Ano ang Trisomy 18? Pag-usapan natin ito nang simple.

Normal lang na makaramdam ng matinding takot at pagkabalisa kapag naririnig mo ang isang hindi pamilyar na salita tulad ng "Trisomy 18" kapag nakikipag-usap ka sa iyong doktor tungkol sa iyong hindi pa isinisilang na sanggol. Anong uri ng kondisyon ito, bakit ito nangyayari, at may naisip ka bang mali sa aking bahagi? Huwag mag-alala. Ngayon, unawain natin ang kondisyong tinatawag na Trisomy 18 nang napakasimple, na parang nakikipag-usap tayo sa isang kaibigan.

Ano nga ba ang Trisomy 18?

Sa madaling salita, ang trisomy 18 ay isang kondisyon na dulot ng problema sa mga chromosome na nagdadala ng genetic na impormasyon sa ating mga katawan. Ang isa pang pangalan nito ay Edwards syndrome , bilang parangal sa doktor na unang naglarawan sa kondisyon.

Isipin ang ating katawan bilang isang malaking gusali. Ang plano para sa gusaling ito ay nakapaloob sa mga bagay tulad ng mga aklat na tinatawag na chromosome. Ang mga gene sa loob ng mga aklat na ito ay ang mga tagubilin kung paano dapat umunlad ang bawat bahagi ng ating katawan, mula sa kulay ng ating buhok hanggang sa kung paano gumagana ang ating puso.

Karaniwan, ang isang malusog na bata ay tumatanggap ng 23 chromosome mula sa ina at 23 mula sa ama. Ang kabuuan ay 46. Ang mga ito ay nakaayos nang pares. Nangangahulugan ito na mayroong dalawang kopya ng chromosome 1, dalawang kopya ng chromosome 2, at iba pa, hanggang sa 23.

Mayroon bang mga uri ng trisomy 18?

Oo, mayroong pangunahing tatlong uri:

1. Buong Trisomy 18 : Ito ang pinakakaraniwang uri. Dito, ang bawat selula sa katawan ng sanggol ay may karagdagang ika-18 kromosoma.

2. Bahagyang Trisomy 18: Ito ay napakabihirang mangyari. Sa halip na isang kumpletong karagdagang kromosoma, bahagi lamang ng karagdagang kromosoma 18 ang nasa mga selula. Ang karagdagang bahaging ito ay maaari ring nakakabit sa ibang kromosoma (translokasyon).

3. Mosaic Trisomy 18: Isa rin itong bihirang kondisyon. Dito, ilan lamang sa mga selula sa katawan ng sanggol ang may ekstrang chromosome. Normal naman ang ibang mga selula. Parang pinaghalo-halo ang iba't ibang selula na parang mga mosaic tile.

Gaano kadalas ang kondisyong ito?

Ang pangalawang pinakakaraniwang chromosomal disorder ay ang trisomy 18. Ang una ay ang kilalang Down syndrome , o trisomy 21.

Ayon sa estadistika, humigit-kumulang isa sa 5,000 sanggol na ipinapanganak ay maaaring may trisomy 18. Sa mga ito, ang pinakakaraniwang naiuulat ay mga babae. Gayunpaman, sa katotohanan, mas maraming fetus ang apektado ng kondisyong ito. Gayunpaman, dahil malala ang mga komplikasyon na nauugnay sa kondisyong ito, kadalasan ang mga sanggol na iyon ay nawawala sa sinapupunan habang nagbubuntis.

Ano ang mga sintomas ng isang batang may trisomy 18?

Ang mga sanggol na ipinanganak na may trisomy 18 ay kadalasang napakaliit at mahina . Maaari silang magkaroon ng ilang malulubhang problema sa kalusugan at mga pisikal na pagbabago. Ang ilan sa mga ito ay nakalista sa talahanayan sa ibaba.

Ano ang sanhi nito? Sino ang nasa panganib?

Ito ang tanong na itinatanong ng maraming magulang. "Kasalanan ko ba ito?"

Gayunpaman, ang panganib ng mga depektong chromosome na ito ay bahagyang tumataas habang tumatanda ang ina (lalo na pagkatapos ng edad na 35). Gayunpaman, ang isang ina sa anumang edad ay maaaring magkaroon ng anak na may trisomy 18.

Kung mayroon ka nang anak na may trisomy 18, ang panganib na magkaroon ng kondisyon sa iyong susunod na pagbubuntis ay nasa pagitan ng 0.5% at 1%. Gayunpaman, kung ikaw o ang iyong kapareha ay may genetic change (translocation) na nagdudulot ng partial trisomy 18, na ating napag-usapan, maaaring mas mataas pa ang panganib. Napakahalagang kausapin ang iyong doktor tungkol dito at, kung kinakailangan, magpatingin sa isang genetic counselor.

Maaari ba itong matukoy habang nagbubuntis?

Oo, posible talaga. Kukuha muna ang doktor ng sample ng dugo mula sa ina ( screening test ). Bagama't hindi ito maaaring maging 100% sigurado, masasabi nito kung ang sanggol ay nasa mas mataas na panganib na magkaroon ng chromosomal defect tulad ng trisomy 18.

Kung ipinapakita ng pagsusuring ito na may panganib, may mga karagdagang pagsusuri upang kumpirmahin ang sitwasyon.

• Chorionic Villus Sampling (CVS): Isang maliit na sample ng inunan ang kinukuha at sinusuri sa mga unang linggo ng pagbubuntis (ika-10-13 linggo).
• Amniocentesis: Pagkatapos ng 15 linggo, isang sample ng amniotic fluid na nakapalibot sa sanggol ang kukunin at susuriin.

Parehong mga pagsusuring ito ang maaaring tumpak na mabilang ang mga chromosome ng bata at kumpirmahin nang may katiyakan kung mayroon silang trisomy 18.

Bukod pa rito, ang ultrasound scan na isinagawa pagkatapos ng 12 linggo ay maaari ring magdulot ng mga hinala tungkol sa kondisyong ito sa pamamagitan ng pagtingin sa mga bagay tulad ng paglaki ng sanggol, hugis ng puso, at posisyon ng mga paa't kamay.

Mayroon bang anumang paggamot? Ano ang kinabukasan ng bata?

Isa itong napakasensitibong paksang pag-uusapan. Wala pang lunas para sa trisomy 18. Ito ay dahil ito ay isang pagbabagong henetiko na naroroon sa bawat selula ng katawan ng sanggol.

Gayunpaman, ang kawalan ng paggamot ay hindi nangangahulugan na walang magagawa para sa bata. Maaaring magbigay ng suportang pangangalaga upang matiyak na ang bata ay magiging komportable at maayos hangga't maaari.

• Operasyon para sa ilang partikular na bagay, tulad ng mga depekto sa puso.
• Pagbibigay ng mga kinakailangang gamot.
• Maglagay ng feeding tube kung nahihirapang uminom ng gatas.
• Suporta para sa mga hirap sa paghinga.

Ang ilang mga magulang, sa halip na gamutin ang kanilang anak nang may sakit, ay pinipiling panatilihin silang komportable sa loob ng maikling panahon, nang may pagmamahal at pag-aaruga. Ito ay tinatawag na comfort care . Ang mga desisyong ito ay napaka-personal. Mahalagang pag-usapan nang hayagan ang lahat ng mga opsyong ito sa iyong doktor.

Sa kasamaang palad, dahil sa mga malulubhang problema sa kalusugan na kaakibat ng kondisyong ito, maraming bata ang may napakaikling haba ng buhay. Humigit-kumulang kalahati ng lahat ng mga sanggol na ipinanganak ay namamatay sa loob ng unang linggo. Wala pang 10% ang nabubuhay upang ipagdiwang ang kanilang unang kaarawan. Kahit na ang mga sanggol na nabubuhay ay nangangailangan ng patuloy na pangangalagang medikal.

Ang pag-aalaga sa isang batang tulad nito ay maaaring nakakapagod sa mental at pisikal na aspeto para sa mga magulang, kaya mahalagang magkaroon ng suporta para sa iyong sarili at sa iyong pamilya sa paglalakbay na ito.