May mga tanong ka ba tungkol sa mga bihirang sakit? Pag-usapan natin ito!

Narinig mo na ba, o narinig mo na ba mula sa isang kapamilya o kaibigan mo, ang tungkol sa isang kakaiba at bihirang sakit na tanging tao lang ang nakakaapekto? Minsan, matagal bago natin malaman kung ano ang sakit na ito. Kaya ngayon, pag-uusapan natin ang tungkol sa mga bihirang sakit na ito. Napakahalagang malaman ang tungkol sa mga ito, dahil hindi mo alam kung kailan natin kakailanganin ang kaalamang ito.

Ano ang isang bihirang sakit?

Sa madaling salita, ang isang bihirang sakit ay isang sakit na nakakaapekto lamang sa napakaliit na bilang ng mga tao sa lipunan. Ngayon, tingnan mo, sa isang bansang tulad ng Amerika, ang isang sakit na nakakaapekto sa wala pang dalawang daang libong tao ay itinuturing na isang bihirang sakit. Sa Inglatera, ang isang sakit na nakakaapekto sa wala pang isa sa 2,000 katao. Ayon sa World Health Organization (WHO), ang mga sakit na nakakaapekto sa wala pang 65 sa 100,000 katao ay nabibilang sa kategoryang ito. Kaya nakikita mo, ang kahulugan nito ay medyo nag-iiba sa bawat bansa.

Sa ngayon, mahigit 7,000 na ganitong bihirang sakit ang natuklasan ng mga mananaliksik! Isipin mo, lahat ng mga sakit na ito ay nakakaapekto sa mahigit 300 milyong tao sa buong mundo, na karamihan ay mga bata. May mga taong may ganitong sakit din sa Sri Lanka, ngunit hindi ito gaanong pinag-uusapan.

Isipin mo kung ikaw o ang isang kakilala mo ay may ganitong kakaibang sakit. Gaano kaya kahirap iyon?

• Maaaring abutin ng maraming taon bago matukoy kung ano talaga ang sakit. Minsan, kahit na pagkatapos magpatingin sa iba't ibang doktor at sumailalim sa sunod-sunod na pagsusuri, hindi pa rin matukoy ang sakit.
• Ang mga sintomas ng mga sakit na ito ay maaaring katulad ng sa iba pang mga karaniwang sakit, kaya hindi agad halata na ito ay isang bihirang sakit.
• Ang mga sintomas ay maaaring magpahirap sa pagsasagawa ng mga pang-araw-araw na gawain, pananatiling may trabaho, o paggawa ng mga gawaing-bahay. Para sa ilan, ang pagkumpleto lamang ng maghapon ay maaaring maging isang malaking hamon.
• Maraming mga bihirang sakit ang wala pa ring mabisang lunas.
• Ang pamumuhay na may ganitong karamdaman ay maaaring maging isang malaking pasanin sa pananalapi para sa mga pamilya. Maaaring mahirap bayaran ang gastos sa gamot at paggamot.
• Parehong ang pasyente at ang mga nag-aalaga sa kanya ay nakakaramdam ng matinding pagkapagod sa isip at katawan.

Ngunit ang agham ay umuunlad araw-araw. Ang mga siyentipikong nagsasaliksik ng mga sakit na tulad nito ay patuloy na nagsisikap na mahanap ang mga sanhi at bumuo ng mga bagong paggamot. Kaya huwag mag-alala.

Mayroon bang pagkakaiba sa pagitan ng mga sakit na ulila at mga bihirang sakit?

Maraming tao ang gumagamit ng mga terminong "orphan disease" at "rare disease" nang palitan. Ngunit may bahagyang pagkakaiba. Ang mga orphan disease ay mga sakit na hindi pa gaanong nasasaliksik ng mga mananaliksik, o hindi pa gaanong nasasaliksik (maaaring kasama rito ang mga bihirang sakit). Kadalasan ito ay dahil sa mataas na gastos sa pananaliksik.

Ngunit ngayon ay medyo nagbabago na ang sitwasyon. Ang mga pamahalaan at iba't ibang organisasyon sa buong mundo ay nagsimulang maglaan ng pera para sa pananaliksik sa mga "orphan drugs" upang makahanap ng mga lunas para sa mga naturang "orphan diseases."

Ano ang ilan sa mga bihirang sakit?

Gaya ng nasabi na natin dati, mayroong libu-libong bihirang sakit. Ang ilan sa mga ito ay malamang na narinig mo na. Ang iba ay hindi gaanong kilala. Narito ang ilang halimbawa:

• Akromegaly
• Sindrom ng Alice sa Wonderland
• Amyotrophic lateral sclerosis (ALS)
• Aplastic anemia
• Cystic fibrosis
• Duchenne muscular dystrophy
• Sindromang Ehlers-Danlos
• Sakit na Fabry
• Sakit na Gaucher
• Sakit na Huntington
• Mesothelioma
• Sakit sa ihi na may maple syrup
• Sickle cell disease

Maaaring medyo kakaiba ang mga pangalang ito, ngunit lahat ng ito ay mga bihirang kondisyon na nakakaapekto sa mga tao.

Ano ang mga sanhi ng mga bihirang sakit?

Maaaring may iba't ibang dahilan para sa paglitaw ng mga bihirang sakit. May tatlong pangunahing kategorya ng mga sanhi:

1. Genetika: Ang mga pagbabago sa mga gene ang pangunahing sanhi ng maraming bihirang sakit. Ang mga pagbabagong ito sa genetiko ay maaaring manahin mula sa iyong mga magulang (germline mutation), o maaari itong mangyari nang random sa iyong katawan nang walang sinumang miyembro ng pamilya ang mayroon nito (somatic mutation).

2. Mga Mikrobyo/Mikrobyo: Ang mga impeksyon na dulot ng ilang mikrobyo ay maaaring napakabihirang mangyari. Halimbawa, ang mga sakit tulad ng tuberkulosis ay bibihira sa ilang mga bansa ngunit karaniwan sa iba.

3. Mga Lason: Ang ilang kemikal ay maaaring magkaroon ng negatibong epekto sa katawan at magdulot ng sakit. Halimbawa, ang pagkakalantad sa asbestos ay maaaring magdulot ng mesothelioma, isang bihirang kanser sa baga.

Bilang karagdagan, maaaring may iba pang mga dahilan:

• Hindi nakakakuha ng sapat na bitamina o mineral (Kulang sa nutrisyon).
• Mga Aksidente `(Mga Pinsala)`.
• Mga hindi inaasahang epekto habang ginagamot ang isa pang sakit.

Minsan, may mga pagkakataon kung saan walang mahanap na sanhi para sa mga bihirang sakit na ito.

Ano ang mga sintomas ng mga sakit na ito?

Ang mga sintomas ng mga bihirang sakit ay ibang-iba. Nag-iiba ito sa bawat sakit. Gaya ng nabanggit kanina, kung minsan ang mga sintomas na ito ay halos kapareho ng mga sintomas ng iba pang mga karaniwang sakit. Dahil dito, mahirap matukoy nang tumpak ang sakit. Ang ilang mga tao ay maaaring hindi magpakita ng anumang sintomas sa mga unang yugto.

Kung nakakaranas ka ng pananakit ng katawan, patuloy na pagkapagod, at hindi malaman ang sanhi, tiyaking magpatingin sa doktor.

Paano nasusuri ang mga bihirang sakit?

Ang pagtukoy ng isang bihirang sakit ay kadalasang mahirap. Mayroong ilang mga dahilan para dito:

• Mga sintomas na katulad ng ibang mga sakit.
• Maraming sakit ang napakabihira kaya kahit ang mga doktor ay hindi madalas makakita ng mga ito, kaya mahirap itong ma-diagnose.

Maaaring abutin ng maraming taon bago malaman kung ano talaga ang nangyayari sa loob ng iyong katawan. Tatanungin ka ng mga doktor tungkol sa iyong mga sintomas at gagawa ng mga pagsusuri, tulad ng mga pagsusuri sa dugo at mga pagsusuri sa imaging, upang malaman ang higit pa. Nauunawaan ng mga doktor na ang prosesong ito ay maaaring maging nakaka-stress at nakakadismaya. Gagawin nila ang lahat ng kanilang makakaya upang matulungan kang masuri ang kondisyon, o irerekomenda ka sa mga espesyalista na may kadalubhasaan sa larangan.

Paano mo malalaman kung ang isang sanggol ay may mga sakit na ito?

Sa mga bansang tulad ng Amerika, bawat bagong silang na sanggol ay sumasailalim sa isang serye ng mga espesyal na pagsusuri na tinatawag na "Newborn screenings." Ang mga pagsusuring ito ay ginagamit upang matukoy ang ilang mga sakit na hindi nakikita sa unang tingin, ngunit maaaring naroroon na sa sanggol (hal., sickle cell disease, cystic fibrosis). Ang mga "Newborn screenings" na ito ay isang napakahalagang paraan upang matukoy ang mga bihirang sakit sa mga batang sanggol. Kung ang sakit ay matutukoy nang maaga, maaaring masimulan ang paggamot para sa sanggol sa lalong madaling panahon. Ang ilan sa mga pagsusuring ito ay isinasagawa rin sa Sri Lanka.

Ano ang mga paggamot para sa mga bihirang sakit?

Mayroong iba't ibang posibleng paggamot para sa mga bihirang sakit:

• Mga gamot
• Mga suplemento sa nutrisyon o mga pagbabago sa diyeta
• Terapiya sa trabaho
• Ilang mga pamamaraan o operasyon
• Pisikal na terapiya
• Paggamit ng mga espesyal na aparatong medikal

Ang mga layunin ng paggamot ay nag-iiba rin depende sa sakit:

• Ganap na pagpapagaling sa sakit (ito ay kadalasang mahirap gawin).
• Pag-iwas sa paglala ng sakit.
• Pagkontrol ng mga sintomas.

Nakalulungkot, maraming bihirang sakit ang wala pa ring lunas, ngunit patuloy na nagsisikap ang mga mananaliksik na makahanap ng mga paggamot na makakatulong sa milyun-milyong tao.

Maaari mong tanungin ang iyong doktor tungkol sa mga bagong eksperimental na paggamot (mga klinikal na pagsubok) . Ito ay mga maingat na dinisenyong pag-aaral kung saan sinusubok ng mga mananaliksik kung gaano kahusay gumagana ang ilang partikular na pagsusuri at paggamot. Sa pamamagitan ng pagsali sa isa sa mga ito, maaari kang makakuha ng pinakabago at malamang na epektibong paggamot para sa iyong kondisyon.

Mag-ingat sa anumang "gamot" o "lunas" na nakikita mo sa Internet. Kung makakita ka ng isa, ipakita ito sa iyong doktor. Masasabi niya sa iyo kung tama ito para sa iyo, kung nakakatulong ba ito, o kung nagsasayang lang ito ng pera o kung nakakasama ito sa iyo. Ang ilang mga bagay ay maaaring hindi talaga makatulong, at ang ilan ay maaaring makapinsala pa sa iyo.

Ano ang naghihintay sa hinaharap ng isang taong may kakaibang sakit?

Ang iyong kinabukasan, o kung ano ang naghihintay sa iyo sa hinaharap, ay nakasalalay sa ilang bagay:

• Ano ang iyong partikular na kondisyong medikal ?
• Gaano kabilis natukoy ang sakit .
• Anong mga paggamot ang magagamit ?
• Ano pa ang iba mong mga problema sa kalusugan ?

Mas marami pang masasabi sa iyo ang iyong mga doktor tungkol sa mga bagay na ito. Maraming taong may mga bihirang sakit ang nabubuhay nang masaya at mahaba. Sa kasamaang palad, ang ilang mga bihirang sakit ay maaaring magpaikli sa haba ng buhay ng isang tao.

Tandaan, lahat tayo ay magkakaiba. Bagama't marami kang matututunan sa pakikipag-usap sa iba na may parehong kondisyon tulad mo, maaaring iba ang iyong sariling paglalakbay. Halimbawa, huwag mawalan ng pag-asa kung ang isang paggamot na gumana para sa iba ay hindi gumana para sa iyo. Patuloy na makikipagtulungan sa iyo ang iyong mga doktor upang mahanap ang pinakamahusay na mga opsyon para sa iyo.

Maaari bang maiwasan ang mga bihirang sakit?

Dahil maraming bihirang sakit ang sanhi ng mga genetic factor, kakaunti ang magagawa natin upang maiwasan ang mga ito. Kung ikaw o ang iyong partner ay may bihirang sakit at nagpaplano kayong magkaanak, maaaring makatulong na humingi ng genetic counseling . Maipapaliwanag ng counselor ang posibilidad na magkaroon ng sakit ang iyong sanggol.

Kailan mo kailangang magpatingin sa iyong doktor?

Kung magkakaroon ka ng mga bagong sintomas o kung magbago ang iyong mga sintomas nang walang maliwanag na dahilan, magpatingin sa doktor. Kung nakapagpatingin ka na sa ilang doktor at hindi nila mahanap ang sanhi, maaari kang humingi ng referral sa isang medical center na dalubhasa sa pag-diagnose, paggamot, at pagsasaliksik ng mga bihirang sakit.

Mga mahahalagang tanong na dapat itanong sa iyong doktor

Narito ang ilang mga tanong upang matulungan kang matuto nang higit pa pagkatapos matanggap ang isang diagnosis:

• Paano ako napunta sa sitwasyong ito?
• Anong mga paggamot ang maaari kong makuha? Paano ang mga ito ginagawa?
• Ano ang masasabi mo tungkol sa aking kinabukasan?
• Irerekomenda mo ba ang pagsali sa isang klinikal na pagsubok para sa isang bagong eksperimental na paggamot?
• Magandang ideya ba na magpa-genetic testing din ang pamilya ko?
• Maaari mo ba akong ikonekta sa mga grupo ng suporta para sa mga pasyenteng tulad nito?

Saan ako makakakuha ng impormasyon at suporta?

Ang pamumuhay na may kakaibang sakit ay maaaring maging lubhang malungkot paminsan-minsan. Maaaring mahirap makahanap ng ibang mga magulang na nakakaintindi sa iyong sitwasyon, lalo na kung ang iyong anak ay na-diagnose na may ganitong sakit. Kausapin ang iyong doktor tungkol sa kung paano ka makakabuo ng isang network ng mga tao at mga mapagkukunan na maaari mong hingan ng suporta ng iyong pamilya. Halimbawa, maaaring may mga pagkakataon na sumali sa mga online na grupo ng suporta para sa pasyente o mga klinikal na pagsubok.

Sa Sri Lanka, ang ilang ospital ay mayroon ding mga espesyalistang doktor na tumutulong sa mga taong may mga bihirang sakit. Gayundin, ang ilang boluntaryong organisasyon ay nagbibigay ng suporta sa mga naturang pasyente at sa kanilang mga pamilya. Kaya magsaliksik.

Ang mga pinakamahalagang bagay na kailangan nating tandaan

Hindi madaling mamuhay na may kakaibang sakit, ngunit tandaan na hindi ka nag-iisa.

• Kunin ang tamang impormasyon. Alamin ang tungkol sa iyong sakit, mga paggamot nito, at ang pinakabagong pananaliksik.
• Makipag-ugnayan sa isang mahusay na pangkat medikal. Maghanap ng mga doktor at manggagawa sa pangangalagang pangkalusugan na nakakaintindi at sumusuporta sa iyo.
• Sumali sa mga support group. Ang pakikipag-usap sa mga taong nakaranas ng katulad mo ay isang malaking pinagmumulan ng lakas.
• Huwag mawalan ng pag-asa. Ang agham ay umuunlad, at may mga bagong paggamot na paparating.

Kaunti pa rin ang ating nalalaman tungkol sa maraming bihirang sakit. Ngunit may mga bagong bagay na natutuklasan ang mga mananaliksik araw-araw. Kaya harapin ang hamong ito nang may lakas ng loob. Huwag kalimutan na may isang taong makakatulong sa iyo, isang taong makikinig sa iyo.

Mga Bihirang Sakit, Mga Sakit na Ulila, Mga Sakit na Henetiko, Medikal na Diagnosis, Talamak na Sakit, Suporta sa Pasyente, Mga Klinikal na Pagsubok