Alam mo ba ang tungkol sa Spinal Muscular Atrophy (SMA)?

Naranasan mo na bang maramdaman na ang iyong anak ay medyo mas mahina kaysa sa ibang mga bata, o nahihirapan silang ituwid ang kanilang leeg? O baka naman ang iyong nakatatandang anak ay palaging nahuhulog o nahihirapang umakyat sa hagdan? Maaaring isipin mo na normal lang ang mga ito at balewalain mo na lang, ngunit ngayon ay pag-uusapan natin ang isang seryosong dahilan na kung minsan ay maaaring nasa likod ng mga ito. Iyon ay ang Spinal Muscular Atrophy , o SMA gaya ng tawag dito ng mga doktor.

Okay, ano nga ba itong SMA na ito?

Sa madaling salita, ito ay isang sakit na henetiko. Upang makagalaw at gumana ang mga kalamnan sa ating katawan, kailangang may mensaheng manggaling sa utak patungo sa mga kalamnang iyon. Ang mga mensaheng ito ay dinadala ng mga espesyal na selula ng nerbiyos (motor neuron) sa ating spinal cord. Para maging tumpak, ang mga selula ng nerbiyos na ito ang siyang nagbibigay ng utos sa mga kalamnan na "kumplikado" at "umunat."

Sa SMA, ang depekto sa genetiko ay nagiging sanhi ng unti-unting paghina at pagkamatay ng mga selula ng nerbiyos na ito. Isipin ito tulad ng isang alambre na nagdadala ng kuryente sa isang kagamitang elektrikal na unti-unting nasisira, na binabawasan ang dami ng kuryenteng kaya nitong dalhin. Katulad nito, habang humihina ang mga selula ng nerbiyos, ang mga mensaheng ipinapadala nila sa mga kalamnan ay humihina rin. Bilang resulta, ang mga kalamnan ay unti-unting lumiliit at nawawalan ng lakas dahil sa kawalan ng paggamit. Ito ang tinatawag nating muscular atrophy.

Ano ang mga pangunahing uri ng SMA?

Hindi pare-pareho ang epekto ng SMA sa lahat. Ito ay nahahati sa ilang pangunahing uri batay sa edad kung kailan nagsisimula ang mga sintomas at ang kalubhaan ng sakit. Ang mga developmental milestone na naabot ng isang bata sa panahon ng kanilang pag-unlad - tulad ng paghawak sa kanilang leeg, pag-upo, at paglalakad - ay napakahalaga sa klasipikasyong ito.

Para mas madaling maunawaan, tingnan natin ang mga uri na ito sa isang talahanayan.

Ngayon ay pag-usapan natin ang bawat isa sa mga uri na ito nang mas detalyado.

SMA uri 1 (sakit na Werdnig-Hoffmann)

Ito ang pinakakaraniwan at pinakamalalang uri. Ang mga sanggol na ito ay nagpapakita ng mga sintomas bago pa man sila mag-anim na buwan. Sa karamihan ng mga kaso, ang mga sintomas ay nagsisimulang lumitaw nang kasing aga ng 3 buwan. Ito ay isang napakasakit na karanasan para sa isang ina at ama. Pakiramdam ng sanggol ay walang buhay. Parang isang manika na basahan. Hindi maituwid ang leeg. Nakalaylay ang mga paa't kamay. Dahil mahirap uminom ng gatas at kahit lumunok ng pagkain, maaaring magkaroon ng kakulangan sa nutrisyon. Gayundin, ang mga kalamnan na tumutulong sa paghinga ay humihina, kaya mataas ang panganib ng mga impeksyon sa paghinga . Ang malungkot na katotohanan ay marami sa mga batang ito ay hindi nabubuhay ng 2 taon.

SMA uri 2 (sakit na Dubowitz)

Ito ay isang uri ng katamtamang kalubhaan. Isipin mo, ang iyong anak ay nakaupo nang maayos at naglalaro, ngunit hindi sinusubukang bumangon o maglakad pagsapit ng 6-7 na buwan. Ito ang pangalawang uri ng kondisyon. Ang mga sintomas ay karaniwang nagsisimula bago pa man makatayo at makalakad nang mag-isa ang bata. Ang mga batang ito ay maaaring may kaunting lakas sa kanilang mga braso kaysa sa kanilang mga binti. Ngunit hindi nila kayang tumayo at maglakad nang mag-isa. Habang tumatanda sila, marahil sa kanilang pagiging tinedyer, maaaring kailanganin nila ng suporta upang makaupo. Maaari rin silang mahirapan sa paghinga habang natutulog, kaya dapat din itong isaalang-alang. Depende sa kalubhaan ng mga sintomas, ang inaasahang haba ng buhay ay maaaring mas maikli kaysa sa normal.

SMA type 3 (Kugelberg-Welander syndrome)

Ito ay isang medyo banayad na anyo. Ang mga sintomas ng ganitong uri ay lumilitaw mula 1 1/2 taon (18 buwan) hanggang sa pagbibinata. Ang mga batang ito ay maaaring maglakad at tumayo nang mag-isa. Gayunpaman, ang problema ay madalas silang natutumba, nahihirapang tumakbo at tumalon, at nahihirapang bumangon mula sa isang upuan o umakyat sa hagdan. Habang humihina ang mga kalamnan sa paglipas ng panahon, maaaring kailanganin nila ang tulong ng isang wheelchair sa kalaunan. Ngunit ang magandang balita ay ang mga batang ito ay maaaring mamuhay nang normal.

SMA uri 4 (SMA para sa nasa hustong gulang)

Ito ay isang napakabihirang uri. Ang mga sintomas ay nagsisimula sa pagtanda, kadalasan sa edad na 20 o 30. Maaari kang makaranas ng bahagyang panghihina sa iyong mga braso at binti, at kung minsan ay hirap sa paghinga. Ang mga sintomas na ito ay umuusbong nang napakabagal kaya't ang ilang mga tao ay hindi alam na mayroon silang sakit sa loob ng maraming taon. Hindi nito naaapektuhan ang inaasahang haba ng buhay.

Ano ang gagawin mo kung makakita ka ng mga sintomas na tulad nito?

Kung pinaghihinalaan mo na ang iyong anak ay mayroong alinman sa mga sintomas na nakalista sa artikulong ito, mangyaring huwag mag-panic at agad na kumunsulta sa isang kwalipikadong doktor, lalo na sa isang pedyatrisyan. Huwag subukang mag-diagnose ng iyong sarili batay sa internet o sabi-sabi. Maaari itong maging mapanganib. Susuriin ng doktor ang iyong anak at, kung kinakailangan, irerekomenda ka para sa mga genetic test upang kumpirmahin ang eksaktong uri ng kondisyon. Kung makumpirma ang kondisyon, ipapaalam sa iyo ang tungkol sa partikular na uri ng pamamahala, physiotherapy, at mga bago at umuusbong na paggamot.