Ang iyong sanggol ba ay may ilan sa mga problemang ito nang magkasama? Pag-usapan natin ang VATER Syndrome / VACTERL Association!

Maaaring mag-alala ka nang husto kapag sinabi sa iyo ng mga doktor na ang iyong bagong silang na sanggol ay biglang nagkaroon ng ilang mga pagbabago o depekto sa ilang bahagi ng kanyang katawan. Marahil ang mga scan na ginawa bago ipanganak ang sanggol ay nagbigay sa iyo ng pahiwatig tungkol sa isang bagay na tulad nito. Ito ang kondisyong pag-uusapan natin ngayon, ang VATER Syndrome, o VACTERL Association. Huwag mag-alala, unawain natin ito nang simple.

Ano ang VATER Syndrome / VACTERL Association?

Sa madaling salita, ang VATER syndrome ay isang grupo ng mga depekto sa kapanganakan na nangyayari nang maaga sa pag-unlad ng isang sanggol. Partikular, ang mga problemang ito ay nangyayari sa mga unang ilang linggo ng pag-unlad ng embryo ng isang sanggol. Ang kondisyon ay maaaring mag-iba sa bawat sanggol. Hindi lahat ng sanggol ay magkakaroon ng parehong mga sintomas. Pinaghihinalaan ng mga doktor ang kondisyon kapag mayroong problema sa hindi bababa sa tatlo sa mga bahagi ng katawan na karaniwang kinakatawan ng mga letrang VATER.

Ano ang ibig sabihin ng mga letrang VATER / VACTERL na ito?

Ito ay isang akronim. Ibig sabihin, isang salitang nabuo sa pamamagitan ng pagsasama-sama ng mga unang letra ng mga pangalang Ingles ng mga bahagi ng katawan na apektado ng kondisyong ito. Ito ay orihinal na tinatawag na VATER:

• V - Vertebrae : Ito ay tumutukoy sa maliliit na buto (vertebrae) sa gulugod .
• A - Anus : Ibig sabihin nito ay ang anus .
• T - Trachea : Ibig sabihin nito ay ang windpipe .
• E - Esophagus : Ibig sabihin nito ay ang tubo ng pagkain.
• R - Renal : Nangangahulugan ito ng mga problema sa bato .

Kalaunan, dahil makikita ang mga problema sa dalawa pang bahagi ng katawan sa kondisyong ito, ang acronym ay pinalawak nang kaunti sa VACTERL:

• C - Cardiac : Nangangahulugan ito ng mga problemang may kaugnayan sa puso .
• L - Mga Paa : Ito ay tumutukoy sa mga problemang may kaugnayan sa mga paa (lalo na ang buto sa radius sa gilid ng hinlalaki sa paa).

Naiintindihan mo ba ang ibig sabihin ng VACTERL? Ito ay kapag ang ilan sa mga bahaging ito ay may ilang mga depekto nang sabay-sabay.

Sino-sino ang maaaring maapektuhan ng kondisyong VACTERL na ito?

Maaaring makaapekto ang VACTERL sa kahit sino. Hindi ito namamana. Nangangahulugan ito na kadalasan ay isang miyembro lamang ng pamilya ang naaapektuhan nito. Bagama't hindi pa alam ang eksaktong sanhi, pinaniniwalaang sanhi ito ng kombinasyon ng mga impluwensyang henetiko at mga salik sa kapaligiran habang nagbubuntis.

Kung pag-uusapan ang karaniwan ng kondisyong ito, nakakaapekto ito sa humigit-kumulang isa sa 10,000 hanggang 40,000 bagong silang na sanggol. Gayunpaman, maaaring mas mataas ang bilang na ito dahil ang ilang mga bata ay may mga hindi gaanong banayad na sintomas, o ilan lamang sa mga sintomas.

Ano ang mga sintomas ng VACTERL syndrome?

Ang mga sintomas ay pangunahing nakikita sa mga bahagi ng katawan na kinakatawan ng mga letrang VACTERL na ating napag-usapan kanina. Ang ilan sa mga sintomas na ito ay nakikita sa pagsilang (congenital) , habang ang iba ay maaaring lumitaw sa ibang pagkakataon. Ang mga sintomas na ito ay maaaring mag-iba nang malaki sa bawat bata. Tingnan natin ngayon ang bawat isa sa mga bahaging ito kaugnay ng bawat bahagi.

Mga Problema sa Gulugod (Vertebrae)

Ang gulugod ay isang napakahalagang bahagi ng ating katawan. Sa VACTERL, maaaring may ilang pagbabago sa paraan ng pag-unlad ng gulugod na ito.

• Kurbasyon ng gulugod sa isang gilid ( scoliosis ).
• Malformation ng vertebrae (gulugod) (hal., hemivertebrae , fused vertebrae ).
• Pagkawala ng buto sa buntot.
• Mga abnormalidad ng tadyang (nawawalang tadyang, pagkakaroon ng sobrang tadyang, mga tadyang na magkadikit o nahati).

Isipin kung paano makakaapekto ang ganitong bagay sa postura at paggalaw ng isang bata kapag nangyari ito sa gulugod.

Mga Problema sa Anal (Anus)

Ang ilang mga batang may ganitong kondisyon ay maaaring walang ganap na hugis na butas ng puwit. Nangangahulugan ito na ang butas kung saan lumalabas ang dumi ay maaaring napakaliit o nasa maling lugar. Ito ay tinatawag ding anal atresia . Ginagawa nitong mahirap para sa bata na dumumi.

Mga problema sa puso

Ang mga problema sa puso ay maaaring maging lubhang seryoso. Sa VACTERL, maaaring magkaroon ng iba't ibang problema sa paraan ng pagbuo ng puso at kung paano ito gumagana.

• Ang mga pangunahing daluyan ng dugo (aorta at pulmonary artery) ay naaalis sa trabaho.
• Mga butas sa pagitan ng atria ng puso ( atrial septal defects (ASD) ).
• Mabilis na tibok ng puso ( tachycardia ).
• Heart failure.
• Hindi maayos na pag-unlad ng kaliwang silid ng puso ( hypoplastic left heart syndrome ).
• Mabilis na paghinga at/o paninikip ng dibdib.
• Mga komplikadong sakit sa puso tulad ng Tetralogy of Fallot .
• Mga butas sa pagitan ng mga silid ng puso ( mga depekto sa ventricular septal (VSD) ).

Ang ilan sa mga sakit sa puso na ito ay maaaring magbanta sa buhay. Gayunpaman, ang ilang mga butas, tulad ng ASD at VSD, ay maaaring kusang magsara sa paglipas ng panahon.

Mga Problema sa Trachea at Esophagus

Isa sa mga pinakakaraniwang kondisyon na nakikita sa VACTERL ay ang hindi pagkakakonekta ng trachea at esophagus kung saan dapat sila naroroon (Tracheoesophageal fistula. O, ang esophagus ay hindi maayos na nakakonekta sa tiyan ( esophageal atresia ). Ito ay dahil:

• Hirap sa pagkain at pag-inom ng gatas.
• Mga impeksyon sa daanan ng paghinga (hal. pulmonya ).
• Hirap sa paglunok.
• Maaaring magkaroon ng kahirapan sa paghinga.

Isipin mo na lang, kung may hindi pagkakahanay sa pagitan ng tubo ng pagkain at tubo ng paghinga, maaaring makapasok ang pagkain at inumin sa baga, tama ba? Delikado iyon.

Mga problema sa bato

Maaari ring makita ang mga problema sa bato at sistema ng ihi sa kondisyong ito.

• Hindi normal na lokasyon ng bukana ng urethra (lalo na sa mga lalaki - Hypospadias ).
• Hindi maayos na pag-unlad ng mga bato ( renal dysplasia ).
• Mga bato sa maling lugar ( renal ectopia ).
• Ihi na umaagos pabalik mula sa pantog patungo sa mga bato ( vesicoureteral reflux ).
• Pag-iipon ng ihi sa mga bato ( Hydronephrosis ).
• Madalas na impeksyon sa daanan ng ihi.

Mga Problema sa mga Paa at Radius

Sa VACTERL, makikita ang mga problema sa mga paa't kamay, lalo na sa buto sa radius ng hinlalaki ng kamay.

• Ganap na pagkawala ng buto sa radius ( radial aplasia ).
• Radial hypoplasia ( hindi maayos na pag-unlad ng buto ng radius).
• Pagkawala ng hinlalaki sa paa.
• Pagkakaroon ng karagdagang buto sa hinlalaki ng paa (Triphalangeal thumb ).

Bukod pa rito, makikita rin ang iba pang mga problema sa iba pang mga paa't kamay (bukod pa sa buto ng radius):

• Isang deformidad ng bukung-bukong ( clubfoot ).
• Kawalan ng kakayahang gamitin nang maayos ang ilang mga daliri, dahil maliit ( hypoplasia ).
• Pagkakaroon ng dagdag na mga daliri ( polydactyly ).
• Pagsasanib ng dalawang buto ng bisig ( radioulnar synostosis ).
• Mga daliring magkadikit (parang lamad - syndactyly ).

Iba pang mga sintomas na makikita bukod sa pangalang VACTERL

Bukod sa mga bahaging binibigkas gamit ang mga letrang VACTERL, makikita rin ang ilan pang katangian sa mga batang ito.

• Hindi normal na hugis ng mga tainga.
• Kawalaan ng simetrya sa magkabilang panig ng mukha.
• Hirap sa paghinga gamit ang ilong ( choanal atresia ).
• Ang spinal cord ay nakulong sa isang lugar (nakatali na spinal cord ).
• Mas mabagal kaysa sa normal ang paglaki.
• Omphalocele (pag-umbok ng mga bituka sa labas ng katawan).
• Pagkipot ng voice box/ larynx .

Mahalaga: Hindi lahat ng katangiang ito ay makikita sa bawat bata. Ang ilang mga bata ay maaaring mayroon lamang ng ilan sa mga ito. Gayundin, kahit ang parehong katangian ay maaaring magkaiba sa isang bata kaysa sa iba.

Ano ang dahilan ng pagbuo ng koleksyon ng VACTERL?

Sa katunayan, ang eksaktong sanhi ng VACTERL syndrome ay hindi pa natutuklasan. Ito ay patuloy pa ring sinasaliksik. Gayunpaman, ang kasalukuyang opinyon ay ang kondisyong ito ay maaaring sanhi ng kombinasyon ng ilang genetic at environmental factors na nakakaapekto sa pag-unlad ng fetus sa mga unang yugto ng pagbubuntis. Ibig sabihin, maaaring walang iisang sanhi, kundi maraming sanhi na magkakasama.

Paano matukoy ang koleksyon ng VACTERL?

Karaniwang nasusuri ang VACTERL syndrome sa mga prenatal exam o sa mga unang taon ng buhay. Gayunpaman, kung minsan ang mga sintomas ay hindi gaanong halata, kaya maaari itong masuri sa pagkabata o maging sa kabataan.

Ang VACTERL syndrome ay isang "diagnosis of exclusion." Nangangahulugan ito na inaalis muna ng mga doktor ang lahat ng iba pang sakit at kondisyon na maaaring magdulot ng mga katulad na sintomas. Kapag wala sa mga kondisyong ito ang natagpuan, saka lamang nila itinuturing na posibleng sanhi ang VACTERL.

Magsasagawa muna ang doktor ng kumpletong pisikal na pagsusuri. Susuriin nito ang mga depekto sa kapanganakan sa kahit isa sa mga bahagi ng katawan na nabaybay gamit ang mga letrang VACTERL na ating tinalakay kanina. Kadalasan, ang isang batang may VACTERL ay magkakaroon ng mga problemang ito sa kahit tatlong bahagi ng katawan .

Pagkatapos ng pisikal na eksaminasyon, mag-uutos ang doktor ng mga karagdagang pagsusuri (hal. X-ray , ultrasound , pagsusuri ng dugo). Ginagawa ang mga ito upang matukoy ang anumang mga problemang nagbabanta sa buhay, lalo na ang mga problema sa puso at bato, upang mabilis itong magamot.

Ano ang mga paggamot para sa VACTERL syndrome?

Kapag ginagamot ang VACTERL syndrome, ang pangunahing pokus ay ang pagbabawas ng mga sintomas na dulot ng mga malformation na ito sa katawan sa panahon ng embryonic stage. Ang mga pamamaraan ng paggamot ay nag-iiba sa bawat bata. Ito ay dahil hindi lahat ng bata ay may parehong problema. Ang mga pangunahing paggamot ay:

• Operasyon: Kailangan ang operasyon upang itama ang mga malformasyong ito. Minsan, ang operasyong ito ay ginagawa sa loob ng ilang araw pagkatapos ng kapanganakan ng sanggol, bago pa man magkaroon ng malalaking komplikasyon. Habang lumalaki ang sanggol, maaaring kailanganin ang mas maraming operasyon.
• Physical therapy o occupational therapy: Ang mga paggamot na ito ay nakakatulong na palakasin ang mga kalamnan at mapabuti ang paggalaw ng kasukasuan.
• Medisina: Maaaring ibigay ang iba't ibang uri ng gamot upang makontrol at mabawasan ang mga sintomas.

Paano mo inaalagaan ang isang batang may VACTERL syndrome?

Ang pagkaalam na ang iyong anak ay may VACTERL syndrome ay maaaring maging isang mahirap na karanasan. Ngunit tandaan, hindi ka nag-iisa. Ang iyong anak ay mangangailangan ng patuloy na pangangalagang medikal at pagsubaybay upang mapamahalaan ang mga sintomas sa buong buhay nila.

Bilang taong nag-aalaga sa bata, mayroon kang malaking responsibilidad.

• Palaging maging alerto sa kalusugan at pag-unlad ng iyong anak. Suriin kung naaabot na ng iyong anak ang mga developmental milestone na angkop sa kanilang edad (hal., paghawak sa ulo, paggulong, pag-upo, paglalakad).
• Manatiling nakikipag-ugnayan sa mga doktor na gumagamot sa iyong anak. Ang isang batang may VACTERL ay karaniwang nangangailangan ng tulong ng ilang espesyalista (hal., pediatrician, cardiologist, surgeon, nephrologist). Panatilihin ang isang mabuting relasyon sa kanilang lahat.
• Nakatutulong nang malaki sa ilang pamilya ang genetic counseling . Makakatulong ito sa kanila na matuto nang higit pa tungkol sa kondisyon ng kanilang anak, talakayin ang mga opsyon sa paggamot, at magkaroon ng lakas ng pag-iisip na kailangan nila upang harapin ang hamong ito.

Maaari bang maiwasan ang VACTERL syndrome?

Dahil hindi pa alam ang eksaktong sanhi ng VACTERL syndrome, wala pang paraan upang maiwasan ito. Patuloy ang pananaliksik upang matukoy kung ano ang sanhi ng kondisyon at kung anong mga salik sa panganib ang naroroon sa mga bagong magulang.

Anong mga inaasahan ang maaaring magkaroon ang isang taong may VACTERL syndrome?

Habang nagbubuntis, kausapin ang iyong doktor kung paano kayo mananatiling malusog ng iyong sanggol. Ang genetic testing at prenatal care ay maaaring makatuklas ng ilang VACTERL traits bago pa man ipanganak ang iyong sanggol. Pagkatapos ay maaaring maghanda ang mga doktor para simulan ang paggamot sa sandaling maipanganak ang iyong sanggol.

Pagkatapos ipanganak ang sanggol, sinusuri muna ng mga doktor kung ang sanggol ay sapat na malusog upang gamutin ang anumang sintomas na nagbabanta sa buhay. Maaaring kailanganin ang paggamot sa buong buhay, dahil maaaring lumitaw ang mga bagong sintomas o maaaring magbago ang mga lumang sintomas sa panahon ng pagkabata at pagbibinata.

Walang lunas para sa VACTERL syndrome. Gayunpaman, sa pamamagitan ng wastong paggamot at pamamahala, ang bata ay matutulungan na mamuhay nang medyo maayos.

Kailan ka dapat magpatingin sa doktor?

Kung ang inyong anak ay may mga sintomas ng VACTERL at nakakasagabal sila sa kanilang pang-araw-araw na gawain o pag-unlad, siguraduhing magpatingin sa doktor.

Kailan dapat pumunta sa emergency room:

• Kung ang tibok ng puso ng sanggol ay hindi regular.
• Kung hindi ka kakain o iinom ng gatas.
• Kung nahihirapan kang huminga.
• Kung hindi ka makadumi o makaihi.

Sa ganitong sitwasyon, huwag kang mag-atubiling kahit kaunti.

Anong mga tanong ang dapat mong itanong sa iyong doktor?

Normal lang na magkaroon ng maraming tanong kapag nalaman mo ang tungkol sa kondisyon ng iyong anak. Huwag matakot na itanong sa iyong doktor ang lahat ng iyong makakaya. Narito ang ilang halimbawa:

• Kailangan ba ng operasyon ang anak ko?
• Ano ang mga side effect ng mga paggamot na iyong inirerekomenda?
• Ano ang dapat kong gawin kung ang aking anak ay hindi umaabot sa mga milestone ng pag-unlad?
• Paano alagaan ang isang bagong silang na sanggol pagkatapos ng operasyon?

Bukod sa mga tanong na ito, itanong ang anumang nasa isip mo. Nandito ang mga doktor para tulungan ka.

Panghuli, mga bagay na dapat tandaan

Ang mga bagong silang ay may ilang mga depekto sa kapanganakan, kaya normal lang na makaramdam ng stress kapag nalaman mong hindi mo na maiuuwi ang iyong sanggol sa lalong madaling panahon. Ngunit tandaan, gagawin ng isang pangkat ng mga espesyalistang doktor ang kanilang makakaya upang mabigyan ang iyong sanggol ng kinakailangang paggamot at maalis ang anumang mga sintomas na maaaring magbanta sa buhay.

Maraming mga magulang at tagapag-alaga ang nakakasumpong ng malaking kapanatagan at kaalaman sa mga serbisyong tulad ng genetic counseling pagkatapos masuri na may VACTERL syndrome. Kaya, huwag mag-atubiling humingi ng tulong mula sa ganitong serbisyo. Sa pamamagitan ng wastong medikal na paggamot, pagmamahal, at pangangalaga, tiyak na matutulungan mo ang iyong anak na mamuhay nang maayos hangga't maaari.

VATER syndrome, kaugnayan ng VACTERL, mga abnormalidad sa kapanganakan, mga depekto sa kapanganakan, kalusugan ng sanggol, kalusugan ng bata, pag-unlad ng embryo, mga depekto sa vertebrae, anal atresia, mga depekto sa puso, tracheoesophageal fistula, mga depekto sa bato, mga depekto sa paa, Sri Lanka