataong lugar). Maaari silang maging balisa o magalit. Ang pamamahala sa kanilang kapaligiran ay makakatulong sa kanila na manatiling kalmado at relaks.

Sa ganitong panahon, mahalagang isipin din ng tagapag-alaga ang kanilang sarili. Kailangan mo rin ng pahinga at suporta. Huwag mong subukang pasanin ang pasaning ito nang mag-isa.

Kailan ako dapat magpatingin sa doktor?

Ang mga sintomas ng mga sakit na prion ay karaniwang mabilis na lumalala. Kung ikaw o ang isang tao sa iyong pamilya ay may sakit na prion, dapat kang makipagtulungan sa iyong mga doktor upang pamahalaan ang mga epekto ng sakit.

Sa partikular, kung ang mga nabanggit na sintomas (tulad ng pagkawala ng memorya, hirap sa paglalakad, hirap sa pagsasalita, mga pagbabago sa personalidad) ay biglang magsimula at mabilis na lumala, humingi agad ng medikal na payo.

Anong mga tanong ang dapat kong itanong sa aking doktor?

Ang pagkaalam na ikaw o ang isang miyembro ng iyong pamilya ay may sakit na prion ay maaaring maging isang napakalaking pagkabigla. Kayo at ang iyong pamilya ay maraming hamon ngayon, at marami pang darating habang lumalala ang sakit. Narito ang ilang mga tanong upang matulungan kang maunawaan kung ano ang aasahan:

• Paano mo nalaman na may prion disease ako?
• Anong sakit na prion ang mayroon ako?
• Paano ako naaapektuhan nito?
• Ano ang dapat kong gawin sa susunod?
• Ano ang magagawa ko para maalagaan ang aking kapamilya?
• Dapat bang sumailalim ang aking pamilya sa genetic counseling at testing?

Panghuli, mga bagay na dapat tandaan

Ang mga sakit na prion ay isang grupo ng mga bihira at nakamamatay na sakit na nakakaapekto sa iyong utak. Ang mga sintomas ng prion ay maaaring biglang lumitaw at mabilis na lumala. Maaari itong maging nakakadurog ng puso na malaman na ikaw o ang isang taong mahal mo ay may sakit na walang lunas o lunas upang makontrol ito.

Gayunpaman, may mga paggamot upang makatulong sa pamamahala ng mga sintomas . At may mga programa at serbisyo upang tulungan ang mga apektado ng mga sakit na prion at ang kanilang mga tagapag-alaga. Kung ikaw o ang isang taong mahal mo ay may sakit na prion, huwag matakot na magtanong at humingi ng tulong. Hindi ka nag-iisa.

Sakit na Prion , Sakit sa Utak, Sakit na Neurological, Dementia, CJD, Sakit na Genetiko