Mayroon ba sa inyong pamilya na mayroong bihirang sakit na henetiko? Alamin ang tungkol sa mga Lysosomal Storage Disorders

Minsan mahirap para sa atin na maunawaan ang ilang mga sakit na dumarating sa isang tao sa ating pamilya, lalo na sa isang batang paslit. Kapag pumupunta tayo sa isang doktor, hindi tayo pamilyar sa ilan sa mga sakit na sinasabi niya sa atin. Kaya, ngayon ay pag-uusapan natin ang isang grupo ng mga sakit na hindi pa naririnig ng maraming tao, ngunit napakahalagang malaman ito. Ang mga ito ay tinatawag na Lysosomal Storage Disorders. Bagama't ang pangalang ito ay maaaring mukhang medyo kumplikado kapag narinig mo ito, unawain natin ito nang simple.

Ano nga ba ang mga lysosomal storage disease (LSD)?

Sige, ganito natin sabihin. Ang ating mga katawan ay binubuo ng bilyun-bilyong maliliit na selula. Sa loob ng bawat isa sa mga selulang ito ay may isang espesyal na bahagi na tinatawag na 'lysosome.' Isipin ito bilang isang 'sentro ng pag-recycle ng basura' sa loob ng selula. Ang pangunahing trabaho nito ay ang pagsira, pagtunaw, at pag-recycle ng mga bagay na hindi kailangan ng selula, tulad ng mga protina, carbohydrates, at mga lumang bahagi ng selula.

Upang magawa ang mahalagang trabahong ito, ang lysosome ay may espesyal na grupo ng mga katulong. Tinatawag natin silang 'mga enzyme'. Ito ay mga espesyal na uri ng protina. Tulad ng gunting, ang mga enzyme na ito ay tumutulong sa pagdurog at pagsira ng malalaking bagay.

Ngayon isipin mo, ano ang mangyayari kung sa ilang kadahilanan ay hindi maayos na nalilikha ang isa sa mga enzyme na ito sa ating katawan? Kung gayon, ang gawain ng 'recycling center' na iyon ay hindi gagana nang maayos. Ang mga bagay na kailangang basagin at tunawin, ibig sabihin, ang mga bagay tulad ng mga protina at taba, ay nagsisimulang maipon sa loob ng mga selula. Tulad ng isang tambakan ng basura. Sa paglipas ng panahon, ang mga naipon na bagay na ito ay nagiging nakakalason sa mga selula, nagsisimulang sirain ang mga selula, at sa pamamagitan nito, ay makakasira sa iba't ibang organo sa ating katawan. Iyan ang kondisyong tinatawag nating lysosomal storage disorder.

Ano ang mga pangunahing uri ng grupong ito ng mga sakit?

Maraming uri ng sakit sa ilalim ng kategoryang ito. Ang bawat isa sa mga ito ay sanhi ng kakulangan ng isang partikular na enzyme. Tingnan natin ang ilan sa mga pinakakaraniwang uri. Bagama't ang mga pangalan ng mga ito ay maaaring mukhang medyo nakalilito, madaling maunawaan kapag alam mo na kung ano ang mga ito.

Bakit nangyayari ang mga sakit na ito?

Marami sa mga sakit na ito ay mga sakit na henetiko. Ibig sabihin, ang mga ito ay namamana mula sa mga magulang patungo sa mga anak. Ganito ito nangyayari.

Isipin na ang parehong magulang ay may 'mahinang kopya' ng gene na gumagawa ng isang partikular na enzyme. Ngunit hindi sila nagpapakita ng mga sintomas dahil mayroon din silang 'malusog na kopya' ng gene na iyon. Tinatawag natin ang mga taong ito na 'mga tagapagdala'.

Gayunpaman, kung ang isang bata ay magmamana ng mahinang kopya ng gene na ito mula sa ina at ama, ang katawan ng bata ay hindi makakagawa ng kaugnay na enzyme. Doon magkakaroon ang bata ng kaugnay na lysosomal storage disease.

Ang mga ito ay napakabihirang mga sakit. Gayunpaman, ang ilang mga sakit ay mas karaniwan sa ilang mga grupong etniko. Halimbawa, ang mga sakit na Gaucher at Tay-Sachs ay mas karaniwan sa mga taong may lahing Hudyo sa Europa.

Ano ang mga sintomas?

Ang mga sintomas ay nakadepende sa kung aling enzyme ang kulang, at samakatuwid sa kung aling mga organo ng katawan nakaimbak ang mga hindi gustong sangkap. Samakatuwid, ang mga sintomas ng bawat sakit ay magkakaiba.

• Ang mga sintomas ng sakit na Fabry ay kinabibilangan ng pamamaga, pananakit, pamamanhid, mga pulang tuldok sa balat, pagbaba ng pagpapawis, at pagkawala ng pandinig sa mga paa't kamay.
• Ang sakit na Gaucher ay maaaring magdulot ng paglaki ng pali at atay, madaling pasa, pananakit ng buto, matinding pagkapagod, at anemia (mababang bilang ng dugo).
• Ang sakit na Pompe ay nagdudulot ng mga sintomas tulad ng matinding panghihina ng kalamnan, hirap sa paghinga, paglaki ng mga sanggol, at paglaki ng puso.
• Ang mga sanggol na may Tay-Sachs disease ay maayos ang paglaki sa mga unang ilang buwan, ngunit kalaunan ay nawawalan ng kontrol sa kalamnan. Maaari silang mawalan ng paningin at pandinig, at magkaroon ng mga seizure.

Paano mo malalaman kung mayroon kang mga sakit na ito?

Ang pag-diagnose ng mga sakit na ito ay medyo kumplikado, ngunit napakahalaga ng maagang pagtuklas.

1. Carrier Screening: Depende sa history ng iyong pamilya, maaaring magmungkahi ang iyong doktor ng genetic testing bago ang kasal o habang nagbubuntis. Makakatulong ito upang matukoy kung ikaw o ang iyong partner ay mga carrier ng mga sakit na ito.

2. Mga pagsusuri habang nagbubuntis: Kung may matuklasan na abnormalidad sa ultrasound scan habang nagbubuntis, maaaring imungkahi ng doktor na suriin ang fetus.

• Amniocentesis: Pagsusuri sa henetiko sa pamamagitan ng pagkuha ng isang maliit na sample ng amniotic fluid na nakapalibot sa sinapupunan ng ina.
• Chorionic Villus Sampling (CVS): Isang maliit na sample ng mga selula ang kinukuha mula sa inunan at sinusuri.

3. Kung ang isang bata ay may mga sintomas: Maaaring kumuha ng sample ng dugo mula sa bata upang suriin ang mga antas ng enzyme. Bukod pa rito, maaaring gawin ang iba pang mga pagsusuri tulad ng MRI scan, biopsy, o pagsusuri sa ihi.

Ano ang mga paggamot para dito?

Wala pang lunas para sa mga sakit na ito. Gayunpaman, may ilang mga paggamot na maaaring makakontrol sa mga sintomas at makapagpataas ng inaasahang haba ng buhay at kalidad nito.

• Enzyme Replacement Therapy (ERT): Kabilang dito ang direktang pagbibigay ng kulang na enzyme ng katawan sa katawan sa pamamagitan ng ugat (IV).
• Substrate Reduction Therapy (SRT): Kabilang dito ang pagbibigay ng mga gamot na nagbabawas sa produksyon ng mga hindi gustong sangkap na naiipon sa loob ng mga selula.
• Paglipat ng Stem Cell:Ang mga stem cell na kinuha mula sa isang malusog na tao ay inililipat sa pasyente, na tumutulong sa katawan na makagawa ng enzyme na kailangan nito.
• Pamamahala ng sintomas: Ang mga sintomas ay kinokontrol sa pamamagitan ng mga paggamot tulad ng gamot sa pananakit, physical therapy, operasyon, at sa ilang mga kaso, dialysis.

Bukod pa rito, isinasagawa ang pananaliksik sa mga modernong paggamot tulad ng gene therapy, na maaaring magbigay ng mas permanenteng solusyon sa hinaharap.

Alamin natin ang tungkol sa pamumuhay kasama ang mga sakit na ito.

Ang mga ito ay mga sakit na panghabambuhay, kaya kasabay ng paggamot, napakahalagang gumawa ng mga pagbabago sa pamumuhay.

• Isang mabuting diyeta: Kausapin ang iyong doktor at isang dietitian upang lumikha ng balanseng diyeta na nababagay sa iyo.
• Bawasan ang iyong panganib: Ang mga sakit na ito ay maaaring magpataas ng iyong panganib na magkaroon ng iba pang mga sakit. Halimbawa, napakahalaga para sa isang taong may sakit na Fabry na kontrolin ang kanilang mga antas ng kolesterol.
• Manatiling aktibo: Tanungin ang iyong doktor tungkol sa mga ligtas na ehersisyo na angkop para sa iyong katawan.
• Kalusugang pangkaisipan: Ang pamumuhay na may pangmatagalang sakit na tulad nito ay maaaring maging mahirap sa pag-iisip. Humingi ng tulong sa isang psychologist o tagapayo. Gayundin, ang pagsali sa mga grupo ng suporta na may mga taong may katulad na sakit ay isang malaking tulong.