Mayroon ba ang inyong anak ng mga sintomas na ito? Alamin natin ang tungkol sa Stickler Syndrome

Madalas bang magkaroon ng problema sa mata, pagkawala ng pandinig, o pananakit ng kasukasuan ang inyong anak? Marahil ang mga bagay na ito ay may kasamang ilang pagbabago sa mukha, maaaring napakahalagang magkaroon ng kamalayan sa kondisyong ito na ating pinag-uusapan ngayon. Bagama't medyo hindi pamilyar sa iyo ang pangalang ito, napakahalaga para sa iyo bilang isang ina o ama na magkaroon ng kamalayan sa kondisyong ito. Dahil mas maaga mo itong makikilala, mas maraming pagkakataon kang matulungan ang iyong anak.

Sa madaling salita, ano ang Stickler Syndrome?

Sige, intindihin natin ito nang napakasimple. Isipin na ang ating katawan ay isang magandang gusali. Sa gusaling ito, lahat ng bagay tulad ng mga ladrilyo, dingding, at bubong ay may semento na nagbubuklod sa lahat ng bagay at nagbibigay sa kanila ng lakas at hugis, tama ba? Gayundin, ang bawat organo sa ating katawan tulad ng mga buto, balat, mata, at tainga ay may espesyal na network ng mga tisyu na nagbubuklod sa lahat ng bagay at nagbibigay sa kanila ng lakas at kakayahang umangkop. Tinatawag natin ang mga nag-uugnay na tisyu na ito.

Ang Stickler syndrome ay isang kondisyong dulot ng depekto sa mga gene na nagtuturo sa produksyon ng connective tissue. Tulad ng nangyayari sa isang gusali kapag bumaba ang kalidad ng cement mortar, kapag humina ang connective tissue na ito, maaaring maapektuhan ang iba't ibang bahagi ng ating katawan, lalo na ang pag-unlad ng mga mata, tainga, kasukasuan, at mukha . Ito ay isang namamanang kondisyon.

Gaano kadalas ang kondisyong ito?

Hindi naman talaga ito isang pangkaraniwang sakit. Ayon sa estadistika, ang kondisyong ito ay nangyayari sa humigit-kumulang isa hanggang tatlo sa bawat 7,500 hanggang 10,000 bagong silang na sanggol. Gayunpaman, kung minsan ang mga sintomas na ito ay napakabanayad. Samakatuwid, may mga kaso kung saan ang mga sintomas ng ilang mga bata ay hindi natutukoy. Samakatuwid, maaaring mas maraming pasyente sa komunidad kaysa sa aktwal na naiulat.

Ano ang mga pangunahing sintomas ng sakit na ito?

Ito ang pinakamahalagang bahagi. Ang mga sintomas ng Stickler syndrome ay maaaring mag-iba nang malaki sa bawat tao. Ang ilang mga tao ay maaaring mayroon lamang ilan sa mga sintomas na ito, habang ang iba ay maaaring marami. Ang kalubhaan ng mga sintomas ay nag-iiba rin. Upang mas madaling maunawaan, hatiin natin ang mga sintomas na ito sa mga kategorya.

Mayroon bang iba't ibang uri ng Stickler syndrome?

Oo, ang sakit na ito ay nahahati sa ilang pangunahing uri depende sa genetic mutation na sanhi nito at sa uri ng mga sintomas. Sa kasalukuyan, 6 na uri ang natukoy. Gayunpaman, ang unang tatlong uri ang pinakakaraniwan.

• Uri I: Ito ang pinakakaraniwang uri. Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng myopia at banayad na pagkawala ng pandinig.
• Uri II: Ito ay may kasamang matinding pagkawala ng pandinig kasama ang kapansanan sa paningin.
• Uri III: Karaniwan ang pagkawala ng pandinig at mga problema sa kasukasuan sa ganitong uri. Ang kakaiba ay hindi apektado ang mga mata sa ganitong uri.
• Mga Uri IV, V, at VI: Ang mga uring ito ay napakabihirang at maaaring magdulot ng mas malubhang epekto sa mga mata, tainga, at sistema ng kalansay.

Bakit ito nangyayari? Ano ang dahilan nito?

Gaya ng sinabi ko kanina, ang pangunahing dahilan nito ay isang depekto sa genetiko. Ang collagen ang pangunahing protina sa mga nag-uugnay na tisyu ng ating katawan. Ang collagen na ito ay parang "gilagid" ng katawan. Mayroong ilang uri ng mga gene na nagtuturo sa produksyon ng collagen na ito. Halimbawa, `(COL2A1, COL11A1, COL11A2)`.

Ang isang taong may Stickler syndrome ay may mutasyon o depekto sa isa sa mga gene na ito. Bilang resulta, ang katawan ay hindi makagawa ng kinakailangang kalidad ng collagen. Ito ang sanhi ng lahat ng mga problemang nabanggit kanina.

Paano ito nakukuha ng isang bata?

Ito ay pangunahing bagay na nauukol sa henerasyon.

• Kadalasan: Kung ang alinman sa magulang ay mayroong mutasyon sa gene, ang bata ay may 50% na posibilidad na manahin ito. Tinatawag namin itong "autosomal dominant" na pattern.
• Bihirang: Kahit na malusog ang parehong magulang, posible para sa kanilang dalawa na magdala ng mutated gene nang hindi nagpapakita ng mga sintomas, at maaaring manahin ng bata ang pareho at magkaroon ng kondisyong ito (autosomal recessive).
• Napakabihirang: Minsan, ang kundisyong ito ay maaaring mangyari bilang isang random na genetic mutation, nang walang sinuman sa pamilya ang nakakaranas nito.

Paano matukoy ang sakit?

Kung pinaghihinalaan mo na ang iyong anak ay may mga sintomas na ito, kapag nagpatingin ka sa doktor, magsasagawa siya ng ilang pagsusuri upang subukang kumpirmahin ang sakit.

• Kumpletong pisikal na pagsusuri: Maingat na sinusuri ng doktor ang mga katangian ng mukha ng bata, itaas na ngalangala, mga mata, tainga, at mga kasukasuan.
• Kasaysayan ng medikal ng pamilya: Ang pagtatanong kung mayroon sa pamilya na nagkaroon ng mga sintomas na ito ay napakahalaga para sa pagsusuri.
• Screening para sa paningin at pandinig: Ang mga espesyal na pagsusuri ay isinasagawa ng isang optalmolohista at isang espesyalista sa tainga, ilong, at lalamunan.
• Mga pagsusuri sa imaging:Ang mga pagsusuri tulad ng X-ray ay ginagamit upang suriin ang anumang mga deformidad o abnormalidad sa mga kasukasuan ng gulugod.
• Pagsusuring Henetiko: Ito lamang ang paraan upang tiyak na makumpirma ang sakit. Maaaring kumuha ng sample ng dugo upang matukoy ang partikular na mutasyon sa henetiko na sanhi nito.

Paano ito ginagamot?

Una sa lahat, ang Stickler syndrome ay hindi isang sakit na ganap na magagamot. Dahil ito ay isang genetic na kondisyon. Ngunit huwag mag-alala. May mga napakaepektibong paggamot upang makontrol ang mga sintomas at komplikasyon na dulot ng sakit na ito. Ang paggamot ay pinaplano ayon sa mga sintomas ng bawat pasyente.

• Operasyon: Maaaring kailanganin ang operasyon upang ayusin ang cleft palate, muling ikabit ang natanggal na retina (dapat itong gawin nang napakabilis), makatulong sa mga problema sa paghinga, at ayusin o palitan ang mga nasirang kasukasuan.
• Salamin at Corrective Lens: Ang mga taong may kapansanan sa paningin ay nangangailangan ng paggamit ng salamin o contact lens.
• Mga Hearing Aid: Malaking tulong ang mga ito para sa mga taong may kapansanan sa pandinig.
• Pisikal na Terapiya: Inirerekomenda ang mga ehersisyo upang palakasin ang mga kalamnan sa paligid ng mga kasukasuan, mapabuti ang paggalaw ng kasukasuan, at mabawasan ang sakit.
• Mga Painkiller: Magrereseta ang doktor ng angkop na gamot upang makontrol ang pananakit ng kasukasuan.
• Paggamot sa ngipin at ortodontiko: Kung may anumang problema sa posisyon ng mga ngipin, maaaring kailanganin ang paggamot.

Posible bang mamuhay nang normal kahit may ganitong kondisyon?

Oo, talagang totoo. Bagama't walang lunas para dito, ang sakit na ito ay hindi nakakaapekto sa inaasahang haba ng buhay ng isang tao. Ang pinakamahalagang bagay ay ang maagang pagkilala sa mga sintomas, wastong paggamot sa mga ito, at regular na pakikipag-ugnayan sa iyong doktor. Kung mangyari iyon, karamihan sa mga tao ay maaaring mamuhay nang normal, aktibo, at kasiya-siyang buhay.

Sa anong mga sitwasyon dapat kang magpatingin sa doktor?

Kung ikaw o ang iyong anak ay may ganitong sakit, bantayan ang mga sumusunod na sintomas. Kung lumitaw ang alinman sa mga ito, agad na magpatingin sa iyong doktor.

• Kung nakakaranas ka ng matinding pananakit ng kasukasuan .
• Kung nakakaranas ka ng biglaang malabong paningin, mga kislap ng liwanag, mga lumulutang na lugar, o mga anino sa iyong paningin, maaaring mga senyales ito ng retinal detachment. Ito ay isang kondisyon na nangangailangan ng emergency medical attention.
• Kung nahihirapan ang bata na kumain o uminom.
• Kung may dugo, mala-nana na likido na nanggagaling sa lugar ng operasyon, o kung ito ay namamaga o namumula (ito ay mga palatandaan ng impeksyon).
• Kung nahihirapan kang huminga , pumunta kaagad sa pinakamalapit na Emergency Department (ETU) ng ospital nang walang pagkaantala.

Kung mayroon sa iyong pamilya na may ganitong sakit, at nagpaplano kang magkaanak, napakahalagang makipag-usap sa iyong doktor tungkol sa pagtanggap ng genetic counseling.