Ano ang Turcot Syndrome? Maaari ba itong makaapekto sa iyo? Pag-usapan natin nang detalyado!

Nakarinig ka na ba ng isang bihirang sakit na dulot ng henetiko? Minsan, ang ating mga katawan ay maaaring magkaroon ng mga problema na hindi natin namamalayan. Ngayon, pag-uusapan natin ang isang bihirang kondisyon na talagang mahalagang malaman. Ito ay tinatawag na Turcot Syndrome.

Ano nga ba ang Turcot Syndrome?

Sa madaling salita, ang Turcot Syndrome ay isang bihirang genetic na kondisyon. Pangunahin itong kinabibilangan ng pag-unlad ng maliliit na bukol (tinatawag ding polyp) sa ating digestive system, ibig sabihin, sa mga bituka, at mga tumor sa utak o spinal cord. Isipin kung gaano nakakainis ang magkaroon ng mga problema sa dalawang lugar nang sabay-sabay.

Kapag ang maliliit na bukol na ito (mga polyp) ay nabubuo sa mga bituka, ang ilang tao ay maaaring makaranas ng mga sintomas tulad ng pagdurugo sa tumbong, pagtaas ng pagdumi (pagtatae), at pananakit ng tiyan . Depende rin sa laki at lokasyon ng tumor sa utak o spinal cord , maaaring mangyari ang mga sintomas ng neurological tulad ng sakit ng ulo, malabong paningin, pagkawala ng balanse, at madalas na pagkahulog .

Naniniwala ang ilang mananaliksik sa medisina na ang Turcot Syndrome ay maaaring isang variant ng Familial Adenomatous Polyposis (FAP). Gayunpaman, hindi pa ito napapatunayan. Ang FAP ay isa ring kondisyon kung saan maraming maliliit na polyp ang nabubuo sa colon bago pa man magkaroon ng kanser. Maaaring may koneksyon sa pagitan ng dalawa, dahil ang ilang pasyente ng Turcot Syndrome ay may mutation sa APC gene. Ang mga mutation sa APC gene ay maaari ring maging sanhi ng FAP.

Ito ay napakabihirang mangyari kaya't napakaliit na bilang lamang ng mga kaso, mga 150, ang naiulat sa mga medikal na rekord sa buong mundo. Kaya maiisip mo kung gaano ito kabihira.

Ito ba ay isang namamanang sakit? Paano ito nagkakaroon ng isang tao?

Oo, ang Turcot Syndrome ay isang minanang sakit na henetiko, ibig sabihin ay naipapasa ito mula sa mga magulang patungo sa mga anak sa pamamagitan ng mga gene . Ito ay sanhi ng ilang mga pagbabago, o mutasyon, sa ating mga gene. Maaari itong makaapekto sa atin sa dalawang pangunahing paraan:

1. Type 1 Turcot Syndrome: Kilala rin ito bilang "totoong" Turcot syndrome. Ito ay namamana bilang isang autosomal recessive trait. Sa madaling salita, para magkaroon ang isang bata ng ganitong kondisyon, dapat manahin ng parehong magulang ang gene mutation. Parang nanalo sa lotto (pero hindi iyon magandang bagay!). Ang ganitong uri ay kadalasang sanhi ng mga mutasyon sa mga gene na `(MLH1)` at `(PMS2)`.

2. Uri 2 Turcutt Syndrome:Ito ay namamana bilang isang "autosomal dominant trait." Ibig sabihin, maaaring magkaroon ang isang bata ng sakit na ito kahit na manahin nila ang kaugnay na mutasyon ng gene mula lamang sa isang magulang, maging sa ina o sa ama. Ito ay sanhi ng pagbabago sa gene na "(APC)". Ang tungkulin ng gene na "(APC)" na ito ay ang pagpigil sa pagbuo ng mga kanserong tumor sa ating katawan o pagpigil sa paglaki ng mga ito. Kaya kapag ang gene na iyon ay hindi gumagana nang maayos, lumilitaw ang mga problema.

Ano ang mga pangunahing sintomas ng sakit na ito?

Ang mga pangunahing sintomas ng Turcot Syndrome ay, gaya ng nabanggit kanina , mga polyp sa bituka at isa o higit pang mga tumor sa utak o spinal cord. Ang ilang mga tao ay maaaring magkaroon ng dose-dosenang mga polyp na ito, na nangangahulugang nagsisimula silang mabuo sa napakabatang edad.

Mga sintomas ng maliliit na bukol (polyp) sa mga bituka

Ang bilang ng mga maliliit na bukol (polyp) na ito na nabubuo sa isang tao ay maaaring mag-iba sa bawat tao.

• Ang mga polyp na ito na nabubuo sa mga taong may Type 1 Turcotte syndrome ay mas malamang na maging kanser.
• Ang mga taong may Type 2 Turcotte syndrome ay mas malamang na magkaroon ng nabanggit na kondisyon na "Familial Adenomatous Polyposis (FAP)".

Ang mga maliliit na bukol na ito (mga polyp sa bituka) na nabubuo sa mga bituka ay maaaring magdulot ng mga sintomas tulad ng:

• Pananakit ng tiyan
• Pagtitibi
• Pagtatae
• Pagdurugo sa tumbong
• Pagbaba ng timbang, ibig sabihin, pagbaba ng timbang

Mga Sintomas ng mga Tumor sa Utak/Gulugod

Ang mga tumor na nabubuo sa utak o spinal cord ay maaaring makaapekto sa ating central nervous system (CNS). Ang ating central nervous system ang sistemang kumokontrol sa maraming tungkulin ng katawan, kabilang ang utak at spinal cord. Maaari itong magdulot ng mga sintomas tulad ng:

• Pagkawala ng balanse, madalas na pagkahulog (mga problema sa balanse)
• Matinding sakit ng ulo
• Pagkawala ng pandama - pamamanhid sa mga braso, binti, o bahagi ng katawan
• Pagduduwal o pagsusuka
• Mga seizure
• Mga problema sa paningin, kabilang ang dobleng paningin o malabong paningin
• Panghihina sa isang bahagi ng iyong katawan (halimbawa, isang braso, isang binti, o isang gilid ng iyong katawan)

Iba pang mga katangian at uri ng kanser na may mas mataas na panganib

Ang mga taong may Turcot Syndrome ay minsan nagkakaroon ng mga hindi kanser na fatty tumor (lipoma) o maliliit na brown spots (café-au-lait spots) sa balat .

Bukod pa rito, pinapataas ng kondisyong ito ang panganib na magkaroon ng ilang uri ng kanser at tumor. Ang mga pangunahin ay:

• Kanser sa colon
• Astrocytoma (isang uri ng tumor sa utak)
• Ependymoma (isang uri ng tumor na nagsisimula sa mga selula na nakahanay sa mga espasyong puno ng likido sa utak at spinal cord)
• Glioma (mga tumor na nagmumula sa mga sumusuportang selula ng utak)
• Glioblastoma (isang napaka-agresibong uri ng kanser sa utak)
• Medulloblastoma (isang uri ng kanser na nabubuo sa cerebellum, ibig sabihin, sa ibabang bahagi ng utak malapit sa bungo)
• Basal cell carcinoma ng balat

Paano nasusuri ang sakit na ito? (Diagnosis)

Para matukoy kung mayroon kang Turcot Syndrome, magsasagawa ang iyong doktor ng ilang pagsusuri, pangunahin na ang iyong utak at ang mga bahagi sa paligid ng iyong bituka. Para dito:

• Maaaring magsagawa ng mga pagsusuri tulad ng X-ray, MRI, at CT scan upang maghanap ng mga tumor sa utak o mga polyp sa bituka. Sa ilang mga espesyal na kaso, maaari ring irekomenda ang PET scan.
• Colonoscopy: Ito ay nagsasangkot ng pagpasok ng isang maliit at maliwanag na tubo sa pamamagitan ng anus upang suriin ang loob ng malaking bituka at tumbong para sa anumang abnormalidad.
• Pagsusuri sa biopsy: Kung may tumor na matatagpuan sa colon o utak, isang maliit na piraso ng tissue ang kukunin at susuriin sa ilalim ng mikroskopyo.

Pinakamahalaga, kung ang isa sa iyong mga magulang ay may Turcot Syndrome, mas malamang na masuri ka para sa kondisyon.

Sa ganitong kaso, maaaring magrekomenda ang doktor ng mga bagay tulad ng:

• Pagsusuri ng DNA: Ang pagsusuring henetiko na ito ay maaaring matukoy ang pagkakaroon ng mga mutated gene na nagdudulot ng Turcotte syndrome.
• Sigmoidoscopy: Sinusuri nito ang ibabang bahagi ng malaking bituka (ang sigmoid colon). Ang mga kabataang nagmana ng gene para sa Turcotte syndrome ay maaaring magpatuloy sa pagpapasuri ng colon hanggang sa sila ay mga 35 taong gulang. Nagbibigay-daan ito para sa maagang pagtuklas at paggamot ng maliliit na bukol (polyps) sa colon.

Ano ang mga paggamot para sa Turcot Syndrome?

Ang paggamot para sa Turcot Syndrome ay nag-iiba depende sa mga sintomas.

Maaaring kailanganin mong sumailalim sa polypectomy upang matanggal ang maliliit na bukol (polyps) sa iyong colon. Maaari ring magrekomenda ang iyong doktor ng ilang operasyon upang pigilan ang muling pagbuo ng mga bukol na ito. Halimbawa:

• `Ileoproctostomy`: Ang malaking bituka ay tinatanggal at ang tumbong at maliit na bituka ay pinagdudugtong.
• `Ileostomy`:Ang tumbong ay tinatanggal at ang maliit na bituka ay nakakonekta sa labas ng tiyan (upang magbigay ng hiwalay na paraan para mailabas ang dumi).
• 'Ileoanal anastomosis': Nagdurugtong sa maliit na bituka at sa puwit.
• Colectomy: Pag-aalis ng bahagi o buong colon.
• 'Proctocolectomy': Parehong tinatanggal ang colon at tumbong.

Maaaring mag-iba ang paggamot para sa mga tumor sa utak o spinal cord. Karaniwang sinusubukan ng mga doktor na tanggalin ang tumor. Sa panahon ng paggamot, sinusubukan nilang bawasan ang pinsala sa malusog na tisyu sa paligid nito. Para gawin ito:

• 'Kemoterapya'
• Radiation therapy
• Operasyon

Mga pamamaraan ng paggamot tulad ng:

May panganib din ba akong magkaroon ng sakit na ito?

Kung ang isa sa iyong mga magulang ay may Turcot Syndrome, mas mataas ang posibilidad na magkaroon ka ng kondisyon. O, maaari kang maging isang genetic carrier. Ang pagiging isang genetic carrier ay nangangahulugan na wala kang mga sintomas, ngunit mayroon kang gene na nagdudulot ng kondisyon, kaya maaaring maipasa ito ng iyong mga anak.

Kung pinaghihinalaan mo na mayroon kang Turcot Syndrome, maaaring irekomenda ng iyong doktor ang DNA testing. Maaari nitong suriin ang pagkakaroon ng kaugnay na mutasyon ng gene.

Ano ang mangyayari kapag nabubuhay ka na may ganitong sakit? Wala na ba itong lunas?

Sa kasamaang palad, walang lunas para sa Turcot Syndrome. Kung mayroon kang ganitong kondisyon, ang pinakamahalagang bagay ay makipagtulungan sa iyong doktor upang magpa-regular na magpa-screening para sa mga tumor sa utak at colorectal cancer. Kung mas maaga mong matuklasan ang isang bagay tulad ng kanser, mas malaki ang iyong pagkakataon na magkaroon ng matagumpay na resulta. Kaya, mahalagang huwag mag-panic at sundin ang payo ng iyong doktor.

Mga mahahalagang tanong na dapat itanong sa iyong doktor

Maaari mong itanong sa iyong doktor ang ilang mga katanungan tulad ng mga ito:

• Ano ang pinakamalamang na sanhi ng aking mga sintomas?
• Anong mga pagsusuri ang dapat kong gawin upang matiyak kung mayroon akong Turcot Syndrome?
• Ako ba ay isang tagapagdala ng gene para sa sakit na ito?
• Ano ang mga opsyon sa paggamot para sa Turcot Syndrome?
• Ano ang maaaring mangyari kung hindi ako magpapagamot?
• Ano ang posibilidad na magkaroon ako ng anak na may Turcot Syndrome?

Tandaan, ang mga tumor sa utak tulad ng glioblastoma ay hindi karaniwang namamana. Gayunpaman, ang mga taong may mga namamanang kondisyon tulad ng Turcot Syndrome ay maaaring magkaroon ng mga tumor na ito.

Panghuli, ilang bagay na dapat tandaan

Ang Turcot Syndrome ay isang bihira at henetikong kondisyon na nagdudulot ng maliliit na paglaki sa bituka (mga polyp) at mga tumor sa utak o spinal cord. Nag-iiba ang paggamot depende sa mga sintomas. Maaaring kailanganin mo ng operasyon upang alisin ang bahagi ng iyong bituka o isang tumor sa iyong utak o spinal cord. Bagama't walang lunas para sa kondisyong ito, ang pagsubaybay sa iyong mga sintomas, pagpapatingin nang regular , at maagang pagpapagamot ay makakatulong sa iyo na pamahalaan ang iyong kondisyon. Samakatuwid, mahalagang pangalagaan ang iyong kalusugan.

Turcot Syndrome, mga sakit na henetiko, mga polyp sa colon, mga tumor sa utak, panganib ng kanser, pagsusuri sa henetiko