Mayroon ka bang anumang hindi kilalang bukol o umbok sa iyong katawan? Maaaring Schwannomatosis ito!

Nakakaramdam ka ba minsan ng patuloy at hindi maipaliwanag na sakit sa iyong katawan? O minsan ba ay nakakaramdam ka ba ng maliliit na bukol sa ilalim ng iyong balat? Bagama't hindi natin masyadong binibigyang pansin ang mga bagay na ito, kung minsan ay maaari itong maging sintomas ng isang kondisyong medikal. Ngayon, pag-uusapan natin ang isang kondisyong medikal na bihirang marinig, ngunit mahalagang malaman. Iyon ay isang kondisyong tinatawag na 'Schwannomatosis'.

Ano ang 'Schwannomatosis'? Unawain natin ito nang simple!

Sa madaling salita, ang Schwannomatosis ay isang kondisyon na dulot ng ilang pagbabago sa ating mga gene. Ito ay kapag ang mga tumor (mga tumor) ay nabubuo sa sistema ng nerbiyos ng ating katawan, ibig sabihin, sa mga nerbiyos. Tinatawag natin ang mga tumor na ito na 'schwannomas'. Ang mga 'schwannomas' na ito ay nabubuo mula sa isang espesyal na uri ng selula na nakapalibot sa ating mga nerbiyos at gumaganap bilang isang insulator. Ang mga selulang ito ay tinatawag na 'Schwann cells'. Ang mga ito ay pangunahing matatagpuan sa ating peripheral nervous system - ibig sabihin, sa mga nerbiyos na nagmumula sa utak at spinal cord, sa mga ugat ng nerbiyos, at kung saan kumokonekta ang mga nerbiyos sa mga kalamnan.

Ang Schwannomatosis ay isang kondisyon na karaniwang nagpapakita ng malalang pananakit sa mga kabataang nasa edad 20 hanggang 40. Ito ay isa pang uri ng neurofibromatosis, isang grupo ng mga tumor na nabubuo sa nervous system.

Mayroon bang mga uri ng Schwannomatosis?

Oo, mayroong ilang pangunahing uri ng Schwannomatosis. Ang mga ito ay inuuri ayon sa genetic variant na nagdudulot ng bawat uri. Ang mga uring ito ay:

• `NF2` - kaugnay na `schwannomatosis` (dating tinatawag na `neurofibromatosis type 2`).
• `SMARCB1` - may kaugnayan sa `schwannomatosis`.
• `LZTR1` - may kaugnayan sa `schwannomatosis`.
• `22q` - kaugnay na `schwannomatosis` (ito ay sanhi ng pagbabago sa isang bahagi ng chromosome 22).
• Schwannomatosis na hindi tinukoy sa ibang paraan (NOS).
• Schwannomatosis na hindi naiuri sa ibang lugar (NEC).

Bagama't maaaring mukhang medyo kumplikado ang mga pangalang ito, ang pag-uuri sa mga ito sa ganitong paraan ay isang malaking tulong para sa mga doktor sa tumpak na pag-diagnose ng sakit at pagbibigay ng naaangkop na payo.

Gaano kabihira ang tawag sa kondisyong ito na 'Schwannomatosis'?

Ang Schwannomatosis ang pinakabihirang uri ng neurofibromatosis. Nag-iiba-iba ang eksaktong pagtatantya kung ilang tao ang mayroon nito. Iminumungkahi ng ilang pag-aaral na ang NF2-related schwannomatosis ay maaaring makaapekto sa humigit-kumulang isa sa 30,000 katao . Kapag pinagsama ang iba pang mga uri, nakakaapekto ito sa humigit-kumulang isa sa 70,000 katao .

Hindi lahat ng nagkakaroon ng schwannoma ay may schwannomatosis. Sa schwannomatosis, nabubuo ang maraming schwannoma. Sa pangkalahatan, ang isang schwannoma ay mas karaniwan kaysa sa maraming schwannomatosis. Nangangahulugan ito na hindi talaga ito nangyayari sa maraming tao.

Ano ang mga sintomas ng Schwannomatosis?

Ang pangunahin at pinakakaraniwang sintomas na nakikita sa kondisyong ito ay pananakit . Nangyayari ang pananakit na ito dahil pinipiga ng mga tumor ng schwannoma ang mga nerbiyos at mga nakapalibot na tisyu. Ano kaya ang maaaring maging hitsura ng pananakit na ito?

• Maaari itong maging malalang sakit , ibig sabihin ay maaari itong tumagal nang ilang buwan, o kahit mga taon.
• Ang uri ng sakit ay maaaring mula banayad hanggang sa matindi .
• Ang sakit na ito ay maaaring maramdaman kahit saan sa katawan , hindi lamang kung saan matatagpuan ang tumor. Minsan, ang sakit ay maaaring mangyari sa isang lugar na walang kinalaman sa lokasyon ng tumor.
• Ang sakit ay maaaring tumindi sa paglipas ng panahon.

Isipin mo, mayroon kang patuloy na sakit na bumababa sa iyong binti, na may kasamang pamamanhid. Hindi ito nawawala kahit na uminom ka na ng gamot. Maaaring isipin mong sipon lang ito. Ngunit maaaring ito ay isang sakit na dulot ng Schwannomatosis.

Bukod sa pananakit, maaaring lumitaw ang iba pang mga sintomas depende sa lokasyon ng tumor. Halimbawa:

• Isang pangingilig o pakiramdam na parang may kuryenteng naganap .
• Panghihina ng kalamnan o pagbaba ng paggana ng kalamnan.
• Maaaring maramdaman sa kamay ang mga bukol o pamamaga sa ilalim ng balat (kung saan nabuo ang mga tumor).

Bagama't karaniwang nagsisimula ang mga sintomas na ito pagkatapos ng edad na 20 at bago ang edad na 40 , ipinapakita ng mga pag-aaral na maaari itong lumitaw sa anumang edad.

Ano ang sanhi ng Schwannomatosis?

Ang pangunahing sanhi ng Schwannomatosis ay isang genetic variant (mutation). Totoo ito lalo na para sa mga gene na tinatawag na NF2, SMARCB1, o LZTR1. Ang mga gene na ito ay matatagpuan sa chromosome 22 .

Ang mga gene na ito ay gumaganap bilang mga 'tumor suppressor', na kumokontrol sa pagbuo ng mga tumor sa ating katawan. Ibig sabihin, kinokontrol ng mga gene na ito kung gaano karaming beses dapat lumaki at hatiin ang mga selula. Kaya, kung mayroong 'mutasyon' sa isang gene na 'tumor suppressor' na tulad nito, hindi natatanggap ng ating mga selula ang mga tagubiling kailangan nila upang kontrolin ang paglaki ng selula. Bilang resulta, ang mga selula ay nagsisimulang lumaki at hatiin nang napakabilis, nang walang kontrol. Ganito nabubuo ang mga 'tumor' na ito.

Sa ilang mga kaso ng Schwannomatosis, maaaring hindi alam ang eksaktong sanhi. Nangangahulugan ito na ang kondisyon ay maaaring mangyari kahit na walang kasalukuyang natukoy na genetic mutation.

Ito ba ay namamana? (`Namamana ba ang schwannomatosis?`)

Ilang kaso ng 'Schwannomatosis'Maaari itong minana . Sa tinatayang pagsasalita, nasa pagitan ng 15% at 25% ng mga taong may Schwannomatosis ay may family history ng kondisyon. Ito ay naisasalin sa isang autosomal dominant pattern. Sa madaling salita, kung ang alinman sa mga magulang ay magmamana ng isang kopya ng gene na nagdadala ng genetic na pagbabago, ang bata ay malamang na magkaroon ng kondisyon.

Gayunpaman, karamihan sa mga kaso ng Schwannomatosis ay nangyayari nang random . Nangangahulugan ito na maaaring magkaroon ng Schwannomatosis ang isang tao sa pamamagitan ng pagbuo ng genetic mutation na ito, kahit na wala pang sinuman sa pamilya ang nagkaroon ng kondisyon noon.

Ano ang mga posibleng komplikasyon ng Schwannomatosis?

Karamihan sa mga tumor na schwannoma ay mga hindi kanser at hindi nakakapinsalang tumor (benign tumor). Ibig sabihin, hindi sila kanser. Gayunpaman, napakabihirang magkaroon ng ilang tumor na maaaring maging kanser. Kaya naman binibigyang-pansin din ito ng mga doktor.

Isa pang pangunahing isyu ay ang malalang sakit . Ang patuloy na sakit na ito ay maaaring magkaroon ng malaking epekto sa kalusugang pangkaisipan ng isang tao. Kapag naging mahirap na gawin ang mga pang-araw-araw na gawain at kapag hindi na nila kayang maging sila mismo, maaaring lumitaw ang mga kondisyon tulad ng depresyon at pagkabalisa . Samakatuwid, maraming tao ang nakakatulong na makipag-usap sa isang tagapayo sa kalusugang pangkaisipan sa ganitong mga sitwasyon.

Paano nasusuri ang Schwannomatosis?

Susuriin ng doktor ang kondisyong ito sa pamamagitan ng pagsasagawa ng pisikal na eksaminasyon at pagsusuri . Sa panahon ng eksaminasyon, tatanungin ka ng doktor tungkol sa iyong mga sintomas, gaano na katagal ang mga ito, at kung mayroon bang sinuman sa iyong pamilya ang nagkaroon ng katulad na mga kondisyon.

Dahil ang mga sintomas ng schwannomatosis ay katulad ng sa ibang mga sakit at maaaring mahirap matukoy kung saan nanggagaling ang sakit, minsan ay maaaring mahirap gumawa ng agarang pagsusuri. Gayunpaman, dahil gumagamit na ngayon ang mga doktor ng mga updated na diagnostic criteria, mas madaling matukoy ang mga uri ng schwannomatosis. Halimbawa, upang masuri na may SMARCB1-related schwannomatosis, dapat ay mayroon kang kahit isa sa mga sumusunod:

• Dapat mayroong kahit isang schwannoma, at dapat kumpirmahin ng isang genetic test gamit ang dugo o laway na mayroong mutation sa SMARCB1 gene.
• Dapat mayroong kahit dalawang schwannoma, at dapat kumpirmahin ng biopsy ng isa sa mga tumor na mayroon itong SMARCB1 genetic mutation.

Anong mga pagsusuri ang ginagamit upang masuri ang Schwannomatosis?

Ang mga pagsusuri sa imaging tulad ng MRI (Magnetic Resonance Imaging) ay makakatulong sa iyong doktor na matukoy ang schwannoma. Kung may tumor na matagpuan sa pagsusuring ito, maaaring kumuha ang iyong doktor ng isang maliit na sample ng tumor para sa pagsusuri (isang biopsy).Maaari mo itong umorder. Pagkatapos, sa pamamagitan ng pagtingin sa mga selula sa ilalim ng mikroskopyo, malalaman mo kung anong uri ng tumor ito. Bukod pa rito, matutukoy din ng isang genetic blood test kung mayroon kang genetic na pagbabago na nagdudulot ng bawat uri.

Paano ginagamot ang Schwannomatosis?

Sa totoo lang, sa kasalukuyan ay walang lunas para sa Schwannomatosis, kaya ang pangunahing layunin ng paggamot ay ang pamahalaan ang mga sintomas .

Maaaring magreseta ang iyong doktor ng iba't ibang gamot upang makatulong na maibsan ang iyong sakit . Ang mga gamot na ito ay depende sa mga salik tulad ng lokasyon ng iyong sakit at kung gaano ito kalala.

Kung ang sakit ay hindi kontrolado ng gamot, o kung ang sakit ay napakatindi, maaaring isaalang-alang ng iyong doktor ang operasyon sa pag-alis ng schwannoma o pagrekomenda sa mga klinikal na pagsubok . Gayunpaman, ang iyong doktor ang magpapasya kung ang mga ito ay ligtas na mga opsyon para sa iyo. Ang operasyon ay maaaring magdulot ng pinsala sa nerbiyos, at may posibilidad na ang mga tumor ay maaaring tumubo muli pagkatapos maalis.

Ano ang prognosis para sa isang taong may Schwannomatosis?

Ito ay talagang nag-iiba sa bawat tao . Depende ito sa laki, bilang, at lokasyon ng mga tumor ng schwannoma sa iyong katawan. Ang ilang mga tao ay maaaring mayroon lamang ilan, habang ang iba ay maaaring marami. Maaaring nasa iisang lugar lamang sila sa katawan, o maaaring nakakalat sa maraming lugar. Kaya ang mga sintomas ay hindi pareho para sa lahat.

Ang pinakamahirap na sintomas ng Schwannomatosis ay ang malalang sakit . Ang pamumuhay nang may sakit, lalo na kung ito ay matindi, ay maaaring maging isang tunay na hamon. Ang sakit na ito ay maaaring makaapekto sa iyong kalusugang pangkaisipan at pisikal. Kung ang mga sintomas ng Schwannomatosis ay nagpaparamdam sa iyo ng depresyon o hindi kayang gumana sa iyong personal o sosyal na buhay, siguraduhing kumunsulta sa isang doktor. Maaari ring makatulong ang pakikipag-usap sa isang tagapayo sa kalusugang pangkaisipan .

May mga paggamot upang makatulong sa pagkontrol ng mga sintomas. Maraming tao ang nakakahanap ng ginhawa mula sa mga sintomas sa pamamagitan ng gamot. Ang iba ay maaaring mangailangan ng operasyon upang maalis ang cyst. Ngunit tandaan, may posibilidad na tumubo muli ang cyst pagkatapos itong maalis.

Nakakaapekto ba ang Schwannomatosis sa habang-buhay?

Ang Schwannomatosis ay hindi direktang nakakaapekto sa inaasahang haba ng buhay . Gayunpaman, ang malalang sakit at iba pang sintomas na dulot nito ay maaaring makaapekto sa kalidad ng buhay. Kung mayroon kang anumang mga alalahanin tungkol dito, pinakamahusay na direktang makipag-usap sa iyong doktor. Dahil ang sitwasyon ng bawat isa ay magkakaiba, tanging siya lamang ang makakapagbigay sa iyo ng pinakabagong impormasyon tungkol sa iyong kondisyon.

Kailan ako dapat magpatingin sa doktor?

Isang sakit na hindi mo mahanapan ng dahilan.Kung mayroon kang mga sintomas tulad ng panghihina ng kalamnan , siguraduhing magpatingin sa doktor. Gayundin, kung may mapansin kang bagong bukol o tumor saanman sa iyong katawan, mahalagang ipakita ito sa doktor.

Kung mayroon ka nang Schwannomatosis, ipaalam sa iyong doktor kung mapapansin mo ang anumang mga pagbabago sa iyong mga sintomas, tulad ng pagtaas ng sakit.

Anong mga tanong ang dapat kong itanong sa aking doktor?

Kapag nagpatingin ka sa iyong doktor, makakatulong ang pagtatanong ng mga sumusunod:

• Ano ang maaari kong gawin para mapamahalaan ang sakit?
• Mayroon bang ibang mga opsyon bukod sa mga painkiller?
• Kakailanganin ko ba ng operasyon?
• Ano ang mga side effect ng paggamot?
• Maaari bang manahin ng aking mga anak ang kondisyong ito sa hinaharap?

Panghuli, mga bagay na dapat tandaan (Mensahe para sa Pag-uwi)

Ang pamumuhay na may malalang sakit na kaakibat ng Schwannomatosis ay maaaring maging napakahirap. May mga araw na mas madali kaysa sa iba. Kahit na mayroon kang mga plano, ang sakit ay maaaring pilitin kang ipagpaliban ang mga ito at manatili sa bahay upang magpahinga. Maaari itong makagambala sa iyong personal at sosyal na mga aktibidad. Ngunit huwag hayaang kontrolin ng Schwannomatosis ang iyong buhay.

Matutulungan ka ng isang doktor na mahanap ang pinakamahusay na plano ng paggamot upang mapamahalaan ang iyong mga sintomas. Kung ang malalang sakit ay nakakaapekto sa iyong kalusugang pangkaisipan, maaari ka ring makinabang sa pagpapatingin sa isang tagapayo sa kalusugang pangkaisipan . Maaari ring maging mga opsyon ang operasyon at mga klinikal na pagsubok. Kaya, tanungin ang iyong doktor kung ano ang magagamit upang matulungan kang manatiling nangunguna sa mga sintomas ng Schwannomatosis. Tandaan na hindi ka nag-iisa, at may mga doktor at grupo ng suporta na tutulong sa iyo sa paglalakbay na ito.

Schwannomatosis , neurofibromatosis, malalang pananakit, mga sakit na henetiko, NF2, SMARCB1, LZTR1, mga sakit na neurolohikal