May mga bukol ka ba sa buong katawan? Pag-usapan natin ang Tuberous Sclerosis Complex (TSC)

Maaaring natakot ka nang bigla mong mapansin ang ilang mapusyaw na kulay na mga batik sa katawan ng iyong anak. O maaaring nag-alala ka tungkol sa isang sintomas tulad ng seizure na walang dahilan. Minsan, ang mga ito ay maaaring mga sintomas ng isang hindi gaanong karaniwang kondisyon na tinatawag na Tuberous Sclerosis Complex (TSC). Una sa lahat, huwag mag-panic. Kapag malinaw mo nang naunawaan ito, maaari ka nang matagumpay na mabuhay kasama ang kondisyong ito. Pag-usapan natin ang lahat sa simpleng paraan.

Sa madaling salita, ano ang Tuberous Sclerosis Complex (TSC)?

Isipin ito sa ganitong paraan: ang mga selula sa ating katawan ay parang mga manggagawang nagtatrabaho. Naghahati at lumalaki sila kapag kinakailangan, at pagkatapos ay humihinto sa paghahati kapag tapos na. Ngunit sa isang taong may TSC, mayroong isang maliit na depekto sa proseso na kumokontrol sa mga paghahati ng selula na ito. Kaya, sa halip na huminto kung saan dapat silang huminto, ang mga selula ay patuloy na naghahati.

Kapag ang mga selula ay hindi mapigilang naghahati sa ganitong paraan, nabubuo ang mga tumor sa iba't ibang bahagi ng katawan, halimbawa, sa utak, bato , puso , baga , balat, at mata. Ang pinakamahalagang bagay na kailangan mong malaman dito ay ang mga tumor na ito ay hindi kanser . Ngunit maaari silang magdulot ng iba't ibang problema depende sa kung saan sila nabubuo. Humigit-kumulang isang milyon hanggang dalawang milyong tao sa buong mundo ang nabubuhay na may ganitong kondisyon. Ang magandang balita ay may mga mabubuting paggamot ngayon upang makontrol ang mga sintomas na ito at paliitin ang mga tumor.

Ano ang tiyak na sanhi ng TSC?

Ang pangunahing dahilan nito ay isang pagbabago (mutasyon) sa ating mga gene . Maaari itong mangyari sa dalawang paraan.

1. Random na pagbabago sa henetiko: Para sa karamihan ng mga tao, mga dalawang-katlo, ang TSC ay hindi namamana. Maaari itong sanhi ng isang random na pagbabago sa mga gene kapag ang mga selula ng ina at ama ay nagsasama-sama upang bumuo ng isang sanggol, o kapag ang sanggol ay umuunlad bilang isang embryo.

2. Mana mula sa mga magulang: Humigit-kumulang isang-katlo ng mga tao ang namamana ng sakit mula sa kanilang mga magulang. Kung ang isang magulang ay may TSC, ang kanilang anak ay may 50% na posibilidad na magkaroon ng sakit.

Ano ang mga sintomas? Pareho ba ang mga ito para sa lahat?

Hindi. Ang mga sintomas ng TSC ay lubhang nag-iiba sa bawat tao. At ang mga sintomas na ito ay maaaring magbago sa paglipas ng panahon. Ang ilang mga tao ay nagsisimulang magpakita ng mga sintomas halos kaagad pagkatapos ng kapanganakan. Para sa iba, maaari itong lumitaw sa kalaunan. Ang mga sintomas ay nakadepende sa lokasyon, laki, at bilang ng mga tumor.

Para mas madaling maintindihan, tingnan natin kung paano ito nakakaapekto sa iba't ibang bahagi ng katawan.

Paano eksaktong natutukoy ng doktor ang sakit na ito?

Dahil sa iba-iba ang mga sintomas ng sakit na ito, minsan ay medyo kumplikado ang pag-diagnose. Maingat ka munang kakausapin ng iyong doktor at tatanungin ka tungkol sa mga detalye. Halimbawa:

• Ano ang unang pagkakaiba na napansin mo? Kailan ito nagsimula?
• Ikaw ba o ang iyong anak ay nagkaroon na ng seizure ? Ano ang mangyayari kapag mayroon ka nito? Gaano na ito katagal?
• Gaano kadalas ka sumasakit ang ulo?
• Mayroon pa bang ibang miyembro ng pamilya ang may mga seizure o TSC?

Pagkatapos nito, susuriin ng doktor ang iyong balat at mga mata at irerekomenda ka para sa ilang karagdagang pagsusuri kung kinakailangan.

• CT Scan : Isang serye ng mga X-ray ang ginagamit upang kumuha ng detalyadong mga larawan ng loob ng katawan. Makakatulong ito sa paghahanap ng mga tumor.
• MRI Scan: Makakagawa ito ng mas malinaw at mas detalyadong mga imahe kaysa sa CT scan. Maaari pa nga nitong tingnan ang daloy ng likido sa utak at spinal cord. Minsan, isang espesyal na tina ang iniiniksyon upang mas maging malinaw ang mga imahe.
• Echocardiogram: Ito ay isang ultrasound test ng puso. Maaari nitong suriin ang mga tumor at iba pang mga pagbabago sa puso.
• Mga pagsusuri sa gene: Ang pagsusuring ito, na ginagawa gamit ang isang sample ng dugo, ay maaaring tiyak na kumpirmahin kung mayroon kang TSC.

Ano ang mga opsyon sa paggamot?

Ang paggamot ay nakadepende sa iyong mga sintomas at lokasyon ng mga tumor. Ang pangunahing layunin ng mga doktor ay kontrolin ang iyong mga sintomas at tulungan kang mamuhay nang komportable.

• Para sa mga bato: Ang mga gamot (tulad ng 'everolimus') ay ibinibigay upang harangan ang suplay ng dugo sa mga tumor sa bato o upang paliitin ang mga ito. Minsan ang mga tumor ay maaaring kailanganing alisin sa pamamagitan ng operasyon. Sa mga malalang kaso, maaaring kailanganin ang dialysis o kidney transplant.
• Para sa utak: Ang ilang mga tumor sa utak ay maaaring paliitin gamit ang gamot. May mga espesyal na gamot upang makontrol ang mga seizure. Ang ilang mga tumor ay inaalis sa pamamagitan ng operasyon. Kapag ang mga seizure ng isang bata ay nagamot nang maaga, malaki ang maitutulong nito sa kanilang pag-unlad ng utak at kakayahang matuto.
• Para sa baga: Ang ilang taong may mga problema sa baga ay binibigyan ng mga gamot na nakakaapekto sa immune system, tulad ng sirolimus.
• Para sa balat: Ang mga butlig at mantsa sa balat ay maaaring pakinisin gamit ang mga bagay tulad ng laser treatment (dermabrasion) bago pa man lumaki ang mga ito.

Mga bagay na dapat mong malaman kapag nakatira kasama ang TSC

Ang pamumuhay na may malalang kondisyon tulad nito ay maaaring maging mahirap sa pag-iisip, ngunit kung maayos na mapapamahalaan, maaari kang mamuhay nang matagumpay.

• Ingatan ang iyong sarili: Bigyang-pansin ang mga pagbabago sa iyong katawan. Sabihin agad sa iyong doktor ang anumang mga bagong sintomas. Inumin ang iyong mga gamot sa oras at huwag palampasin ang mga appointment sa iyong doktor.
• Maging handa para sa isang emergency: Kausapin ang iyong doktor upang maging malinaw sa kung ano ang gagawin sa isang emergency at kung kailan pupunta sa ETU (Emergency Treatment Unit) .
• Hayaang maging bata ang iyong anak: Kung ang iyong anak ay may TSC, huwag kalimutan na sila ay bata pa rin. Lumikha ng isang kapaligiran kung saan sila ay maaaring maglaro, matuto, at maging masaya.
• Suporta mula sa pamilya at mga kaibigan: Kausapin ang iyong pamilya at malalapit na kaibigan tungkol sa sitwasyong ito. Tanungin sila kung paano ka nila matutulungan.
• Kalusugang pangkaisipan: Normal lang na makaramdam ng stress at lungkot paminsan-minsan. Kung ganito ang iyong nararamdaman, huwag mag-atubiling humingi ng tulong sa isang tagapayo.

Bagama't wala pang kumpletong lunas para sa TSC, sa pamamagitan ng wastong paggamot at pamamahala, karamihan sa mga taong may kondisyon ay maaaring mamuhay nang normal, aktibo, at malayang buhay.